Геномное консультирование

Геномное консультирование – это процесс, посредством которого человек получает информацию о своем геноме, часто в рамках планового генетического и геномного тестирования . В отличие от генетического консультирования , которое фокусируется на менделевских заболеваниях и обычно предполагает личное общение с генетическим консультантом или другим экспертом в области медицинской генетики, геномное консультирование не ограничивается клинически значимой в настоящее время информацией. Он часто основан на геномной информации, представляющей интерес для информированного человека, такой как повышенный риск распространенных сложных заболеваний, имеющих действенные компоненты (например, диабет или ожирение ), генетически детерминированные признаки, не связанные с заболеванием (например, облысение ) или рекреационные формы информации и данные генетической генеалогии . Может быть представлена реакция человека на определенные лекарства/препараты на основе их фармакогеномного профиля.

Потребность в геномном консультировании в настоящее время обусловлена компаниями, занимающимися личной геномикой , включая 23andMe , Helix и Pathway Genomics . Учитывая богатство и сложность информации, полученной с помощью личных геномных тестов, геномное консультирование может потребовать опыта широкого круга экспертов, включая врачей, генетиков, молекулярных биологов, эволюционных биологов, популяционных генетиков, статистиков или биоинформатиков. Доступ потребителей к полным личным геномам посредством дешевого полногеномного секвенирования , вероятно, усугубит эту проблему в ближайшем будущем. ^{[ 1 ]} В настоящее время не хватает генетических консультантов и клинических генетиков, которые могли бы помочь пациентам интерпретировать результаты полногеномного секвенирования с учетом важной для здоровья информации, а исследования показывают, что врачам первичной медико-санитарной помощи не хватает знаний и опыта, чтобы помочь пациентам понять даже результаты тестов одного гена. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Оценка рисков

Обычно семейный анамнез изучается для более полной интерпретации и включения геномных данных. Такая оценка используется для «идентификации и количественной оценки» риска наследственных наследственных заболеваний. Полногеномное секвенирование и полноэкзомное секвенирование [WES] «не могут обеспечить полный охват критически важных генов», а проведение оценки риска «позволяет генетической команде поставить дифференциальный диагноз и заказать более чувствительное генетическое тестирование ». при необходимости ^{[ 4 ]}

Образование и информированное согласие

«Целые геномы прошли путь от метода открытия до регулярного присутствия в клинике». ^{[ 5 ]} Сеансы геномного консультирования могут включать в себя брифинги по «общим генетическим принципам, способам наследования, оценке конкретного семейного/индивидуального риска, углубленному обсуждению диагноза и естественного анамнеза, потенциальным вариантам тестирования и ведению случаев заболевания, возникающего… или при котором они в опасности». Предоставление такой информации должно быть нацелено на уровень понимания пациента и учитывать его или ее культуру и другой личный контекст. ^{[ 4 ]}

Интерпретация генетических тестов

Проблемы в генетическом консультировании существуют как при принятии решения, так и при обсуждении того, какие случайные находки будут оценены и возвращены пациентам. Пациенты могут быть не знакомы с этим заболеванием и неспособны составить обоснованное мнение относительно следующих шагов в лечении. Консультанты по генетике и генетики «уже входят в состав комиссий по интерпретации, чтобы определить, что требует раскрытия». Эта роль станет «все более актуальной для всех генетических консультантов», чтобы гарантировать, что все представители профессии «владеют навыками интерпретации вариантов и понимают лабораторные и биоинформационные процессы» таких тестов. ^{[ 4 ]}

Геномные консультанты

Квалификация тех, кто может практиковать геномное консультирование, и что повлечет за собой эта практика, остается предметом дискуссий, поскольку генетическое консультирование начинает включать в себя консультирование по геному. Некоторые изменения, которые могут привести к изменениям, включают роль оценки риска, образования и информированного согласия.

Виртуальное геномное консультирование

Телегенетика представляет собой «видеоконференцию для служб клинической генетики» и становится «все более используемым методом генетического консультирования в сельских районах». ^{[ 6 ]}

Преимущества

Генетическое тестирование, ориентированное на потребителя (DTC GT), часто использует телегенетику независимо от «географического местоположения или возможности присутствовать на личных сеансах» клиента. ^{[ 7 ]}

