Миоклоническая дистония

Миоклоническая дистония или синдром миоклонусной дистонии — редкое двигательное расстройство, которое вызывает спонтанное сокращение мышц, вызывающее аномальную осанку. О распространенности миоклонусной дистонии не сообщалось, однако это расстройство подпадает под категорию двигательных расстройств, от которых страдают тысячи людей во всем мире. ^{[ 1 ]} Миоклонусная дистония возникает в результате мутаций в гене SGCE, кодирующем интегральный мембранный белок, обнаруженный как в нейронах, так и в мышечных волокнах. У страдающих этим заболеванием наблюдаются симптомы быстрых, судорожных движений верхних конечностей ( миоклонус ), а также искажение ориентации тела вследствие одновременной активации мышц-агонистов и антагонистов ( дистония ).

Миоклонусная дистония вызвана мутациями потери функции в гене эпсилон- саркогликана (SGCE). Заболевание наследуется доминантно, однако SGCE представляет собой импринтированный ген. ^{[ 2 ]} только отцовский аллель поэтому выражен . Следовательно, дети, страдающие этим заболеванием, наследуют мутацию от отца. Если мутировавший аллель унаследован от матери, у ребенка вряд ли проявятся симптомы.

Хотя лекарства от миоклонической дистонии не найдено, тем, кто страдает от этого заболевания, доступны варианты лечения. Этанол часто хорошо облегчает симптомы, поэтому синдром также называют «алкоголь-зависимой дистонией». Алкоголь можно заменить бензодиазепинами , такими как клоназепам , которые действуют по тому же механизму. Глубокая стимуляция мозга (DBS) — еще один жизнеспособный вариант, который может облегчить симптомы без нежелательных побочных эффектов лекарств и успешно применяется при лечении других двигательных расстройств. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Миоклонусная дистония характеризуется двумя основными признаками: миоклонусом и дистонией . Для большинства людей с миоклонусной дистонией миоклонусный компонент заболевания часто является основным и наиболее инвалидизирующим признаком по сравнению с дистоническим компонентом. Симптомы миоклонусной дистонии существенно различаются по степени тяжести.

Миоклонус

Миоклонус характеризуется быстрыми сокращениями, которые поражают верхнюю часть тела, включая шею, туловище и руки, но могут также поражать ноги. Эти движения стимулируются различными факторами, включая стресс, шум, кофеин и физические раздражители. Миоклонус можно охарактеризовать по-разному, включая неврологическую основу, мышечную активность и стимулы. Миоклонус может быть положительным или отрицательным; положительный миоклонус возникает в результате коротких всплесков мышечной активности, а отрицательный миоклонус возникает при отсутствии какой-либо мышечной активности. Миоклонус обычно классифицируют физиологически, чтобы оптимизировать лечение. Миоклонус является предшественником миоклонусной дистонии и чаще всего начинается в детстве или подростковом возрасте. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Миоклонус классифицируют как корковый, подкорковый, периферический или спинальный. Кортикальный миоклонус является наиболее распространенным из этих четырех и поражает верхние конечности и лицо. Миоклонусную дистонию характеризуют подкорковым происхождением, в частности несегментарным миоклонусом или миоклонусом ствола мозга. Симптомы, входящие в эту классификацию, включают реакцию испуга и ретикулярный рефлекторный миоклонус. Внезапные раздражители, такие как шум или прикосновение к областям вокруг головы или груди, вызывают реакцию испуга, которая поднимается вверх по стволу мозга и спускается вниз по спинному мозгу, вызывая судорожные движения. Гиперэкплексия — это повышенная реакция ствола мозга, при которой пострадавший человек продолжает вызывать ту же реакцию на повторяющиеся раздражители. Напротив, ретикулярный рефлекторный миоклонус возникает спонтанно на раздражители, приложенные к дистальным отделам конечностей. Спинальный миоклонус вызван дефектами организации или связей позвоночника, а периферический миоклонус имеет симптомы ритмических подергиваний, вызванных нейроном, наиболее частым из которых является гемифациальный спазм. . ^{[ 5 ]}

