✖


Jump to content

Эталонный геном

Первая распечатка эталонного генома человека, представленная в виде серии книг, выставлена ​​в Wellcome Collection в Лондоне.

Эталонный геном (также известный как эталонная сборка ) — это цифровая база данных последовательностей нуклеиновых кислот , собранная учеными в качестве репрезентативного примера набора генов в одном идеализированном индивидуальном организме вида. собираются в результате секвенирования ДНК ряда отдельных доноров, Поскольку эталонные геномы они не точно представляют набор генов какого-либо отдельного организма. Вместо этого в ссылке представлена ​​гаплоидная мозаика различных последовательностей ДНК от каждого донора. Например, один из последних эталонных геномов человека, сборка GRCh38/hg38 , получен из более чем 60 библиотек геномных клонов . [1] Существуют эталонные геномы множества видов вирусов , бактерий , грибов , растений и животных . Эталонные геномы обычно используются в качестве руководства для построения новых геномов, что позволяет собирать их гораздо быстрее и дешевле, чем первоначальный проект «Геном человека» . Доступ к эталонным геномам можно получить в Интернете в нескольких местах с помощью специальных браузеров, таких как Ensembl или UCSC Genome Browser . [2]

Свойства эталонных геномов

[ редактировать ]

Меры длины

[ редактировать ]

Длину генома можно измерить разными способами.

Простой способ измерить длину генома — подсчитать количество пар оснований в сборке. [3]

Золотой путь — это альтернативная мера длины, в которой не учитываются избыточные регионы, такие как гаплотипы и псевдоаутосомные регионы . [4] [5] Обычно он создается путем наложения информации о секвенировании на физическую карту для объединения информации о каркасе. Это «наилучшая оценка» того, как будет выглядеть геном , и обычно он включает в себя пробелы, что делает его длиннее, чем типичная сборка пары оснований. [6]

Контиги и каркасы

[ редактировать ]
Схема расположения ридов, формирования контигов , которые можно собрать в каркасы в ходе полного процесса секвенирования и сборки эталонного генома. Разрыв между контигами 1 и 2 обозначен как секвенированный, образующий каркас, тогда как другой разрыв не секвенирован и разделяет каркас 1 и 2.

Сборка эталонных геномов требует перекрытия чтений, создавая контиги , которые представляют собой смежные области ДНК консенсусных последовательностей . [7] Если между контигами есть промежутки, их можно заполнить с помощью каркаса , либо путем амплификации контигов с помощью ПЦР и секвенирования, либо путем клонирования бактериальной искусственной хромосомы (BAC) . [8] [7] Заполнение этих пробелов не всегда возможно, в этом случае в эталонной сборке создается несколько каркасов. [9] Каркасы подразделяются на 3 типа: 1) размещенные, хромосомные, геномные координаты и ориентации которых известны; 2) Нелокализованный, когда известна только хромосома, но не ее координаты или ориентация; 3) Неразмещенные, хромосома которых неизвестна. [10]

Число контигов и каркасов , а также их средняя длина являются важными параметрами, среди многих других, для оценки качества сборки эталонного генома, поскольку они предоставляют информацию о непрерывности окончательного картирования исходного генома. Чем меньше количество каркасов на хромосому, пока один каркас не займет всю хромосому, тем выше непрерывность сборки генома. [11] [12] [13] Другими связанными параметрами являются N50 и L50 . N50 — длина контигов/каркасов, в которых 50% сборки находится во фрагментах этой длины или более, а L50 — количество контигов/каркасов, длина которых равна N50. Чем выше значение N50, тем ниже значение L50, и наоборот, что указывает на высокую непрерывность сборки. [14] [15] [16]

Геномы млекопитающих

[ редактировать ]

Эталонные геномы человека и мыши поддерживаются и улучшаются Консорциумом по справке генома (GRC), группой из менее чем 20 ученых из ряда научно-исследовательских институтов генома, включая Европейский институт биоинформатики , Национальный центр биотехнологической информации , Институт Сэнгера. и Институт генома Макдоннелла при Вашингтонском университете в Сент-Луисе . GRC продолжает улучшать эталонные геномы, создавая новые выравнивания, содержащие меньше пробелов, и исправляя искажения в последовательности.

