Jump to content

Гаплогруппа J (мтДНК)

Гаплогруппа J
Возможное время происхождения 45 000 лет назад
Возможное место происхождения Западная Азия , Ближний Восток , Кавказ
Предок Джей Ти
Потомки Дж1, Дж2
Определение мутаций 295 489 10398 12612 13708 16069 [1]

Гаплогруппа J митохондриальной ДНК (мтДНК) гаплогруппа человека . Клада происходит от гаплогруппы JT , которая также дала начало гаплогруппе T. В области медицинской генетики определенные полиморфизмы, специфичные для гаплогруппы J, были связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера . [2]

Источник

[ редактировать ]

Около 45 000 лет назад в ДНК женщины, жившей на Ближнем Востоке или на Кавказе , произошла мутация . Дальнейшие мутации произошли в линии J, которую можно идентифицировать как субклады J1a1, J1c1 (27 000 лет назад), J2a (19 000 лет назад), J2b2 (16 000 лет назад) и J2b3 (5800 лет назад). Носители гаплогруппы J вместе с лицами, несущими кладу Т-мтДНК, расселились в Европе с Ближнего Востока в период позднего палеолита и мезолита .

Оценки времени слияния субкладов митохондриальной гаплогруппы J
Субклад Время европейского слияния [2] Время слияния Ближнего Востока [2]
J1a1 27300 лет ( ± 8000 лет) 17700 лет ( ± 2500 лет)
J1a2 7700 лет ( ± 3500 лет)
J1b 5000 лет ( ± 2200 лет) 23300 лет ( ± 4300 лет)
J2a 19 200 лет ( ± 6900 лет)
J2b1 15 000 лет ( ± 5 000 лет)
J2b2 16 600* лет ( ± 8 100 лет) 16000 лет ( ± 5700 лет)
J2b3 5800 лет ( ± 2900 лет)

* Типографская ошибка: 161 600 лет от исходного исходного материала согласно временной таблице, описывающей распространение популяций, приведенной в том же исследовании.

Однако любые утверждения относительно географического происхождения той или иной гаплогруппы являются весьма спекулятивными и рассматриваются большинством популяционных генетиков как «рассказы» и выходящие за рамки науки . [ нужна ссылка ] Более того, вывод о тесных связях между гаплогруппой и конкретной археологической культурой может быть столь же проблематичным.

Возраст младших ветвей mtHG J
Субклад Буквенно-цифровое обозначение Возраст рассчитан с помощью эмпирического распространения и коэффициента скорости мутационного дрейфа. [3]
ДИ =95%
J2 28 259,7 ± 4 605,0 (от 23 700 до 32 900 лет)
J2a 24 051,5 ± 4 183,2 (от 19 900 до 28 200 лет)
J2a1 21 186,1 ± 4 485,5 (от 16 700 до 25 700 лет)
J2a1a 12 986,1 ± 4 077,7 (от 8 900 до 17 100 лет)
J2a1a1 8949,8 ± 3051,3 (от 5900 до 12000 лет)
J2a1a1a 7591,6 ± 2889,6 (от 4700 до 10 500 лет)
J2a1a1a2 3618,9 ± 2973,9 (от 600 до 6600 лет)

Распределение

[ редактировать ]
Прогнозируемое пространственное распределение частот гаплогруппы J.

Базальная гаплогруппа J* встречается у сокотри (9,2%). [4]

Средняя частота гаплогруппы J в целом сегодня самая высокая на Ближнем Востоке (12%), за ним следуют Европа (11%), Кавказ (8%) и Северо-Восточная Африка (6%). Из двух основных подгрупп J1 занимает четыре пятых от общего числа и широко распространена на континенте, тогда как J2 более локализована в Средиземноморье, Греции, Италии/Сардинии и Испании.

