ПСХ

ПСХ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1L8L, 1L8O, 1NNL
Идентификаторы
Псевдонимы	PSPH , PSP, PSHD, фосфосеринфосфатаза
Внешние идентификаторы	Опустить : 172480 ; МГИ : 97788 ; Гомологен : 31245 ; GeneCards : PSPH ; ОМА : PSPH - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	56,051,604 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	129,864,513 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; stromal cell of endometrium; ; C1 segment; ; ventricular zone; ; right adrenal cortex; ; gonad; ; muscle of thigh; ; nucleus accumbens; ; prefrontal cortex; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	seminal vesicula; ; yolk sac; ; lip; ; skin of external ear; ; calvaria; ; ventricular zone; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; medial ganglionic eminence; ; vestibular sensory epithelium; ; epidermis;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein homodimerization activity; metal ion binding; hydrolase activity; magnesium ion binding; phosphatase activity;
Cellular component	cytosol; neuron projection; cytoplasm;
Biological process	response to testosterone; response to mechanical stimulus; response to nutrient levels; L-serine metabolic process; cellular amino acid biosynthetic process; dephosphorylation; L-serine biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5723
	100678
	ENSG00000146733
	ENSMUSG00000029446
	P78330
	Q99LS3
	НМ_004577
	НМ_133900
showНП_004568 ; НП_001357432 ; НП_001357433 ; НП_001357434 ; НП_001357435 ;
	NP_001357436; NP_001357437; NP_001357438; NP_001357439; NP_001357440; NP_001357441; NP_001357442; NP_001357443; NP_001357444; NP_001357445; NP_001357446; NP_001357447; NP_001357448; NP_001357449; NP_001357450; NP_001357451
	НП_598661
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фосфосеринфосфатаза — это фермент , который у человека кодируется PSPH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к подсемейству фосфотрансфераз . Этот закодированный фермент отвечает за третий и последний этап образования L-серина. Он катализирует магнийзависимый гидролиз L-фосфорсерина, а также участвует в реакции обмена между L-серином и L-фосфорсерином. Считается, что дефицит этого белка связан с синдромом Вильямса. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации при PSPH вызывают синдром Ней-Лаксова. ^{[ 8 ]} и дефицит фосфосеринфосфатазы. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146733 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029446 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кох Г.А., Эдди Р.Л., Хейли Л.Л., Байерс М.Г., МакЭвой М., показывает туберкулез (апрель 1983 г.). «Присвоение гена фосфосеринфосфатазы человека (PSP) птеру приводит к области q22 хромосомы 7». Цитогенетика и клеточная генетика . 35 (1): 67–9. дои : 10.1159/000131839 . ПМИД 6297854 .
^ Колле Дж. Ф., Герин И., Райдер М. Х., Вейга-да-Кунья М., Ван Шафтинген Э. (май 1997 г.). «Человеческая L-3-фосфосеринфосфатаза: последовательность, экспрессия и данные о промежуточном фосфоферменте» . Письма ФЭБС . 408 (3): 281–4. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00438-9 . ПМИД 9188776 . S2CID 6952728 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фосфосеринфосфатаза PSPH» .
^ Акуна-Идальго Р, Шанце Д, Кариминежад А, Нордгрен А, Кариминежад МХ, Коннер П, Григелиониене Г, Нильссон Д, Норденшельд М, Веделл А, Фрейер С, Вреденберг А, Вечорек Д, Гиллессен-Кесбах Г, Кайсерили Х, Эльчиог Н, Гадери-Сохи С, Гударзи П, Сетайеш Х., ван де Ворст М., Стихаувер М., Пфундт Р., Крабихлер Б., Карри С., Маккензи М.Г., Бойкот К.М., Гилиссен С., Янеке А.Р., Хойшен А., Ценкер М. (сентябрь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой — гетерогенное метаболическое расстройство, вызванное дефектами ферментов пути биосинтеза L-серина» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 285–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . ПМК 4157144 . ПМИД 25152457 .
^ Вейга-да-Кунья М., Колле Дж.Ф., Приер Б., Джекен Дж., Пирер Ю., Раббейнс А., Ван Шафтинген Э. (февраль 2004 г.). «Мутации, ответственные за дефицит 3-фосфорсеринфосфатазы» . Европейский журнал генетики человека . 12 (2): 163–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . ПМИД 14673469 .
^ Джекен Дж., Детё М., Фринс Дж.П., Колле Дж.Ф., Аллиет П., Ван Шафтинген Э. (июль 1997 г.). «Дефицит фосфосеринфосфатазы у пациента с синдромом Вильямса» . Журнал медицинской генетики . 34 (7): 594–6. дои : 10.1136/jmg.34.7.594 . ПМК 1051004 . ПМИД 9222972 .