Эталонный геном человека

[ редактировать ]

Оригинальный эталонный геном человека был получен от тринадцати анонимных добровольцев из Буффало, штат Нью-Йорк . Доноры были набраны по объявлению в The Buffalo News проекта в воскресенье, 23 марта 1997 года. Первые десять добровольцев мужского пола и десять женщин были приглашены на прием к генетическим консультантам и сдать кровь, из которой была извлечена ДНК. В результате обработки образцов ДНК около 80 процентов эталонного генома было получено от восьми человек, а один мужчина, обозначенный как RP11 , составляет 66 процентов от общего числа. Система групп крови АВО у разных людей различается, но эталонный геном человека содержит только аллель О , хотя остальные аннотированы . [17] [18] [19] [20] [21]

Эволюция стоимости секвенирования генома человека с 2001 по 2021 год

Поскольку стоимость секвенирования ДНК падает и появляются новые технологии полногеномного секвенирования , продолжает генерироваться больше последовательностей генома. таких людей, как Джеймс Д. Уотсон, В некоторых случаях геном был собран с использованием массового параллельного секвенирования ДНК . [22] [23] Сравнение эталонного генома (сборка NCBI36/hg18) и генома Уотсона выявило 3,3 миллиона различий в полиморфизме отдельных нуклеотидов , в то время как около 1,4 процента его ДНК вообще не могли быть сопоставлены с эталонным геномом. [21] [22] Для регионов, где известно о крупномасштабной изменчивости, наборы альтернативных локусов рядом с эталонным локусом собираются .

Идеограмма хромосом эталонной сборки генома человека GRCh38/hg38. Образцы характерных полос отображаются черным, серым и белым цветом, а промежутки и частично собранные области отображаются синим и розовым цветом соответственно. Ссылка: Средство просмотра геномных данных NCBI. [24]

Последней сборкой эталонного генома человека, выпущенной Консорциумом Genome Reference Consortium , была GRCh38 в 2017 году. [25] Для его обновления было добавлено несколько патчей, последний патч — GRCh38.p14, опубликованный в марте 2022 года. [26] [27] В этой сборке всего 349 пробелов во всей сборке, что означает значительное улучшение по сравнению с первой версией, в которой было примерно 150 000 пробелов. [18] Разрывы в основном находятся в таких областях, как теломеры , центромеры и длинные повторяющиеся последовательности , причем самый большой разрыв расположен вдоль длинного плеча Y-хромосомы, области длиной около 30 Мб (~ 52% длины Y-хромосомы). [28] Число библиотек геномных клонов, вносящих вклад в эталонный геном, с годами неуклонно увеличивалось до >60, хотя отдельные RP11 по-прежнему составляют 70% эталонного генома. [1] Геномный анализ этого анонимного мужчины предполагает, что он имеет афроевропейское происхождение. [1]

В 2022 году Консорциум теломер-теломеров (T2T) [29] опубликовал первый полностью собранный эталонный геном (версия T2T-CHM13) без каких-либо пробелов в сборке. [30] [31] Консорциум «Теломер-теломеры» (T2T) не только представляет собой открытую попытку сообщества создать первую полную сборку генома человека, но также дает возможность изучить, как развиваются центромерные и перицентромерные (около центромеры) последовательности. Эти усилия основывались на тщательных мерах по сборке, полировке и проверке целых центромерных и прицентромерных массивов повторов. Подробно охарактеризовав эти недавно собранные последовательности, консорциум представил в высоком разрешении полногеномный атлас содержания последовательностей и организации центромерных и прицентромерных областей человека. [32] С другой стороны, по данным сайта GRC, их следующий выпуск сборки для генома человека (версия GRCh39) в настоящее время «отложен на неопределенный срок». [33]

Последние сборки генома следующие: [34]

