Коллаген VI типа, альфа 1

COL6A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL6A1 , OPLL, BTHLM1, UCHMD1, коллаген типа VI альфа 1, цепь коллагена типа VI альфа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 120220 ; МГИ : 88459 ; Гомологен : 1391 ; Генные карты : COL6A1 ; OMA : COL6A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 21 (human) Band 21q22.3 Start 45,981,770 bp End 46,005,050 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 10 (mouse) Band 10 C1|10 39.71 cM Start 76,544,626 bp End 76,562,002 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in stromal cell of endometrium tendon of biceps brachii body of uterus muscle layer of sigmoid colon left uterine tube saphenous vein right ovary canal of the cervix skin of hip left ovary Top expressed in efferent ductule belly cord calvaria internal carotid artery ankle joint uterus ankle cervix left lung lobe vas deferens More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component extracellular matrix extracellular region collagen type VI trimer lysosomal membrane sarcolemma collagen endoplasmic reticulum lumen extracellular exosome membrane extracellular space protein-containing complex collagen-containing extracellular matrix Biological process collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus protein heterotrimerization cell adhesion extracellular matrix organization endodermal cell differentiation osteoblast differentiation growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1291 12833 Вместе ENSG00000142156 ENSMUSG00000001119 ЮниПрот P12109 Q04857 RefSeq (мРНК) НМ_001848 НМ_009933 RefSeq (белок) НП_001839 НП_034063 Местоположение (UCSC) Чр 21: 45,98 – 46,01 Мб Чр 10: 76,54 – 76,56 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(VI) представляет собой белок , который у человека кодируется COL6A1 геном .

Функция

Коллагены представляют собой суперсемейство белков, которые играют роль в поддержании целостности различных тканей. Коллагены представляют собой белки внеклеточного матрикса, является трехспиральный домен общим структурным элементом которых . Коллаген VI является основным структурным компонентом микрофибрилл . Основной структурной единицей коллагена VI является гетеротример цепей альфа1(VI), альфа2(VI) и альфа3(VI). Цепи альфа2(VI) и альфа3(VI) кодируются генами COL6A2 и COL6A3 соответственно. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой субъединицу альфа-1 коллагена типа VI (цепь альфа1 (VI)). Мутации в генах, кодирующих субъединицы коллагена VI, приводят к аутосомно-доминантному заболеванию — миопатии Бетлема .

