Молярная беременность
| Молярная беременность | |
|---|---|
| Другие имена | Пузырный занос, пузырный занос |
 | |
| Гистопатологическое изображение пузырного заноса (полный тип). Пятно H&E . | |
| Специальность | Акушерство |
Молярная беременность , также известная как пузырный занос , представляет собой аномальную форму беременности , при которой нежизнеспособная оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку . Оно подпадает под категорию гестационного трофобластического заболевания . [1] Во время молярной беременности матка содержит растущую массу, характеризующуюся раздутыми ворсинками хориона , напоминающими гроздья винограда. [2] Возникновение молярной беременности можно объяснить отсутствием в оплодотворенной яйце исходного материнского ядра . В результате продукты зачатия могут содержать или не содержать ткани плода. Эти молярные беременности делятся на два типа: частичные родинки и полные родинки, где термин « родинка » просто обозначает комок растущей ткани или «нарост».
Полная родинка возникает в результате слияния одного сперматозоида (в 90% случаев) или двух сперматозоидов (в 10% случаев) с яйцеклеткой, утратившей свою ДНК . В первом случае происходит редупликация сперматозоида, приводящая к образованию «полного» 46- хромосомного набора. [3] Обычно генотип 46,XX ( диплоидный ) обусловлен последующим митозом оплодотворяющего сперматозоида, но он также может быть 46,XY (диплоидный). [3] Однако 46,YY (диплоид) не наблюдается. С другой стороны, частичная родинка возникает, когда нормальная яйцеклетка оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами, которые затем размножаются, в результате чего возникают генотипы 69,XXY ( триплоид ) или 92,XXXY ( тетраплоид ). [3]
Полные родинки несут 2–4% риск развития хориокарциномы в западных странах и более высокий риск 10–15% в восточных странах с дополнительным 15% риском превращения в инвазивную родинку . Напротив, неполные родинки также могут стать инвазивными, но не связаны с хориокарциномой. [3] Примечательно, что полные пузырные заносы составляют 50% всех случаев хориокарциномы.
Молярная беременность является относительно редким осложнением беременности, встречающимся примерно в 1 из 1000 беременностей в Соединенных Штатах, в то время как в Азии показатели значительно выше, достигая 1 из 100 беременностей в таких странах, как Индонезия. [4]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Молярная беременность обычно сопровождается безболезненными вагинальными кровотечениями на четвертом-пятом месяце беременности. [5] Матка может быть больше , чем ожидалось, или яичники могут быть увеличены. Рвота также может быть сильнее, чем можно было бы ожидать ( гиперемезис ). Иногда наблюдается повышение артериального давления вместе с белком в моче. Анализы крови покажут очень высокий уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). [6]
Причина
[ редактировать ]Причина этого состояния до конца не выяснена. Потенциальные факторы риска могут включать дефекты яйцеклетки, аномалии матки или дефицит питательных веществ. Женщины до 20 и старше 40 лет подвергаются более высокому риску. Другие факторы риска включают диету с низким содержанием белка , фолиевой кислоты и каротина . [7] Диплоидный набор ДНК, содержащейся только в сперматозоидах, означает, что все хромосомы имеют подавление метилирования генов, характерное для сперматозоидов. Это приводит к чрезмерному росту синцитиотрофобласта , тогда как двойное метилирование по яйцеклетке приводит к передаче ресурсов эмбриону с недоразвитым синцитиотрофобластом. Это считается результатом эволюционной конкуренции : мужские гены требуют больших инвестиций в плод, а женские гены - ограничение ресурсов для максимального увеличения числа детей. [8]
Патофизиология
[ редактировать ]Пузырный занос — это беременность/ зачатие , при котором плацента содержит виноградоподобные везикулы (небольшие мешочки), которые обычно видны невооруженным глазом. Везикулы возникают в результате наполнения ворсин хориона жидкостью. микроскопом гиперплазию трофобластической При осмотре под отмечают ткани. Если не лечить пузырный занос, почти всегда заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем).
По морфологии пузырные заносы можно разделить на два типа: при полных заносах все ворсинки хориона везикулярные, признаков эмбрионального или внутриутробного развития нет. При частичных родинках некоторые ворсинки везикулярные, тогда как другие кажутся более нормальными, и можно наблюдать развитие эмбриона/плода, но плод всегда уродлив и никогда не является жизнеспособным.
