Алан Эдвард Гутмахер

Алан Эдвард Гутмахер

Алан Эдвард Гутмахер (род. 1949) — американский врач, который был директор Национального института здоровья детей (NICHD), одного из 27 институтов и центров, входящих в состав Национальных институтов здоровья (NIH). В этом качестве он курировал деятельность института в качестве координатора НИЗ по исследованиям в области педиатрического здоровья и развития, материнского здоровья, репродуктивного здоровья, умственных нарушений и нарушений развития, а также реабилитационной медицины и других областей.

Педиатр и медицинский генетик, Гутмахер приехал в НИЗ в 1999 году, чтобы работать в Национальном институте исследований генома человека, где он занимал ряд должностей, в том числе заместителя директора и исполняющего обязанности директора, курируя, таким образом, усилия этого института по продвижению исследований генома и интеграции этих исследований. исследования в области здравоохранения и изучение этических, правовых и социальных последствий геномики человека. Среди областей специализации Гутмахера — разработка новых подходов к использованию геномики в более эффективных способах диагностики, лечения и профилактики заболеваний. Основной исследовательский интерес представляло заболевание — наследственная геморрагическая телеангиэктазия .

Образование

Гутмахер получил степень бакалавра наук в 1972 году в Гарвардском колледже и степень доктора медицины в Гарвардской медицинской школе С 1982 по 1985 год он проходил стажировку и был ординатором по в педиатрии в 1981 году . Детской больнице в Бостоне , штат Массачусетс. В 1985 году он получил двухлетнюю премию Национальной исследовательской службы от Службы общественного здравоохранения США в качестве научного сотрудника по медицинской генетике в Детской больнице Бостона и Гарвардской медицинской школе.

Вермонт

В 1987 году Гутмахер стал директором Регионального центра генетики Вермонта при Медицинском колледже Университета Вермонта , где он запустил серию программ в области генетики общественного здравоохранения , а также руководил Вермонтского онкологического центра программой семейного рака - скринингом новорожденных в Вермонте. Программа в Вермонте , единственное педиатрическое отделение интенсивной терапии и первая попытка в масштабе всего штата Соединенных Штатов привлечь широкую общественность к обсуждению этических, юридических и социальных последствий проекта «Геном человека» при поддержке Национального института здравоохранения . Он также вел активную практику в области клинической генетики , проводил исследования и был штатным доцентом кафедры педиатрии и медицины в Университете Вермонта .

институт исследования

В 1999 году Гутмахер присоединился к NHGRI в качестве старшего клинического советника директора, где он вовлек медицинских работников и общественность в дискуссию о последствиях проекта «Геном человека» для здоровья и общества и провел сотни бесед с врачами, группами потребителей, студентами, и общественность о генетике и ее влиянии на здоровье, здравоохранение и общество. Он также занимал должность исполняющего обязанности директора Управления политики, планирования и коммуникаций NHGRI.

В 1996 году NHGRI в партнерстве с Американской медицинской ассоциацией и Американской ассоциацией медсестер создал Национальную коалицию профессионального медицинского образования в области генетики (NCHPEG), некоммерческую коалицию, которая продвигает профессиональное образование и доступ к информации о достижениях в области генетики человека . действующую внутри института генома. Гутмахер руководил развитием NCPEG в самостоятельную организацию со 120 членскими организациями и собственным исполнительным директором.

В 1999 году Гутмахер стал соучредителем группы под названием « Генетические ресурсы в сети посвященные генетике, (GROW)», которая работала с организациями, спонсирующими веб-сайты, чтобы гарантировать, что они содержат высококачественную информацию. В состав GROW входило более 30 организаций, в том числе группы медицинских работников, группы поддержки пациентов, федеральные агентства, фонды, некоммерческие агентства и коммерческие компании.

В 2003 году Гутмахер и тогдашний директор NHGRI доктор Фрэнсис С. Коллинз совместно редактировали серию статей о применении достижений геномики в медицинской помощи для The New England Journal of Medicine под названием «Геномная медицина» .

2 августа 2008 г. Гутмахер принял на себя роль исполняющего обязанности директора NHGRI, продолжая при этом занимать должность заместителя директора NHGRI, которую он занимал с 2002 г.]

Другая деятельность

Гутмахер также курирует участие НИЗ в хирурга США Главного Инициативе по семейной истории , направленной на то, чтобы побудить всех американцев изучать и использовать истории здоровья своих семей для укрепления личного здоровья и предотвращения болезней.

Он является членом Американской академии педиатрии , членом Американского колледжа медицинской генетики и членом Медицинского института .

