Дельта-саркогликан

SGCD
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCD , 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-дельта, SGCDP, SGD, саркогликан дельта, LGMDR6
Внешние идентификаторы	Опустить : 601411 ; МГИ : 1346525 ; Гомологен : 285 ; GeneCards : SGCD ; OMA : SGCD — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	156,767,788 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; right ventricle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; vastus lateralis muscle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; deltoid muscle; ; saphenous vein; ; glutes; ; tibialis anterior muscle;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; dystroglycan complex; plasma membrane; sarcolemma; dystrophin-associated glycoprotein complex; cytoskeleton; membrane; sarcoglycan complex; sarcoplasmic reticulum;
Biological process	muscle organ development; membrane organization; heart contraction; muscle cell development; cardiac muscle tissue development; heart process; cell death; calcium-mediated signaling; calcium ion homeostasis; cardiac muscle contraction; coronary vasculature morphogenesis; cardiac muscle cell contraction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6444
	24052
	ENSG00000170624
	н/д
	Q92629
	P82347
	НМ_000337 ; НМ_001128209 ; НМ_172244
	НМ_011891
	НП_000328 ; НП_001121681 ; НП_758447
	НП_036021
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дельта-саркогликан — это белок , который у человека кодируется SGCD геном . ^[4]^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является одним из четырех известных компонентов комплекса саркогликанов , который является подкомплексом дистрофин-гликопротеинового комплекса (ДГК). DGC образует связь между цитоскелетом F-актина и внеклеточным матриксом. Этот белок наиболее обильно экспрессируется в скелетных и сердечных мышцах. Мутации в этом гене связаны с аутосомно -рецессивной мышечной дистрофией конечностей и дилатационной кардиомиопатией . Альтернативно наблюдались варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие различные изоформы. ^[7]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена SGCD может регулироваться MITF . ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что SGCD взаимодействует с FLNC . ^[9]^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170624 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пассос-Буэно М.Р., Морейра Э.С., Вайнцоф М., Мари С.К., Затц М. (декабрь 1996 г.). «Анализ сцепления при аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (AR LGMD) отображает шестую форму 5q33-34 (LGMD2F) и указывает на то, что существует по крайней мере еще один подтип AR LGMD» . Хум Мол Жене . 5 (6): 815–20. дои : 10.1093/hmg/5.6.815 . PMID 8776597 .
^ Нигро В., де Са Морейра Э., Пилузо Г., Вайнзоф М., Белсито А., Политано Л., Пука А.А., Пассос-Буэно М.Р., Зац М. (ноябрь 1996 г.). «Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия конечностей, LGMD2F, вызвана мутацией гена дельта-саркогликана». Нат Жене . 14 (2): 195–8. дои : 10.1038/ng1096-195 . ПМИД 8841194 . S2CID 25671609 .
^ Цубата С., Боулз К.Р., Ватта М., Зинц С., Титус Дж., Мухонен Л., Боулз Н.Е., Таубин Дж.А. (сентябрь 2000 г.). «Мутации в гене дельта-саркогликана человека при семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатии» . Джей Клин Инвест . 106 (5): 655–62. дои : 10.1172/JCI9224 . ПМК 381284 . ПМИД 10974018 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: SGCD саркогликан, дельта (дистрофин-ассоциированный гликопротеин 35 кДа)» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Гийон Дж.Р., Кудряшова Э., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 .
^ Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Дж. Клеточная Биол . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .

