Аномалия Джордана

Аномалия Джордана
Аномалия Джордана
Другие имена	Аномалия Джордана, тела Джордана
	Аномалия Джордана при синдроме Чанарина-Дорфмана
Специальность	Гематология
Симптомы	Стойкая вакуолизация лейкоцитов.
Метод диагностики	мазка крови Исследование

Аномалия Джордана (также известная как аномалия Джордана и тельца Джордана ) — это семейная аномалия лейкоцитов морфологии . этим заболеванием наблюдается стойкая вакуолизация гранулоцитов У лиц с и моноцитов в периферической крови и костном мозге . Аномалия Джордана связана с болезнями накопления нейтральных липидов . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Генетика

Аномалия Джордана является характерной находкой при синдроме Чанарина-Дорфмана и других заболеваниях накопления нейтральных липидов. ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]} Аномалия связана с мутациями в гене PNPLA2 , который продуцирует фермент жировую триглицеридлипазу (ATGL), и гене ABHD5 , который кодирует кофактор ATGL. Эти мутации приводят к нарушенному распаду триглицеридов и накоплению капель липидов в клетках по всему организму. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}^{[ 4 ]}

Гистопатология

Вакуоли аномалии Джордана содержат нейтральные липиды, которые дают положительную окраску при использовании методов окрашивания Суданом . ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]}

История

Аномалия была впервые описана в 1953 году доктором Дж. Джордансом, который выявил аномальную вакуолизацию в лейкоцитах двух братьев с врожденной мышечной дистрофией . С помощью специального окрашивания Джорданс продемонстрировал, что вакуоли содержат липиды . ^{[ 1 ]}^{[ 6 ]} В 1966 году были зарегистрированы еще два случая персистирующих липидных вакуолей у сестер с ихтиозом . ^{[ 7 ]} Синдром Чанарина-Дорфмана , включающий аномалию Джордана, ихтиоз и нарушения накопления липидов, был определен в 1970-х годах, что окончательно связало аномалию Джордана с болезнью накопления липидов. ^{[ 8 ]}^{[ 4 ]} Аномалия Джордана была связана с генетическими мутациями, влияющими на метаболизм триглицеридов в 2006 году. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Джон П. Грир; Шерри Л. Перкинс (декабрь 2008 г.). «Глава 62: Качественные нарушения лейкоцитов». Клиническая гематология Винтроба . Том. 1 (12-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1552. ИСБН 978-0-7817-6507-7 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Барбара Дж. Бейн (11 ноября 2014 г.). «Глава 3: Морфология клеток крови» . Клетки крови: Практическое руководство (5-е изд.). Уайли. стр. 112–113. ISBN 978-1-118-81729-2 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Редаэлли, Кьяра; Коулман, Розалинда А; Моро, Лаура; Даку-Вутетакис, Кэтрин; Эльсаед, Солаф МОХАМЕД; Прати, Даниэле; Колли, Агостино; Мела, Донателла; Коломбо, Роберто; Тавиан, Даниэла (2010). «Клиническая и генетическая характеристика пациентов с синдромом Чанарина-Дорфмана: первое сообщение о крупных делециях в гене ABHD5» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1): 33. дои : 10.1186/1750-1172-5-33 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3019207 . ПМИД 21122093 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Ли, Минг, Икеда, Хигаси, Хашимото, Чжан, Бо; Сугимура, Мияучи, Сузуки, Акира (2019) . Депозитная кардиомиоваскулопатия: редкое сердечно-сосудистое заболевание» . Орфанет-журнал редких заболеваний . 14 : 134. doi : 10.1186/ s13023-019-1087-4 ISSN 1750-1172 PMC 1 ) 6560904. . PMID 31186072 (
^ Перейти обратно: ^а ^б Фишер, Джудит; Лефевр, Кэролайн; Морава, Ева; Муссини, Жан-Мари; Лафоре, Паскаль; Негре-Сальвайр, Энн; Латроп, Марк; Сальвайр, Роберт (2006). «Ген, кодирующий триглицеридлипазу жировой ткани (PNPLA2), мутирует при болезни накопления нейтральных липидов с миопатией». Природная генетика . 39 (1): 28–30. дои : 10.1038/ng1951 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 17187067 . S2CID 23679419 .
^ Джорданс, GH (1953). «Семейное возникновение жиросодержащих вакуолей в лейкоцитах, диагностированное у двух братьев, страдающих прогрессирующей мышечной дистрофией (ERB.)». Акта Медика Скандинавика . 145 (6): 419–23. дои : 10.1111/j.0954-6820.1953.tb07038.x . ПМИД 13079655 .
^ Розеншайн, Л.; Клайман, А.; Яффе, Д.; Эфрати, П. (1966). «Аномалия Иордана в лейкоцитах» . Кровь . 28 (2): 258–265. дои : 10.1182/blood.V28.2.258.258 . ПМИД 5330405 .
^ Чанарин И., Патель А., Славин Г., Уиллс Э.Дж., Эндрюс Т.М., Стюарт Г. (1975). «Болезнь накопления нейтральных липидов: новое нарушение липидного обмена» . Бр Мед Дж . 1 (5957): 553–5. дои : 10.1136/bmj.1.5957.553 . ПМЦ 1672681 . ПМИД 1139147 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Greer2008-1] Перейти обратно: ^а ^б Джон П. Грир; Шерри Л. Перкинс (декабрь 2008 г.). «Глава 62: Качественные нарушения лейкоцитов». Клиническая гематология Винтроба . Том. 1 (12-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1552. ИСБН 978-0-7817-6507-7 .