Название выпуска Дата выпуска Эквивалентная версия UCSC
ГРЧ39 Отложено на неопределенный срок [33] -
Т2Т-ЧМ13 Январь 2022 г. hs1
ГРЧ38 декабрь 2013 г. hg38
ГРЧ37 февраль 2009 г. hg19
NCBI, сборка 36.1 март 2006 г. hg18
NCBI, сборка 35 май 2004 г. hg17
NCBI, сборка 34 июль 2003 г. hg16

Ограничения

[ редактировать ]

Для большей части генома эталонный образец дает хорошее приближение к ДНК любого отдельного человека. Но в регионах с высоким аллельным разнообразием , таких как главный комплекс гистосовместимости у людей и основные белки мочи мышей, эталонный геном может значительно отличаться от генома других людей. [35] [36] [37] В связи с тем, что эталонный геном представляет собой «единственную» отдельную последовательность, что обеспечивает его полезность в качестве индекса или локатора геномных особенностей, существуют ограничения с точки зрения того, насколько точно он представляет геном человека и его изменчивость . Большинство первоначальных образцов, использованных для эталонного секвенирования генома, были получены от людей европейского происхождения. В 2010 году было обнаружено, что при сборке de novo геномов африканских и азиатских популяций с эталонным геномом NCBI (версия NCBI36) эти геномы имели последовательности размером ~ 5 МБ, которые не совпадали ни с одной областью эталонного генома. [38]

Следующие проекты в рамках проекта «Геном человека» направлены на более глубокую и разнообразную характеристику генетической изменчивости человека, которую эталонный геном не может отобразить. Проект HapMap , действовавший в период 2002–2010 годов с целью создания карты гаплотипов и их наиболее распространенных вариаций среди различных человеческих популяций. Было изучено до 11 популяций различного происхождения, таких как представители этнической группы хань из Китая, гуджаратцы из Индии, народ йоруба из Нигерии или японцы и другие. [39] [40] [41] [42] Проект «1000 геномов» , реализованный в период с 2008 по 2015 год, с целью создания базы данных, включающей более 95% вариаций, присутствующих в геноме человека, и результаты которой могут быть использованы в исследованиях связи с заболеваниями ( GWAS ), такими как: диабет, сердечно-сосудистые или аутоиммунные заболевания. Всего в рамках этого проекта было изучено 26 этнических групп, что расширило сферу применения проекта HapMap на новые этнические группы, такие как народ менде в Сьерра-Леоне, вьетнамцы или бенгальцы . [43] [44] [45] [46] Проект «Пангеном человека» , начальный этап которого начался в 2019 году с создания Справочного консорциума по пангеному человека, направлен на создание крупнейшей карты генетической изменчивости человека, взяв за отправную точку результаты предыдущих исследований. [47] [48]

Эталонный геном мыши

[ редактировать ]

Недавние сборки генома мыши следующие: [34]

Название выпуска Дата выпуска Эквивалентная версия UCSC
GRCm39 июнь 2020 г. мм39
GRCm38 декабрь 2011 г. мм10
NCBI, сборка 37 июль 2007 г. мм9
NCBI, сборка 36 февраль 2006 г. мм8
NCBI, сборка 35 август 2005 г. мм7
NCBI, сборка 34 март 2005 г. мм6

Другие геномы

[ редактировать ]

После завершения проекта «Геном человека» началось множество международных проектов, направленных на сбор эталонных геномов многих организмов. Особый интерес для научного сообщества представляют модельные организмы (например, рыбка данио ( Danio rerio ), курица ( Gallus Gallus ), Escherichia coli и др.), а также, например, исчезающие виды (например, азиатская арована ( Scleropages formosus ) или американский бизон ( Bison Bison )). По состоянию на август 2022 года база данных NCBI поддерживает 71 886 частично или полностью секвенированных и собранных геномов различных видов, в том числе 676 млекопитающих , 590 птиц и 865 рыб . Также заслуживают внимания цифры 1796 геномов насекомых , 3747 грибов , 1025 растений , 33 724 бактерий , 26 004 вирусов и 2040 архей . [49] Многие из этих видов имеют аннотационные данные, связанные с их эталонными геномами, которые могут быть общедоступны и визуализированы в браузерах геномов, таких как Ensembl и UCSC Genome Browser . [50] [51]