Дистония

Дистония — это реакция на одновременное сокращение мышц-агонистов и антагонистов, которое проявляется в скручивании и искривлении, что влияет на осанку и стойку. Другие симптомы могут включать тремор и мышечные спазмы из-за различных взаимодействий мышц, сокращений и движений. ^{[ 4 ]} Дистония может быть первичной или вторичной, причем последняя встречается чаще. Первичная дистония или «чистая» дистония имеет только физиологическое происхождение. Вторичная дистония имеет множественное происхождение: физиологическое, патологическое или неврологическое. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Миоклонусная дистония

Миоклонусная дистония включает быстрые сокращения миоклонуса наряду с ненормальными позами, классифицируемыми как дистония, а также неврологические и психиатрические проблемы. Это заболевание обычно начинается в детстве с симптомов миоклонуса и легкой дистонии, чаще всего цервикальной дистонии или писчих судорог . Симптомы дистонии, как правило, не усиливаются в течение заболевания и редко являются единственным сопутствующим симптомом, в то время как симптомы миоклонуса могут стать более серьезными. Психиатрические проблемы клинически диагностируются с помощью вышеупомянутых симптомов и включают депрессию, тревогу, расстройства личности и зависимость. Обсессивно-компульсивное расстройство связано с миоклонусной дистонией, поскольку в различных исследованиях было обнаружено, что оба заболевания имеют общее сходство на хромосоме 7. ^{[ 4 ]}

Неврологические симптомы относительно распространены у пациентов с миоклонусной дистонией. Любые неврологические нарушения обычно не наблюдаются у людей, пострадавших в молодом возрасте. Чтобы определить причину этих симптомов, было проведено неврологическое тестирование, и были точно определены различные части мозга, включая ствол мозга, неокортекс, паллидум и таламус. Они вызывают различные эффекты у людей с диагнозом миоклонусная дистония, включая изменения осанки и тремор, и очень редко – деменцию и атаксию . ^{[ 4 ]}

Причина

Большинство случаев миоклонусной дистонии являются результатом мутации гена эпсилон-саркогликана ( SGCE ). Этот ген обнаружен на хромосоме 7, его специфическое цитогенное местоположение — 7q21.3. Ген SGCE длиной 70 985 п.н. кодирует белок эпсилон (ε)-саркогликан. Пять белков, составляющих семейство саркогликанов, функционируют как интегральные мембранные белки, которые закрепляют цитоскелет клеток на внеклеточном матриксе . Эпсилон-саркогликан — это мембранный белок, который можно обнаружить в печени, легких, почках и селезенке, но наиболее распространен в мышечных и нейрональных клетках. Его преобладание как в мышечных волокнах, так и в синапсах нейронов позволяет предположить, почему симптомы как миоклонуса, так и дистонии возникают из-за неправильно функционирующего белка. Рецессивные мутации в других саркогликанах также приводят к мышечным расстройствам, что еще раз подтверждает, что мутации в гене SGCE вызывают миоклонусную дистонию. ^{[ 8 ]}

Эпсилон-саркогликан сам по себе является частью комплекса дистрофин-ассоциированного белка (DAP), который связывает сарколемму мышечных клеток с внеклеточной соединительной тканью. Целью является уменьшение механической силы, воздействующей на сарколемму в результате сокращения мышц. Помимо миоклонусной дистонии, проблемы, связанные с дисфункциональным комплексом ДАП, включают мышечную дистрофию Дюшенна . ^{[ 9 ]}

Считается, что более 65 мутаций гена SGCE вызывают миоклонусную дистонию. Большинство мутаций приводят к укорочению белкового продукта, что приводит к потере функции белка эпсилон-саркогликана. ^{[ 10 ]} Дисфункциональный белок в конечном итоге перерабатывается клеткой путем деградации, опосредованной протеасомой , что приводит к значительной нехватке интегрального мембранного белка как в нейронах, так и в мышечных волокнах.