Дальнейшее чтение

• Бертини Э, Пепе Дж (2002). «Коллаген типа VI и связанные с ним расстройства: миопатия Бетлема и склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха». Евро. Ж. Педиатр. Нейрол . 6 (4): 193–8. дои : 10.1053/ejpn.2002.0593 . ПМИД   12374585 .
• Лампе АК, Бушби К.М. (2006). «Мышечные расстройства, связанные с коллагеном VI» . Дж. Мед. Жене . 42 (9): 673–85. дои : 10.1136/jmg.2002.002311 . ПМЦ   1736127 . ПМИД   16141002 .
• Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC и др. (1992). «Связывание протеогликана декорина с коллагеном VI типа» . Ж. Биол. Хим . 267 (8): 5250–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42759-7 . ПМИД   1544908 .
• Сайтта Б., Ван Ю.М., Ренкарт Л. и др. (1992). «Экзонная организация трехспиральных кодирующих областей генов коллагена альфа-1(VI) и альфа-2(VI) человека очень схожа». Геномика . 11 (1): 145–53. дои : 10.1016/0888-7543(91)90111-Q . ПМИД   1765372 .
• Чу М.Л., Пан Т.К., Конвей Д. и др. (1989). «Анализ последовательностей альфа-1(VI) и альфа-2(VI) цепей человеческого коллагена VI типа обнаруживает внутреннее трипликацию глобулярных доменов, сходных с A-доменами фактора фон Виллебранда, и два варианта цепей альфа-2(VI), которые различаются карбоксильной группой. конечная точка» . ЭМБО Дж . 8 (7): 1939–46. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03598.x . ПМК   401054 . ПМИД   2551668 .
• Чу М.Л., Конвей Д., Пан Т.К. и др. (1989). «Аминокислотная последовательность трехспирального домена человеческого коллагена типа VI» . Ж. Биол. Хим . 263 (35): 18601–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)37327-7 . ПМИД   3198591 .
• Вейл Д., Маттеи М.Г., Пассаж Е и др. (1988). «Клонирование и хромосомная локализация генов человека, кодирующих три цепи коллагена VI типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 42 (3): 435–45. ПМК   1715162 . ПМИД   3348212 .
• Чу М.Л., Манн К., Дойцманн Р. и др. (1987). «Характеристика трех составляющих цепей коллагена типа VI с помощью пептидных последовательностей и клонов кДНК» . Евро. Дж. Биохим . 168 (2): 309–17. дои : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13422.x . ПМИД   3665927 .
• Джандер Р., Раутерберг Дж., Гланвилл Р.В. (1983). «Дальнейшая характеристика трех полипептидных цепей бычьего и человеческого короткоцепочечного коллагена (коллаген интимы)». Евро. Дж. Биохим . 133 (1): 39–46. дои : 10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x . ПМИД   6852033 .
• Тилле Э., Видеманн Х., Голбик Р. и др. (1994). «Рекомбинантная экспрессия, а также структурные и связывающие свойства цепей альфа 1 (VI) и альфа 2 (VI) человеческого коллагена типа VI» . Евро. Дж. Биохим . 221 (1): 177–85. дои : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18727.x . ПМИД   8168508 .
• Сайтта Б., Чу М.Л. (1996). «Характеристика промотора коллагена альфа 1 (VI) человека и его сравнение с промоторами человеческого альфа 2 (VI)» . Евро. Дж. Биохим . 234 (2): 542–9. дои : 10.1111/j.1432-1033.1995.542_b.x . ПМИД   8536701 .
• Джобсис Г.Дж., Болхейс П.А., Бурс Дж.М. и др. (1996). «Генетическая локализация миопатии Бетлема». Неврология . 46 (3): 779–82. дои : 10.1212/wnl.46.3.779 . ПМИД   8618682 . S2CID   23010114 .
• Йобсис Г.Дж., Кейзерс Х., Врейлинг Дж.П. и др. (1996). «Мутации коллагена типа VI при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами». Нат. Жене . 14 (1): 113–5. дои : 10.1038/ng0996-113 . ПМИД   8782832 . S2CID   26173341 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Трикка Д., Дэвис Т., Лапента В. и др. (1997). «Человеческий COL6A1: геномная характеристика глобулярных доменов, структурное и эволюционное сравнение с COL6A2». Мамм. Геном . 8 (5): 342–5. дои : 10.1007/s003359900436 . ПМИД   9107679 . S2CID   23649983 .
• Куо Х.Дж., Маслен К.Л., Кин Д.Р., Гланвилл Р.В. (1997). «Коллаген типа VI закрепляет базальные мембраны эндотелия путем взаимодействия с коллагеном типа IV» . Ж. Биол. Хим . 272 (42): 26522–9. дои : 10.1074/jbc.272.42.26522 . ПМИД   9334230 .
• Сасаки Т., Брейкбуш С., Энгель Дж., Тимпл Р. (1998). «Мас-2-связывающий белок представляет собой клеточно-адгезивный белок внеклеточного матрикса, который самоорганизуется в кольцевые структуры и связывает бета1-интегрины, коллагены и фибронектин» . ЭМБО Дж . 17 (6): 1606–13. дои : 10.1093/emboj/17.6.1606 . ПМК   1170508 . ПМИД   9501082 .
• Ламанде С.Р., Бейтман Дж.Ф., Хатчисон В. и др. (1998). «Понижение уровня коллагена VI вызывает миопатию Бетлема: гетерозиготная нонсенс-мутация COL6A1 приводит к распаду мРНК и функциональной гаплонедостаточности» . Хм. Мол. Жене . 7 (6): 981–9. дои : 10.1093/hmg/7.6.981 . ПМИД   9580662 .
• Пепе Дж., Джусти Б., Бертини Э. и др. (1999). «Гетерозиготная мутация сайта сплайсинга в COL6A1, приводящая к делеции в рамке коллагеновой цепи альфа1 (VI) в итальянской семье, страдающей вифлемской миопатией». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 258 (3): 802–7. дои : 10.1006/bbrc.1999.0680 . ПМИД   10329467 .
• Мерлини Л., Вилланова М., Сабателли П. и др. (1999). «Снижение экспрессии ламинина бета 1 при миопатии Бетлема, сцепленной с 21 хромосомой». Нервно-мышечная. Разлад . 9 (5): 326–9. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00022-X . ПМИД   10407855 . S2CID   53256492 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре врожденной мышечной дистрофии