Существуют также ограниченные доказательства того, что субклад J1 уже давно присутствует в Центральной Азии . Например, возможно, самая высокая распространенность гаплогруппы J приходится на 19% польских цыган , принадлежащих к J1 (хотя это также приписывают некоему « основателя »). эффекту [5] В Пакистане, где западно-евразийские линии встречаются с частотой до 50% в некоторых этнолингвистических группах, частота J1 составляет в среднем около 5%, а J2 встречается очень редко. Однако J2 встречается среди 9% меньшинства калашей на северо-западе Пакистана . [6]

На Аравийском полуострове гаплогруппа J мтДНК встречается у саудовцев (10,5–18,8% J1b) и йеменцев (0–20% J1b). Субклад J1b также встречается на Ближнем Востоке среди иракцев (7,1%) и палестинцев (4%). [7]

В Африке гаплогруппа J сосредоточена на северо-востоке. Встречается среди алжирцев (3,23–14,52%), [8] а также суданские копты (10,3% J1a; 10,3% J2), [9] Суданский фулани (10,7% J1b), [9] Род занятий (6,7% J1b), [9] Аракиен (5,9% J1b), [9] Египтяне (5,9%), [10] Мозабитские берберы (3,53%), [8] Суданские хауса (2,9% J1b), [9] Зената Берберс (2,74%), [8] Бежа (2,1% J1b), [9] и Регибате Сахарави (0,93%). [8]

В Европе распределение частот мтДНК J >2% выглядит следующим образом: [11]

  • J* = Ирландия — 12 %, Англия-Уэльс — 11 %, Шотландия — 9 %, Оркнейские острова — 8 %, Германия — 7 %, Россия (европейская) — 7 %, Исландия — 7 %, Австрия-Швейцария — 5 %, Финляндия-Эстония — 5%, Испания-Португалия — 4%, Франция-Италия — 3%
  • J1a = Австрия-Швейцария — 3%
  • J1b1 = Шотландия — 4%
  • J2 = Франция-Италия — 2%
  • J2a = Равномерно распространены в Европе; отсутствует у народов Кавказа; не известно, чтобы быть найденным в другом месте. [2]
  • J2b1 = Практически отсутствует в Европе; Встречается в различных формах на Ближнем Востоке. [2]
  • J2b1a = Встречается в Западной Европе и России. [2]

Гаплогруппа J также была обнаружена среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом объекте Абусир-эль-Мелек в Среднем Египте, которые датируются периодами доптолемеев/позднего Нового царства , птолемеевского и римского периодов. [12] Гаплогруппа J наблюдалась в древних окаменелостях гуанчей , раскопанных на Гран-Канарии и Тенерифе на Канарских островах , которые были датированы радиоуглеродом между 7 и 11 веками нашей эры. Все особи, являющиеся носителями клады, были захоронены на стоянке Тенерифе, при этом один экземпляр оказался принадлежащим к субкладу J1c3 (1/7; ~14%). [13] Клада J также была обнаружена среди иберомаврских экземпляров, датируемых эпипалеолитом, на доисторическом стоянке Афалу . Около 22% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным субкладам J, включая недифференцированные J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%). [14]

В Восточной Сибири гаплогруппа J1c5 наблюдалась в выборках якутов (3/111 = 2,7% вилюйских якутов, [15] 2/148 = 1,4% Северный Якут, [15] 1/88 = 1,1% Центральный Рубин, [16] 1/164 = 0,6% Центральный Рубин [15] ), эвенки в Якутии (4/125 = 3,2% [15] ) и эвенов в Якутии (1/105 = 1,0% [15] ). Гаплогруппа J2a2b3 обнаружена у выборки нюкжинских эвенков (2/46 = 4,3% [16] ). Гаплогруппа J2 также наблюдалась в выборке эвенков, собранной в Оленёкском, Жиганском и Усть-Майском районах Якутии (7/125 = 5,6% [15] ). Один экземпляр гаплогруппы J1c10a1 был обнаружен в , взятых в рамках Проекта по разнообразию генома человека выборке из десяти особей орокен из самого северного Китая .

Субклады

[ редактировать ]
Схематическое дерево гаплогруппы J мтДНК. Указанный возраст (в ка ) представляет собой оценку максимального правдоподобия, полученную для всего генома мтДНК.

Это филогенетическое древо субкладов гаплогруппы J основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека. [1] и последующие опубликованные исследования.

