База данных рака COSMIC

КОСМИЧЕСКИЙ
Содержание
Описание	Каталог соматических мутаций при раке
Контакт
Исследовательский центр	Wellcome Trust Sanger Institute
Дата выпуска	4 февраля 2004 г.
Доступ
Веб-сайт	http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic

COSMIC — это онлайн-база данных соматически приобретенных мутаций, человека обнаруженных при раке . ^[1] Соматические мутации – это мутации, возникающие в клетках не зародышевой линии , которые не наследуются детьми. COSMIC, аббревиатура от «Каталог соматических мутаций при раке» , собирает данные из статей в научной литературе и крупномасштабных экспериментальных исследований в рамках проекта «Геном рака» в Институте Сэнгера . ^[2]^[3]^[4] База данных находится в свободном доступе для академических исследователей и имеет коммерческую лицензию для других. ^[5]

Создание и история

База данных COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке) была создана для сбора и отображения информации о соматических мутациях при раке. Он был запущен в 2004 году и содержал данные всего по четырем генам : HRAS , KRAS2 , NRAS и BRAF . ^[6] Известно, что эти четыре гена соматически мутируют при раке. С момента своего создания база данных быстро расширялась. К 2005 году COSMIC содержал 529 генов, отобранных из 115 327 опухолей, описывающих 20 981 мутацию. ^[7] К августу 2009 года он содержал информацию о 1,5 миллионах проведенных экспериментов, охватывающих 13 423 гена почти в 370 000 опухолей и описывающих более 90 000 мутаций. ^[8] Версия COSMIC 48, выпущенная в июле 2010 года, включает данные о мутациях р53 в сотрудничестве с Международным агентством по исследованию рака . ^[9] Кроме того, он предоставил обновленные координаты генов для самых последних сборок эталонного генома человека . Этот выпуск включает данные более чем 2,76 миллиона экспериментов с более чем полумиллионом опухолей. ^[9] Число мутаций, задокументированных в этом выпуске, составляет 141 212. ^[9]

Веб-сайт ориентирован на представление сложных данных о мутациях, специфичных для фенотипа, в графической форме. Данные взяты из выбранных генов, первоначально из переписи генов рака, а также из поиска литературы в PubMed .

Процесс

Доступ к данным можно получить, выбрав ген или тип раковой ткани ( фенотип ), используя просмотр по функциям или окно поиска . Результаты показывают сводную информацию с количеством и частотой мутаций. Страница сводки генов содержит карту спектра мутаций и внешние ресурсы; страница сводки фенотипа (ткани) содержит списки мутировавших генов.

Примеры

На рисунке показан ген CDKN2A , который является супрессором опухоли, инактивация которого приводит к раку.

Содержание

База данных COSMIC содержит тысячи соматических мутаций, причастных к развитию рака. База данных собирает информацию из двух основных источников. мутации известных раковых генов Во-первых, из литературы собираются . Список генов, которые подвергаются ручному курированию, определяется их присутствием в переписи генов рака. ^[10]^[11] Во-вторых, данные для включения в базу данных собираются из исследований полногеномного повторного секвенирования образцов рака, проводимых в рамках проекта Cancer Genome Project. ^[8] Например, Кэмпбелл и его коллеги использовали секвенирование нового поколения для изучения образцов двух человек с раком легких , что привело к идентификации 103 соматических перестроек ДНК. ^[12] COSMIC также каталогизирует мутационные сигнатуры рака человека через группу COSMIC Signatures, которая представляет собой сотрудничество между COSMIC, Институтом Уэллкома Сэнгера и Калифорнийским университетом в Сан-Диего . База данных сигнатур COSMIC была использована для каталогизации распространенности конкретных мутационных сигнатур при раке человека, таких как частота мутагенеза, опосредованного ультрафиолетовым излучением, при раке кожи. ^[13]

См. также

Ссылки

^ Форбс С.А., Биндал Н., Бэмфорд С., Коул С., Кок С.И., Бир Д. и др. (январь 2011 г.). «COSMIC: исследование полных раковых геномов в Каталоге соматических мутаций рака» . Исследования нуклеиновых кислот . 39 (Проблема с базой данных): D945–D950. дои : 10.1093/nar/gkq929 . ПМК 3013785 . ПМИД 20952405 .
^ «Домашняя страница COSMIC» . Проверено 11 июня 2012 г.
^ Форбс С.А., Бхамра Г., Бэмфорд С., Доусон Э., Кок С., Клементс Дж., Мензис А., Тиг Дж.В., Фуреал П.А., Страттон М.Р. (2008). Каталог соматических мутаций при раке (COSMIC) . Том. Глава 10. стр. Раздел 10.11. дои : 10.1002/0471142905.hg1011s57 . ISBN 978-0471142904 . ПМК 2705836 . ПМИД 18428421 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
^ Форбс С., Клементс Дж., Доусон Э., Бэмфорд С., Уэбб Т., Доган А. и др. (январь 2006 г.). «КОСМИЧЕСКИЙ 2005» . Британский журнал рака . 94 (2): 318–322. дои : 10.1038/sj.bjc.6602928 . ПМК 2361125 . ПМИД 16421597 .
^ «Страница лицензирования COSMIC» . Проверено 6 сентября 2017 г.
^ Бэмфорд С., Доусон Э., Форбс С., Клементс Дж., Пететт Р., Доган А. и др. (июль 2004 г.). «База данных и веб-сайт COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке)» . Британский журнал рака . 91 (2): 355–358. дои : 10.1038/sj.bjc.6601894 . ПМК 2409828 . ПМИД 15188009 .
^ Ху Х и др. (2008). Биомедицинская информатика в трансляционных исследованиях . Артех Хаус. ISBN 978-1-59693-038-4 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Forbes SA, Tang G, Bindal N, Bamford S, Dawson E, Cole C и др. (январь 2010 г.). «COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке): ресурс для исследования приобретенных мутаций при раке человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 38 (Проблема с базой данных): D652–D657. дои : 10.1093/nar/gkp995 . ПМК 2808858 . ПМИД 19906727 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Выпуск COSMIC v48» . Каталог соматических мутаций при раке . Wellcome Trust Sanger Institute. 27 июля 2010 г. Проверено 1 сентября 2010 г.
^ «Перепись генов рака» . Проверено 31 августа 2010 г.
^ Фуреал П.А., Коин Л., Маршалл М., Даун Т., Хаббард Т., Вустер Р. и др. (март 2004 г.). «Перепись генов рака человека» . Обзоры природы. Рак . 4 (3): 177–183. дои : 10.1038/nrc1299 . ПМЦ 2665285 . ПМИД 14993899 .
^ Кэмпбелл П.Дж., Стивенс П.Дж., Плезанс Э.Д., О'Мира С., Ли Х., Сантариус Т. и др. (июнь 2008 г.). «Идентификация соматически приобретенных перестроек при раке с использованием полногеномного массового параллельного секвенирования парных концов» . Природная генетика . 40 (6): 722–729. дои : 10.1038/ng.128 . ПМК 2705838 . ПМИД 18438408 .
^ Мата Д.А., Уильямс Э.А., Сокол Э., Окснард Г.Р., Флейшманн З., Це Дж.Й., Декер Б. (март 2022 г.). «Распространенность УФ-мутационных сигнатур среди первичных опухолей кожи» . Открытая сеть JAMA . 5 (3): e223833. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2022.3833 . ПМЦ 8943639 . ПМИД 35319765 .