Дальнейшее чтение

Нигро В., Пилусо Г., Белсито А., Политано Л., Пука А.А., Паппарелла С., Росси Е., Вильетто Г., Эспозито М.Г., Аббонданса С., Медичи Н., Молинари А.М., Нигро Г., Пука Г.А. (1997). «Идентификация нового гена саркогликана в 5q33, кодирующего сарколеммальный гликопротеин массой 35 кДа» . Хм. Мол. Жене . 5 (8): 1179–86. дои : 10.1093/hmg/5.8.1179 . ПМИД 8842738 .
Хиллиер Л.Д., Леннон Дж., Беккер М., Бональдо М.Ф., Кьяпелли Б., Чиссо С., Дитрих Н., Дюбук Т., Фавелло А., Гиш В., Хокинс М., Хультман М., Кукаба Т., Лейси М., Ле М., Ле Н., Мардис Э. , Мур Б, Моррис М, Парсонс Дж, Прейндж С, Рифкин Л, Ролфинг Т, Шелленберг К, Бенто Соареш М, Тан Ф, Тьерри-Мэг Дж, Треваскис Э, Андервуд К, Уолдман П, Уотерстон Р, Уилсон Р, Марра М (1997). «Создание и анализ 280 000 меток экспрессируемых последовательностей человека» . Геном Рез . 6 (9): 807–28. дои : 10.1101/гр.6.9.807 . ПМИД 8889549 .
Юнг Д., Дюкло Ф., Апостол Б., Штрауб В., Ли Дж.К., Алламанд В., Венцке Д.П., Сунада Ю., Мумау С.Р., Левей К.Дж., Слотер К.А., Кроуфорд Т.О., Макферсон Дж.Д., Кэмпбелл К.П. (1997). «Характеристика дельта-саркогликана, нового компонента олигомерного саркогликанового комплекса, участвующего в мышечной дистрофии конечностей» . Ж. Биол. Хим . 271 (50): 32321–9. дои : 10.1074/jbc.271.50.32321 . ПМИД 8943294 .
Морейра Э.С., Вайнцоф М., Мари С.К., Нигро В., Зац М., Пассос-Буэно М.Р. (1999). «Первая миссенс-мутация в гене дельта-саркогликана, связанная с тяжелым фенотипом и частотой мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2F (LGMD2F) при бразильских саркогликанопатиях» . Дж. Мед. Жене . 35 (11): 951–3. дои : 10.1136/jmg.35.11.951 . ПМК 1051491 . ПМИД 9832045 .
Чан Ю.М., Бённеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках мыши в культуре» . Дж. Клеточная Биол . 143 (7): 2033–44. дои : 10.1083/jcb.143.7.2033 . ПМК 2175228 . ПМИД 9864373 .
Ли Дж., Дрессман Д., Цао Ю.П., Сакамото А., Хоффман Э.П., Сяо X (1999). «Перенос гена саркогилкана, опосредованный вектором rAAV, на модели хомяка с мышечной дистрофией пояса конечностей» . Джин Тер . 6 (1): 74–82. дои : 10.1038/sj.gt.3300830 . ПМИД 10341878 .
Корал-Васкес Р., Кон Р.Д., Мур С.А., Хилл Дж.А., Вайс Р.М., Дэвиссон Р.Л., Штрауб В., Баррези Р., Бансал Д., Хрстка Р.Ф., Уильямсон Р., Кэмпбелл К.П. (1999). «Нарушение комплекса саркогликан-саркоспан в гладких мышцах сосудов: новый механизм кардиомиопатии и мышечной дистрофии» . Клетка . 98 (4): 465–74. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81975-3 . ПМИД 10481911 . S2CID 376759 .
Лю Л.А., Энгвалл Э. (2000). «Изоформы саркогликанов в скелетных мышцах» . Ж. Биол. Хим . 274 (53): 38171–6. дои : 10.1074/jbc.274.53.38171 . PMID 10608889 .
Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (2000). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Дж. Клеточная Биол . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .
Дагган DJ, Манчестер Д., Стирс К.П., Мэтьюз DJ, Харт С., Хоффман EP (2000). «Мутации в гене дельта-саркогликана являются редкой причиной аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии пояса конечностей (LGMD2)». Нейрогенетика . 1 (1): 49–58. дои : 10.1007/s100480050008 . ПМИД 10735275 . S2CID 22739920 .
Ёсида М, Хама Х, Исикава-Сакураи М, Имамура М, Мизуно Ю, Арайши К, Вакабаяси-Такай Э, Ногучи С, Сасаока Т, Одзава Э (2000). «Биохимические доказательства связи дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Хм. Мол. Жене . 9 (7): 1033–40. дои : 10.1093/hmg/9.7.1033 . ПМИД 10767327 .
Радоевич В., Лин С., Бургундер Дж. М. (2000). «Дифференциальная экспрессия дистрофина, атрофина и дистрофин-ассоциированных белков в мышечной культуре человека». Ресурсы клеточных тканей . 300 (3): 447–57. дои : 10.1007/s004410000213 . ПМИД 10928275 . S2CID 12001595 .
Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А., Хирано М., Хейс А.П., Мэйбаум С.В., Коллин Х., Довико С.А., Столле К.А., Фардо М., Томе FM, Кэмпбелл К.П. (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 2019–27. дои : 10.1093/hmg/13.09.2019 . ПМИД 10942431 .
Баррези Р., Мур С.А., Столле К.А., Менделл Дж.Р., Кэмпбелл К.П. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . Ж. Биол. Хим . 275 (49): 38554–60. дои : 10.1074/jbc.M007799200 . ПМИД 10993904 .
Сильвиус Н, Дюбоск-Бидо Л, Бушье С, Шаррон П, Бенаиш А, Себийон П, Комайда М, Виллар Э (2004). «Мутационный анализ генов бета- и дельта-саркогликанов у большого количества пациентов с семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатией». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 120 (1): 8–12. дои : 10.1002/ajmg.a.20003 . ПМИД 12794684 . S2CID 84810094 .
Гийон Дж.Р., Кудряшова Е., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (2003). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 .

Внешние ссылки

LOVD База данных мутаций : SGCD

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170624 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8776597-4] Пассос-Буэно М.Р., Морейра Э.С., Вайнцоф М., Мари С.К., Затц М. (декабрь 1996 г.). «Анализ сцепления при аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (AR LGMD) отображает шестую форму 5q33-34 (LGMD2F) и указывает на то, что существует по крайней мере еще один подтип AR LGMD» . Хум Мол Жене . 5 (6): 815–20. дои : 10.1093/hmg/5.6.815 . PMID 8776597 .

[pmid8841194-5] Нигро В., де Са Морейра Э., Пилузо Г., Вайнзоф М., Белсито А., Политано Л., Пука А.А., Пассос-Буэно М.Р., Зац М. (ноябрь 1996 г.). «Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия конечностей, LGMD2F, вызвана мутацией гена дельта-саркогликана». Нат Жене . 14 (2): 195–8. дои : 10.1038/ng1096-195 . ПМИД 8841194 . S2CID 25671609 .

[pmid10974018-6] Цубата С., Боулз К.Р., Ватта М., Зинц С., Титус Дж., Мухонен Л., Боулз Н.Е., Таубин Дж.А. (сентябрь 2000 г.). «Мутации в гене дельта-саркогликана человека при семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатии» . Джей Клин Инвест . 106 (5): 655–62. дои : 10.1172/JCI9224 . ПМК 381284 . ПМИД 10974018 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: SGCD саркогликан, дельта (дистрофин-ассоциированный гликопротеин 35 кДа)» .

[pmid19067971-8] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid14506720-9] Гийон Дж.Р., Кудряшова Э., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 .

[pmid10629222-10] Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Дж. Клеточная Биол . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]