Гаплогруппа митохондриальной ДНК человека
В генетике человека гаплогруппа митохондриальной ДНК человека представляет собой гаплогруппу, определяемую различиями в митохондриальной ДНК человека . Гаплогруппы используются для обозначения основных точек ветвления на филогенетическом дереве митохондрий. Понимание эволюционного пути женской линии помогло популяционным генетикам проследить матрилинейное наследование современных людей вплоть до происхождения человека в Африке и последующего распространения по всему миру.
Буквенные названия гаплогрупп (а не только гаплогрупп митохондриальной ДНК) идут от А до Z. Поскольку гаплогруппы были названы в порядке их открытия, алфавитный порядок не имеет никакого значения с точки зрения реальных генетических связей.
Гипотетическая женщина, лежащая в основе всех этих групп (имеется в виду только гаплогруппы митохондриальной ДНК), является по материнской линии самым недавним общим предком (MRCA) для всех ныне живущих людей . Ее обычно называют Митохондриальной Евой .
Скорость, с которой мутирует митохондриальная ДНК, известна как митохондриальные молекулярные часы . Это область продолжающихся исследований: в одном исследовании сообщается об одной мутации каждые 8000 лет. [2]
Филогения
[ редактировать ]
| Часть серии о |
| Генетическая генеалогия |
|---|
| Концепции |
| Связанные темы |
Это филогенетическое древо основано Ван Овеном (2009). [4] В июне 2022 года была предложена альтернативная филогения гаплогруппы L. [5]
Основные гаплогруппы мтДНК
[ редактировать ]
Макрогаплогруппа L
[ редактировать ]Макрогаплогруппа L — самая базальная из гаплогрупп мтДНК человека, от которой происходят все остальные гаплогруппы (в частности, от гаплогруппы L3). Встречается преимущественно в Африке.
- Гаплогруппа L0
- Л1-7
- Гаплогруппа L1
- Л2-7
- Л3'4'6
- L5'7
Макрогаплогруппа М
[ редактировать ]Макрогаплогруппа М встречается в основном в Азии и Америке. Ее потомками являются гаплогруппа M , гаплогруппа C , гаплогруппа Z , гаплогруппа D , гаплогруппа E , гаплогруппа G и гаплогруппа Q.
Макрогаплогруппа N
[ редактировать ]Макрогаплогруппа N встречается в основном в Австралии, Америке и некоторых частях Азии. Ее потомками являются гаплогруппа N , гаплогруппа O , гаплогруппа A , гаплогруппа S , гаплогруппа I , гаплогруппа W , гаплогруппа X и гаплогруппа Y , а также макрогаплогруппа R.
Макрогаплогруппа R
[ редактировать ]Макрогаплогруппа R встречается в основном в Европе, Северной Африке, Тихоокеанском регионе и некоторых частях Азии и Америки. Ее потомками являются гаплогруппа R , гаплогруппа B , гаплогруппа F , гаплогруппа H , гаплогруппа V , гаплогруппа J , гаплогруппа T , гаплогруппа U и гаплогруппа K.
Хронология
[ редактировать ]| Гаплогруппа | Стандартное восточное время. время происхождения ( кья ) [6] | Возможное место происхождения | Самые высокие частоты |
|---|---|---|---|
| л | 200 | Африка | |
| Л1-6 | 170 | Восточная Африка | |
| Л2-6 | 150 | Восточная Африка | |
| Л0 | 150 | Восточная Африка | |
| Л1 | 140 | Центральная Африка | |
| Л3-6 | 130 | ||
| Л5 | 120 | ||
| Л2 | 90 | ||
| Л3 | 70 | Восточная Африка | |
| Н | 70 | Восточная Африка или Западная Азия | |
| М | 60 | Восточная Африка, Западная Азия или Южная Азия | |
| Р | 60 | Южная Азия или Юго-Восточная Азия | |
| В | 55 | Северо-Восточная Африка или Индия (Южная Азия) | |
| РТ'ДжТ | 55 | Средний Восток | |
| Джей Ти | 50 | Средний Восток | |
| U8 | 50 | Западная Азия | |
| Р9 | 47 | ||
| Б4 | 44 | ||
| Ф | 43 | ||
| U4'9 | 42 | Центральная Азия | |
| U5 | 35 | Западная Азия | |
| U6 | 35 | Северная Африка | |
| Дж | 35 | ||
| Х | 30 | ||
| К | 30 | ||
| U5a | 27 | ||
| Х.В. | 27 | Ближний Восток | |
| J1a | 27 | Ближний Восток | |
| Т | 27 | Месопотамия | |
| 1 квартал | 27 | ||
| я | 26 | ||
| J1 | 24 | Ближний Восток | |
| В | 20 | ||
| U4 | 20 | Центральная Азия | |
| Х2 | 20 | ||
| ЧАС | 20 | Западная Азия | |
| U5a1 | 18 | Европа | |
| J1b | 11 | ||
| V | 14 | ||
| Х2а | 13 | Северная Америка | |
| H1 | 12 | ||
| Н3 | 12 | ||
| Х1 | 10 |
Географическое распространение
[ редактировать ]В статье 2004 года было высказано предположение, что гаплогруппы, наиболее распространенные в современном населении Западной Азии, Северной Африки и Европы, были:H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X и W. [7]
Африканские гаплогруппы: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a.