Было проведено очень ограниченное исследование пациентов, получающих потенциально действенные результаты геномной диагностики или использования генетических консультантов в процессе доставки результатов онлайн. Рандомизированное контролируемое исследование с участием 199 пациентов с хроническими заболеваниями, каждый из которых получил по восемь персонализированных и действенных отчетов о сложных заболеваниях онлайн. Первичные цели исследования заключались в оценке влияния личного геномного консультирования на 1) причинно-следственную связь риска заболевания, 2) личную осведомленность о риске заболевания и 3) предполагаемый риск развития конкретного заболевания. Из 98 участников группы вмешательства (средний возраст = 57,8; 39% женщины), рандомизированных для личного геномного консультирования, были осмотрены 76 (78%). Напротив, участникам контрольной группы (n = 101; средний возраст = 58,5; 54% женщины) изначально не предлагалось геномное консультирование как часть протокола исследования, но они могли получить доступ к личному геномному консультированию, если они об этом просили, 3- месяцев после просмотра хотя бы одного отчета об испытаниях и после завершения последующего опроса, посвященного конкретному исследованию. В общей сложности 64 участника группы вмешательства и 59 участников контрольной группы завершили последующие мероприятия по обследованию. Мы обнаружили, что участники, получившие личное геномное консультирование, улучшили объективное понимание вклада генетического варианта в риск возникновения множества сложных заболеваний. Геномное консультирование было связано со снижением убеждений участников в причинно-следственном влиянии всех восьми заболеваний по сравнению с участниками из контрольной группы. Наши результаты также показывают, что в отношении большинства изучаемых заболеваний участники группы вмешательства считали, что знают свой статус генетического риска лучше, чем участники контрольной группы. Риск заболевания был изменен для большинства во время геномного консультирования благодаря более полной оценке семейного анамнеза. В заключение, для пациентов, получающих персонализированные и действенные геномные результаты через веб-портал, геномное консультирование улучшило их объективное понимание вклада риска генетических вариантов в возникновение множества распространенных заболеваний. Эти результаты поддерживают разработку дополнительных мер геномного консультирования, чтобы обеспечить высокий уровень понимания пациента и улучшить результаты, ориентированные на пациента. ^{[ 8 ]}

Лицензирование как барьер

Лицензирование создает конфликт для предоставления виртуального геномного консультирования. Практикующие врачи обычно имеют лицензию на практику в штате, в котором они проживают. Чтобы заниматься практикой за пределами государственных границ, практикующий также должен подать заявление на получение лицензии в этом штате. Получение нескольких лицензий является дорогостоящим и отнимает много времени для практиков, которые часто не хотят иметь дело с препятствиями, необходимыми для получения надлежащей лицензии. Поставщики, которые предлагают телемедицинские или телегенетические услуги клиентам из других штатов, сталкиваются с «гражданскими и уголовными санкциями за медицинскую практику без лицензии». Из-за ограничений, налагаемых лицензией, клиенты, которым требуются услуги медицинских генетиков, но живут в штате, где нет лицензированных практикующих врачей, должны путешествовать в близлежащие штаты или обходиться без этой услуги. ^{[ 9 ]}

Примечания

^ Проверьте Хайден, Эрика (2009). «Секвенирование генома: третье поколение» . Природа . 457 (7231): 768–9. дои : 10.1038/news.2009.86 . ПМИД 19212365 .
^ Гутмахер, Алан Э; Макгуайр, Эми Л; Подумай, Брюс; Стефанссон, Кари (2010). «Персонализированная геномная информация: подготовка к будущему генетической медицины». Обзоры природы Генетика . 11 (2): 161–5. дои : 10.1038/nrg2735 . ПМИД 20065954 . S2CID 8838423 .
^ Гутмахер, Алан Э; Портеус, Мэри Э; Макинерни, Джозеф Д. (2007). «Обучение медицинских работников генетике и геномике». Обзоры природы Генетика . 8 (2): 151–7. дои : 10.1038/nrg2007 . ПМИД 17230201 . S2CID 205483342 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ормонд, Келли Э (2013). «От генетического консультирования к «геномному консультированию» » . Молекулярная генетика и геномная медицина . 1 (4): 189–93. дои : 10.1002/mgg3.45 . ПМЦ 3865587 . ПМИД 24498615 .
^ Клиника Мэйо (22 января 2014 г.), Генетические консультанты в мире генома , заархивировано из оригинала 20 декабря 2021 г. , получено 5 декабря 2016 г.
^ Зиллиакус, Эльвира; Мейзер, Беттина ; Лобб, Элизабет; Даддинг, Трейси Э; Барлоу-Стюарт, Кристина; Такер, Кэтрин (2010). «Виртуальная консультация: опыт практикующих специалистов по генетическому консультированию посредством видеоконференций в Австралии». Телемедицина и электронное здравоохранение . 16 (3): 350–7. дои : 10.1089/tmj.2009.0108 . ПМИД 20406122 .
^ Харрис, Анна; Келли, Сьюзен Э; Вятт, Салли (2012). «Консультирование клиентов: новые роли генетических консультантов на рынке генетического тестирования, ориентированного непосредственно на потребителя» . Журнал генетического консультирования . 22 (2): 277–88. дои : 10.1007/s10897-012-9548-0 . ПМЦ 3597267 . ПМИД 23093333 .
^ Мило, Кевин; Штурм, Эми С; Шмидлен, Тара; МакЭлрой, Джозеф; Шейнфельдт, Лаура; Маникам, Кандамуругу; Гордон, Эринн С; Ховик, Шелли; Скотт Робертс, Дж; Толанд, Аманда Юарт; Кристман, Майкл (2017). «Результаты рандомизированного контролируемого исследования геномного консультирования пациентов, получающих персонализированные и действенные отчеты о сложных заболеваниях» . Журнал генетического консультирования . 26 (5): 980–998. дои : 10.1007/s10897-017-0073-z . ПМЦ 5617760 . ПМИД 28345121 .
^ «Препятствия и решения для практики телегенетики: отчет о встрече» . Национальный координационный центр региональных генетических служб . Американский колледж медицинской генетики и геномики . Проверено 5 декабря 2016 г.