Мутантный аллель наследуется доминантным образом, то есть мутация может передаваться по наследству, если этот аллель есть у одного из родителей. Однако геномный импринтинг происходит на аллеле матери, поэтому экспрессируется только аллель отца. ^{[ 2 ]}^{[ 10 ]} Следовательно, наследование мутированного отцовского аллеля гена SGCE приведет к экспрессии дисфункционального белка эпсилон-саркогликана. Потомство не будет производить мутантный белковый продукт в 95% случаев, когда мать передает мутацию в гене SGCE. ^{[ 10 ]}

Хотя мутации гена SGCE являются основной причиной миоклонусной дистонии, были отдельные случаи, когда у отдельных лиц и семей наблюдались симптомы, сходные с миоклонусной дистонией, но не было мутаций в этом локусе. Делеции пар оснований гена DYT1, миссенс-мутации в гене DRD2, материнская однородительская дисомия и сцепление хромосомы 18 в редких случаях ассоциировались с миоклонусной дистонией, при которой ген SGCE не затрагивается. ^{[ 4 ]}

Уход

На сегодняшний день не существует единого универсального метода лечения миоклонусной дистонии. Тем не менее, существует несколько методов лечения, которые оказались эффективными и помогают уменьшить симптомы, связанные с синдромом.

Лекарства

Многие препараты, используемые для лечения миоклонусной дистонии, не оказывают существенного влияния по отдельности, но в сочетании могут воздействовать на различные механизмы мозга, чтобы лучше облегчить симптомы. Используемый метод лечения зависит от тяжести симптомов, представленных у человека, а также от того, известна ли основная причина синдрома.

Бензодиазепины

Бензодиазепины, такие как клоназепам, улучшают тремор, вызванный миоклонусным аспектом этого синдрома, путем аллостерического связывания с ионотропными рецепторами ГАМК _А , вызывая приток ионов хлора, которые оказывают тормозящее действие, которое может успокоить миоклонические подергивания. ^{[ 4 ]}^{[ 11 ]}

Противоэпилептические средства

Противоэпилептические средства, такие как вальпроат, должны воздействовать на рецепторы ГАМК и манипулировать ионной проводимостью, чтобы уменьшить тремор и спазмы при миоклонусной дистонии. Нейроны ГАМК, которые быстро срабатывают и влияют на моторную кору, блокируются противоэпилептическими средствами в дополнение к изменениям концентрации натрия и кальция, которые могут возбуждать нейрон. Различные противоэпилептические средства различаются по способности контролировать ионную проводимость, а также могут вызывать судороги или симптомы миоклонии у некоторых пациентов. ^{[ 12 ]} Еще один используемый агент — зонисамид . ^{[ 13 ]}

Антихолинергические средства

Антихолинергические средства, такие как бензатропин, облегчают симптомы дистонии, блокируя активность ацетилхолина. Ацетилхолин участвует в патофизиологии дистонии базальных ганглиев, хотя его точная роль не определена. Ацетилхолин участвует в дофаминовых и глутаматных путях в базальных ганглиях, а также в пресинаптических мускариновых рецепторах, которые участвуют в моторном контроле. Ацетилхолин обычно сверхактивен у пациентов с дистонией, и блокировка этого нейромедиатора может уменьшить искривление верхней части тела, но может вызвать побочные эффекты в виде сонливости, спутанности сознания и проблем с памятью у взрослых. ^{[ 14 ]}

Ботулинический токсин

Инъекции ботулотоксина также действуют на ацетилхолин, уменьшая симптомы дистонии. Нейротоксин . активен в пресинаптических окончаниях и блокирует экзоцитоз ацетилхолина в синаптическую щель, что снижает мышечную активность Ботулин может также играть роль в ингибировании глутамата и изменении движений мышц. Исследования также показали возможный транспорт этого нейротоксина по аксонам, а также его функцию обезболивающего без влияния на сверхактивные движения мышц у пациентов с миоклонусной дистонией. ^{[ 15 ]}

Алкоголь

Также было обнаружено, что употребление алкоголя является эффективным средством для временного ослабления тяжести тремора, связанного с миоклонусной дистонией. Алкоголь вызывает увеличение передачи ГАМК между интернейронами и клетками Пуркинье. Затем это снижает передачу глутамата в синапсах гранулярных клеток-клеток Пуркинье, что уменьшает мышечные движения. Это лечение лишь на короткое время уменьшает силу тремора и не меняет частоту его возникновения. Врачи информируют пациентов о рисках, связанных с употреблением алкоголя при миоклонусной дистонии из-за высокой предрасположенности к чрезмерному употреблению алкоголя и зависимости. Расстройство, связанное с употреблением алкоголя, само по себе вызывает тремор рук и дегенерацию клеток Пуркинье и других частей коры головного мозга, противодействуя первоначальному корректирующему эффекту алкоголя. ^{[ 16 ]}