Некоторыми примерами этих международных проектов являются: Проект генома шимпанзе , реализованный в период с 2005 по 2013 год совместно Институтом Броуда и Институтом генома Макдоннелла Вашингтонского университета в Сент-Луисе , в результате которого были созданы первые эталонные геномы для 4 подвидов пантроглодитов ; [52] [53] проект « 100 тысяч геномов патогенов» , стартовавший в 2012 году с основной целью создания базы данных эталонных геномов для 100 000 патогенных микроорганизмов для использования в здравоохранении, обнаружении вспышек заболеваний, сельском хозяйстве и окружающей среде; [54] Проект Earth BioGenome , который стартовал в 2018 году и направлен на секвенирование и каталогизацию геномов всех эукариотических организмов на Земле для продвижения проектов по сохранению биоразнообразия. В рамках этого крупного научного проекта существует до 50 дочерних проектов меньшего масштаба, таких как проект «Африканский биогеном» или проект «1000 грибковых геномов» . [55] [56] [57]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с «Сколько особей было секвенировано для сборки эталонного генома человека?» . Консорциум по изучению генома . Проверено 7 апреля 2022 г.
  2. ^ Фличек П., Акен Б.Л., Бил К., Баллестер Б., Каккамо М., Чен Ю. и др. (январь 2008 г.). «Ансамбль 2008» . Исследования нуклеиновых кислот . 36 (Проблема с базой данных): D707–D714. дои : 10.1093/нар/gkm988 . ПМК   2238821 . ПМИД   18000006 .
  3. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 87» . www.ensembl.org .
  4. ^ «Длина золотого пути | VectorBase» . www.vectorbase.org . Архивировано из оригинала 07 августа 2020 г. Проверено 12 декабря 2016 г.
  5. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 87» . www.ensembl.org .
  6. ^ «Вся сборка против длины золотого пути в Ensembl? - SEQответы» . seqanswers.com . 31 июля 2014 года . Проверено 12 декабря 2016 г.
  7. ^ Jump up to: а б Гибсон, Грег; Муза, Спенсер В. (2009). Учебник по геномной науке (3-е изд.). Синауэр Ассошиэйтс. п. 84. ИСБН  978-0-878-93236-8 .
  8. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo_sapiens - Браузер генома Ensembl 107» . www.ensembl.org . Проверено 26 сентября 2022 г.
  9. ^ Лю, Сяоянь; Луо, Ян, Чаокун (2021-09-02) Луо , Цзюньвэй; Лю, Мэнгна ; . .22 10.1093 bbab033.doi bib : / ​​. ISSN   1477-4054 (5 ) bbab033   / :
  10. ^ «Хромосомы, каркасы и контиги» . www.ensembl.org . Проверено 26 сентября 2022 г.
  11. ^ Мидер, Стивен; Хиллер, ЛаДина В.; Локк, Девин; Понтинг, Крис П.; Лантер, Гертон (май 2010 г.). «Качество сборки генома: оценка и улучшение с использованием нейтральной модели indel» . Геномные исследования . 20 (5): 675–684. дои : 10.1101/гр.096966.109 . ISSN   1088-9051 . ПМК   2860169 . ПМИД   20305016 .
  12. ^ Райс, Эдвард С.; Грин, Ричард Э. (15 февраля 2019 г.). «Новые подходы к сборке и построению генома» . Ежегодный обзор биологических наук о животных . 7 (1): 17–40. doi : 10.1146/annurev-animal-020518-115344 . ISSN   2165-8102 . ПМИД   30485757 . S2CID   54121772 .
  13. ^ Цао, Мин Дык; Нгуен, Сон Хоанг; Ганесаморти, Девика; Эллиотт, Алиша Г.; Купер, Мэтью А.; Монета, Лахлан Дж. М. (20 февраля 2017 г.). «Создание лесов и завершение сборки генома в режиме реального времени с помощью секвенирования нанопор» . Природные коммуникации . 8 (1): 14515. Бибкод : 2017NatCo...814515C . дои : 10.1038/ncomms14515 . ISSN   2041-1723 . ПМК   5321748 . ПМИД   28218240 .
