Селенон

Селенон
Идентификаторы
Псевдонимы	Selenon , CFTD, MDRS1, RSMD1, RSS, SELN, SEPN1, селенопротеин N, 1, селенопротеин N
Внешние идентификаторы	Омим : 606210 ; MGI : 2151208 ; Гомологен : 10723 ; GeneCards : Selenon ; OMA : Selenon - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	25,818,221 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,279,477 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; apex of heart; ; smooth muscle tissue; ; right lobe of thyroid gland; ; gastric mucosa; ; left lobe of thyroid gland; ; right ovary; ; upper lobe of left lung;
	Top expressed in
	granulocyte; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; interventricular septum; ; molar; ; atrium; ; Gonadal ridge; ; dermis; ; mandibular prominence; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein binding; oxidoreductase activity;
Cellular component	endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; positive regulation of response to oxidative stress; calcium ion homeostasis; skeletal muscle fiber development; respiratory system process; mitochondrion organization; skeletal muscle satellite cell differentiation; skeletal muscle satellite cell maintenance involved in skeletal muscle regeneration; positive regulation of skeletal muscle cell proliferation; response to muscle activity involved in regulation of muscle adaptation; multicellular organismal response to stress; cellular response to oxidative stress; skeletal muscle tissue regeneration; lung alveolus development; cellular response to caffeine;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57190
	74777
	ENSG00000162430
	Ensmusg0000000050989
	Q9NZV5
	D3Z2R5
	NM_206926 ; NM_020451
	NM_029100
	NP_065184 ; NP_996809
	NP_083376
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Селенопротеин N - это белок , который у людей кодируется SEPN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует селенопротеин, который содержит остаток селеноцистеина (SEC) на своем активном участке. Селеноцистеин кодируется кодоном UGA, который обычно сигнализирует о прекращении перевода. 3 'UTR генов селенопротеина имеет общую структуру ствола, последовательность вставки SEC (SECIS) , которая необходима для распознавания UGA в качестве кодона SEC, а не как сигнал остановки. Патогенные мутации в гене SEPN1 (selenon) могут вызывать классический фенотип мультиминикорного заболевания и врожденной мышечной дистрофии с жесткостью позвоночника и ограничительным респираторным синдромом, известным как врожденный мышечный дистрофия, связанный с SEPN1 или жесткий позвоночник . Для этого гена были обнаружены два альтернативных варианта сплайсированных транскриптов, кодирующих различные изоформы. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162430 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000050989 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Lescure A, Gautheret D, Carbon P, Krol A (Dec 1999). «Новые селенопротеины, идентифицированные в Silico и in vivo с использованием консервативного структурного мотива РНК» . Журнал биологической химии . 274 (53): 38147–54. doi : 10.1074/jbc.274.53.38147 . PMID 10608886 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: sepn1 Селенопротеин N, 1" .