Глубокая стимуляция мозга

глубокая стимуляция мозга Было обнаружено, что (DBS) является эффективным и безопасным методом лечения пациентов с миоклонической дистонией, тяжелые и изнурительные симптомы которых устойчивы к медикаментозному лечению. Электрическая стимуляция головного мозга является распространенным методом лечения многих двигательных расстройств, поскольку она способна возбуждать или подавлять нейроны головного мозга. Пациентам с глубокой стимуляцией мозга в мозг вставляют электроды, а затем из внешнего источника посылают электрический сигнал, чтобы вызвать реакцию. Частоту и интенсивность этого сигнала можно изменить, чтобы отслеживать влияние на активность нейронов с помощью записи напряжения или нейровизуализации, например функциональной МРТ . Перемещая электроды в разных областях или изменяя размер или время воздействия раздражителя, можно увидеть различные эффекты на пациента в зависимости от происхождения расстройства. ^{[ 3 ]}

В одном исследовании пять пациентов с генетически обусловленным дефицитом белка эпсилон-саркогликана подверглись глубокой стимуляции внутреннего паллидума головного мозга. Симптомы двигательной активности и инвалидности каждого пациента оценивались до и после лечения с использованием шкалы оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена и единой шкалы оценки миоклонии. По завершении операции симптомы миоклонуса и дистонии уменьшились на 70%, без каких-либо сообщений о неблагоприятных побочных эффектах. Таким образом, было показано, что глубокая стимуляция мозга эффективно улучшает как миоклонию, так и дистонию, в отличие от многих медикаментозных методов лечения, которые могут улучшить то или другое. ^{[ 17 ]}

В других исследованиях изучалось влияние DBS как на вентропромежуточное ядро таламуса , Vim, так и на внутренний бледный шар , GPi. После глубокой стимуляции мозга GPi и Vim показатель инвалидности по Единой шкале оценки миоклонуса улучшился на 61–66%. Кроме того, показатель по шкале оценки дистомии улучшился на 45–48%. Хотя существенной разницы в улучшении между стимуляцией GPi-Vim и GPi не было, стимуляция GPi-Vim была значительно более эффективной, чем стимуляция только глубокого мозга Vim. В целом, глубокая стимуляция мозга является перспективным методом лечения миоклонусной дистонии. ^{[ 18 ]}