  14. ^ Менде, Дэниел Р.; Уоллер, Элисон С.; Сунагава, Синъити; Ярвелин, Айно И.; Чан, Мишель М.; Арумугам, Маниможиян; Раес, Йерун; Борк, Пер (23 февраля 2012 г.). «Оценка метагеномной сборки с использованием смоделированных данных секвенирования следующего поколения» . ПЛОС ОДИН . 7 (2): e31386. Бибкод : 2012PLoSO...731386M . дои : 10.1371/journal.pone.0031386 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   3285633 . ПМИД   22384016 .
  15. ^ Альхаками, Хинд; Миребрагим, Хамид; Лонарди, Стефано (18 мая 2017 г.). «Сравнительная оценка инструментов согласования сборок генома» . Геномная биология . 18 (1): 93. дои : 10.1186/s13059-017-1213-3 . ISSN   1474-7596 . ПМЦ   5436433 . ПМИД   28521789 .
  16. ^ Кастро, Кристина Дж.; Нг, Терри Фей Фан (01 ноября 2017 г.). «U50: новая метрика для измерения производительности сборки на основе непересекающихся целевых контигов» . Журнал вычислительной биологии . 24 (11): 1071–1080. дои : 10.1089/cmb.2017.0013 . ПМЦ   5783553 . ПМИД   28418726 .
  17. ^ Шерер С. (2008). Краткий путеводитель по геному человека . ЦШЛ Пресс. п. 135. ИСБН  978-0-87969-791-4 .
  18. ^ Jump up to: а б «Один из многих » . Природные методы . 7 (5): 331. Май 2010 г. doi : 10.1038/nmeth0510-331 . ПМИД   20440876 .
  19. ^ Баллуз С., Добин А., Гиллис Дж.А. (август 2019 г.). «Не пора ли изменить эталонный геном?» . Геномная биология . 20 (1): 159. дои : 10.1186/s13059-019-1774-4 . ПМК   6688217 . ПМИД   31399121 .
  20. ^ Розенфельд Дж. А., Мейсон С. Э., Смит Т. М. (11 июля 2012 г.). «Ограничения эталонного генома человека для персонализированной геномики» . ПЛОС ОДИН . 7 (7): е40294. Бибкод : 2012PLoSO...740294R . дои : 10.1371/journal.pone.0040294 . ПМЦ   3394790 . ПМИД   22811759 .
  21. ^ Jump up to: а б Уэйд Н. (31 мая 2007 г.). «Расшифрован геном ДНК пионера» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 21 февраля 2009 г.
  22. ^ Jump up to: а б Уиллер Д.А., Сринивасан М., Эгхолм М., Шен Ю., Чен Л., Макгуайр А. и др. (апрель 2008 г.). «Полный геном человека путем массового параллельного секвенирования ДНК» . Природа . 452 (7189): 872–876. Бибкод : 2008Natur.452..872W . дои : 10.1038/nature06884 . ПМИД   18421352 .
  23. ^ Исключением является Дж. Крейг Вентер , чья ДНК была секвенирована и собрана с использованием методов дробового секвенирования .
  24. ^ «Просмотр данных генома — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  25. ^ Шнайдер В.А., Грейвс-Линдсей Т., Хоу К., Бук Н., Чен Х.К., Киттс П.А. и др. (май 2017 г.). «Оценка сборок GRCh38 и гаплоидного генома de novo демонстрирует постоянное качество эталонной сборки» . Геномные исследования . 27 (5): 849–864. дои : 10.1101/гр.213611.116 . ПМЦ   5411779 . ПМИД   28396521 .
  26. ^ «GRCh38.p14 — hg38 — Геном — Сборка — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 августа 2022 г.
  27. ^ Консорциум по геномным ссылкам (9 мая 2022 г.). «GenomeRef: GRCh38.p14 теперь выпущен!» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 19 августа 2022 г.
  28. ^ «GRCh38.p14 — hg38 — Геном — Сборка — NCBI — Статистический отчет» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  29. ^ «Теломера-Теломера» . НХГРИ . Проверено 16 августа 2022 г.