В редких случаях пузырный занос сосуществует в матке с нормальным жизнеспособным плодом. Эти случаи связаны с побратимством . В матке находятся продукты двух зачатий: одного с аномальной плацентой и отсутствием жизнеспособного плода (родинки), и другого с нормальной плацентой и жизнеспособным плодом. Под тщательным наблюдением женщине зачастую удается родить нормального ребенка и излечиться от родинки. [9]
Родительское происхождение
[ редактировать ]У большинства полных родинок все ядерные гены наследуются только от отца ( андрогенез ). Примерно в 80% этих андрогенетических родинок наиболее вероятным механизмом является оплодотворение яйцеклетки с пустым ядром или без ядра одним сперматозоидом с последующей дупликацией всех хромосом /генов (процесс, называемый эндоредупликацией ). Примерно в 20% полных родинок наиболее вероятным механизмом является оплодотворение пустой яйцеклетки двумя сперматозоидами. В обоих случаях родинки диплоидны (т.е. имеются две копии каждой хромосомы). Во всех этих случаях митохондриальные гены, как обычно, наследуются от матери.
Большинство частичных родинок триплоидны (три набора хромосом). Ядро содержит один материнский набор генов и два отцовских набора. Механизм обычно представляет собой редупликацию отцовского гаплоидного набора из одного сперматозоида, но также может быть следствием диспермического (два спермия) оплодотворения яйцеклетки. [10]
В редких случаях пузырные заносы тетраплоидны (четыре набора хромосом) или имеют другие хромосомные аномалии.
Небольшой процент пузырных заносов имеет двуродительский диплоидный геном, как и у нормальных живых людей; у них есть два набора хромосом, по одному унаследованному от каждого биологического родителя. Некоторые из этих родинок встречаются у женщин, несущих мутации в гене NLRP7 , что предрасполагает их к молярной беременности. Эти редкие варианты пузырного заноса могут быть полными или частичными. [11] [12] [13]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз убедительно подтверждается ультразвуковым исследованием ( сонограммой ), но для окончательного диагноза требуется гистопатологическое исследование . На УЗИ родинка напоминает гроздь винограда («кисть винограда» или «сотовая матка» или «пурга»). [14] Наблюдается повышенная пролиферация трофобластов и увеличение ворсин хориона , а ангиогенез в трофобластах нарушается. [15]
Иногда наблюдаются симптомы гипертиреоза из-за чрезвычайно высокого уровня ХГЧ, который может имитировать действие тиреотропного гормона . [15]
| Полная моль | Частичная родинка | |
|---|---|---|
| Кариотип [16] | 46,ХХ или 46,XY | 69, XXY или 69, XXX |
| ХГЧ | ↑↑↑↑ | ↑ |
| Размер матки | ↑ | – [ нужны разъяснения ] |
| Части плода | Нет | Да |
| Компоненты [16] | 2 спермы + пустая яйцеклетка илиПустая яйцеклетка + 1 сперматозоид, который дублируется | 2 сперматозоида + 1 яйцеклетка или1 сперматозоид + 1 яйцеклетка, которая дублируется |
| Риск хориокарциномы [17] | 15% | 0.5% |
Уход
[ редактировать ]Пузырные родинки следует лечить путем опорожнения матки путем отсасывания матки или хирургического выскабливания как можно скорее после постановки диагноза, чтобы избежать риска хориокарциномы. [18] Пациентов наблюдают до тех пор, пока уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в сыворотке крови не упадет до неопределяемого уровня. Инвазивные или метастатические родинки ( рак ) могут потребовать химиотерапии и часто хорошо поддаются лечению метотрексатом . Поскольку они содержат отцовские антигены , ответ на лечение составляет почти 100%. Пациенткам рекомендуется не забеременеть в течение полугода после нормализации уровня ХГЧ. Шансы на повторную молярную беременность составляют примерно 1%.
Лечение усложняется, когда родинка возникает вместе с одним или несколькими нормальными плодами .