Дальнейшее чтение

Минелли А., Пиантанида М., Мазерати Е., Кампаньоли Э., Паскуали Ф., Данезино К. (январь 1990 г.). «Эффект дозировки гена при приобретенной моносомии 7: различное поведение бета-глюкуронидазы и фосфосеринфосфатазы». Гены, хромосомы и рак . 1 (3): 216–20. дои : 10.1002/gcc.2870010305 . ПМИД 1964582 . S2CID 31576324 .
Шетти КТ (декабрь 1990 г.). «Фосфосеринфосфатаза головного мозга человека: частичная очистка, характеристика, региональное распределение и действие некоторых модуляторов, включая психоактивные препараты». Нейрохимические исследования . 15 (12): 1203–10. дои : 10.1007/BF01208581 . ПМИД 1965857 . S2CID 24831337 .
Новелли Дж., Даллапиккола Б. (1989). «Исследования дозировки генов на региональном уровне относят ген фосфосеринфосфатазы к 7p15.1 или 2». Анналы Генетики . 31 (3): 195–6. ПМИД 2851960 .
Моро-Фурлани А.М., Тернер В.С., Хопкинсон Д.А. (май 1980 г.). «Генетические и биохимические исследования фосфосеринфосфатазы человека». Анналы генетики человека . 43 (4): 323–33. дои : 10.1111/j.1469-1809.1980.tb01566.x . ПМИД 6249179 . S2CID 13270060 .
Спаркс Р.С., Мохандас Т., Спаркс MC (1983). «Ген фосфосеринфосфатазы человека (PSP) картирован на хромосоме 7 с помощью генетического анализа соматических клеток». Цитогенетика и клеточная генетика . 35 (1): 70–1. дои : 10.1159/000131840 . ПМИД 6297855 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Джекен Дж., Детё М., Фринс Дж.П., Колле Дж.Ф., Аллиет П., Ван Шафтинген Э. (июль 1997 г.). «Дефицит фосфосеринфосфатазы у пациента с синдромом Вильямса» . Журнал медицинской генетики . 34 (7): 594–6. дои : 10.1136/jmg.34.7.594 . ПМК 1051004 . ПМИД 9222972 .
Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Колле Дж. Ф., Строобант В., Пирар М., Дельпьер Г., Ван Шафтинген Э. (июнь 1998 г.). «Новый класс фосфотрансфераз, фосфорилированных по остатку аспартата в аминоконцевом мотиве DXDX(T/V)» . Журнал биологической химии . 273 (23): 14107–12. дои : 10.1074/jbc.273.23.14107 . ПМИД 9603909 .
Колле Дж. Ф., Строобант В., Ван Шафтинген Э. (ноябрь 1999 г.). «Механистические исследования фосфосеринфосфатазы, фермента, родственного АТФазам P-типа» . Журнал биологической химии . 274 (48): 33985–90. дои : 10.1074/jbc.274.48.33985 . ПМИД 10567362 .
Пираер И., Рабинс А., Вербовен С., Колле Дж.Ф., Ван Шафтинген Е., Де Рантер С. (январь 2002 г.). «Очистка, кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ человеческой фосфосеринфосфатазы». Acta Crystallographica Раздел D. 58 (Часть 1): 133–4. Бибкод : 2002AcCrD..58..133P . дои : 10.1107/S0907444901017310 . ПМИД 11752790 .
Ким ХИ, Хо Ю.С., Ким Дж.Х., Пак М.Х., Мун Дж., Ким Э, Квон Д., Юн Дж., Шин Д., Чон Э.Дж., Пак С.И., Ли Т.Г., Чон Ю.Х., Ро С., Чо Дж.М., Хван К.Ю. (ноябрь 2002 г.) ). «Молекулярные основы локальной конформационной перестройки фосфосеринфосфатазы человека» . Журнал биологической химии . 277 (48): 46651–8. дои : 10.1074/jbc.M204866200 . ПМИД 12213811 .
Вейга-да-Кунья М., Колле Дж.Ф., Приер Б., Джекен Дж., Пирер Ю., Раббейнс А., Ван Шафтинген Э. (февраль 2004 г.). «Мутации, ответственные за дефицит 3-фосфорсеринфосфатазы» . Европейский журнал генетики человека . 12 (2): 163–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . ПМИД 14673469 .
Пирер И., Рабинс А., Колле Дж.Ф., Ван Шафтинген Э., Де Рантер С. (август 2004 г.). «Как кальций ингибирует магний-зависимый фермент фосфосеринфосфатазу человека» . Европейский журнал биохимии . 271 (16): 3421–7. дои : 10.1111/j.0014-2956.2004.04277.x . ПМИД 15291819 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О., Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дювел. Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P78330 (фосфосеринфосфатаза) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146733 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029446 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid6297854-5] Кох Г.А., Эдди Р.Л., Хейли Л.Л., Байерс М.Г., МакЭвой М., показывает туберкулез (апрель 1983 г.). «Присвоение гена фосфосеринфосфатазы человека (PSP) птеру приводит к области q22 хромосомы 7». Цитогенетика и клеточная генетика . 35 (1): 67–9. дои : 10.1159/000131839 . ПМИД 6297854 .

