PSAT1

PSAT1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3E77
Идентификаторы
Псевдонимы	PSAT1 , EPIP, PSA, PSAT, NLS2, PSATD, фосфосериновая аминотрансфераза 1
Внешние идентификаторы	Омим : 610936 ; MGI : 2183441 ; Гомологен : 6973 ; GeneCards : PSAT1 ; OMA : PSAT1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	78,330,093 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	15,924,701 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	ventricular zone; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; corpus epididymis; ; subthalamic nucleus; ; external globus pallidus; ; superior vestibular nucleus; ; ganglionic eminence; ; amygdala; ; ventral tegmental area; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; utricle; ; condyle; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; seminal vesicula; ; ventricular zone; ; substantia nigra; ; tail of embryo; ; primitive streak; ; fossa;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; O-phospho-L-serine:2-oxoglutarate aminotransferase activity; catalytic activity; transaminase activity;
Cellular component	extracellular exosome; cytoplasm; cytosol;
Biological process	pyridoxine biosynthetic process; cellular amino acid biosynthetic process; L-serine biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29968
	107272
	ENSG00000135069
	EMSMUSM0000000024640
	Q9y617
	Q99K85
	NM_058179 ; NM_021154
	NM_001205339 ; NM_177420
	NP_066977 ; NP_478059
	NP_001192268 ; NP_803155
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фосфосериновая аминотрансфераза (PSA), также известная как фосфогидрокситраониновая аминотрансфераза (PSAT), является ферментом , который у людей кодируется PSAT1 геном . ^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, вероятно, является фосфосериновой аминотрансферазой , основанной на сходстве с белками у мышей, кролика и дрозофилы . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующих различные изоформы . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Гомозиготные или составные гетерозиготные мутации в PSAT1 вызывают синдром Neu -Laxova ^{[ 6 ]} и дефицит фосфосериновой аминотрансферазы. ^{[ 7 ]}

Смотрите также

Фосфосериновая трансаминаза

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000135069 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024640 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: фосфосериновая аминотрансфераза 1» . Получено 2011-08-30 .
^ Acuna-Hidalgo R, Schoans D, Kariminjad A, Nordgren A, Kariminjad MH, Conner P, Greminine G, Nilsson A, Wredyer C, Wredyer C, Wrediter C, Wortheri-Cassen A, Worthi-Cazea , Goodarzi P, Setayesh H, из Frest M, Steeholder M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, Бойкот К.М., Гилистен С., Гилсис А., Дополнительный М. (2014). «Синдром Ной-Лаксовы является гетерогенным дефектом метабликов по дефектам в ферментах пути биосинтеза L-серинового биосинтеза» . Являюсь. J. Hum. Gnet . 95 (3): 285–93. doi : 10,1016/j.ajhg.2014,012 . PMC 4157144 . PMID 25152457 .
^ Heart CE, RCE V, Achhouri Y, Shard M, Olpin SE, Waterkinson J, Bonham JR, Jaenk J, Matthist G, Van Shillings E (2007). «Фохосериновый дефицит амино-раны: новый искажающий или синичный путь биосинтеза» . Являюсь. J. Hum. Gnet . 80 (5): 931–7. doi : 10,1086/517888 . PMC 1852735 . PMID 1743247 .

Дальнейшее чтение

Vié N, Copois V, Bascoul-Mollevi C, Denis V, Bec N, Robert B, Fraslon C, Conseiller E, Molina F, Larroque C, Martineau P, Del Rio M, Gongora C (2008). «Сверхэкспрессия фосфосериновой аминотрансферазы PSAT1 стимулирует рост клеток и увеличивает химиорезистентность клеток рака толстой кишки» . Мол Рак . 7 : 14. doi : 10.1186/1476-4598-7-14 . PMC 2245978 . PMID 18221502 .
Basurko MJ, Marche M, Darriet M, Cassaigne A (1999). «Фосфосериновая аминотрансфераза, второй ступенчатый фермент для биосинтеза серина» . Жизнь iubmb . 48 (5): 525–9. doi : 10.1080/713803557 . PMID 10637769 . S2CID 22449373 .
Baek Jy, Jun Dy, Taub D, Kim YH (2003). «Характеристика фосфосериновой аминотрансферазы человека, участвующей в фосфорилированном пути биосинтеза L-серин» . Биохимия. Дж . 373 (Pt 1): 191–200. doi : 10.1042/bj20030144 . PMC 1223456 . PMID 12633500 .
Ozeki Y, Pickard BS, Kano S, Malloy MP, Zeldon M, Sun DQ, Fujii K, Wakui K, Shirayama Y, Fukushima Y, Kunugi H, Hashimoto K, Muir WJ, Blackwood DH, Sawa A (2011). «Новая сбалансированная хромосомная транслокация, обнаруженная у субъектов с шизофренией и шизотипическим расстройством личности: измененный уровень L-серин, связанный с нарушением экспрессии гена PSAT1» . Нейроски. Резерв 69 (2): 154–60. doi : 10.1016/j.neures.2010.10.003 . PMC 3049551 . PMID 20955740 .
Мисрахи М., Атсер М., Милгром Е. (1987). «Новая индуцированная прогестероном РНК мессенджера у кроличьей и человеческой эндометрии. Клонирование и анализ последовательности комплементарной ДНК». Биохимия . 26 (13): 3975–82. doi : 10.1021/bi00387a035 . PMID 3651428 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : Q9Y617 (фосфосериновая аминотрансфераза) в PDBE-KB .

Эта статья о гене на хромосоме человека 9 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000135069 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024640 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: фосфосериновая аминотрансфераза 1» . Получено 2011-08-30 .

[pmid25152457-6] Acuna-Hidalgo R, Schoans D, Kariminjad A, Nordgren A, Kariminjad MH, Conner P, Greminine G, Nilsson A, Wredyer C, Wredyer C, Wrediter C, Wortheri-Cassen A, Worthi-Cazea , Goodarzi P, Setayesh H, из Frest M, Steeholder M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, Бойкот К.М., Гилистен С., Гилсис А., Дополнительный М. (2014). «Синдром Ной-Лаксовы является гетерогенным дефектом метабликов по дефектам в ферментах пути биосинтеза L-серинового биосинтеза» . Являюсь. J. Hum. Gnet . 95 (3): 285–93. doi : 10,1016/j.ajhg.2014,012 . PMC 4157144 . PMID 25152457 .

[pmid17436247-7] Heart CE, RCE V, Achhouri Y, Shard M, Olpin SE, Waterkinson J, Bonham JR, Jaenk J, Matthist G, Van Shillings E (2007). «Фохосериновый дефицит амино-раны: новый искажающий или синичный путь биосинтеза» . Являюсь. J. Hum. Gnet . 80 (5): 931–7. doi : 10,1086/517888 . PMC 1852735 . PMID 1743247 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v Т и Трансфераза : азотистые группы ( EC 2.6)
2.6.1: Transaminases	Aspartate transaminase GOT1 GOT2 Alanine transaminase GABA transaminase Tyrosine aminotransferase Kynurenine—oxoglutarate transaminase Ornithine aminotransferase Branched-chain amino acid aminotransferase Alanine—glyoxylate transaminase AGXT
2.6.3: Oximinotransferases	Oximinotransferase
2.6.99: Other	Pyridoxine 5'-phosphate synthase

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)