У некоторых женщин новообразования могут перерасти в гестационную трофобластическую неоплазию . Данные свидетельствуют о том, что профилактическая химиотерапия (известная как P-chem) может снизить риск этого явления у женщин с полным пузырным заносом и высокого риска этого прогрессирования. [19] Однако P-chem также может усиливать токсические побочные эффекты, поэтому необходимы дополнительные исследования для изучения его эффектов. [19]
Анестезия
[ редактировать ]Выскабливание матки обычно проводят под действием анестезии, предпочтительно спинальной анестезии у гемодинамически стабильных пациенток. К преимуществам спинальной анестезии перед общей анестезией относятся простота техники, благоприятное воздействие на легочную систему, безопасность у больных с гипертиреозом и нетоколитические фармакологические свойства. Кроме того, сохраняя сознание пациента, можно диагностировать такие осложнения, как перфорация матки , сердечно-легочная недостаточность и тиреоидный криз, на более ранней стадии, чем когда пациент находится под седативными препаратами или под общей анестезией. [20]
Прогноз
[ редактировать ]Более 80% пузырных родинок доброкачественные . Результат после лечения обычно превосходный. Для обеспечения успеха лечения необходимо тщательное наблюдение. [21] Рекомендуется использовать высокоэффективные средства контрацепции , чтобы избежать беременности в течение как минимум 6–12 месяцев. Женщины, у которых ранее была частичная или полная родинка, имеют немного повышенный риск появления второй пузырной родинки при последующей беременности, а это означает, что при будущей беременности потребуется более раннее ультразвуковое исследование. [21]
В 10–15% случаев пузырные родинки могут перерасти в инвазивные родинки. Это состояние называется персистирующей трофобластической болезнью (ПТД). Родинки могут настолько проникнуть в стенку матки, что развивается кровотечение или другие осложнения. послеоперационная полная рентгенография Именно по этой причине часто требуется брюшной полости и грудной клетки.
В 2–3% случаев пузырные заносы могут перерасти в хориокарциному — злокачественную, быстрорастущую и метастатическую (распространяющуюся) форму рака. Несмотря на эти факторы, которые обычно указывают на плохой прогноз, уровень излечения после лечения химиотерапией высок.
Более 90% женщин со злокачественным нераспространяющимся раком способны выжить и сохранить способность зачатия и вынашивания детей. У больных с метастатическим (распространяющимся) раком ремиссия сохраняется на уровне 75–85%, хотя детородная способность обычно утрачивается.
Эпидемиология
[ редактировать ]Пузырные родинки — редкое осложнение беременности, встречающееся один раз на каждую 1000 беременностей в США, с гораздо более высокими показателями в Азии (например, до одной из 100 беременностей в Индонезии ). [4]
Этимология
[ редактировать ]Этимология слова происходит от hydatisia ( по-гречески «капля воды»), обозначающего водянистое содержимое кисты, и родинки (от латинского mola = жернов/ложное зачатие). [22] Этот термин, однако, происходит от сходства кисты с гидатидной кистой при эхинококкозе . [23]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «О молярной беременности | Гестационная трофобластическая болезнь (ГТД) | Исследования рака в Великобритании» . www.cancerresearchuk.org . Проверено 18 июня 2022 г.
- ^ «пузырно-пузырная родинка» . Мерриам Вебстер . Проверено 7 мая 2012 г.
- ^ Jump up to: а б с д Кумар В., изд. (2010). Патологические основы болезней (8-е изд.). Сондерс Эльзевир. стр. 1057–1058. ISBN 978-1-4377-0792-2 .
- ^ Jump up to: а б Ди Чинтио Э, Параццини Ф, Роза С, Шатенуд Л, Бензи Дж (ноябрь 1997 г.). «Эпидемиология гестационной трофобластической болезни». Общая и диагностическая патология . 143 (2–3): 103–8. ПМИД 9443567 .
- ^ Котран Р.С., Кумар В., Фаусто Н., Нельсо Ф., Роббинс С.Л., Аббас А.К. (2005). Патологические основы болезней Роббинса и Котрана (7-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс. п. 1110. ИСБН 0-7216-0187-1 .
- ^ Ганонг В.Ф., Макфи С.Дж., Лингаппа В.Р. (2005). Патофизиология заболеваний: введение в клиническую медицину (Ланге) . МакГроу-Хилл Медикал. п. 639. ИСБН 0-07-144159-Х .
- ^ Энциклопедия MedlinePlus : Пузырный пузырь.
- ^ Паолони-Джакобино А (май 2007 г.). «Эпигенетика в репродуктивной медицине» . Педиатрические исследования . 61 (5 Пт 2): 51П–57П. дои : 10.1203/pdr.0b013e318039d978 . ПМИД 17413849 .
