Мезомелическая дисплазия Лангера
 | В этой статье есть несколько проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти сообщения )
|
| Мезомелическая дисплазия Лангера | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Мезомелическая дисплазия Лангера ( ЛМД ) — редкое врожденное заболевание , характеризующееся изменением костеобразования, которое обычно приводит к укорочению костей конечностей, а также к аномально низкому росту.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Заболевание характеризуется выраженным укорочением длинных костей, поражающим в большей степени средние сегменты конечностей, чем проксимальные и дистальные . Отмечается резкое недоразвитие или полное отсутствие локтевой и малоберцовой костей ( гипоплазия или аплазия ), а также утолщенные и искривленные лучевая и большеберцовая кости. Кроме того, эти аномалии могут привести к деформации кистей и стоп, а к гипоплазии нижней челюсти также . Интеллектуальное и моторное развитие больных в норме. Взрослые особи достигают приблизительной высоты 130 см. [ 1 ]
Патогенез
[ редактировать ]Заболевание вызвано гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями гена гомеобокса короткого роста (SHOX), расположенного в псевдоаутосомной области человека PAR1 половых хромосом или энхансерной области этого гена . Другими словами, это генетическая аномалия, наследуемая по рецессивному типу. Наличие только одного мутантного аллеля ( гетерозиготность ) проявляется как дисхондростеоз Лери-Вейля . Мутации энхансерных областей могут быть связаны с менее тяжелым проявлением. [ 1 ] [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз можно заподозрить на основании клинических и рентгенологических данных, которые уже присутствуют при рождении, и может быть подтвержден молекулярным анализом гена SHOX. Заподозрить заболевание можно также с помощью УЗИ во втором триместре беременности. [ 1 ]
Классификация
[ редактировать ]LMD является частью мезомелических и ризомелических скелетных дисплазий , которые являются первичными заболеваниями костей, при которых низкий рост человека обусловлен отсутствием полного развития длинных костей конечностей.
Уход
[ редактировать ]Детям с мезомелической дисплазией Лангера назначают гормон роста ; он не влияет на костные аномалии, но может увеличить конечную высоту на 7–10 см. [ 3 ] [ 4 ] У отдельных пациентов ортопедическая хирургия может быть полезна, чтобы попытаться восстановить некоторую функциональность сильно поврежденных суставов. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Продолжительность жизни нормальная; ходьба может задерживаться. [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Спрангер, Дж.В.; и др. (2018). «Ризо-мезомелические дисплазии». Костные дисплазии: Атлас генетических нарушений развития скелета (4-е изд.). Нью-Йорк: Оксфордский академический. п. 422. дои : 10.1093/med/9780190626655.003.0012 . ISBN 9780190626679 . Проверено 12 февраля 2024 г.
- ^ Амбросетти, Ф; и др. (2014). «Мезомелическая дисплазия Лангера у ранних плодов: два случая и обзор литературы» . Фетальная и детская патология . 33 (2): 71–83. дои : 10.3109/15513815.2013.807322 . ПМИД 23883335 . Проверено 13 февраля 2024 г.
- ^ Мюррей, PG; и др. (2019). «Нарушения роста». В Бруке, CGD; Даттани, Монтана (ред.). Клиническая детская эндокринология Брука (7-е изд.). Уайли. п. 229. ИСБН 9781119152699 . Проверено 13 февраля 2024 г.
- ^ Марчини, А; и др. (август 2016 г.). «Послужной список SHOX: от фундаментальных исследований к сложным моделям и терапии» . Эндокр преп . 37 (4): 417–48. дои : 10.1210/er.2016-1036 . ПМЦ 4971310 . ПМИД 27355317 .