Дальнейшее чтение

Aho H, Schwemmer M, Tessman D, Murphy D, Mattei G, Engel W, Adham IM (Mar 1996). «Выделение, экспрессия и хромосомная локализация митохондриальной капсулы человека гена селенопротеина (MCSP)». Геномика . 32 (2): 184–90. doi : 10.1006/Geno.1996.0104 . PMID 8833144 .
Moghadaszadeh B, Desguerre I, Topaloglu H, Muntoni F, Pavek S, Sesery C, Mayer M, Fardeau M, Tomé FM, Guicheney P (Jun 1998). «Идентификация нового локуса для своеобразной формы врожденной мышечной дистрофии с ранней жесткостью позвоночника, на хромосоме 1P35-36» . Американский журнал человеческой генетики . 62 (6): 1439–45. doi : 10.1086/301882 . PMC 1377161 . PMID 9585610 .
Moghadaszadeh B, Petit N, Jaillard C, Brockington M, Quijano Roy S, Merlini L, Romero N, Estournet B, Desguerre I, Chaigne D, Muntoni F, Topaloglu H, Guicheney P (сентябрь 2001 г.). «Мутации в SEPN1 вызывают врожденную мышечную дистрофию с жесткостью позвоночника и ограничительным дыхательным синдромом». Природа генетика . 29 (1): 17–8. doi : 10.1038/ng713 . PMID 11528383 . S2CID 32502649 .
Ferreiro A, Quijano-Roy S, Pichereau C, Moghadaszadeh B, Goemans N, Bönnemann C, Jungbluth H, Straub V, Villanova M, Leroy JP, Romero NB, Martin JJ, Muntoni F, Voit T, Estournet B, Richard P, Fardeau M, Guicheney P (октябрь 2002 г.). «Мутации гена селенопротеина N, который участвует в жесткой мышечной дистрофии позвоночника, вызывают классический фенотип мультиминикорного заболевания: переоценка нозологии миопатий раннего начала» . Американский журнал человеческой генетики . 71 (4): 739–49. doi : 10.1086/342719 . PMC 378532 . PMID 12192640 .
Petit N, Lescure A, Rederstorff M, Krol A, Moghadaszadeh B, Wewer UM, Guicheney P (май 2003 г.). «Селенопротеин N: эндоплазматический гликопротеин ретикулума с ранней паттерной экспрессии развития» . Молекулярная генетика человека . 12 (9): 1045–53. doi : 10.1093/hmg/ddg115 . PMID 12700173 .
Ferreiro A, Ceuterick-De Groote C, Marks JJ, Goemans N, Schreiber G, Hanefeld F, Fardeau M, Martin JJ, Goebel HH, Richard P, Guicheney P, Bönnemann CG (май 2004). «Миопатия, связанная с Desmin, с телесными включениями Мэллори вызвана мутациями гена селенопротеина N». Анналы неврологии . 55 (5): 676–86. doi : 10.1002/ana.20077 . PMID 15122708 . S2CID 23532071 .
Venance SL, Koopman WJ, MiSkie BA, Hegele RA, Hahn AF (январь 2005 г.). «Жесткая мышечная дистрофия позвоночника из -за мутации SEPN1, представляющей в виде легочного пульсала». Неврология . 64 (2): 395–6. doi : 10.1212/01.wnl.0000149755.85666.db . PMID 15668457 . S2CID 45950215 .
Таджшарги Х., Дарин Н., Тулиний М., Олдфорс А (апрель 2005 г.). «Раннее начало миопатии с новой мутацией в гене сеенопротеина N (SEPN1)». Нервно -мышечные расстройства . 15 (4): 299–302. doi : 10.1016/j.nmd.2004.11.004 . PMID 15792869 . S2CID 29790389 .
Д'Амико А., Халилоглу Г., Ричард П., Талим Б., Маугенре С., Феррейро А., Гиченни П., Мендитто И., Бенедетти С., Бертини Е., Бонн Г., Топалоглу Х (август 2005 г.). «Два пациента с« сброшенным синдромом головы »из -за мутаций в генах LMNA или SEPN1». Нервно -мышечные расстройства . 15 (8): 521–4. doi : 10.1016/j.nmd.2005.03.006 . PMID 15961312 . S2CID 30933367 .
Кларк Н.Ф., Детсон В., Квинджано-Рой С., Эстурнет Б., Феррейро А., Гичени П., Мэнсон Джи, Корнберг А.Дж., Шилд Л.К., Северный Кн (март 2006 г.). «SEPN1: связано с врожденным оптоволоконным диспропорцией и резистентностью к инсулину». Анналы неврологии . 59 (3): 546–52. doi : 10.1002/ana.20761 . PMID 16365872 . S2CID 39824649 .
Алламанд В., Ричард П., Лесесур А., Ледейл С., Дежардин Д., Пети Н., Гартиу С., Феррейро А., Крол А., Пеллегрини Н., Уртизбея Дж.А., Гичени П (апрель 2006 г.). «Единственная гомозиготная точечная мутация в мотивах мРНК 3'unransled of Seloprotein M вызывает связанную с SEPN1 миопатию » Embo сообщает 7 (4): 450–4 Doi : 10.1038/ sj.embbor.7 PMC 1456920 PMID 16498447
Okamomoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishira Y, Hashiguchi A, Hirano R, AR, Nagaga M, Izumo S, Osame M, Arimura K (Jul 2006). «Молекулярный механизм жесткого позвоночника с мышечной дистрофией типа 1, вызванного новыми мутациями гена селенопротеина N» Нейрогентика 7 (3): 175–8 Doi : 10.1007/ s10048-006-0046-0 PMID 16779558 S2CID 25169543 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162430 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000050989 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10608886-5] Lescure A, Gautheret D, Carbon P, Krol A (Dec 1999). «Новые селенопротеины, идентифицированные в Silico и in vivo с использованием консервативного структурного мотива РНК» . Журнал биологической химии . 274 (53): 38147–54. doi : 10.1074/jbc.274.53.38147 . PMID 10608886 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: sepn1 Селенопротеин N, 1" .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]