✖


Jump to content

Остеохондродисплазия

(Перенаправлено из скелетных дисплазий )
Остеохондродисплазия
Другие имена Скелетная дисплазия
Специальность Ортопедический

Остеохондродисплазия ​ , [ Примечание 1 ] или скелетная дисплазия , является расстройством развития кости и хряща . [ 1 ] Остеохондродисплазии являются редкими заболеваниями . Около 1 из 5000 детей рождается с некоторым типом скелетной дисплазии. [ 2 ] Тем не менее, если они принимаются в коллективном порядке, генетические скелетные дисплазии или остеохондродисплазии составляют узнаваемую группу генетически определенных расстройств с обобщенной скелетной привязанностью. Эти расстройства приводят к непропорциональному короткому росту и аномалиям костей, особенно в руках, ногах и позвоночнике. [ 3 ] Скелетная дисплазия может привести к заметным функциональным ограничениям и даже смертности.

Остеохондродисплазии или подтипы дисплазии скелета могут перекрываться в клинических аспектах, поэтому простая рентгенография абсолютно необходима для установления точного диагноза. [ 4 ] Магнитно -резонансная визуализация может обеспечить дополнительную диагностическую информацию и направлять стратегии лечения, особенно в случаях вовлечения позвоночника. Поскольку некоторые нарушения, вызывающие дисплазию скелета [ 5 ] Это также может быть распространено у незатронутых детей.

Типы

[ редактировать ]

Anendroplasia

[ редактировать ]
Основная статья: неизвестно

Ахондроплазия является типом аутосомно -доминантного генетического заболевания , которое является наиболее распространенной причиной карлизма . Это также наиболее распространенный тип нелетальной остеохондродисплазии или скелетной дисплазии. Распространенность составляет приблизительно 1 из 25 000 рождений. [ 6 ] Ахондропластические карлики имеют короткий рост со средней высотой взрослой 131 см (4 фута, 3 дюйма) для мужчин и 123 см (4 фута, 0 дюймов) для женщин. В ахондроплазии карликовая деятельность легко очевидно при рождении. Аналогично, черепно-лицевые аномалии в форме макроцефалии и гипоплазии среднего лица присутствуют при рождении. Предыдущие клинические результаты различаются между ахондроплазией и псевдоахнондроплазией , при которой карлика не узнаваем при рождении, а черепно -лицевые аномалии не считаются особенностью заболевания. Простая рентгенография играет дополнительную и важную роль в дифференциальной диагностике ахондроплазии. [ 4 ]

Pseudoachondroplasia

[ редактировать ]

Pseudoachondroplasia - это остеохондродисплазия, отличительная от непропорционального короткого роста, деформации бедра и колена, брахидактилии (короткие пальцы) и слабированную слабость. Это поражает не менее 1 из 20 000 человек. Pseudoachondroplasia наследуется аутосомно -доминантным способом и вызвана исключительно мутациями в гене Comp белка с олигомерным матриксом хряща. [ 7 ] Это отличается от умеренной или тяжелой формы непропорционального короткого роста короткого уровня. Укорочение конечностей в корне ограничено проксимальными сегментами конечностей, то есть, бедренными костями и гуммерами. Известной представленной особенностью является походка, замеченная в начале ходьбы. Быстрый диагноз скелетной дисплазии в целом и псевдоахондроплазии в специфике по -прежнему основан на комплексной клинической и рентгенографической корреляции. [ 4 ] Детальное рентгенографическое исследование осевого и аппендикулярного скелета неоценимо для дифференциальной диагностики псевдоахандроплазии. Coxa Vara (уменьшенный угол вала шеи), широкие шейки бедренной кости, короткие бедра и плечевые кости, а также пуленевые позвонки являются заметными рентгенографическими особенностями. Кроме того, наличие метафизарного расширения, купирования и плотной линии окостенения вокруг колена может имитировать рахитические изменения. Эти рентгенографические особенности коллективно известны как рахитоподобные изменения. Наличие эпифизарных изменений служит важной дифференцирующей особенностью от ахондроплазии. [ 4 ]