Генетические особенности

[ редактировать ]

Это было теоретизировано [ кем? ] что разобщение окислительного фосфорилирования, связанного с SNP , которые определяют мт-гаплогруппу J, следовательно, приводит к повышению температуры тела в фенотипе людей с мтДНК J. Это было связано с селективным давлением на присутствие гаплогруппы в Северной Европе, особенно в Норвегии. [17] Было обнаружено, что люди из гаплогрупп UK, J1c и J2 более восприимчивы к наследственной оптической невропатии Лебера, поскольку у них снижена способность к окислительному фосфорилированию, что отчасти является результатом более низких уровней мтДНК. [18] J-мтДНК также была связана с ВИЧ-инфицированными людьми, у которых наблюдалось ускоренное развитие СПИДа и смерть. [19] Мутация T150C, которая является эксклюзивной, но не окончательной, для субклада J2 гаплогруппы J, может быть частью вероятного ядерного контролируемого общего механизма ремоделирования и репликации мтДНК. Контроль ремоделирования, которое может ускорить репликацию мтДНК, таким образом компенсируя окислительное повреждение мтДНК, а также связанное с ним функциональное ухудшение, происходящее с возрастом. [20] Было обнаружено, что гаплогруппа J является защитным фактором против ишемической кардиомиопатии . [21] Также было обнаружено, что гаплогруппа J была защитным фактором среди пациентов с остеоартритом из Испании. [22] но не из Великобритании, [23] Предполагалось, что это связано с разным генетическим составом (полиморфизмом) гаплогруппы J в обеих популяциях. Исследование с участием пациентов европейского и западноазиатского происхождения или происхождения показало, что люди, отнесенные к гаплогруппе J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезни Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу H. [24]

[ редактировать ]

См. также

[ редактировать ]

Филогенетическое древо гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК) человека

