Центральное основное заболевание
| Центральное основное заболевание | |
|---|---|
| Другие имена | Центральная основная миопатия |
 | |
| Гистопатологическое появление типичного центрального ядро заболевания: NADH-TR, поперечный разрез из прямой кишки. Отмеченное преобладание темного окрашивания, высокие окислительные волокна типа 1 с ядрами, влияющими на большинство волокон. Ядра, как правило, хорошо разграничены и расположены в центре (→), но иногда могут быть множественными и эксцентричными местоположениями. | |
| Специальность | Неврология  |
Центральное заболевание основного ядра ( ПЗС ), также известное как миопатия центрального ядра , является аутосомно -доминантным наследственным [ 1 ] Мышечное расстройство присутствует с рождения, которое отрицательно влияет на скелетные мышцы . Впервые это было описано Shy и Magee в 1956 году. [ 2 ] [ 3 ] Это характеризуется появлением миофибрилла под микроскопом . [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы ПЗС являются переменными, но обычно включают гипотонию (снижение мышечного тонуса) при рождении, легкую задержку в развитии ребенка (сильно варьируемое между случаями), слабость мышц лица и скелетные порохи, такие как сколиоз и дислокация бедра . [ 2 ]
ПЗС обычно диагностируется в младенчестве или в детстве, но некоторые пациенты остаются бессимптомными до взрослого возраста до среднего возраста. [ 5 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Центральное основное заболевание унаследовано аутосомно -доминантным образом. В большинстве случаев есть очевидные мутации в гене рецептора типа 1 ( RYR1) типа 1 (RYR1 ) [ 1 ] которые часто являются de novo (недавно разработанным). Люди с ПЗС подвергаются повышенному риску развития злокачественной гипертермии (МН) при получении общей анестезии . [ 2 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз поставлен на основе комбинации типичных симптомов и появления биопсии (образец ткани) из мышц. Название происходит от типичного появления биопсии на световой микроскопии , где мышечные клетки имеют ядра, лишенные митохондрий и специфических ферментов . [ 2 ]
Респираторная недостаточность развивается в небольшой части случаев. Креатинкиназа имеет тенденцию быть нормальной, а электромиография (EMG) демонстрирует краткосрочные, короткие потенциалы моторного моторного моторного блока. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Не существует специфического лечения центрального основного заболевания. определенных запускающих анестетиков Следует избегать , и родственников следует проверять на мутации RYR1 , которые вызывают злокачественную гипертермию . [ 2 ]
Исследования показали, что некоторые пациенты могут извлечь выгоду из лечения пероральным сальбутамолом . [ 6 ] [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный Робинсон, RL; Брукс, c; Браун, Sl; Эллис, Фр; Halsall, PJ; Куиннелл, RJ; Шоу, Массачусетс; Хопкинс, премьер -министр (август 2002 г.). «Мутации Ryr1, вызывающие центральное ядро заболевание, связаны с более тяжелой злокачественной гипертермией in vitro фенотипы тестов на контрактуру» . Человеческая мутация . 20 (2): 88–97. doi : 10.1002/Humu.10098 . PMID 12124989 . S2CID 21497303 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. (2003). «Центральное ядро заболевание: клинические, патологические и генетические особенности» . Архи Диск. Ребенок . 88 (12): 1051–5. doi : 10.1136/adc.88.12.1051 . PMC 1719384 . PMID 14670767 .
- ^ Маги К.Р., застенчивый гроссмейстер (1956). «Новая врожденная непрогрессивная миопатия». Мозг . 79 (4): 610–21. Citeseerx 10.1.1.1026.496 . doi : 10.1093/мозг/79.4.610 . PMID 13396066 .
- ^ «Центральное основное заболевание» в медицинском словаре Дорланда
- ^ Talwalkar, SS; Паркер, младший; Хеффнер, RR; Паркер, JC (2006). «Центральное заболевание для взрослых. Клинические, гистологические и генетические аспекты: отчет о случаях и обзор литературы». Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4. PMID 16866299 .
- ^ «Использование сальбутамола в нервно -мышечных условиях» . Кембриджские больницы . Получено 2023-08-26 .
- ^ Мессина, с.; Hartley, L.; Main, M.; Kinali, M.; Jungbluth, H.; Muntoni, F.; Меркури Э. (октябрь 2004 г.). «Пилотное испытание сальбутамола при центральном ядре и многоминикоре» . Нейропедиатрия . 35 (5): 262–266. doi : 10.1055/s-2004-821173 . ISSN 0174-304X . PMID 15534757 . S2CID 260238342 .