Остеогенез несовершенен

[ редактировать ]
Основная статья: остеогенез несовершенен

Связанный с Col1a1/2 несовершенство остеогенеза унаследовано аутосомно-доминантным образом. Доля случаев, вызванных мутациями de novo col1a1 или col1a2, является причиной несовершенства остеогенеза в подавляющем большинстве перинатально летального несовершенства остеогенеза и постепенно деформируя несовершенство остеогенеза. В классическом несоответствующем остеогенезе остеогенез с синими склерами или общим переменным несовершенством остеогенеза с нормальными склерами почти 60% случаев являются de novo. Связанный с COL1A1/2 несовершенство остеогенеза идентифицируется повторными переломами с тривиальной травмой, дефектным дефектным дефектом дентиногенеза (DI) и потерей слуха. Клинические особенности несовершеннолетнего несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1/2, могут быть сильно варьируются в диапазоне от тяжелых и летальных перинатальных переломов до людей с минимальной тенденцией к повторным переломам и деформациям скелета, а также с нормальным статусом и продолжительностью жизни. Между клиническим спектром может включать индивидуумы с различными степенями деформации скелета и короткого роста. [ 8 ] Рентгенографические результаты остеогенеза несовершенства включают в себя; Деформации с длинной костью, такие как поклонение голени и бедра, карандашная деформация и сужание костей, истончение коры и разрешение, патологические переломы при различных степенях заживления, укорочения костей и позвоночного ветку. [ 4 ] Соответственно, не связанный с COL1A1/2 несовершенство остеогенеза остеогенеза было классифицировано на четыре подтипа (I, II, III и IV), основанные на разнообразии радиооклических особенностей. [ 9 ]

Мукополисахаридоз

[ редактировать ]

Мукополисахаридозы (MP) представляют собой обычно наблюдаемую группу остеохондродисплазий. Мукополисахаридоз может вызвать широкий спектр клинических и рентгенологических проявлений, начиная от легкого скелетного и системного участия до тяжелых опасных для жизни проявлений. Это вызвано смежным синдромом дупликации генов или делеции, в котором участвуют несколько генов. Все формы депутатов унаследованы в аутосомно -рецессивном паттерне, за исключением MPS II; Синдром Охотника, который связан с x. [ 10 ] Они вызваны аномальной функцией лизосомальных ферментов, которые блокируют деградацию мукополисахаридов и приводят к накоплению вредных побочных продуктов, а именно, гепарансульфат, сульфат дерматана и сульфата кератана. [ 10 ] Полученная клеточная неисправность может привести к разнообразным скелетным и висцеральным проявлениям. Депутаты были подкатегоризированы в соответствии с типом неадекватности фермента и накопленных гликопротеином. [ 11 ]

Клидокраниальный дизостоз

[ редактировать ]
Основная статья: Клеокарниальный дизостоз

Клидокраниальный дизостоз -это общее скелетное состояние, названное в честь ключицы (Cleido-) и черепа , которые часто имеют люди с ним. Общие функции включают: [ 12 ]

Волокнистая дисплазия

[ редактировать ]
Основная статья: волокнистая дисплазия

Волокнистая дисплазия вызывает истончение костей [ 13 ] и рост или поражения в одной или нескольких костях человеческого тела.

Эти поражения являются опухолью , похожим на рост, которые состоят из замены медуллярной кости волокнистой тканью, вызывая расширение и ослабление участков костей. Особенно при включении костей черепа или лица поражения могут вызвать внешние деформации. Череп часто, но не обязательно затронут, и могут быть задействованы любые другие кости. [ 14 ]

Синдром Лангера -Цидиона

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Лангера -Цедиона

Синдром Лангера -Цедиона является очень редким генетическим заболеванием, делецией хромосомного материала вызванным . Диагноз обычно поступает при рождении или в раннем детстве. Особенности, связанные с этим условием, включают в себя легкие или умеренные трудности в обучении, короткий рост, уникальные особенности лица, небольшую головную и скелетную аномалии, включая костюми, выступающие с поверхностей костей. [ 15 ]

Синдром Маффуччи

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи представляет собой спорадическое заболевание, характеризующееся присутствием множественных энхондром, связанных с множественными простыми или кавернозными гемангиомами мягких тканей . Также лимфангиомы могут быть очевидны. [ 16 ]

Пациенты нормальны при рождении, а синдром проявляется в детстве и половом зрелости. Энхондромы влияют на конечности, и их распределение является асимметричным. [ 17 ]

Остеосклероз

[ редактировать ]
Основная статья: остеосклероз

Остеосклероз , повышение плотности костей, [ 18 ] обычно обнаруживается на рентгеновском снимке как область белизны и является тем, где плотность кости значительно увеличилась.