Хотя миоклонус и дистония присутствуют у пациентов с миоклонусной дистонией, оптимальное лечение миоклонусной дистонии отличается от лечения только миоклонуса или дистонии. Миоклонус улучшился значительно лучше, чем дистония, когда была применена глубокая стимуляция мозга. Кроме того, миоклонус улучшался независимо от того, применялась ли глубокая стимуляция мозга к GPi или Vim. Однако стимуляция GPi оказалась более эффективной в уменьшении симптомов дистонии, чем стимуляция Vim. ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Веннинг, Грегор К.; Кикль, Стефан; Сеппи, Клаус; Мюллер, Йорг; Хёгль, Биргит; Салету, Майкл; Рунггер, Грегор; Гаспери, Арно; Виллайт, Иоганн; Пове, Вернер (1 декабря 2005 г.). «Распространенность двигательных расстройств у мужчин и женщин в возрасте 50–89 лет (группа исследования Брунек): популяционное исследование». «Ланцет». Неврология . 4 (12): 815–820. дои : 10.1016/S1474-4422(05)70226-X . ПМИД 16297839 . S2CID 1587090 .
^ Jump up to: ^а ^б Грабовски М., Зимприх А., Лоренц-Депьер Б. и др. (февраль 2003 г.). «Ген эпсилон-саркогликана (SGCE), мутировавший при синдроме миоклонус-дистонии, импринтируется по материнской линии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (2): 138–44. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200938 . ПМИД 12634861 .
^ Jump up to: ^а ^б Крингельбах, Мортен Л.; Дженкинсон, Нед; Оуэн, Сара Л.Ф.; Азиз, Типу З. (1 августа 2007 г.). «Трансляционные принципы глубокой стимуляции мозга». Обзоры природы Неврология . 8 (8): 623–635. дои : 10.1038/nrn2196 . ISSN 1471-003X . ПМИД 17637800 . S2CID 147427108 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Раймонд, Дебора; Озелиус, Лори (1 января 1993 г.). «СГЦЭ Миоклонус-Дистония». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миоклонус-Дистония . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301587 .
^ Jump up to: ^а ^б Койович, Майя; Кордивари, Карла; Бхатия, Кайлас (01 января 2011 г.). «Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 4 (1): 47–62. дои : 10.1177/1756285610395653 . ISSN 1756-2856 . ПМК 3036960 . ПМИД 21339907 .
^ Спатола, Марианна; Уайдер, Кристиан (1 января 2012 г.). «Обзор первичной моногенной дистонии». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 18 Приложение 1: С158–161. дои : 10.1016/S1353-8020(11)70049-9 . ISSN 1873-5126 . ПМИД 22166420 .
^ Альбанезе, Альберто; Бхатия, Кайлас; Брессман, Сьюзен Б.; Делонг, Махлон Р.; Фан, Стэнли; Фунг, Виктор СК; Халлетт, Марк; Янкович, Джозеф; Джинна, ХА (15 июня 2013 г.). «Феноменология и классификация дистонии: обновленный консенсус» . Двигательные расстройства . 28 (7): 863–873. дои : 10.1002/mds.25475 . ISSN 0885-3185 . ПМЦ 3729880 . ПМИД 23649720 .
^ Хак, А.А.; Гро, Мэн; МакНелли, EM (1 февраля 2000 г.). «Саркогликаны при мышечной дистрофии» . Микроскопические исследования и техника . 48 (3–4): 167–180. doi : 10.1002/(SICI)1097-0029(20000201/15)48:3/4<167::AID-JEMT5>3.0.CO;2-T . ISSN 1059-910X . ПМИД 10679964 .
^ Эрвасти, Джеймс М. (1 января 2013 г.). «Структура и функция дистрофин-гликопротеинового комплекса» . База данных биологических наук мадам Кюри .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген SGCE» . Домашний справочник по генетике . 28 марта 2016 г. Проверено 7 апреля 2016 г.
^ Рудольф, Уве; Мёлер, Ханнс (1 февраля 2006 г.). «Терапевтические подходы на основе ГАМК: функции подтипа рецептора ГАМК». Современное мнение в фармакологии . 6 (1): 18–2 дои : 10.1016/j.coph.2005.10.003 . ПМИД 16376150 .
^ Кавинесс, Джон Н. (01 января 2014 г.). «Лечение миоклонуса» . Нейротерапия . 11 (1): 188–200. дои : 10.1007/s13311-013-0216-3 . ISSN 1933-7213 . ПМЦ 3899494 . ПМИД 24037428 .
^ Саламон А., Задори Д., Хорват Е., Вечеи Л., Кливени П. (2019)Лечение зонисамидом при миоклонус-дистонии. Орв Хетиль 160(34):1353-1357
^ Эскоу Яунарайс, КЛ; Бонси, П.; Чессле, МФ; Штандарт, генеральный директор; Пизани, А. (01 апреля 2015 г.). «Стриатальная холинергическая дисфункция как объединяющая тема в патофизиологии дистонии» . Прогресс нейробиологии . 127–128: 91–107. doi : 10.1016/j.pneurobio.2015.02.002 . ПМК 4420693 . ПМИД 25697043 .
^ О, Хён-Ми; Чунг, Мён Ын (14 августа 2015 г.). «Ботулинический токсин при нейропатической боли: обзор литературы» . Токсины . 7 (8): 3127–3154. дои : 10.3390/toxins7083127 . ISSN 2072-6651 . ПМК 4549742 . ПМИД 26287242 .
^ Дейк, Андрес; Сондерс-Пуллман, Рэйчел; Лучано, Марта Сан (1 сентября 2012 г.). «Злоупотребление веществами и двигательные расстройства: сложные взаимодействия и сопутствующие заболевания» . Текущие обзоры злоупотребления наркотиками . 5 (3): 243–253. дои : 10.2174/1874473711205030243 . ISSN 1874-4737 . ПМЦ 3966544 . ПМИД 23030352 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Азулай-Зисс, Жюли; Розе, Эммануэль; Велтер, Мари-Лора; Наварро, Соледад; Йелник, Джером; Клот, Фабьен; Бардине, Эрик; Карачи, Карин; Дормон, Дидье; Галано, Дэмиен; Пиду, Бернар; Хорн, Филип; Видайлет, Мари; Грабли, Дэвид (1 января 2011 г.). «Двусторонняя глубокая стимуляция головного мозга паллидума при миоклонус-дистонии из-за мутаций ε-саркогликана: пилотное исследование». Архив неврологии . 68 (1): 94–98. дои : 10.1001/archneurol.2010.338 . ПМИД 21220679 .
^ Смит, Кара М.; Шпиндлер, Мередит А. (2 февраля 2015 г.). «Необычные применения глубокой стимуляции мозга при гиперкинетических двигательных расстройствах» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 5 : 278. дои : 10.7916/D84X56HP . ISSN 2160-8288 . ПМК 4314611 . ПМИД 25713746 .

