ГНПТГ

ГНПТГ
Идентификаторы
Псевдонимы	GNPTG , C16orf27, GNPTAG, LP2537, RJD9, гамма-субъединица N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы, гамма-субъединица N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 607838 ; МГИ : 2147006 ; Гомологен : 13047 ; GeneCards : GNPTG ; ОМА : GNPTG - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	1,365,737 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	25,459,098 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; C1 segment; ; Brodmann area 9; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; prefrontal cortex; ; amygdala; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	right kidney; ; neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; parotid gland; ; cerebellar cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; yolk sac; ; neural tube; ; lateral septal nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase activity; protein homodimerization activity;
Cellular component	extracellular region; Golgi membrane; Golgi apparatus; extracellular exosome; membrane; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	N-glycan processing to lysosome; carbohydrate phosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84572
	214505
	ENSG00000090581
	ENSMUSG00000035521
	Q9UJJ9
	Q6S5C2
	НМ_032520
	НМ_172529 ; НМ_001346737
	НП_115909
	НП_001333666 ; НП_766117
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

GNPTG («N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, гамма-субъединица») представляет собой ген в организме человека. Это один из трех генов, которые, как было обнаружено, коррелируют с заиканием .

Функция

Ген GNPTG кодирует инструкции по созданию гамма-субъединицы фермента под названием GlcNAc-1-фосфотрансфераза (также называемая N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазой ). Этот фермент состоит из двух альфа (α), двух бета (β) и двух гамма (γ) субъединиц . GNPTAB производит альфа- и бета-субъединицы. Функция GlcNAc-1-фосфотрансферазы заключается в подготовке вновь созданных ферментов для транспортировки в лизосомы (лизосомальных гидролаз в лизосому). Лизосомы , часть клеток животных, помогают расщеплять большие молекулы на более мелкие, которые можно использовать повторно. GlcNAc-1-фосфотрансфераза катализирует N -связанное гликозилирование остатков аспарагина с помощью молекулы, называемой маннозо-6-фосфат (M6P). M6P действует как индикатор того, должна ли гидролаза транспортироваться в лизосому или нет. Как только гидролаза получает указание от M6P, ее можно транспортировать в лизосому.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090581 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035521 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090581 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035521 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]