Другой

[ редактировать ]

Диагноз

[ редактировать ]

Диагноз в основном основан на определении специфической клинической и рентгенографической картины вовлечения скелета. Тем не менее, различные типы скелетной дисплазии могут значительно перекрываться в их клинической презентации. Молекулярный или генетический анализ может потребоваться для решения диагностических трудностей. [ 4 ] [ 20 ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Ювенильный идиопатический артрит может очень напоминать клиническое представление некоторых остеохондродисплазий или генетических скелетных дисплсий. При этом оба условия могут присутствовать с опухшими, жесткими и деформированными суставами. [ 20 ] [ 21 ]

Коллагеновые расстройства типа вызваны вариантами в гене COL2A1 . Коллагеновые расстройства типа могут привести к легкому заболеванию или тяжелой степени, что может вызвать смерть в течение нескольких недель после рождения. Младенцы с тяжелой формой заболевания будут родиться с четкими показателями заболевания, такими как непропорциональный короткий рост, скелетная дисплазия, отличительные нарушения глаз, расщелину неба и другие. Тем не менее, дети с легким заболеванием могут испытывать только артрит при рождении, но могут переходить к более тяжелым заболеваниям в более позднем возрасте. Ранняя диагноз может быть сложной задачей. Кроме того, коллагенопатии типа II имеют значительное фенотипическое перекрытие с такими условиями, как MPS. Руководящие принципы доступны для обеспечения того, чтобы медицинский профессионал знали о условиях и симптомах заболевания для поддержки эффективной диагностики. [ 22 ]

Уход

[ редактировать ]

Новая терапия генетической скелетной дисплазии включает в себя ферментную заместительную терапию, [ 23 ] малая молекулярная терапия, [ 24 ] гемопоэтическая трансплантация стволовых клеток [ 25 ] [ 26 ] и генная терапия. Эти методы лечения направлены на предотвращение прогрессирования заболевания и, таким образом, улучшить качество жизни. Ферментные заместительные методы лечения являются одни из мукополисахаридозов [ 23 ] и болезнь Гоше. [ 27 ] Результаты показали эффективность заместительной терапии ферментами. Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток может быть спасительной для некоторых расстройств, например, при злокачественном детском остеопетрозе . [ 25 ] [ 26 ]

Даже при таких методах лечения, как заместительная терапия ферментами и трансплантация стволовых клеток, люди с скелетной дисплазией часто требуют ортопедической хирургии и других вмешательств по лечению заболеваний. Отсутствие информации, доступная для поддержки этих пациентов, так как большинство врачей могут видеть только одного или двух пациентов с скелетной дисплазией в их жизни. Рекомендации доступны для поддержки лучших практик для управления несколькими областями скелетной дисплазии, таких как черепно -лицевые аспекты скелетной дисплазии, [ 5 ] расстройства позвоночника, [ 5 ] Диагностика и лечение колгеновых расстройств типа II, [ 22 ] беременность людей с скелетной дисплазией, [ 28 ] Периоперационное управление, [ 29 ] и стеноз Foramen Magnum при ахондроплазии. [ 30 ] Письменные и видео ресурсы для пациентов с скелетной дисплазией и лиц, осуществляющими уход, также доступны.

Управление

[ редактировать ]

Своевременное лечение скелетной дисплазии важно для борьбы с функциональным ухудшением. [ 4 ] Из -за редкости индивидуальных расстройств, которые вызывают дисплазию скелета, управление может быть сложным, если у пациента нет доступа к учреждению, в котором есть врачи, которые специализируются на дисплазии скелета. Рекомендации были разработаны для управления различными аспектами скелетной дисплазии, [ 31 ] в том числе передовые практики для управления черепно -лицевой [ 5 ] и спинальные проявления, [ 5 ] Диагностика и лечение колгеновых расстройств типа II, [ 22 ] беременность людей с скелетной дисплазией, [ 28 ] Периоперационное управление, [ 29 ] и стеноз Foramen Magnum при ахондроплазии. [ 30 ]

Сноски

[ редактировать ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Этимология : из древнегреческого ( ostéo (n)) «костей» хрящ (khóndro (s)) 'cartiladge' dys (dus ' плохо ) "