- ^ Себире, Нью-Джерси, Фоскетт М., Парадинас Ф.Дж., Фишер Р.А., Фрэнсис Р.Дж., Шорт Д. и др. (июнь 2002 г.). «Исход беременностей двойней с полным пузырным заносом и здоровым со-близнецом». Ланцет . 359 (9324): 2165–6. дои : 10.1016/S0140-6736(02)09085-2 . ПМИД 12090984 . S2CID 33752037 .
- ^ Монга А, изд. (2006). Гинекология десяти учителей (18-е изд.). Ходдер Арнольд. стр. 100-1 99–101 . ISBN 0-340-81662-7 .
- ^ Лоулер С.Д., Фишер Р.А., Дент Дж. (май 1991 г.). «Проспективное генетическое исследование полных и частичных пузырных родинок». Американский журнал акушерства и гинекологии . 164 (5, часть 1): 1270–7. дои : 10.1016/0002-9378(91)90698-q . ПМИД 1674641 .
- ^ Уоллес, округ Колумбия, Сурти У, Адамс К.В., Шульман А.Е. (1982). «Полные родинки имеют отцовские хромосомы, но материнскую митохондриальную ДНК». Генетика человека . 61 (2): 145–7. дои : 10.1007/BF00274205 . ПМИД 6290372 . S2CID 1417706 .
- ^ Слим Р., Мехио А. (январь 2007 г.). «Генетика пузырных родинок: новый взгляд на древнюю болезнь». Клиническая генетика . 71 (1): 25–34. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00697.x . ПМИД 17204043 . S2CID 32421323 . Обзор.
- ^ Ву Дж.С., Сюй С., Фунг Л.Л., Ма Х.К. (май 1983 г.). «Частичная пузырная родинка: ультразвуковые особенности». Австралийский и новозеландский журнал акушерства и гинекологии . 23 (2): 103–7. дои : 10.1111/j.1479-828X.1983.tb00174.x . ПМИД 6578773 . S2CID 6572375 .
- ^ Jump up to: а б «6 вопросов, которые беременным следует задать врачу» . Гуру здоровья . 15 марта 2019 г.
- ^ Jump up to: а б Гассемзаде, Сассан; Фарси, Фабиола; Канг, Майкл (2023), «Пузырчатый крот» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 29083593 , получено 16 января 2024 г.
- ^ Даффи Л., Чжан Л., Шит К., Лав Д.Р., Джордж А.М. (декабрь 2015 г.). «Диагностика хориокарциномы при молярной беременности: пересмотренный подход к клиническим испытаниям» . Журнал исследований клинической медицины . 7 (12): 961–966. doi : 10.14740/jocmr2236w . ПМЦ 4625817 . ПМИД 26566410 .
- ^ Котран Р.С., Кумар В., Фаусто Н., Нельсо Ф., Роббинс С.Л., Аббас А.К. (2005). Патологические основы болезней Роббинса и Котрана (7-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс. п. 1112. ИСБН 0-7216-0187-1 .
- ^ Jump up to: а б Ван Ц, Фу Дж, Ху Л, Фан Ф, Се Л, Чен Х и др. (сентябрь 2017 г.). «Профилактическая химиотерапия пузырного заноса для предотвращения гестационной трофобластической неоплазии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 9 (12): CD007289. дои : 10.1002/14651858.cd007289.pub3 . ПМЦ 6483742 . ПМИД 28892119 .
- ^ Бияни Дж., Бхатия П. (ноябрь 2011 г.). «Смертность при пузырных заносах: стоит ли винить щитовидную железу?» . Индийский журнал анестезии . 55 (6): 628–9. дои : 10.4103/0019-5049.90629 . ПМЦ 3249877 . ПМИД 22223914 .
- ^ Jump up to: а б Кавальере А., Эрмито С., Динатале А., Педата Р. (январь 2009 г.). «Ведение молярной беременности» . Журнал пренатальной медицины . 3 (1): 15–7. ПМК 3279094 . ПМИД 22439034 .
- ^ Записи HYDATID n. ( а. ) и МОЛ, н. 6 в Оксфордском словаре английского языка онлайн. ( http://dictionary.oed.com/ — требуется подписка.)
- ^ «Пузырчатый» .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Humpath № 3186. Архивировано 30 сентября 2011 г. в Wayback Machine (изображения патологии).
- Клинически проверенная информация о молярной беременности и хориокарциноме для пациентов из Cancer Research UK.
- MyMolarPregnancy.com : Ресурс для тех, у кого диагностирован молярная беременность. Ссылки, личные истории и группы поддержки.
