Jump to content

Болезнь Шиндлера

(Перенаправлен от болезни Канзаки )
Болезнь Шиндлера
Другие имена Дефицит Нага
Болезнь Шиндлера наследуется через аутосомно -рецессивную манеру
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Болезнь Шиндлера , также известная как болезнь Канзаки и дефицит альфа-н-ацетилгалактозаминидазы , является редким заболеванием у людей. Это лизосомальное расстройство хранения вызвано дефицитом фермента альфа-нага ( альфа-N-ацетилгалактозаминидаза ), что связано с мутациями в гене нага на хромосоме 22 , [ 1 ] [ 2 ] приводит к чрезмерному накоплению гликопротеинов . что [ 3 ] Дефицит фермента альфа-нага приводит к накоплению гликосфинголипидов по всему организму. Это накопление сахаров дает клинические особенности, связанные с этим расстройством. Болезнь Шиндлера является аутосомно -рецессивным расстройством, что означает, что нужно наследовать аномальный аллель от обоих родителей, чтобы иметь болезнь.

Существует три основных типа заболевания, каждый со своими отличительными симптомами. [ 4 ]

Тип I : детская форма, дети будут развиваться обычно до года. В настоящее время пострадавший младенец начнет терять ранее приобретенные навыки, связанные с координацией физического и психического поведения. Дополнительные неврологические и нервно -мышечные симптомы, такие как уменьшенный мышечный тонус, слабость, непроизвольные быстрые движения глаз , потеря зрения и судороги . Со временем симптомы ухудшаются, и дети, пострадавшие от этого расстройства, будут испытывать снижение способности перемещать определенные мышцы из -за жесткости мышц. Способность реагировать на внешние стимулы также уменьшится. Другие симптомы включают нейроаксональную дистрофию от рождения , обесцвечивание кожи и телеангиэктазию или расширение кровеносных сосудов.

Тип II : взрослая форма, симптомы более мягкие и могут не появляться до тех пор, пока человек не исполнится 30 лет. Ангиокератомы , повышенное устранение лиц и легкие интеллектуальные нарушения, вероятно, являются симптомами.

Тип III : считается промежуточным расстройством. Симптомы варьируются и могут включать в себя более серьезные с приступами и интеллектуальной инвалидностью , или менее тяжелой с задержкой речи, легкой аутиз-подобной презентацией и/или поведенческими проблемами.

Амниоцентез или хорионный отбор проб воронки могут быть использованы для скрининга заболевания до рождения. После рождения тестирование мочи , а также анализы крови и биопсии кожи могут быть использованы для диагностики болезни Шиндлера. Генетическое тестирование также всегда является вариантом, поскольку различные формы болезни Шиндлера были сопоставлены с одним и тем же геном на хромосоме 22; [ 2 ] Хотя различные изменения (мутации) этого гена ответственны за формы заболевания инфантильно и взрослых. [ 5 ] Реестр генетического тестирования может использоваться для получения информации о тестах на генетику для этого условия. [ 6 ]

Управление

[ редактировать ]

Младенцы с болезнью Шиндлера, как правило, умирают в течение четырех лет после рождения; Следовательно, лечение этой формы заболевания в основном паллиативно . Однако болезнь Шиндлера типа II с его поздним появлением симптомов не характеризуется неврологической дегенерацией. Не существует известного лекарства от болезни Шиндлера, но пересадка костного мозга была проверена, так как они успешно излечили другие нарушения гликопротеинов. [ Цитация необходима ]

Болезнь Шиндлера была названа в честь Детлева Шиндлера (родился в 1946 году), первого автора статьи 1988 года, в которой подробно описывается болезнь. Он также назван в честь японского биохимика и врача, Хиро Канзаки (род. 1949), который дополнительно изучил ее и выпустил документы, в которых подробно описывается болезнь в 2006 году. [ Цитация необходима ]

Смотрите также

[ редактировать ]
  1. ^ Wang Am, Schindler D, Desnick R (ноябрь 1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает инфантильную нейроаксональную дистрофию» . J. Clin. Инвестировать 86 (5): 1752–6. doi : 10.1172/jci114901 . PMC   296929 . PMID   2243144 .
  2. ^ Jump up to: а беременный Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 609241
  3. ^ Cantz M, Ulrich-Bott B (1990). «Расстройства деградации гликопротеина». J. Унаследовать. Метаб. Диск . 13 (4): 523–37. doi : 10.1007/bf01799510 . PMID   2122119 . S2CID   21567863 .
  4. ^ «Болезнь Шиндлера» . Международный защитник заболеваний хранения гликопротеинов. (Международное общество манносидоза и связанных с ними заболеваний, ISMRD) . Получено 2008-11-13 .
  5. ^ «Болезнь Шиндлера» . Национальная организация по редким расстройствам (Норд) . Получено 2008-11-13 .
  6. ^ «Болезнь Канзаки» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Получено 17 апреля 2018 года .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2c62ead89a739e3b44e6288420c95e7f__1698408540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2c/7f/2c62ead89a739e3b44e6288420c95e7f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Schindler disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)