Белок, родственный фукутину

ФКРП
Идентификаторы
Псевдонимы	FKRP , LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5, белок, родственный фукутину, LGMDR9, FKTR
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606596 ; МГИ : 2447586 ; Гомологен : 11513 ; GeneCards : ФКРП ; ОМА : ФКРП - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	46,776,988 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	16,550,657 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; muscle of thigh; ; sural nerve; ; apex of heart; ; gastrocnemius muscle; ; left uterine tube; ; anterior pituitary; ; right coronary artery; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	knee joint; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; skeletal muscle tissue; ; muscle of thigh; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; digastric muscle; ; otolith organ;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; dystroglycan binding;
Cellular component	extracellular region; Golgi apparatus; dystrophin-associated glycoprotein complex; Golgi membrane; sarcolemma; plasma membrane; membrane; rough endoplasmic reticulum; integral component of membrane; endoplasmic reticulum; extracellular space; nucleus; cytosol; cytoplasm;
Biological process	protein processing; protein O-linked mannosylation; protein glycosylation; glycoprotein biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79147
	243853
	ENSG00000181027
	ENSMUSG00000048920
	Q9H9S5
	Q8CG64
	НМ_001039885 ; НМ_024301
	НМ_173430 ; НМ_001358846
	НП_001034974 ; НП_077277
	НП_775606 ; НП_001345775
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок, родственный фукутину ( FKRP ), также известен как FKRP_HUMAN, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5 и MDDGC5. ФКРП может располагаться в головном мозге, сердечной мышце и скелетных мышцах, а также в клетках аппарата Гольджи. ^[5] Фукутин экспрессируется в сетчатке млекопитающих и локализуется в комплексе Гольджи нейронов сетчатки. ^[6]

Геномное расположение гена FKRP находится на хромосоме 19. FKRP представляет собой рибит-5-фосфат (фермент) гликозилтранферазу , что означает, что этот фермент помогает создавать гликозидные связи с акцептором. При гликозилировании α- дистрогликана (сахарная цепь) он добавляет рибит-5-фосфат к ядру M3. O-маннозилирование α- дистрогликана с образованием O-связанного маннозилирования. ^[7] Без этой связи α- дистрогликан не будет функционировать должным образом, что может вызвать проблемы с цитоскелетом и внеклеточным матриксом. В скелетных мышцах α- дистрогликан помогает стабилизировать и защищать мышечные волокна, в мозге он направляет движение нервных клеток. ^[8] Это может быть вызвано мутациями, которые неправильно связывают рибит-5-фосфат с α- дистрогликаном . Было обнаружено, что эти мутации связаны с врожденной мышечной дистрофией , дистрогликанопатиями и синдромом Уокера-Варбурга . ^[9] Тяжесть этих заболеваний коррелирует с количеством происходящих мутаций. Возможные варианты терапии мутаций FKRP включают малые молекулы, доставку генов и клеточную терапию .

См. также

Фукутин

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000181027 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048920 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген FKRP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 мая 2022 г.
^ Аро С, Урибе МЛ, Кереда С, Крусес Х, Мартин-Ньето Х (2018). «Экспрессия в нейронах сетчатки фукутина и FKRP, белковых продуктов двух генов, вызывающих дистрогликанопатию» . Молекулярное видение . 24 : 43–58. ПМЦ 5783743 . ПМИД 29416295 .
^ Ортис-Кордеро К., Аззаг К., Перлингейро Р.К. (март 2021 г.). «Белок, родственный фукутину: от патологии к лечению» . Тенденции в клеточной биологии . 31 (3): 197–210. дои : 10.1016/j.tcb.2020.11.003 . ПМЦ 8657196 . ПМИД 33272829 .
^ «Ген FKRP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 мая 2022 г.
^ Меркури Э., Топалоглу Х., Брокингтон М., Берардинелли А., Пикьеккио А., Санторелли Ф. и др. (февраль 2006 г.). «Спектр изменений головного мозга у пациентов с врожденной мышечной дистрофией и мутациями гена FKRP». Архив неврологии . 63 (2): 251–257. дои : 10.1001/archneur.63.2.251 . ПМИД 16476814 .

Внешние ссылки

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000181027 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048920 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген FKRP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 мая 2022 г.

[pmid29416295-6] Аро С, Урибе МЛ, Кереда С, Крусес Х, Мартин-Ньето Х (2018). «Экспрессия в нейронах сетчатки фукутина и FKRP, белковых продуктов двух генов, вызывающих дистрогликанопатию» . Молекулярное видение . 24 : 43–58. ПМЦ 5783743 . ПМИД 29416295 .

[7] Ортис-Кордеро К., Аззаг К., Перлингейро Р.К. (март 2021 г.). «Белок, родственный фукутину: от патологии к лечению» . Тенденции в клеточной биологии . 31 (3): 197–210. дои : 10.1016/j.tcb.2020.11.003 . ПМЦ 8657196 . ПМИД 33272829 .

[8] «Ген FKRP: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 5 мая 2022 г.

[9] Меркури Э., Топалоглу Х., Брокингтон М., Берардинелли А., Пикьеккио А., Санторелли Ф. и др. (февраль 2006 г.). «Спектр изменений головного мозга у пациентов с врожденной мышечной дистрофией и мутациями гена FKRP». Архив неврологии . 63 (2): 251–257. дои : 10.1001/archneur.63.2.251 . ПМИД 16476814 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]