Внешние ссылки

[1] Форбс С.А., Биндал Н., Бэмфорд С., Коул С., Кок С.И., Бир Д. и др. (январь 2011 г.). «COSMIC: исследование полных раковых геномов в Каталоге соматических мутаций рака» . Исследования нуклеиновых кислот . 39 (Проблема с базой данных): D945–D950. дои : 10.1093/nar/gkq929 . ПМК 3013785 . ПМИД 20952405 .

[2] «Домашняя страница COSMIC» . Проверено 11 июня 2012 г.

[pmid18428421-3] Форбс С.А., Бхамра Г., Бэмфорд С., Доусон Э., Кок С., Клементс Дж., Мензис А., Тиг Дж.В., Фуреал П.А., Страттон М.Р. (2008). Каталог соматических мутаций при раке (COSMIC) . Том. Глава 10. стр. Раздел 10.11. дои : 10.1002/0471142905.hg1011s57 . ISBN 978-0471142904 . ПМК 2705836 . ПМИД 18428421 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )

[pmid16421597-4] Форбс С., Клементс Дж., Доусон Э., Бэмфорд С., Уэбб Т., Доган А. и др. (январь 2006 г.). «КОСМИЧЕСКИЙ 2005» . Британский журнал рака . 94 (2): 318–322. дои : 10.1038/sj.bjc.6602928 . ПМК 2361125 . ПМИД 16421597 .

[5] «Страница лицензирования COSMIC» . Проверено 6 сентября 2017 г.

[pmid15188009-6] Бэмфорд С., Доусон Э., Форбс С., Клементс Дж., Пететт Р., Доган А. и др. (июль 2004 г.). «База данных и веб-сайт COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке)» . Британский журнал рака . 91 (2): 355–358. дои : 10.1038/sj.bjc.6601894 . ПМК 2409828 . ПМИД 15188009 .

[book1-7] Ху Х и др. (2008). Биомедицинская информатика в трансляционных исследованиях . Артех Хаус. ISBN 978-1-59693-038-4 .

[pmid19906727-8] Jump up to: ^а ^б ^с Forbes SA, Tang G, Bindal N, Bamford S, Dawson E, Cole C и др. (январь 2010 г.). «COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке): ресурс для исследования приобретенных мутаций при раке человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 38 (Проблема с базой данных): D652–D657. дои : 10.1093/nar/gkp995 . ПМК 2808858 . ПМИД 19906727 .

[v48-9] Jump up to: ^а ^б ^с «Выпуск COSMIC v48» . Каталог соматических мутаций при раке . Wellcome Trust Sanger Institute. 27 июля 2010 г. Проверено 1 сентября 2010 г.

[10] «Перепись генов рака» . Проверено 31 августа 2010 г.

[pmid14993899-11] Фуреал П.А., Коин Л., Маршалл М., Даун Т., Хаббард Т., Вустер Р. и др. (март 2004 г.). «Перепись генов рака человека» . Обзоры природы. Рак . 4 (3): 177–183. дои : 10.1038/nrc1299 . ПМЦ 2665285 . ПМИД 14993899 .

[pmid18438408-12] Кэмпбелл П.Дж., Стивенс П.Дж., Плезанс Э.Д., О'Мира С., Ли Х., Сантариус Т. и др. (июнь 2008 г.). «Идентификация соматически приобретенных перестроек при раке с использованием полногеномного массового параллельного секвенирования парных концов» . Природная генетика . 40 (6): 722–729. дои : 10.1038/ng.128 . ПМК 2705838 . ПМИД 18438408 .

[13] Мата Д.А., Уильямс Э.А., Сокол Э., Окснард Г.Р., Флейшманн З., Це Дж.Й., Декер Б. (март 2022 г.). «Распространенность УФ-мутационных сигнатур среди первичных опухолей кожи» . Открытая сеть JAMA . 5 (3): e223833. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2022.3833 . ПМЦ 8943639 . ПМИД 35319765 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]