Семья

Гутмахер женат на Бриджит Коулз Гутмахер, консультанте по работе с общественностью и паллиативной помощи Capital Hospice и основательнице сети скорби и потерь округа Колумбия, и живет в Вашингтоне, округ Колумбия.

Он сын доктора Манфреда Гутмахера , судебного психиатра, историка медицины и писателя; и доктора Каролы Блицман Айзенберг , бывшего декана по делам студентов Гарвардской медицинской школы и декана студентов Массачусетского технологического института , а также соучредителя организации «Врачи за права человека» , которая в 1997 году разделила Нобелевскую премию мира с Джоди Уильямс за их Международная кампания за запрет наземных мин .

Публикации

• Шовлин К.Л., Гуттмахер А.Е., Бускарини Э., Фогэн М.Е., Хайланд Р.Х., Вестерманн К.Дж., Кьелдсен А.Д., Плаучу Х. Диагностические критерии наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Рендю-Ослера-Вебера). Amer J Med Genetics, 91:66-67. 2000.
• Гутмахер А.Е. Частичка моего разума: двадцать уроков из сердца медицины. ДЖАМА, 284:1486-1487. 2000.
• Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Генетические ресурсы в Интернете (GROW). Генетика в медицине, 2:296-299. 2000.
• Гутмахер А.Е. Генетика человека в сети. Анну Преподобный Геном Хум Генет, 2:213-233. 2001.
• Коллинз Ф.С., Гутмахер А.Е. Генетика становится мейнстримом медицины. ДЖАМА, 286: 2322–2324. 2001.
• Гутмахер А.Е., Дженкинс Дж., Ульманн В.Р. Геномная медицина: кто будет ее практиковать? Призыв к распростёртым объятиям. Amer J Med Genetics, 106:216-222. 2001.
• Иннис Дж.В., Гудман Ф.Р., Бакчелли С., Уильямс Т.М., Мортлок Д.П., Сатиш П., Скамблер П.Дж., Маккиннон В., Гуттмахер А.Е. В основе синдрома Гутмахера лежит аллель HOXA13 с миссенс-мутацией в гомеобоксе и делецией динуклеотида в промоторе. Хум Мутат, 19:573-574. 2002.
• Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Геномная медицина. Учебное пособие. Нью Энг Дж Мед, 347:1512-1521. 2002.
• Коллинз ФК, Грин ЭД, Гутмахер А.Е., Гайер М.С. Видение будущего геномных исследований. Природа, 422:835-847. 2003.
• Берг Дж., Портеус М., Рейнхардт Д., Галлион С., Холлоуэй С., Умасунтар Т., Люкс А., Маккиннон С., Марчук Д., Гуттмахер А. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: исследование на основе анкеты для определения различных фенотипов, вызванных мутациями эндоглина и Alk 1 . Ж. Мед Жене, 40:1-6. 2003.
• Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Добро пожаловать в геномную эру. Нью-Инг Дж. Мед, 349:996-8. 2003.
• Гуттмахер А.Е., Коллинз Ф.С., Кармона Р.Х. Семейная история: важнее, чем когда-либо. Нью Энг Дж Мед, 351:2333-2336. 2004.
• Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С. Реализация перспектив геномики для биомедицинских исследований. ДЖАМА, 294(11):1399-402. 2005.
• Гутмахер А.Е., Портеус М.Э., Макинерни Дж.Д. Обучение специалистов здравоохранения генетике и геномике. Нат преподобный Жене, 2007.
• Гуттмахер А.Е., Ульман В.Р., Ключевые интернет-ресурсы по генетике для клиницистов. ДЖАМА, 299(11):1356-1358. 2008.
• Гутмахер А.Е., Коллинз Ф.С., Фиеро В.Г. Геном становится личным – почти. ДЖАМА, 299(11):1351-1352. 2008.

Книги

• Гутмахер А.Э., Коллинз Ф.С., Дразен Дж.М., ред. Геномная медицина: статьи из Медицинского журнала Новой Англии. Издательство Университета Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд, 2004 г.
• Гутмахер, А.Е. «Последние новости:» Разговор с родителями о врожденном дефекте или генетическом состоянии их ребенка. Сестринское дело в эпоху геномики. Дженкинс, Дж. Ф., Ли, Д. Х. Джонс и издательство Bartlett, стр. 167–173. 2005.
• Гутмахер А.Е., Марчук Д.А., Пьериц Р.Э. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера–Вебера–Рендю). Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоэна. Черчилль Ливингстон Эльзевир, пятое издание, стр. 1200–1213. 2007.