[pmid9188776-6] Колле Дж. Ф., Герин И., Райдер М. Х., Вейга-да-Кунья М., Ван Шафтинген Э. (май 1997 г.). «Человеческая L-3-фосфосеринфосфатаза: последовательность, экспрессия и данные о промежуточном фосфоферменте» . Письма ФЭБС . 408 (3): 281–4. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00438-9 . ПМИД 9188776 . S2CID 6952728 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фосфосеринфосфатаза PSPH» .

[8] Акуна-Идальго Р, Шанце Д, Кариминежад А, Нордгрен А, Кариминежад МХ, Коннер П, Григелиониене Г, Нильссон Д, Норденшельд М, Веделл А, Фрейер С, Вреденберг А, Вечорек Д, Гиллессен-Кесбах Г, Кайсерили Х, Эльчиог Н, Гадери-Сохи С, Гударзи П, Сетайеш Х., ван де Ворст М., Стихаувер М., Пфундт Р., Крабихлер Б., Карри С., Маккензи М.Г., Бойкот К.М., Гилиссен С., Янеке А.Р., Хойшен А., Ценкер М. (сентябрь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой — гетерогенное метаболическое расстройство, вызванное дефектами ферментов пути биосинтеза L-серина» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 285–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . ПМК 4157144 . ПМИД 25152457 .

[9] Вейга-да-Кунья М., Колле Дж.Ф., Приер Б., Джекен Дж., Пирер Ю., Раббейнс А., Ван Шафтинген Э. (февраль 2004 г.). «Мутации, ответственные за дефицит 3-фосфорсеринфосфатазы» . Европейский журнал генетики человека . 12 (2): 163–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . ПМИД 14673469 .

[10] Джекен Дж., Детё М., Фринс Дж.П., Колле Дж.Ф., Аллиет П., Ван Шафтинген Э. (июль 1997 г.). «Дефицит фосфосеринфосфатазы у пациента с синдромом Вильямса» . Журнал медицинской генетики . 34 (7): 594–6. дои : 10.1136/jmg.34.7.594 . ПМК 1051004 . ПМИД 9222972 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]