СГЦЭ

СГЦЭ
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCE , DYT11, ESG, саркогликан эпсилон, эпсилон-SG
Внешние идентификаторы	Опустить : 604149 ; МГИ : 1329042 ; Гомологен : 31205 ; GeneCards : SGCE ; OMA : SGCE — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	94,656,572 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	4,747,207 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; left ovary; ; right ovary; ; Achilles tendon; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; tibial nerve; ; Descending thoracic aorta; ; right adrenal gland; ; ascending aorta;
	Top expressed in
	sciatic nerve; ; iris; ; white adipose tissue; ; belly cord; ; carotid body; ; adrenal gland; ; vestibular sensory epithelium; ; right lung lobe; ; efferent ductule; ; epididymis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; plasma membrane; Golgi apparatus; dendrite; sarcolemma; integral component of plasma membrane; dystrophin-associated glycoprotein complex; sarcoglycan complex; cell projection; cytoskeleton; dendrite membrane; membrane;
Biological process	muscle organ development; cell-matrix adhesion; muscle system process; membrane organization; skeletal muscle tissue development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8910
	20392
	ENSG00000127990
	ENSMUSG00000004631
	О43556
	О70258
showНМ_001099400 ; НМ_001099401 ; НМ_001301139 ; НМ_003919 ; НМ_001346713 ;
	NM_001346715; NM_001346717; NM_001346719; NM_001346720; NM_001362807; NM_001362808; NM_001362809
	НМ_001130188 ; НМ_001130189 ; НМ_001130190 ; НМ_001130191 ; НМ_011360
showНП_001092870 ; НП_001092871 ; НП_001288068 ; НП_001333642 ; НП_001333644 ;
	NP_001333646; NP_001333648; NP_001333649; NP_003910; NP_001349736; NP_001349737; NP_001349738
	НП_001123660 ; НП_001123661 ; НП_001123662 ; НП_001123663 ; НП_035490
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Эпсилон-саркогликан — это белок , который у человека кодируется SGCE геном . ^[5]^[6]^[7]

Ген SGCE кодирует члена эпсилон семейства саркогликанов , трансмембранного компонента дистрофин-гликопротеинового комплекса , который связывает цитоскелет с внеклеточным матриксом. [предоставлено OMIM]. ^[7]

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене SGCE вызывают миоклоническую дистонию (DTY11). ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000127990 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004631 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ МакНелли Э.М., Ли К.Т., Кункель Л.М. (март 1998 г.). «Человеческий эпсилон-саркогликан тесно связан с альфа-саркогликаном (адхалином), геном 2D мышечной дистрофии пояса конечностей». ФЭБС Летт . 422 (1): 27–32. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01593-7 . ПМИД 9475163 . S2CID 43644239 .
^ Эттингер А.Дж., Фэн Дж., Санес-младший (январь 1998 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавшего при мышечной дистрофии конечностей 2D» . J Биол Хим . 272 (51): 32534–8. дои : 10.1074/jbc.272.51.32534 . ПМИД 9405466 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: саркогликан SGCE, эпсилон» .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 23 ноября 2023 г.