Австралийские гаплогруппы: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Ссылки 1, 2, 3, 4, 5, 6).
Азиатские гаплогруппы: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U множество вариантов номеров для каждого раздела.
Исследовательское программное обеспечение
[ редактировать ]Назначение
[ редактировать ]- mtHap : инструмент Джеймса Лика (несколько входных форматов).
- YSEQ mt Clade Finder : инструмент гаплогрупп на основе FASTA. Заменен ХАПЛОФИНД. [8]
- HaploGrep : инструмент на основе VCF. [9] [10]
- Haplocheck : инструмент Mitoverse для WGS и WES. [11]
- Haplotracker : инструмент для коротких фрагментов. [12]
- Haplogroup Finder : инструмент SNP Яна Логана для гаплогрупп.
Встречаться
[ редактировать ]- Компьютерная модель мутации мтДНК : калькулятор мутаций Яна Логана.
Филогения
[ редактировать ]- Гаплодерево мтДНК FTDNA : самое большое дерево мтДНК.
- MTree YFull : дерево мтДНК. Быстрая загрузка (проще).
- PhyloTree mt : традиционное дерево мтДНК (последнее обновление 18 февраля 2016 г.). [13]
- HIP : Деревья гаплогрупп.
Карты
[ редактировать ]Древний
[ редактировать ]- HIP-гаплокарта : древняя однородительская карта.
- ДНК AH : древняя однородительская карта Ники Розенблатта. [14]
- Древняя ДНК : карта адДНК, созданная с помощью Map Maker .
Современный
[ редактировать ]- HRAS мтДНК : генератор тепловых карт.
Базы данных
[ редактировать ]Древний
[ редактировать ]- AmtDB : база данных древних образцов мтДНК. [15]
- Весь набор данных древней ДНК : однородительская база данных Карлоса Куилса (с BAM).
Современный
[ редактировать ]- GenBank mtDNA Sequence Checker : инструмент сопоставления образцов на основе GenBank Яна Логана.
- mitoYDNA : однородительская база данных.
- MITOMAP : база данных генома мтДНК. [16]
См. также
[ редактировать ]- Митохондриальная генетика человека
- Генетическая генеалогия
- матрилинейность
- Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека
- Популяционная генетика
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ришишвар Л., Джордан, ИК (2017). «Последствия эволюции человека и примесей для заместительной митохондриальной терапии» . БМК Геномика . 18 (1): 140. дои : 10.1186/s12864-017-3539-3 . ПМК 5299762 . ПМИД 28178941 .
- ^ Лугвали, Ева-Лиис; Кивисилд, Тоомас; Маргус, Тыну; Виллемс, Ричард (2009), О'Рурк, Деннис (редактор), «Объяснение несовершенства молекулярных часов митохондрий гоминид», PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO...4.8260L , doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID 20041137
- ^ Кивисилд Т (2015). «Материнское происхождение и история населения по целым митохондриальным геномам» . Расследование Жене . 6 :3. дои : 10.1186/s13323-015-0022-2 . ПМЦ 4367903 . ПМИД 25798216 .
- ^ Jump up to: а б ван Овен М., Кайзер М. (февраль 2009 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» . Человеческая мутация . 30 (2): E386–94. дои : 10.1002/humu.20921 . ПМИД 18853457 . S2CID 27566749 .
- ^ Майер П., Рунфельдт Г., Эстес Р., Вилар М. (2022). «Африканская митохондриальная гаплогруппа L7: человеческая линия по материнской линии возрастом 100 000 лет, обнаруженная посредством переоценки и нового секвенирования» . Природа . 12 (1): 10747. Бибкод : 2022NatSR..1210747M . дои : 10.1038/s41598-022-13856-0 . ПМЦ 9232647 . ПМИД 35750688 . S2CID 250021505 .
- ^ «Коррекция очищающего отбора: дополнительная дополнительная информация об улучшенных митохондриальных молекулярных часах человека» (PDF) . Ячейка : 82–83 [89]. 2009. Архивировано из оригинала (PDF) 29 декабря 2009 г.