Дальнейшее чтение

Кларк, Ангус; Тирлауэй, Кэти (2011). « Геномное консультирование? Генетическое консультирование в эпоху генома» . Геномная медицина . 3 (1): 7. дои : 10,1186/гм221 . ПМК 3092092 . ПМИД 21345270 .
Свит К. и Михаэлис Р. «Руководство для занятых врачей по генетике, геномике и персонализированной медицине». Научная пресса SpringerLink. Май 2011 г.

[pmid19212365-1] Проверьте Хайден, Эрика (2009). «Секвенирование генома: третье поколение» . Природа . 457 (7231): 768–9. дои : 10.1038/news.2009.86 . ПМИД 19212365 .

[pmid20065954-2] Гутмахер, Алан Э; Макгуайр, Эми Л; Подумай, Брюс; Стефанссон, Кари (2010). «Персонализированная геномная информация: подготовка к будущему генетической медицины». Обзоры природы Генетика . 11 (2): 161–5. дои : 10.1038/nrg2735 . ПМИД 20065954 . S2CID 8838423 .

[pmid17230201-3] Гутмахер, Алан Э; Портеус, Мэри Э; Макинерни, Джозеф Д. (2007). «Обучение медицинских работников генетике и геномике». Обзоры природы Генетика . 8 (2): 151–7. дои : 10.1038/nrg2007 . ПМИД 17230201 . S2CID 205483342 .

[pmid24498615-4] Jump up to: ^а ^б ^с Ормонд, Келли Э (2013). «От генетического консультирования к «геномному консультированию» » . Молекулярная генетика и геномная медицина . 1 (4): 189–93. дои : 10.1002/mgg3.45 . ПМЦ 3865587 . ПМИД 24498615 .

[5] Клиника Мэйо (22 января 2014 г.), Генетические консультанты в мире генома , заархивировано из оригинала 20 декабря 2021 г. , получено 5 декабря 2016 г.

[pmid20406122-6] Зиллиакус, Эльвира; Мейзер, Беттина ; Лобб, Элизабет; Даддинг, Трейси Э; Барлоу-Стюарт, Кристина; Такер, Кэтрин (2010). «Виртуальная консультация: опыт практикующих специалистов по генетическому консультированию посредством видеоконференций в Австралии». Телемедицина и электронное здравоохранение . 16 (3): 350–7. дои : 10.1089/tmj.2009.0108 . ПМИД 20406122 .

[pmid23093333-7] Харрис, Анна; Келли, Сьюзен Э; Вятт, Салли (2012). «Консультирование клиентов: новые роли генетических консультантов на рынке генетического тестирования, ориентированного непосредственно на потребителя» . Журнал генетического консультирования . 22 (2): 277–88. дои : 10.1007/s10897-012-9548-0 . ПМЦ 3597267 . ПМИД 23093333 .

[pmid28345121-8] Мило, Кевин; Штурм, Эми С; Шмидлен, Тара; МакЭлрой, Джозеф; Шейнфельдт, Лаура; Маникам, Кандамуругу; Гордон, Эринн С; Ховик, Шелли; Скотт Робертс, Дж; Толанд, Аманда Юарт; Кристман, Майкл (2017). «Результаты рандомизированного контролируемого исследования геномного консультирования пациентов, получающих персонализированные и действенные отчеты о сложных заболеваниях» . Журнал генетического консультирования . 26 (5): 980–998. дои : 10.1007/s10897-017-0073-z . ПМЦ 5617760 . ПМИД 28345121 .

[9] «Препятствия и решения для практики телегенетики: отчет о встрече» . Национальный координационный центр региональных генетических служб . Американский колледж медицинской генетики и геномики . Проверено 5 декабря 2016 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]