[Bain2014-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Барбара Дж. Бейн (11 ноября 2014 г.). «Глава 3: Морфология клеток крови» . Клетки крови: Практическое руководство (5-е изд.). Уайли. стр. 112–113. ISBN 978-1-118-81729-2 .

[Orphanet2010-3] Перейти обратно: ^а ^б Редаэлли, Кьяра; Коулман, Розалинда А; Моро, Лаура; Даку-Вутетакис, Кэтрин; Эльсаед, Солаф МОХАМЕД; Прати, Даниэле; Колли, Агостино; Мела, Донателла; Коломбо, Роберто; Тавиан, Даниэла (2010). «Клиническая и генетическая характеристика пациентов с синдромом Чанарина-Дорфмана: первое сообщение о крупных делециях в гене ABHD5» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1): 33. дои : 10.1186/1750-1172-5-33 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3019207 . ПМИД 21122093 .

[Li2019-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Ли, Минг, Икеда, Хигаси, Хашимото, Чжан, Бо; Сугимура, Мияучи, Сузуки, Акира (2019) . Депозитная кардиомиоваскулопатия: редкое сердечно-сосудистое заболевание» . Орфанет-журнал редких заболеваний . 14 : 134. doi : 10.1186/ s13023-019-1087-4 ISSN 1750-1172 PMC 1 ) 6560904. . PMID 31186072 (

[Fischer2006-5] Перейти обратно: ^а ^б Фишер, Джудит; Лефевр, Кэролайн; Морава, Ева; Муссини, Жан-Мари; Лафоре, Паскаль; Негре-Сальвайр, Энн; Латроп, Марк; Сальвайр, Роберт (2006). «Ген, кодирующий триглицеридлипазу жировой ткани (PNPLA2), мутирует при болезни накопления нейтральных липидов с миопатией». Природная генетика . 39 (1): 28–30. дои : 10.1038/ng1951 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 17187067 . S2CID 23679419 .

[Jordans1953-6] Джорданс, GH (1953). «Семейное возникновение жиросодержащих вакуолей в лейкоцитах, диагностированное у двух братьев, страдающих прогрессирующей мышечной дистрофией (ERB.)». Акта Медика Скандинавика . 145 (6): 419–23. дои : 10.1111/j.0954-6820.1953.tb07038.x . ПМИД 13079655 .

[Rosen1966-7] Розеншайн, Л.; Клайман, А.; Яффе, Д.; Эфрати, П. (1966). «Аномалия Иордана в лейкоцитах» . Кровь . 28 (2): 258–265. дои : 10.1182/blood.V28.2.258.258 . ПМИД 5330405 .

[pmid1139147-8] Чанарин И., Патель А., Славин Г., Уиллс Э.Дж., Эндрюс Т.М., Стюарт Г. (1975). «Болезнь накопления нейтральных липидов: новое нарушение липидного обмена» . Бр Мед Дж . 1 (5957): 553–5. дои : 10.1136/bmj.1.5957.553 . ПМЦ 1672681 . ПМИД 1139147 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]