Дальнейшее чтение

Найгаард Т.Г., Раймонд Д., Чен С. и др. (1999). «Локализация гена миоклонус-дистонии на хромосоме 7q21-q31». Энн. Нейрол . 46 (5): 794–8. doi : 10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2 . ПМИД 10554001 . S2CID 35450728 .
Баррези Р., Мур С.А., Столле К.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . Ж. Биол. Хим . 275 (49): 38554–60. дои : 10.1074/jbc.M007799200 . ПМИД 10993904 .
Зимприч А., Грабовски М., Асмус Ф. и др. (2001). «Мутации в гене, кодирующем эпсилон-саркогликан, вызывают синдром миоклонус-дистонии». Нат. Жене . 29 (1): 66–9. дои : 10.1038/ng709 . ПМИД 11528394 . S2CID 13509152 .
Фанин М, Анджелини С (2002). «Дефектная сборка саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями гена бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервированных культивируемых мышечных трубок». Нейропатол. Прил. Нейробиол . 28 (3): 190–9. дои : 10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x . ПМИД 12060343 . S2CID 32274307 .
Асмус Ф., Зимприх А., Тезенас Дю Монсель С. и др. (2002). «Синдром миоклонус-дистонии: мутации эпсилон-саркогликана и фенотип». Энн. Нейрол . 52 (4): 489–92. дои : 10.1002/ана.10325 . ПМИД 12325078 . S2CID 37611994 .
Кляйн С., Лю Л., Доэни Д. и др. (2002). «Мутации эпсилон-саркогликана, обнаруженные в сочетании с другими мутациями гена дистонии». Энн. Нейрол . 52 (5): 675–9. дои : 10.1002/ана.10358 . ПМИД 12402271 . S2CID 40452650 .
Мюллер Б., Хедрих К., Кок Н. и др. (2003). «Доказательства того, что отцовская экспрессия гена эпсилон-саркогликана объясняет снижение пенетрантности при миоклонус-дистонии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (6): 1303–11. дои : 10.1086/344531 . ПМЦ 378568 . ПМИД 12444570 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Смоллвуд А., Папагеоргиу А., Николаидес К. и др. (2004). «Временная регуляция экспрессии синцитина (HERV-W), материнского импринтированного PEG10 и SGCE в плаценте человека» . Биол. Репродукция . 69 (1): 286–93. doi : 10.1095/biolreprod.102.013078 . ПМИД 12620933 .
Грабовски М., Зимприх А., Лоренц-Депьер Б. и др. (2003). «Ген эпсилон-саркогликана (SGCE), мутировавший при синдроме миоклонус-дистонии, импринтируется по материнской линии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (2): 138–44. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200938 . ПМИД 12634861 .
Марешаль Л., Ро Г., Думаншен С. и др. (2004). «Тяжелый синдром миоклонус-дистонии, связанный с новой мутацией усечения гена эпсилон-саркогликана». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 119 (1): 114–7. дои : 10.1002/ajmg.b.10062 . ПМИД 12707948 . S2CID 23612490 .
Фонке Э.М., Кляйн С., Коелман Дж.Х. и др. (2004). «Наследственная миоклонус-дистония, связанная с эпилепсией». Неврология . 60 (12): 1988–90. дои : 10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76 . ПМИД 12821748 . S2CID 1928194 .
Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД 12853948 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Кок Н., Кастен М., Шюле Б. и др. (2004). «Клинико-генетические особенности миоклонус-дистонии в 3 случаях: видеопрезентация». Мов. Разлад . 19 (2): 231–4. дои : 10.1002/mds.10635 . ПМИД 14978685 . S2CID 7632459 .
Нисияма А., Эндо Т., Такеда С., Имамура М. (2004). «Идентификация и характеристика эпсилон-саркогликанов в центральной нервной системе». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 125 (1–2): 1–12. doi : 10.1016/j.molbrainres.2004.01.012 . ПМИД 15193417 .
Асмус Ф., Шениан С., Лихтнер П. и др. (2005). «Эпсилон-саркогликан не участвует в спорадическом синдроме Жиля де ла Туретта». Нейрогенетика . 6 (1): 55–6. дои : 10.1007/s10048-004-0206-z . ПМИД 15627203 . S2CID 10589152 .
Валенте Э.М., Эдвардс М.Дж., Мир П. и др. (2005). «Ген эпсилон-саркогликан при миоклонических синдромах». Неврология . 64 (4): 737–9. дои : 10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B . ПМИД 15728306 . S2CID 44785780 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о миоклонус-дистонии
LOVD База данных мутаций : SGCE

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000127990 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004631 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9475163-5] МакНелли Э.М., Ли К.Т., Кункель Л.М. (март 1998 г.). «Человеческий эпсилон-саркогликан тесно связан с альфа-саркогликаном (адхалином), геном 2D мышечной дистрофии пояса конечностей». ФЭБС Летт . 422 (1): 27–32. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01593-7 . ПМИД 9475163 . S2CID 43644239 .

[pmid9405466-6] Эттингер А.Дж., Фэн Дж., Санес-младший (январь 1998 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавшего при мышечной дистрофии конечностей 2D» . J Биол Хим . 272 (51): 32534–8. дои : 10.1074/jbc.272.51.32534 . ПМИД 9405466 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: саркогликан SGCE, эпсилон» .

[8] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 23 ноября 2023 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]