- ^ Виллемс, Ричард; Усанга, Эсьен; Микерези, Илия; Голге, Святой; Клаустр, Мирей; Михалодимитракис, Эммануэль Н.; Папа, Каллиопа I.; Ананью, Николас П.; Шавентре, Андре; Муасан, Жан-Поль; Ричард, Кристель; Гречанина, Елена; Балановская, Елена Владимировна; Рудан, Павао; Пузырев Валерий; Степанов Вадим; Хуснутдинова Эльза К.; Гусар, Владислава; Балановский Олег П.; Перичич, Марияна; Барах, Ловорка; Голубенко Мария; Лункина, Арина; Лаос, Сирл; Пеннарун, Эрван; Парик, Юрий; Переводчик Хелле-Вииви; Рейдла, Маере; Тамбетс, Кристина; Мецпалу, Эне; Кивисилд, Томас; Деренко, Мирослава В.; Малярчук Борис А.; Роосталу, Урмас; Лоогвяли, Ева-Лийс (1 ноября 2004 г.). «Разъединенная однородность: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии» . Молекулярная биология и эволюция . 21 (11): 2012–2021. дои : 10.1093/molbev/msh209 . PMID 15254257 – через Academic.oup.com.
- ^ Капри, Мириам; Кастеллани, Гастоне; Франчески, Клаудио; Ломартир, Лаура; Севини, Федерика; Вианелло, Дарио (12 июня 2013 г.). «HAPLOFIND: новый метод высокопроизводительного определения гаплогруппы мтДНК» . Человеческая мутация . 34 (9): 1189–1194. eISSN 1098-1004 .
- ^ Бинна, Роберт; Клосс-Брандштеттер, Анита; Кроненберг, Флориан; Пахер, Доминик; Шёнхерр, Себастьян; Шпехт, Гюнтер; Вайссенштайнер, Ханси (19 октября 2010 г.). «HaploGrep: быстрый и надежный алгоритм автоматической классификации гаплогрупп митохондриальной ДНК» . Человеческий мутация: вариации, информатика и болезни . 32 (1): 25–32. eISSN 1098-1004 .
- ^ Кроненберг, Флориан; Форер, Лукас; Шёнхерр, Себастьян; Вайссенштайнер, Ханси (23 апреля 2023 г.). «Haplogrep 3 — интерактивная платформа классификации и анализа гаплогрупп» . Исследования нуклеиновых кислот . 51 (1): 263–268. eISSN 1362-4962 .
- ^ Гарсиа-Оливарес, Виктор; и др. (15 октября 2021 г.) [получено 4 августа 2021 г.]. «Сравнительный анализ классификаторов гаплогрупп митохондриальной ДНК человека на основе данных последовательности всего генома и всего экзома» . Научные отчеты . 11 (20510). eISSN 2045-2322 .
- ^ Ким, Донг-хан; Ким, Киджон; Ким, Кён Ён; Ким, Юнён; Квон, Чулхван (23 апреля 2020 г.). «Haplotracker: веб-приложение для простой и точной гаплогруппировки митохондрий с использованием коротких фрагментов ДНК». bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 .
- ^ Кайзер, Манфред; Ван Овен, Маннис (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» . Человеческая мутация . 30 (2): 386–394. дои : 10.1002/humu.20921 . eISSN 1098-1004 .
- ^ Разное (30 мая 2017 г.). «Древняя карта ДНК Розенблатта» . Антрогеника .
- ^ Хиленский, Мацей; Элер, Эдвард; Юрас, Анна; Моравчик, Ондржей; Новотный, Иржи; Пачес, Ян (24 сентября 2018 г.). «AmtDB: база данных древних митохондриальных геномов человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): 29–32. eISSN 1362-4962 .
- ^ Браун, Майкл Д.; Когельник, Андреас М.; Лотт, Мари Т.; Навате, Шамкант Б.; Уоллес, Дуглас К. (1 января 1996 г.). «MITOMAP: база данных митохондриального генома человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 24 (1): 177–179. eISSN 1362-4962 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Список проектов гаплогрупп мтДНК в ISOGG.
Филогенетическое древо гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК) человека | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Митохондриальная Ева ( L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Л0 | Л1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Л1 | Л2 | Л3 | Л4 | Л5 | Л6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| М | Н | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Чехия | Д | И | Г | вопрос | ТО | А | С | Р | я | В | Х | И | |||||||||||||||||||||||||||
| С | С | Б | Ф | Р0 | до JT | П | В | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Х.В. | Джей Ти | К | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ЧАС | V | Дж | Т | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||