Болезнь Шиндлера
| Болезнь Шиндлера | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит Нага |
 | |
| Болезнь Шиндлера наследуется через аутосомно -рецессивную манеру | |
| Специальность | Эндокринология  |
Болезнь Шиндлера , также известная как болезнь Канзаки и дефицит альфа-н-ацетилгалактозаминидазы , является редким заболеванием у людей. Это лизосомальное расстройство хранения вызвано дефицитом фермента альфа-нага ( альфа-N-ацетилгалактозаминидаза ), что связано с мутациями в гене нага на хромосоме 22 , [ 1 ] [ 2 ] приводит к чрезмерному накоплению гликопротеинов . что [ 3 ] Дефицит фермента альфа-нага приводит к накоплению гликосфинголипидов по всему организму. Это накопление сахаров дает клинические особенности, связанные с этим расстройством. Болезнь Шиндлера является аутосомно -рецессивным расстройством, что означает, что нужно наследовать аномальный аллель от обоих родителей, чтобы иметь болезнь.
Типы
[ редактировать ]Существует три основных типа заболевания, каждый со своими отличительными симптомами. [ 4 ]
Тип I : детская форма, дети будут развиваться обычно до года. В настоящее время пострадавший младенец начнет терять ранее приобретенные навыки, связанные с координацией физического и психического поведения. Дополнительные неврологические и нервно -мышечные симптомы, такие как уменьшенный мышечный тонус, слабость, непроизвольные быстрые движения глаз , потеря зрения и судороги . Со временем симптомы ухудшаются, и дети, пострадавшие от этого расстройства, будут испытывать снижение способности перемещать определенные мышцы из -за жесткости мышц. Способность реагировать на внешние стимулы также уменьшится. Другие симптомы включают нейроаксональную дистрофию от рождения , обесцвечивание кожи и телеангиэктазию или расширение кровеносных сосудов.
Тип II : взрослая форма, симптомы более мягкие и могут не появляться до тех пор, пока человек не исполнится 30 лет. Ангиокератомы , повышенное устранение лиц и легкие интеллектуальные нарушения, вероятно, являются симптомами.
Тип III : считается промежуточным расстройством. Симптомы варьируются и могут включать в себя более серьезные с приступами и интеллектуальной инвалидностью , или менее тяжелой с задержкой речи, легкой аутиз-подобной презентацией и/или поведенческими проблемами.
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Декабрь 2016 г. ) |
Диагноз
[ редактировать ]Амниоцентез или хорионный отбор проб воронки могут быть использованы для скрининга заболевания до рождения. После рождения тестирование мочи , а также анализы крови и биопсии кожи могут быть использованы для диагностики болезни Шиндлера. Генетическое тестирование также всегда является вариантом, поскольку различные формы болезни Шиндлера были сопоставлены с одним и тем же геном на хромосоме 22; [ 2 ] Хотя различные изменения (мутации) этого гена ответственны за формы заболевания инфантильно и взрослых. [ 5 ] Реестр генетического тестирования может использоваться для получения информации о тестах на генетику для этого условия. [ 6 ]
Управление
[ редактировать ]Младенцы с болезнью Шиндлера, как правило, умирают в течение четырех лет после рождения; Следовательно, лечение этой формы заболевания в основном паллиативно . Однако болезнь Шиндлера типа II с его поздним появлением симптомов не характеризуется неврологической дегенерацией. Не существует известного лекарства от болезни Шиндлера, но пересадка костного мозга была проверена, так как они успешно излечили другие нарушения гликопротеинов. [ Цитация необходима ]
История
[ редактировать ]Болезнь Шиндлера была названа в честь Детлева Шиндлера (родился в 1946 году), первого автора статьи 1988 года, в которой подробно описывается болезнь. Он также назван в честь японского биохимика и врача, Хиро Канзаки (род. 1949), который дополнительно изучил ее и выпустил документы, в которых подробно описывается болезнь в 2006 году. [ Цитация необходима ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Wang Am, Schindler D, Desnick R (ноябрь 1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает инфантильную нейроаксональную дистрофию» . J. Clin. Инвестировать 86 (5): 1752–6. doi : 10.1172/jci114901 . PMC 296929 . PMID 2243144 .
- ^ Jump up to: а беременный Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 609241
- ^ Cantz M, Ulrich-Bott B (1990). «Расстройства деградации гликопротеина». J. Унаследовать. Метаб. Диск . 13 (4): 523–37. doi : 10.1007/bf01799510 . PMID 2122119 . S2CID 21567863 .
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Международный защитник заболеваний хранения гликопротеинов. (Международное общество манносидоза и связанных с ними заболеваний, ISMRD) . Получено 2008-11-13 .
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Национальная организация по редким расстройствам (Норд) . Получено 2008-11-13 .
- ^ «Болезнь Канзаки» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Получено 17 апреля 2018 года .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ссылка, генетика дома. «Болезнь Шиндлера» . Генетика дома ссылка . Получено 27 декабря 2016 года .