Актин, альфа скелетных мышц

АКТА1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1T44
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTA1 , ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, актин, альфа 1, SHPM, актин, альфа 1, скелетные мышцы, актин альфа 1, скелетные мышцы
Внешние идентификаторы	Опустить : 102610 ; МГИ : 87902 ; Гомологен : 121702 ; Генные карты : ACTA1 ; ОМА : ACTA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	229,434,104 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	124,621,490 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; glutes; ; triceps brachii muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; thoracic diaphragm; ; tibialis anterior muscle; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; body of tongue; ; deltoid muscle;
	Top expressed in
	ankle; ; soleus muscle; ; plantaris muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; intercostal muscle; ; muscle of thigh; ; body of femur; ; digastric muscle; ; temporal muscle; ; vastus lateralis muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; myosin binding; ADP binding; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; ATP binding;
Cellular component	cytoplasm; cell body; cytosol; blood microparticle; filopodium; sarcomere; striated muscle thin filament; stress fiber; extracellular fluid; actin filament; actin cytoskeleton; extracellular exosome; cytoskeleton; lamellipodium;
Biological process	muscle contraction; response to steroid hormone; skeletal muscle fiber adaptation; response to mechanical stimulus; skeletal muscle thin filament assembly; response to lithium ion; cell growth; positive regulation of gene expression; muscle filament sliding; mesenchyme migration; response to extracellular stimulus; skeletal muscle fiber development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	58
	11459
	ENSG00000143632
	ENSMUSG00000031972
	P68133
	P68134
	НМ_001100
	НМ_001272041 ; НМ_009606
	НП_001091
	НП_001258970 ; НП_033736
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Актин, альфа скелетных мышц, представляет собой белок , который у человека кодируется ACTA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Актин альфа-1, который экспрессируется в скелетных мышцах, является одной из шести различных изоформ актина, которые были идентифицированы. Актины — это высококонсервативные белки, которые участвуют в подвижности, структуре и целостности клеток. Альфа-актины являются основным компонентом сократительного аппарата. ^{[ 7 ]}

Экспрессия гена скелетного актина

Экспрессия скелетного альфа-актина индуцируется стимулами и условиями, которые, как известно, вызывают образование мышц. ^{[ 8 ]} Такие условия приводят к слиянию коммитированных клеток (клеток-сателлитов) в мышечные трубки с образованием мышечных волокон. Сам скелетный актин при экспрессии вызывает экспрессию нескольких других «миогенных генов», которые необходимы для формирования мышц. ^{[ 9 ]} Одним из ключевых факторов транскрипции, который активирует экспрессию гена скелетного актина, является фактор ответа сыворотки («SRF»), белок, который связывается со специфическими сайтами на промоторной ДНК гена актина. ^{[ 10 ]} SRF может приводить к промотору скелетного актина ряд других белков, таких как андрогенный рецептор, и тем самым способствовать индукции экспрессии гена скелетного актина андрогенными (часто называемыми «анаболическими») стероидами. ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что актин альфа 1 взаимодействует с TMSB4X . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} МИБ2 ^{[ 14 ]} и ПРКЦЕ . ^{[ 15 ]}

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене ACTA1 вызывают следующие состояния: ^{[ 16 ]}

Немалиновая миопатия 3 (NEM3);
Миопатия актиновая врожденная с избытком тонких миофиламентов (МПЦЭТМ);
Миопатия врожденная с диспропорцией типов волокон (ДФВД);
Миопатия лопаточно-плечеперонеальная (SHPM).

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143632 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031972 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Могенсен Дж., Крузе Т.А., Борглум А.Д. (март 1999 г.). «Отнесение гена [FC12]a-актина скелетных мышц человека (ACTA1) к хромосоме 1q42.13 → q42.2 с помощью радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 83 (3–4): 224–5. дои : 10.1159/000015184 . ПМИД 10072583 . S2CID 84202330 .
^ Ганнинг П., Понте П., Окаяма Х., Энгель Дж., Блау Х., Кедес Л. (май 1983 г.). «Выделение и характеристика полноразмерных клонов кДНК мРНК альфа-, бета- и гамма-актина человека: скелетные, но не цитоплазматические актины имеют аминоконцевой цистеин, который впоследствии удаляется» . Молекулярная и клеточная биология . 3 (5): 787–95. дои : 10.1128/mcb.3.5.787 . ПМК 368601 . ПМИД 6865942 .
^ «Ген Энтрез: актин ACTA1, альфа 1, скелетные мышцы» .
^ Bandman E (декабрь 1992 г.). «Изоформы сократительного белка в развитии мышц». Биология развития . 154 (2): 273–83. дои : 10.1016/0012-1606(92)90067-Q . ПМИД 1358730 .
^ Ганнинг П.В., Фергюсон В., Бреннан К.Дж., Хардеман Э.К. (февраль 2001 г.). «Альфа-скелетный актин индуцирует подмножество мышечных генов независимо от мышечной дифференцировки и выхода из клеточного цикла». Журнал клеточной науки . 114 (Часть 3): 513–24. дои : 10.1242/jcs.114.3.513 . ПМИД 11171321 .
^ Белагули Н.С., Чжоу В., Тринь Т.Х., Маджески М.В., Шварц Р.Дж. (июль 1999 г.). «Доминантно-негативный фактор ответа мышиной сыворотки: альтернативный сплайсинг в домене активации ингибирует трансактивацию мишеней связывания фактора ответа сыворотки» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4582–91. дои : 10.1128/mcb.19.7.4582 . ПМЦ 84256 . ПМИД 10373507 .
^ Влахопулос С., Циммер В.Е., Дженстер Г., Белагули Н.С., Балк С.П., Бринкманн А.О., Ланц Р.Б., Зумпурлис В.К., Шварц Р.Дж. (март 2005 г.). «Привлечение рецептора андрогена через фактор ответа сыворотки облегчает экспрессию миогенного гена» . Журнал биологической химии . 280 (9): 7786–92. дои : 10.1074/jbc.M413992200 . ПМИД 15623502 .
^ Балвебер Э., Ханнаппель Э., Хафф Т., Стефан Х., Ханер М., Ташнер Н., Стоффлер Д., Эби У., Маннгерц Х.Г. (январь 2002 г.). «Полимеризация химически сшитого комплекса актин: тимозин бета (4) в нитчатый актин: изменение спиральных параметров и визуализация связывания тимозина бета (4) с F-актином». Журнал молекулярной биологии . 315 (4): 613–25. дои : 10.1006/jmbi.2001.5281 . ПМИД 11812134 .
^ Сафер Д., Сосник Т.Р., Эльзинга М. (май 1997 г.). «Тимозин бета 4 связывает актин в вытянутой конформации и контактирует как с зазубренными, так и с заостренными концами». Биохимия . 36 (19): 5806–16. дои : 10.1021/bi970185v . ПМИД 9153421 .
^ Такеучи Т., Хенг Х.Х., Йе CJ, Лян С.Б., Ивата Дж., Сонобе Х., Оцуки Ю. (октябрь 2003 г.). «Понижение уровня регуляции новой актин-связывающей молекулы, скелетотрофина, при злокачественной меланоме» . Американский журнал патологии . 163 (4): 1395–404. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63497-9 . ПМК 1868282 . ПМИД 14507647 .
^ Англия К., Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М. (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Сотовая сигнализация . 14 (6): 529–36. дои : 10.1016/S0898-6568(01)00277-7 . ПМИД 11897493 .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 9 сентября 2023 г.