ПОРКН

ПОРКН
Идентификаторы
Псевдонимы	PORCN , DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, гомолог дикобраза (Drosophila), O-ацилтрансфераза дикобраза
Внешние идентификаторы	Опустить : 300651 ; МГИ : 1890212 ; Гомологен : 41529 ; GeneCards : PORCN ; OMA : PORCN — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	48,520,814 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	8,072,764 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; stromal cell of endometrium; ; anterior cingulate cortex; ; right auricle; ; prefrontal cortex; ; granulocyte; ; apex of heart;
	Top expressed in
	primary visual cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; esophagus; ; superior frontal gyrus; ; cerebellar cortex; ; neural layer of retina; ; morula; ; lip; ; urethra; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; Wnt-protein binding; acyltransferase activity; palmitoleoyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; AMPA glutamate receptor complex; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; glutamatergic synapse;
Biological process	canonical Wnt signaling pathway; protein lipidation; glycoprotein metabolic process; Wnt signaling pathway; protein palmitoleylation; regulation of postsynaptic membrane neurotransmitter receptor levels;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64840
	53627
	ENSG00000102312
	ENSMUSG00000031169
	Q9H237
	Q9JJJ7
showНМ_001282167 ; НМ_022825 ; НМ_203473 ; НМ_203474 ; НМ_203475 ;
	NM_203476
	НМ_016913 ; НМ_023638 ; НМ_145907 ; НМ_145908 ; НМ_001308474
	НП_001269096 ; НП_073736 ; НП_982299 ; НП_982300 ; НП_982301
	НП_001295403 ; НП_058609 ; НП_076127 ; НП_665914 ; НП_665915
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

PORCN (гомолог дикобраза – Drosophila) – ген человека . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Белок гомологичен другим мембраносвязанным О-ацилтрансферазам .

Функция

Белок , кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок эндоплазматической сети , участвующий в процессинге бескрылых белков, таких как WNT7A . Он осуществляет О- пальмитолеоилирование этих белков. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с очаговой гипоплазией дермы . ^{[ 7 ]}

Мутации в PORCN связаны с синдромом Гольца-Горлина . ^{[ 8 ]}

Лиганды

Ингибиторы

WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, исследовано противораковое действие в опухолях, чувствительных к пути Wnt. ^{[ 9 ]} Также исследовано влияние на ремоделирование сердечной ткани после инфаркта. ^{[ 10 ]}

ИВП (1-4)

RXC004

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102312 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Танака К., Окабаяши К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в обработке семейства Wnt». Европейский журнал биохимии . 267 (13): 4300–11. дои : 10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x . ПМИД 10866835 .
^ Jump up to: ^а ^б Карикасол А., Ферраро Т., Римланд Дж. М., Терстаппен Г. К. (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и первоначальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Джин . 288 (1–2): 147–57. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00467-5 . ПМИД 12034504 .
^ Ван Х, Рид Саттон В., Омар Пераса-Лланес Дж. и др. (июль 2007 г.). «Мутации в X-связанном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Нат. Жене . 39 (7): 836–8. дои : 10.1038/ng2057 . ПМИД 17546030 . S2CID 3184143 .
^ Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиреманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриендт К., Вермиш Дж.Р. (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальной микрофтальмией» . Европейский журнал генетики человека . 23 (4): 551–4. дои : 10.1038/ejhg.2014.135 . ПМК 4666577 . ПМИД 25026905 .
^ Бун Дж.Д., Аренд Р.К., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл ВЕ, МакГвин Дж. Младший, Ганграде А., Строгн Дж.М. Младший, Буксбаум DJ (февраль 2016 г.). «Нацеливание на путь Wnt/β-катенин при первичном раке яичников с помощью дикобразного ингибитора WNT974» . Лаборатория Инвест . 96 (2): 249–59. дои : 10.1038/labinvest.2015.150 . ПМИД 26658453 .
^ Мун Дж. и др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования пораженной сердечной ткани с использованием антагониста дикобраза» . Proc Natl Acad Sci США . 114 (7): 1649–1654. Бибкод : 2017PNAS..114.1649M . дои : 10.1073/pnas.1621346114 . ПМК 5320972 . ПМИД 28143939 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102312 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10866835-5] Танака К., Окабаяши К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в обработке семейства Wnt». Европейский журнал биохимии . 267 (13): 4300–11. дои : 10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x . ПМИД 10866835 .

[pmid12034504-6] Jump up to: ^а ^б Карикасол А., Ферраро Т., Римланд Дж. М., Терстаппен Г. К. (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и первоначальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Джин . 288 (1–2): 147–57. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00467-5 . ПМИД 12034504 .

[pmid17546030-7] Ван Х, Рид Саттон В., Омар Пераса-Лланес Дж. и др. (июль 2007 г.). «Мутации в X-связанном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Нат. Жене . 39 (7): 836–8. дои : 10.1038/ng2057 . ПМИД 17546030 . S2CID 3184143 .

[pmid25026905-8] Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиреманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриендт К., Вермиш Дж.Р. (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальной микрофтальмией» . Европейский журнал генетики человека . 23 (4): 551–4. дои : 10.1038/ejhg.2014.135 . ПМК 4666577 . ПМИД 25026905 .

[9] Бун Дж.Д., Аренд Р.К., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл ВЕ, МакГвин Дж. Младший, Ганграде А., Строгн Дж.М. Младший, Буксбаум DJ (февраль 2016 г.). «Нацеливание на путь Wnt/β-катенин при первичном раке яичников с помощью дикобразного ингибитора WNT974» . Лаборатория Инвест . 96 (2): 249–59. дои : 10.1038/labinvest.2015.150 . ПМИД 26658453 .

[10] Мун Дж. и др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования пораженной сердечной ткани с использованием антагониста дикобраза» . Proc Natl Acad Sci США . 114 (7): 1649–1654. Бибкод : 2017PNAS..114.1649M . дои : 10.1073/pnas.1621346114 . ПМК 5320972 . ПМИД 28143939 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]