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ "Medcyclopaedia - остеохондродисплазия" . Архивировано из оригинала 2011-05-26.
  2. ^ Гейстер, Криста А.; Camper, Sally A. (2015-01-01). «Достижения в области генетики скелетной дисплазии» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146/annurev-Genom-090314-045904 . PMC   5507692 . PMID   25939055 .
  3. ^ Мортье, Герт Р.; Кон, Даниэль Х.; Кормье-Дэйр, Валери; Холл, Кристина; Краков, Дебора; Мундлос, Стефан; Nishimura, Gen; Робертсон, Стивен; Сангиорги, Лука; Саварираян, Рави; Странство, Дэвид; Superti-Furga, Андреа; Унгер, Шейла; Warman, Matthew L. (2019-10-21). «Носология и классификация генетических скелетных расстройств: пересмотр 2019 года» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 179 (12): 2393–2419. doi : 10.1002/ajmg.a.61366 . HDL : 11343/286524 . ISSN   1552-4825 . PMID   31633310 . S2CID   204813822 .
  4. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый и фон глин Эль-Собки, Та; Shawky, RM; Сакр, HM; Elsayed, SM; Elsayed, NS; Ragheb, SG; Gamal, R (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенографической оценке обычно наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: изобразительный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID   79825711 .
  5. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый и Белый, Клейн К.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ-Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Дж.; Рагджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Бомпадра, Вивиана; Саварираян, Рави (2020). «Руководящие принципы наилучшей практики для управления расстройствами позвоночника при скелетной дисплазии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 15 (1): 161. DOI : 10.1186/S13023-020-01415-7 . PMC   7313125 . PMID   32580780 .
  6. ^ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). «Исследование смертности в ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. J. Med. Генет. А ​ 143 (21): 2502–11. doi : 10.1002/ajmg.a.31919 . PMID   17879967 . S2CID   25933218 .
  7. ^ Бриггс, доктор медицины; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Комплексная псевдоахнондроплазия» . Pseudoachondroplasia . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   20301660 . Получено 16 апреля 2018 года .
  8. ^ Штайнер, Rd; Adsit, j; Базель, D (14 февраля 2013 г.). «Col1a1/2 остеогенез несовершенство» . COL1A1/2 Связанный с остеогенезом . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   20301472 . Получено 16 апреля 2018 года .
  9. ^ «Остеогенез несовершенство - проблемы со здоровьем детей» . Merck Manuals Consumer Version . Получено 2022-11-18 .
  10. ^ Подпрыгнуть до: а беременный «Мукополисахаридозы» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-11-18 .
  11. ^ «Мукополисахаридозы - проблемы со здоровьем детей» . Merck Manuals Consumer Version . Получено 2022-11-18 .
  12. ^ «Клеокраниальная дисплазия» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-11-18 .
  13. ^ "Фиброзная дисплазия кости" в медицинском словаре Дорланда
  14. ^ «Фиброзная дисплазия» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-11-18 .
  15. ^ Devidayal, Null; Марваха, Рам Кумар (2006-02-01). «Синдром Лангера-Гедиона» . Индийская педиатрия . 43 (2): 174–175. ISSN   0019-6061 . PMID   16528117 - через PubMed.
  16. ^ «Синдром Маффуччи» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-11-18 .
  17. ^ «Синдром Маффуччи: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Получено 2022-11-18 .
  18. ^ «Медциклопедия - остеосклероз» . Получено 2007-12-23 .
  19. ^ Марки, рассвет.; Свансон, Тодд; Сандра I Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-8624-9 .
  20. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Кая Акка, U; Симсек Кипер, По; Урел Демир, G; Мудрец; Atalay, E; Утин, ​​GE; Alikasifoglu, M; Бодуроглу, K; Bilginer, y; Озен, S (апрель 2021 г.). «Генетические нарушения с симптомами, имитирующими ревматологические заболевания: одноцентровое ретроспективное исследование» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 64 (4): 104185. DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104185 . PMID   33662637 . S2CID   232122235 .
  21. ^ Elsebaie, h; Мансур, Массачусетс; Elsayed, SM; Махмуд, с; Эль-Собки, Та (декабрь 2021 г.). «Мультицентрический остеолиз, уздечек и артропатия у двух неродственных детей с вариантами матриксной металлопротеиназы 2: генетические корреляции» . Кости сообщает . 15 : 101106. DOI : 10.1016/j.bonr.2021.101106 . PMC   8283316 . PMID   34307793 .
  22. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Саварираян, Рави; Бомпадра, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ-Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Дж.; Рагджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (сентябрь 2019 г.). «Руководящие принципы передовой практики, касающиеся диагностики и лечения пациентов с коллагеновыми расстройствами типа II» . Генетика в медицине . 21 (9): 2070–2080. doi : 10.1038/s41436-019-0446-9 . ISSN   1098-3600 . PMID   30696995 .