  30. ^ Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. и др. (апрель 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома» . Наука . 376 (6588): 44–53. Бибкод : 2022Sci...376...44N . дои : 10.1126/science.abj6987 . ПМЦ   9186530 . ПМИД   35357919 . S2CID   247854936 .
  31. ^ «T2T-CHM13v2.0 — Геном — Сборка — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 августа 2022 г.
  32. ^ Альтемосе, Николас; Логсдон, Гленнис А.; Бзикадзе Андрей Владимирович; Сидхвани, Прагья; Лэнгли, Саша А.; Калдас, Джина В.; Хойт, Саванна Дж.; Уральский, Лев; Рябов Федор Дмитриевич; Шью, Колин Дж.; Саурия, Майкл Э.Г.; Борчерс, Мэтью; Гершман, Ариэль; Михеенко Алла; Шепелев, Валерий А. (апрель 2022 г.). «Полные геномные и эпигенетические карты центромер человека» . Наука . 376 (6588): eabl4178. дои : 10.1126/science.abl4178 . ISSN   0036-8075 . ПМЦ   9233505 . ПМИД   35357911 .
  33. ^ Jump up to: а б «Консорциум геномных ссылок» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  34. ^ Jump up to: а б «Геномная биоинформатика UCSC: часто задаваемые вопросы» . genome.ucsc.edu . Проверено 18 августа 2016 г.
  35. ^ Консорциум секвенирования MHC (октябрь 1999 г.). «Полная последовательность и карта генов главного комплекса гистосовместимости человека. Консорциум по секвенированию MHC». Природа . 401 (6756): 921–923. Бибкод : 1999Natur.401..921T . дои : 10.1038/44853 . ПМИД   10553908 . S2CID   186243515 .
  36. ^ Логан Д.В., Мартон Т.Ф., Стоуэрс Л. (сентябрь 2008 г.). Восшалл Л.Б. (ред.). «Видовая специфичность основных белков мочи путем параллельной эволюции» . ПЛОС ОДИН . 3 (9): е3280. Бибкод : 2008PLoSO...3.3280L . дои : 10.1371/journal.pone.0003280 . ПМЦ   2533699 . ПМИД   18815613 .
  37. ^ Херст Дж., Бейнон Р.Дж., Робертс С.К., Вятт Т.Д. (октябрь 2007 г.). Мочевые липокалины в Rodenta: существует ли универсальная модель? . Химические сигналы у позвоночных 11. Springer New York. ISBN  978-0-387-73944-1 .
  38. ^ Ли Р, Ли Ю, Чжэн Х, Луо Р, Чжу Х, Ли Q и др. (январь 2010 г.). «Построение карты последовательностей пангенома человека». Природная биотехнология . 28 (1): 57–63. дои : 10.1038/nbt.1596 . ПМИД   19997067 . S2CID   205274447 .
  39. ^ Международный консорциум HapMap (октябрь 2005 г.). «Гаплотипическая карта генома человека» . Природа . 437 (7063): 1299–1320. Бибкод : 2005Natur.437.1299T . дои : 10.1038/nature04226 . ПМК   1880871 . ПМИД   16255080 .
  40. ^ Фрейзер К.А., Баллинджер Д.Г., Кокс Д.Р., Хиндс Д.А., Стув Л.Л., Гиббс Р.А. и др. (октябрь 2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP» . Природа . 449 (7164): 851–861. Бибкод : 2007Natur.449..851F . дои : 10.1038/nature06258 . ПМЦ   2689609 . ПМИД   17943122 .
  41. ^ Альтшулер Д.М., Гиббс Р.А., Пелтонен Л., Альтшулер Д.М., Гиббс Р.А., Пелтонен Л. и др. (сентябрь 2010 г.). «Интеграция распространенных и редких генетических вариаций в различных популяциях человека» . Природа . 467 (7311): 52–58. Бибкод : 2010Natur.467...52T . дои : 10.1038/nature09298 . ПМЦ   3173859 . ПМИД   20811451 .
  42. ^ «Международный проект HapMap» . Genome.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  43. ^ Абекасис Г.Р., Альтшулер Д., Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гиббс Р.А. и др. (октябрь 2010 г.). «Карта вариаций генома человека по результатам популяционного секвенирования» . Природа . 467 (7319): 1061–1073. Бибкод : 2010Natur.467.1061T . дои : 10.1038/nature09534 . ПМК   3042601 . ПМИД   20981092 .
