Верруциформный акрокератоз
| Верруциформный акрокератоз | |
|---|---|
| Другие имена | Верруциформный акрокератоз Хопфа [ 1 ] |
 | |
| Верруциформный акрокератоз имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Верруциформный акрокератоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее при рождении или в раннем детстве и характеризующееся поражением кожи в виде небольших веррукозных плоских папул , напоминающих бородавки, а также ладонно-подошвенных точечных кератозов и ямок. [ 2 ] [ 3 ] Однако спорадические формы, в которых зарегистрировано менее 10 случаев, возникают в более позднем возрасте, обычно после первого десятилетия жизни, и обычно не имеют ладонно-подошвенных кератозов. Вопрос о том, связаны ли верруциформный акрокератоз и болезнь Дарье или являются отдельными явлениями, остается спорным, как и болезнь Дарье , она связана с дефектами гена ATP2A2 . [ 4 ] однако специфические мутации, обнаруженные в гене ATP2A2 при верруциформном акрокератозе, никогда не были обнаружены при болезни Дарье. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клинические признаки акрокератоза включают бородавчатые бляшки и полигональные папулы с плоской вершиной . [ 6 ] Поражения имеют оттенок от коричневого до оттенка кожи, и их трение может привести к образованию пузырьков. [ 4 ] [ 7 ] Поражения обычно наблюдаются на тыльной стороне проксимальных и дистальных межфаланговых суставов кистей и стоп. [ 8 ] Поражения встречаются реже и лишь изредка встречаются на других частях тела. [ 9 ] Лобная часть черепа, сгибы и слизистая оболочка рта при этом заболевании не поражаются. [ 10 ] на ладонях и подошвах . точечный кератоз Еще одним симптомом заболевания является [ 6 ] Часто отмечаются изменения ногтей, такие как утолщение ногтевой пластины, лейконихия , продольные валики и зазубрины свободных краев. [ 8 ]
Причины
[ редактировать ]Верруциформный акрокератоз вызывается мутациями гена АТФ2А2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 11 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз устанавливается по гистологическим характеристикам, таким как акантоз , гиперкератоз , гипергранулез без паракератоза и папилломатоз , которые представляют собой ограниченные эпидермальные возвышения, называемые «церковными шпилями». [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Поверхностная абляция в настоящее время является единственным эффективным доступным методом лечения. [ 9 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фридберг И.М., Эйзен И.З., Вольф К., Остин Ф., Голдсмит Л.А., Кац С. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл, Медицинский паб. Разделение. ISBN 978-0-07-138076-8 .
- ^ Джеймс В.Д., Бергер Т., Элстон Д. (2006). Болезни кожи Эндрюса: Клиническая дерматология (10-е изд.). Филадельфия: Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Перейти обратно: а б Дхитават Дж., Макфарлейн С., Доде Л., Лесли Н., Сакунтабхай А., МакСуин Р. и др. (февраль 2003 г.). «Берокератоз Хопфа вызван мутацией ATP2A2: свидетельство того, что он аллельен болезни Дарье» . Журнал исследовательской дерматологии . 120 (2): 229–232. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x . ПМИД 12542527 .
- ^ Гупта А., Шарма Ю.К., Веллариккал С.К., Джаяраджан Р., Диксит В., Верма А. и др. (апрель 2016 г.). «Секвенирование всего экзома решает диагностическую дилемму в редком случае спорадического верруциформного акрокератоза» . Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 30 (4): 695–697. дои : 10.1111/jdv.12983 . ПМИД 25622760 . S2CID 35181817 .
- ^ Перейти обратно: а б с АНДРАДЕ, Татьяна Кристина Педро Кордейру де; СИЛВА, Гардения Виана да; СИЛВА, Татьяна Мейра Пиньо; ПИНТО, Ана Сесилия Версиани Дуарте; НУНЕС, Адауто Хосе Феррейра; Мартелли, Антонио Карлос Черибелли (2016). «Бороховидный акрокератоз Хопфа — история болезни» . Бразильские анналы дерматологии . 91 (5). FapUNIFESP (SciELO): 639–641. дои : 10.1590/abd1806-4841.20164919 . ISSN 0365-0596 . ПМК 5087224 . ПМИД 27828639 .
- ^ Серарслан, Гамзе; Дидар Балчи, Дидем; Хоман, Сейдо (1 января 2007 г.). «Лечение ацитретином при верруциформном акрокератозе Хопфа». Журнал дерматологического лечения . 18 (2). Информа UK Limited: 123–125. дои : 10.1080/09546630601121029 . ISSN 0954-6634 . ПМИД 17520472 . S2CID 21336730 .
- ^ Перейти обратно: а б Банг, Чул Хван; Ким, Хэй Сон; Пак, Ён Мин; Ким, Хён Ок; Ли, Джун Ён (2011). «Несемейный верруциформный акрокератоз Хопфа» . Анналы дерматологии . 23 (Приложение 1). Корейская дерматологическая ассоциация и Корейское общество исследовательской дерматологии: S61-3. дои : 10.5021/ad.2011.23.s1.s61 . ISSN 1013-9087 . ПМК 3199425 . ПМИД 22028575 .
- ^ Перейти обратно: а б Наир, ПрагьяА (2013). «Акрокератоз верруциформный хопфа по линии Блашко» . Индийский журнал дерматологии . 58 (5). Медноу: 406. doi : 10.4103/0019-5154.117324 . ISSN 0019-5154 . ПМЦ 3778795 . ПМИД 24082200 .
- ^ Ормонд, Дебора Тереза да Силва; ВИАНА, Сильвания Сарайва; Витрал, Эрика А.О.; ПЕРЕЙРА, Карлос Адольфо С; Карвалью, Мария Тереза Фейталь де (1998). «Бородовидный акрокератоз Хопфа: клинический случай» . Энн. Бразилия. Дерматол (на португальском языке): 25–7 . Проверено 26 февраля 2024 г.
- ^ Ван, П.-Г.; Гао, М.; Лин, Г.-С.; Ян, С.; Лин, Д.; Лян, Ю.-Х. Чжан, Г.-Л. Чжу, Ю.-Г. Цюй, Ю.; Чжан, К.-Ю.; Хуанг, В.; Чжан, X.-J. (2006). «Генетическая гетерогенность при верруциформном акрокератозе Хопфа». Клиническая и экспериментальная дерматология . 31 (4). Издательство Оксфордского университета (OUP): 558–563. дои : 10.1111/j.1365-2230.2006.02134.x . ISSN 0307-6938 . ПМИД 16716163 . S2CID 29529897 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Фарро, П.; Залаудек, И.; Феррара, Г.; Фульдионе, Э.; Чикале, Л.; Петрилло, Г.; Занчини, Р.; Руокко, Э.; Аргенциано, Г. (26 мая 2004 г.). «Фальберихте». JDDG: Журнал Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 2 (6). Уайли: 440–447. дои : 10.1046/j.1439-0353.2004.04776.x . ISSN 1610-0379 . ПМИД 16281601 . S2CID 28306714 .
- Бергман, Реувен; Сезин, Таня; Индельман, Маргарита; Хелу, Виссам Або; Авитан-Херш, Эмили (2012). «Акрокератоз Верруциформный Хопфа, демонстрирующий мутацию P602L в ATP2A2 и перекрывающиеся гистопатологические особенности с заболеванием Дарье». Американский журнал дерматопатологии . 34 (6). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 597–601. дои : 10.1097/dad.0b013e31823f9194 . ISSN 0193-1091 . ПМИД 22814319 . S2CID 21488408 .