  23. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Джеймсон, Элизабет; Джонс, Саймон; Remmington, Tracey (18 июня 2019 г.). «Заместительная терапия ферментами ларонидазой (Aldurazyme®) для лечения мукополисахаридоза типа I типа» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 6 (4): CD009354. doi : 10.1002/14651858.cd009354.pub5 . PMC   6581069 . PMID   31211405 .
  24. ^ Саварираян, Рави; Тофтс, Луиза; Ирвинг, Мелита; Уилкокс, Уильям Р.; Bacino, Carlos A.; Гувер-Фонг, Джули; Шрифт, Розендо Уллот; Хармац, Пол; Рутч, Фрэнк; Бобер, Майкл Б.; Polgreen, Lynda E.; Гинебреда, Игнасио; МОНКЕЙК, Клаус; Чарроу, Джоэл; Hoernschemeyer, Даниэль (декабрь 2021 г.). «Безопасные и постоянные эффекты возоритида, способствующие росту, у детей с ахондроплазией: 2-летние результаты в исследовании расширения 3-го фазы 3-летней фазы» . Генетика в медицине . 23 (12): 2443–2447. doi : 10.1038/s41436-021-01287-7 . PMC   8327889 . PMID   34341520 .
  25. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Hashemi Taheri, Amir Pejman; Радмард, Амир Реза; Kooraki, Soheil; Бехфар, Марьям; Пак, Неда; Хамидих, Амир Али; Гавамзаде, Ардешир (сентябрь 2015 г.). «Рентгенологическое разрешение злокачественного младенческого остеопетроза изменений скелета после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: рентгенологическое разрешение MIOP после HSCT». Педиатрическая кровь и рак . 62 (9): 1645–1649. doi : 10.1002/pbc.255524 . PMID   25820806 . S2CID   11287381 .
  26. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Эль-Собки, Укротителя; Эль-Хаддад, Алаа; Эльскоби, Эззат; Эльсейд, Солаф; Сакр, Хоссам (1 марта 2017 г.). «Изменение скелетной рентгенографической патологии в случае злокачественного детского остеопетроза после трансплантации гематопоэтических стволовых клеток» . Египетский журнал радиологии и ядерной медицины . 48 (1): 237–243. doi : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
  27. ^ Shemesh, E; Демор, L; Бемби, б; Deegan, P; Холлак, c; Вайнреб, Нью -Джерси; Кокс, ТМ (27 марта 2015 г.). «Замена ферментов и терапия восстановлением субстрата при болезни Гоше» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2015 (3): CD010324. doi : 10.1002/14651858.cd010324.pub2 . PMC   8923052 . PMID   25812601 .
  28. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Саварираян, Рави; Росситер, Джудит П.; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Бомпадра, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ-Джун; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Дж.; Рагджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (декабрь 2018 г.). «Рекомендации по передовой практике, касающаяся пренатальной оценки и доставки пациентов с скелетной дисплазией» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 219 (6): 545–562. doi : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . ISSN   0002-9378 . PMID   30048634 .
  29. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Белый, Клейн К.; Бомпадра, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ-Джун; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Маккензи, Уильям Дж.; Кампс, Шон Э.; Рагджио, Кэтлин; Реддинг, Грегори Дж.; Спенсер, Саманта С.; Саварираян, Рави; Теру, Мэри С. (август 2017 г.). «Лучшие практики в периоперационном лечении пациентов с скелетными дисплазиями» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 173 (10): 2584–2595. doi : 10.1002/ajmg.a.38357 . HDL : 11343/293252 . ISSN   1552-4825 . PMID   28763154 . S2CID   22251966 .
  30. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Белый, Клейн К.; Саварираян, Рави; Голдберг, Майкл Дж.; Маккензи, Уильям; Бомпадра, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ-Джун; Гувер-Фонг, Джули; Парнелл, Шон Э.; Рагджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Кэмпбелл, Джеффри В.; Рапопорт, Дэвид М.; Кивер, Йемизерах; Блэкледж, Марселла (2016-01-11). «Ответ:« Лучшие практики в оценке и лечении стеноза магнитов в ахондроплазии во время младенчества »и« есть ли корреляция между нарушением сна и стенозом магнитов у детей с ахондроплазией? » . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 170 (4): 1101–1103. doi : 10.1002/ajmg.a.37546 . HDL : 11343/290811 . ISSN   1552-4825 . PMID   26754314 . S2CID   35361558 .
  31. ^ "Публикации" . Консорциум управления скелетом. 27 февраля 2023 года . Получено 14 декабря 2023 года .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Osteochondrodysplasia&oldid=1243814561"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0a99029ff65a6b63c548d3cd7d84f7bc__1725368340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0a/bc/0a99029ff65a6b63c548d3cd7d84f7bc.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Osteochondrodysplasia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)