Консорциум по изучению генома

Консорциум Genome Reference Consortium ( GRC ) — это международный коллектив академических и исследовательских институтов, обладающих опытом в картировании генома, секвенировании и информатике, созданный для улучшения представления эталонных геномов . В то время, когда впервые было описано использование человека , было ясно, что некоторые регионы не поддаются анализу с использованием существующих технологий, оставляя пробелы в известной последовательности. Основная причина улучшения эталонных сборок заключается в том, что они являются краеугольным камнем, на котором базируются все исследования полного генома (например, проект «1000 геномов »).

GRC – это совместная работа, которая взаимодействует с различными группами научного сообщества. ^[1] Основными институтами-членами являются:

Институт Велкома Сэнгера
Институт генома Макдоннелла при Вашингтонском университете
Европейский институт биоинформатики
Национальный центр биотехнологической информации
База данных модельных организмов рыб данио
База данных генома крысы

Цель Консорциума — исправить небольшое количество регионов в эталоне, которые в настоящее время представлены неверно, закрыть как можно больше оставшихся пробелов и при необходимости создать альтернативные сборки структурно вариантов локусов . Первоначально основное внимание уделялось эталонным геномам человека и мыши , но по мере расширения к консорциуму добавлялись новые организмы. В октябре 2010 г. рыбок данио ; в GRC было добавлено полное поддержание и улучшение последовательности генома ^[2] в 2015 году, после выпуска сборки генома курицы Gallus_gallus-5.0, GRC добавила эталонный геном курицы, ^[3] а в ноябре 2020 года была добавлена сборка генома крысы. ^[4]

По состоянию на сентябрь 2019 года основными выпусками сборок для человека, мыши, рыбки данио и курицы являются GRCh38, GRCm38, GRCz11 и GRCg6a соответственно. Выпуски основных сборок не следуют фиксированному циклу; однако существуют незначительные обновления сборки в виде патчей генома, которые либо исправляют ошибки в сборке, либо добавляют дополнительные альтернативные локусы. ^[5] Эти сборки представлены в различных браузерах генома и базах данных, включая Ensembl , в NCBI и UCSC Genome Browser .

Известный персонал

Дина М. Чёрч , исследователь биоинформатики и геномики. ^[6]
Ричард Дурбин , компьютерный биолог из Кембриджского университета . ^[7]
Тим Хаббард , компьютерный биолог из Королевского колледжа Лондона и руководитель отдела анализа генома в геномике Англии . ^[8]

Внешние ссылки

Консорциум по изучению генома

Домашние страницы института

Геномные сборки

Сборки генома курицы Gallus_gallus-5.0 и GRCg6a/galGal6
Сборка генома человека GRCh38/hg38
Сборка генома мыши GRCM38
Сборка генома данио GRCz11/danRer11

Ссылки

^ «GRC и сотрудники» . Консорциум по изучению генома . Проверено 19 октября 2012 г.
^ Консорциум по геномным ссылкам (13 октября 2010 г.). «Геном данио присоединяется к GRC» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 19 октября 2012 г.
^ Консорциум по геномным ссылкам (18 апреля 2016 г.). «GenomeRef: курирование сборки курицы в GRC» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 16 августа 2022 г.
^ Консорциум по геномным ссылкам (30 ноября 2020 г.). «GenomeRef: новая сборка генома крысы способствует членству Rat и RGD в Консорциуме по исследованию генома» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 16 августа 2022 г.
^ Церковь, DM; Шнайдер, Вирджиния; Грейвс, Т; Оже, К; Каннингем, Ф; Бук, Н; Чен, ХК; Агарвала, Р; Макларен, ВМ; Ричи, Греция; Альбрахт, Д; Кремицкий, М; Рок, С; Коткевич, Х; Кремицкий, К; Воллам, А; Трани, Л; Фултон, Л; Фултон, Р.; Мэтьюз, Л; Уайтхед, С; Чоу, В; Торренс, Дж; Данн, М; Харден, Дж; Тредголд, Дж; Вуд, Дж; Коллинз, Дж; Хит, П; Гриффитс, Дж; Пелан, С; Графхэм, Д; Эйхлер, Э.Э.; Вайншток, Г; Мардис, скорая помощь; Уилсон, РК; Хау, К; Фличек, П; Хаббард, Т. (июль 2011 г.). «Модернизация эталонных сборок генома» . ПЛОС Биология . 9 (7): e1001091. дои : 10.1371/journal.pbio.1001091 . ПМК 3130012 . ПМИД 21750661 .
^ «NLM в фокусе: познакомьтесь с Дианой Черч из NCBI, финишером генома» . Infocus.nlm.nih.gov. Архивировано из оригинала 3 июля 2013 года . Проверено 6 декабря 2014 г.
^ Дурбин, Ричард (27 сентября 2017 г.). «Профессор Ричард Дурбин, ФРС» . www.gen.cam.ac.uk. Проверено 19 августа 2022 г.
^ «Профессор Тим Хаббард» . www.kcl.ac.uk. Проверено 19 августа 2022 г.

[GRC_Collaborators-1] «GRC и сотрудники» . Консорциум по изучению генома . Проверено 19 октября 2012 г.

[GRC_Blog-2] Консорциум по геномным ссылкам (13 октября 2010 г.). «Геном данио присоединяется к GRC» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 19 октября 2012 г.

[3] Консорциум по геномным ссылкам (18 апреля 2016 г.). «GenomeRef: курирование сборки курицы в GRC» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 16 августа 2022 г.

[4] Консорциум по геномным ссылкам (30 ноября 2020 г.). «GenomeRef: новая сборка генома крысы способствует членству Rat и RGD в Консорциуме по исследованию генома» . Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 16 августа 2022 г.

[5] Церковь, DM; Шнайдер, Вирджиния; Грейвс, Т; Оже, К; Каннингем, Ф; Бук, Н; Чен, ХК; Агарвала, Р; Макларен, ВМ; Ричи, Греция; Альбрахт, Д; Кремицкий, М; Рок, С; Коткевич, Х; Кремицкий, К; Воллам, А; Трани, Л; Фултон, Л; Фултон, Р.; Мэтьюз, Л; Уайтхед, С; Чоу, В; Торренс, Дж; Данн, М; Харден, Дж; Тредголд, Дж; Вуд, Дж; Коллинз, Дж; Хит, П; Гриффитс, Дж; Пелан, С; Графхэм, Д; Эйхлер, Э.Э.; Вайншток, Г; Мардис, скорая помощь; Уилсон, РК; Хау, К; Фличек, П; Хаббард, Т. (июль 2011 г.). «Модернизация эталонных сборок генома» . ПЛОС Биология . 9 (7): e1001091. дои : 10.1371/journal.pbio.1001091 . ПМК 3130012 . ПМИД 21750661 .

[infocus-6] «NLM в фокусе: познакомьтесь с Дианой Черч из NCBI, финишером генома» . Infocus.nlm.nih.gov. Архивировано из оригинала 3 июля 2013 года . Проверено 6 декабря 2014 г.

[7] Дурбин, Ричард (27 сентября 2017 г.). «Профессор Ричард Дурбин, ФРС» . www.gen.cam.ac.uk. Проверено 19 августа 2022 г.

[8] «Профессор Тим Хаббард» . www.kcl.ac.uk. Проверено 19 августа 2022 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]