 Митохондриальная Ева ( L )   
Л0 Л1–6  
Л1 Л2  Л3   Л4 Л5 Л6
М Н  
Чехия Д И Г вопрос  ТО А С Р  я В Х И
С С Б Ф Р0  до JT  П  В
Х.В. Джей Ти К
ЧАС V Дж Т
  1. ^ Перейти обратно: а б ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» . Человеческая мутация . 30 (2): E386–94. дои : 10.1002/humu.20921 . ПМИД   18853457 . S2CID   27566749 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Пия Серк, Гаплогруппа J митохондриальной ДНК человека в Европе и на Ближнем Востоке, диссертация, Тарту, 2004 г. Архивировано 8 сентября 2008 г. в Wayback Machine.
  3. ^ «Коперниканская» переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня Бехар, Д.М., ван Овен, М., Россет, С., Метспалу, М., Лугвяли, Э.Л., Сильва, Н.М., Кивисилд, Т., Торрони, А. и Виллемс Р. , Американский журнал генетики человека, Vol. 90(4), с. 675-684, 2012 г.
  4. ^ Черный, Виктор; и др. (2009). «За пределами Аравии - поселение на острове Сокотра, что видно по генетическому разнообразию митохондрий и Y-хромосомы» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 138 (4): 439–447. дои : 10.1002/ajpa.20960 . ПМИД   19012329 . Архивировано из оригинала (PDF) 6 октября 2016 года . Проверено 13 июня 2016 г.
  5. ^ Б. А. Малярчук, Т. Гжибовский, М. В. Деренко, Ю. Чарни и Д. Мосьцичка-Сливка, Разнообразие митохондриальной ДНК у польских цыган, Анналы генетики человека , том 70 (2006), стр. 195-206.
  6. ^ Луис Кинтана-Мурси, Рафаэль Ше, Р. Спенсер Уэллс, Дорон М. Бехар, Хамид Саяр, Розария Скоццари, Кьяра Ренго, Надя Аль-Захери, Орнелла Семино, А. Сильвана Сантакьяра-Бенерекетти, Альфредо Коппа, Касим Аюб, Аиша Мохьюддин, Крис Тайлер-Смит, С. Касим Мехди, Антонио Торрони и Кен МакЭлриви, Американский журнал генетики человека , том. 74 (2004), с. 827–845.
  7. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫХ РАМКАХ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ НЕДАВНЕЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF) . Университет Флориды. Архивировано из оригинала (PDF) 13 октября 2020 года . Проверено 22 апреля 2016 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б с д Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорая Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая гетерогенность в человеческой популяции Алжира» . ПЛОС ОДИН 10 (9): e0138453. Бибкод : 2015PLoSO..1038453B . дои : 10.1371/journal.pone.0138453 . ПМК   4581715 . ПМИД   26402429 . ; Таблица S5
  9. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Мохамед, Хишам Юсиф Хасан. «Генетические закономерности вариаций Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, имеющие значение для заселения Судана» . Хартумский университет. Архивировано из оригинала (PDF) 10 ноября 2020 года . Проверено 22 апреля 2016 г.
  10. ^ А. Стеванович; А. Жиль; Э. Бузаид; Р. Кефи; Ф. Пэрис; Р.П. Гайро; Дж. Л. Спадони; Ф. Эль-Ченави; Э. Беро-Коломб (январь 2004 г.). «Разнообразие последовательностей митохондриальной ДНК у малоподвижного населения Египта». Анналы генетики человека . 68 (1): 23–39. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00057.x . PMID   14748828 . S2CID   44901197 .
  11. ^ Люсия Симони, Франческ Калафель, Давиде Петтенер, Жауме Бертранпети и Гвидо Барбуджани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека , том. 66 (2000), стр. 262–278.
  12. ^ Шунеманн, Верена Дж.; и др. (2017). «Геномы древнеегипетских мумий предполагают увеличение африканского происхождения к югу от Сахары в постримские периоды» . Природные коммуникации . 8 : 15694. Бибкод : 2017NatCo...815694S . дои : 10.1038/ncomms15694 . ПМЦ   5459999 . ПМИД   28556824 .
  13. ^ Родригес-Варела; и др. (2017). «Геномный анализ человеческих останков с Канарских островов доевропейского завоевания показывает близкое родство с современными жителями Северной Африки» . Современная биология . 27 (1–7): 3396–3402.e5. Бибкод : 2017CBio...27E3396R . дои : 10.1016/j.cub.2017.09.059 . hdl : 2164/13526 . ПМИД   29107554 .
  14. ^ Кефи, Рим; и др. (2018). «О происхождении иберомавров: новые данные на основе древней митохондриальной ДНК и филогенетического анализа популяций афалу и тафоральта» . Митохондриальная ДНК Часть А. 29 (1): 147–157. дои : 10.1080/24701394.2016.1258406 . ПМИД   28034339 . S2CID   4490910 . Проверено 17 ноября 2017 г.
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Сардана А. Федорова, Маере Рейдла, Эне Мецпалу и др. , «Аутосомные и однородительские портреты коренного населения Саха (Якутия): значение для заселения Северо-Восточной Евразии». Эволюционная биология BMC 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  16. ^ Перейти обратно: а б Дагган А.Т., Уиттен М., Вибе В., Кроуфорд М., Баттоф А. и др. (2013), «Исследование предыстории тунгусских народов Сибири и Амуро-Уссурийского региона с помощью полных последовательностей генома мтДНК и маркеров Y-хромосомы». PLoS ONE 8(12): e83570. doi:10.1371/journal.pone.0083570