Внешние ссылки

[1] Веннинг, Грегор К.; Кикль, Стефан; Сеппи, Клаус; Мюллер, Йорг; Хёгль, Биргит; Салету, Майкл; Рунггер, Грегор; Гаспери, Арно; Виллайт, Иоганн; Пове, Вернер (1 декабря 2005 г.). «Распространенность двигательных расстройств у мужчин и женщин в возрасте 50–89 лет (группа исследования Брунек): популяционное исследование». «Ланцет». Неврология . 4 (12): 815–820. дои : 10.1016/S1474-4422(05)70226-X . ПМИД 16297839 . S2CID 1587090 .

[Grabowski-2] Jump up to: ^а ^б Грабовски М., Зимприх А., Лоренц-Депьер Б. и др. (февраль 2003 г.). «Ген эпсилон-саркогликана (SGCE), мутировавший при синдроме миоклонус-дистонии, импринтируется по материнской линии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (2): 138–44. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200938 . ПМИД 12634861 .

[Kringelbach-3] Jump up to: ^а ^б Крингельбах, Мортен Л.; Дженкинсон, Нед; Оуэн, Сара Л.Ф.; Азиз, Типу З. (1 августа 2007 г.). «Трансляционные принципы глубокой стимуляции мозга». Обзоры природы Неврология . 8 (8): 623–635. дои : 10.1038/nrn2196 . ISSN 1471-003X . ПМИД 17637800 . S2CID 147427108 .

[Raymond-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Раймонд, Дебора; Озелиус, Лори (1 января 1993 г.). «СГЦЭ Миоклонус-Дистония». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миоклонус-Дистония . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301587 .

[:1-5] Jump up to: ^а ^б Койович, Майя; Кордивари, Карла; Бхатия, Кайлас (01 января 2011 г.). «Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 4 (1): 47–62. дои : 10.1177/1756285610395653 . ISSN 1756-2856 . ПМК 3036960 . ПМИД 21339907 .

[6] Спатола, Марианна; Уайдер, Кристиан (1 января 2012 г.). «Обзор первичной моногенной дистонии». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 18 Приложение 1: С158–161. дои : 10.1016/S1353-8020(11)70049-9 . ISSN 1873-5126 . ПМИД 22166420 .

[7] Альбанезе, Альберто; Бхатия, Кайлас; Брессман, Сьюзен Б.; Делонг, Махлон Р.; Фан, Стэнли; Фунг, Виктор СК; Халлетт, Марк; Янкович, Джозеф; Джинна, ХА (15 июня 2013 г.). «Феноменология и классификация дистонии: обновленный консенсус» . Двигательные расстройства . 28 (7): 863–873. дои : 10.1002/mds.25475 . ISSN 0885-3185 . ПМЦ 3729880 . ПМИД 23649720 .