  44. ^ Абекасис Г.Р., Аутон А., Брукс Л.Д., ДеПристо М.А., Дурбин Р.М., Handsaker RE и др. (ноябрь 2012 г.). «Интегрированная карта генетических вариаций 1092 геномов человека» . Природа . 491 (7422): 56–65. Бибкод : 2012Natur.491...56T . дои : 10.1038/nature11632 . ПМК   3498066 . ПМИД   23128226 .
  45. ^ Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Э.П., Канг Х.М., Корбел Д.О. и др. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Бибкод : 2015Natur.526...68T . дои : 10.1038/nature15393 . ПМК   4750478 . ПМИД   26432245 .
  46. ^ Судмант П.Х., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Руксакер Р.Э., Абызов А., Хаддлстон Дж. и др. (октябрь 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека» . Природа . 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Natur.526...75. . дои : 10.1038/nature15394 . ПМЦ   4617611 . ПМИД   26432246 .
  47. ^ Мига К. Х., Ван Т (август 2021 г.). «Необходимость эталонной последовательности пангенома человека» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 81–102. doi : 10.1146/annurev-genom-120120-081921 . ПМЦ   8410644 . ПМИД   33929893 .
  48. ^ Ван Т., Антоначчи-Фултон Л., Хоу К., Лоусон Х.А., Лукас Дж.К., Филлиппи А.М. и др. (апрель 2022 г.). «Проект «Пангеном человека»: глобальный ресурс для картирования геномного разнообразия» . Природа . 604 (7906): 437–446. Бибкод : 2022Natur.604..437W . дои : 10.1038/s41586-022-04601-8 . ПМЦ   9402379 . ПМИД   35444317 . S2CID   248297723 .
  49. ^ «Список геномов — Геном — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  50. ^ «Список видов» . uswest.ensembl.org . Архивировано из оригинала 06 августа 2022 г. Проверено 18 августа 2022 г.
  51. ^ «GenArk: Архив генома UCSC» . hgdownload.soe.ucsc.edu . Проверено 18 августа 2022 г.
  52. ^ «Проект генома шимпанзе» . БЦМ-HGSC . 04.03.2016 . Проверено 18 августа 2022 г.
  53. ^ Прадо-Мартинес Дж., Судмант П.Х., Кидд Дж.М., Ли Х., Келли Дж.Л., Лоренте-Галдос Б. и др. (июль 2013 г.). «Генетическое разнообразие и история популяций великих обезьян» . Природа . 499 (7459): 471–475. Бибкод : 2013Natur.499..471P . дои : 10.1038/nature12228 . ПМЦ   3822165 . ПМИД   23823723 .
  54. ^ «Проект генома 100 тысяч патогенов - геномы для общественного здравоохранения и безопасности пищевых продуктов» . Проверено 18 августа 2022 г.
  55. ^ Левин Х.А., Робинсон Дж.Э., Кресс В.Дж., Бейкер В.Дж., Коддингтон Дж., Крэндалл К.А. и др. (апрель 2018 г.). «Проект Биогеном Земли: секвенирование жизни ради будущего жизни» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (17): 4325–4333. Бибкод : 2018PNAS..115.4325L . дои : 10.1073/pnas.1720115115 . ПМЦ   5924910 . ПМИД   29686065 .
  56. ^ «Африканский проект биогенома – геномика на службе сохранения и улучшения биологического разнообразия Африки» . Проверено 18 августа 2022 г.
  57. ^ «Проект 1000 геномов грибов» . mycocosm.jgi.doe.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Reference_genome&oldid=1225073487"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a9b6d23058ebd276da92dec70f4f771a__1716347460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a9/1a/a9b6d23058ebd276da92dec70f4f771a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Reference genome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)