  17. ^ Различные генетические компоненты норвежской популяции, выявленные с помощью анализа полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы. Архивировано 27 сентября 2011 г. в Wayback Machine.
  18. ^ Гомес-Дюран, Аврора; Паше-Грау, Дэвид; Мартинес-Ромеро, Иньиго; Лопес-Гальярдо, Эстер; Лопес-Перес, Мануэль Х.; Монтойя, Хулио; Руис-Песини, Эдуардо (2012). «Различия в окислительном фосфорилировании между гаплогруппами митохондриальной ДНК изменяют риск наследственной оптической невропатии Лебера» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1822 (8): 1216–1222. дои : 10.1016/j.bbadis.2012.04.014 . ISSN   0925-4439 . ПМИД   22561905 .
  19. ^ Хендриксон С.Л., Хатчесон Х.Б., Руис-Песини Э. и др. (ноябрь 2008 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК влияют на прогрессирование СПИДа» . СПИД . 22 (18): 2429–39. дои : 10.1097/QAD.0b013e32831940bb . ПМЦ   2699618 . ПМИД   19005266 .
  20. ^ «Комплексный анализ гаплогруппы J мтДНК (Джим Логан. Сентябрь 2008 г.)» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 г. Проверено 10 декабря 2008 г.
  21. ^ Фернандес-Каджиано, Мария; Хавьер Бараллобре-Баррейро; Игнасио Рего-Перес; Мария Г. Креспо-Лейро; Мария Хесус Паниагуа; Зулайка Грилье; Франсиско Х. Бланко; Ньевес Доменек (2012). «Митохондриальные гаплогруппы H и J: факторы риска и защиты от ишемической кардиомиопатии» . ПЛОС ОДИН . 7 (8): е44128. Бибкод : 2012PLoSO...744128F . дои : 10.1371/journal.pone.0044128 . ПМЦ   3429437 . ПМИД   22937160 .
  22. ^ Рего, я; Фернандес-Морено, М; Фернандес-Лопес, центральный; Гомес-Рейно, Джей Джей; Гонсалес, А; Аренас, Дж; Бланко, Ф.Дж. (2009). «Роль европейских гаплогрупп митохондриальной ДНК в распространенности остеоартрита тазобедренного сустава в Галисии, Северная Испания» . Анналы ревматических болезней . 69 (1): 210–213. дои : 10.1136/ard.2008.105254 . ISSN   0003-4967 . ПМИД   19224903 . S2CID   27038346 .
  23. ^ Сото-Эрмида, А.; Фернандес-Морено, М.; Орейро, Н.; Фернандес-Лопес, К.; Рего-Перес, И.; Бланко, FJ (2014). «Гаплогруппы мтДНК и остеоартрит в разных географических популяциях» . Митохондрия . 15 :18–23. дои : 10.1016/j.mito.2014.03.001 . ISSN   1567-7249 . ПМИД   24632472 .
  24. ^ ван дер Уолт, Джоэль М.; Никодим, Кристин К.; Мартин, Иден Р.; Скотт, Уильям К.; Нэнс, Марта А.; Уоттс, Рэй Л.; Хаббл, Джин П.; Хейнс, Джонатан Л.; Коллер, Уильям К.; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Хинер, Брэдли К.; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Г.; Аллен-младший, Фред Х.; Гетц, Кристофер Г.; Смолл, Гэри В.; Масталья, Фрэнк; Стаич, Джеффри М.; Маклорин, Адам С.; Миддлтон, Лефкос Т.; Скотт, Бертон Л.; Шмехель, Дональд Э.; Перикак-Вэнс, Маргарет А.; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 804–811. дои : 10.1086/373937 . ISSN   0002-9297 . ПМК   1180345 . ПМИД   12618962 .
  25. ^ 23andMe
  26. ^ Делия Анжелика Ортис. «Генетика красоты Химены» (на мексиканском испанском языке). Архивировано из оригинала 23 октября 2013 г. Проверено 25 февраля 2015 г.
  27. ^ Гейтс-младший, Генри Луи (2015). В поисках своих корней: официальный спутник сериала PBS . Издательство Университета Северной Каролины. п. 54.
  28. ^ Надин Эпштейн (сентябрь – октябрь 2012 г.). «Великий эксперимент с ДНК журнала Moment» . Журнал «Момент» . п. 44 . Проверено 24 февраля 2024 г.
  29. ^ Кинг, Тури Э.; Фортес, Глория Гонсалес; Балареск, Патрисия; Томас, Марк Г.; Болдинг, Дэвид; Дельсер, Пьерпаоло Майзано; Нойманн, Рита; Парсон, Вальтер; Кнапп, Майкл; Уолш, Сьюзен; Тонассо, Лора; Холт, Джон; Кайзер, Манфред; Эпплби, Джо; Форстер, Питер; Эксерджян, Дэвид; Хофрейтер, Михаэль; Шюрер, Кевин (2014). «Опознание останков короля Ричарда III» . Природные коммуникации . 5 : 5631. Бибкод : 2014NatCo...5.5631K . дои : 10.1038/ncomms6631 . ISSN   2041-1723 . ПМЦ   4268703 . ПМИД   25463651 .
  30. ^ Логан, Ян С. (17 июня 2024 г.). «Обнаружение родословной m.C1494T десяти поколений на востоке Англии, вероятно, связанной с королем Ричардом III» . Европейский журнал медицинской генетики : 104957. doi : 10.1016/j.ejmg.2024.104957 . ПМИД   38897372 .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ceb576655ee66417a32ab231f832c60f__1721464500
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ce/0f/ceb576655ee66417a32ab231f832c60f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Haplogroup J (mtDNA) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)