[8] Хак, А.А.; Гро, Мэн; МакНелли, EM (1 февраля 2000 г.). «Саркогликаны при мышечной дистрофии» . Микроскопические исследования и техника . 48 (3–4): 167–180. doi : 10.1002/(SICI)1097-0029(20000201/15)48:3/4<167::AID-JEMT5>3.0.CO;2-T . ISSN 1059-910X . ПМИД 10679964 .

[9] Эрвасти, Джеймс М. (1 января 2013 г.). «Структура и функция дистрофин-гликопротеинового комплекса» . База данных биологических наук мадам Кюри .

[GHR-10] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген SGCE» . Домашний справочник по генетике . 28 марта 2016 г. Проверено 7 апреля 2016 г.

[11] Рудольф, Уве; Мёлер, Ханнс (1 февраля 2006 г.). «Терапевтические подходы на основе ГАМК: функции подтипа рецептора ГАМК». Современное мнение в фармакологии . 6 (1): 18–2 дои : 10.1016/j.coph.2005.10.003 . ПМИД 16376150 .

[12] Кавинесс, Джон Н. (01 января 2014 г.). «Лечение миоклонуса» . Нейротерапия . 11 (1): 188–200. дои : 10.1007/s13311-013-0216-3 . ISSN 1933-7213 . ПМЦ 3899494 . ПМИД 24037428 .

[Salamon2019-13] Саламон А., Задори Д., Хорват Е., Вечеи Л., Кливени П. (2019)Лечение зонисамидом при миоклонус-дистонии. Орв Хетиль 160(34):1353-1357

[14] Эскоу Яунарайс, КЛ; Бонси, П.; Чессле, МФ; Штандарт, генеральный директор; Пизани, А. (01 апреля 2015 г.). «Стриатальная холинергическая дисфункция как объединяющая тема в патофизиологии дистонии» . Прогресс нейробиологии . 127–128: 91–107. doi : 10.1016/j.pneurobio.2015.02.002 . ПМК 4420693 . ПМИД 25697043 .

[15] О, Хён-Ми; Чунг, Мён Ын (14 августа 2015 г.). «Ботулинический токсин при нейропатической боли: обзор литературы» . Токсины . 7 (8): 3127–3154. дои : 10.3390/toxins7083127 . ISSN 2072-6651 . ПМК 4549742 . ПМИД 26287242 .

[:0-16] Дейк, Андрес; Сондерс-Пуллман, Рэйчел; Лучано, Марта Сан (1 сентября 2012 г.). «Злоупотребление веществами и двигательные расстройства: сложные взаимодействия и сопутствующие заболевания» . Текущие обзоры злоупотребления наркотиками . 5 (3): 243–253. дои : 10.2174/1874473711205030243 . ISSN 1874-4737 . ПМЦ 3966544 . ПМИД 23030352 .

[DBS-17] Jump up to: ^а ^б ^с Азулай-Зисс, Жюли; Розе, Эммануэль; Велтер, Мари-Лора; Наварро, Соледад; Йелник, Джером; Клот, Фабьен; Бардине, Эрик; Карачи, Карин; Дормон, Дидье; Галано, Дэмиен; Пиду, Бернар; Хорн, Филип; Видайлет, Мари; Грабли, Дэвид (1 января 2011 г.). «Двусторонняя глубокая стимуляция головного мозга паллидума при миоклонус-дистонии из-за мутаций ε-саркогликана: пилотное исследование». Архив неврологии . 68 (1): 94–98. дои : 10.1001/archneurol.2010.338 . ПМИД 21220679 .

[18] Смит, Кара М.; Шпиндлер, Мередит А. (2 февраля 2015 г.). «Необычные применения глубокой стимуляции мозга при гиперкинетических двигательных расстройствах» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 5 : 278. дои : 10.7916/D84X56HP . ISSN 2160-8288 . ПМК 4314611 . ПМИД 25713746 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

Классификация	Д Опустить : 159900 БолезниБД : 31321 СНОМЕД КТ : 439732004
Внешние ресурсы	GeneReviews : Миоклоническая дистония