Врожденная диспропорция типов волокон
| Врожденная диспропорция типов волокон | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон, CFTD, CFTDM. |
 | |
| Гистопатология врожденной диспропорции мышечных волокон показывает преобладание волокон 1-го типа, которые кажутся атрофичными (желтые стрелки), и небольшое количество волокон 2-го типа. Окрашивание АТФазы (рН 4) мышечной биопсии. | |
| Специальность | Неврология Медицинская генетика |
| Симптомы | контрактуры , лордозы , сколиозы , гипотония и слабость , кифосколиоз , высокое арочное небо , вывих бедер , низкий рост , деформации стоп. [ 1 ] |
| Осложнения | Дилатационная кардиомиопатия [ 2 ] |
| Причины | Генетические мутации. [ 2 ] |
| Метод диагностики | Биопсия мышц |
| Дифференциальный диагноз | Другие виды врожденной миопатии . |
| Уход | Симптоматический. |
Врожденная диспропорция типов волокон ( ВНСД ) представляет собой наследственную форму миопатии с небольшими мышечными волокнами 1-го типа , которая может возникать при ряде неврологических расстройств . [ 3 ] Он имеет относительно хороший результат и имеет стабильное течение. [ 4 ] Хотя точная генетика неясна, существует связь с мутациями в генах TPM3 , ACTA1 и SELENON . [ 5 ] Это редкое состояние. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Врожденная диспропорция типов волокон может вызывать контрактуры, а также лордоз или сколиоз . Примерно у 30% людей с этим расстройством наблюдаются легкие или тяжелые проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц. Некоторым людям с такими проблемами дыхания необходима неинвазивная искусственная вентиляция легких ночью, а иногда и днем. Из-за слабости мышц горла примерно 30% больных испытывают трудности с глотанием . Дилатационная кардиомиопатия является редким осложнением этого заболевания. [ 2 ]
Другие симптомы включают врожденную непрогрессирующую гипотонию и слабость , кифосколиоз , высокое арочное небо , вывих бедер , низкий рост и деформации стоп. [ 1 ]
Причины
[ редактировать ]Положительный семейный анамнез сообщается примерно в 40% случаев, однако характер наследования остается неизвестным. как аутосомно-рецессивный , так и аутосомно-доминантный тип наследования. Были предложены [ 7 ] Некоторые дети с CFTD, по-видимому, «вырастают» из своей гипотонии и слабости в детстве, и это часто может сопровождаться нормализацией размера волокон 1 типа. [ 3 ]
Согласно современной литературе, пациенты, скорее всего, являются носителями мутаций в TPM3 , RYR1 , ACTA1 и, возможно, TPM2 и SEPN1 именно в этом порядке. Стоит отметить, что почти у каждого пациента с известными генетическими причинами диспропорция размеров волокон составляет не менее 40%. [ 8 ] Мутация TPM3 является наиболее распространенной причиной CFTD, о которой сообщалось до сих пор. [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Для постановки диагноза CFTD основным диагностическим отклонением должна быть диспропорция размеров волокон, и диагноз можно поставить только после того, как все остальные типы врожденной миопатии исключены ряд других нервно-мышечных . Перед диагностикой ДМВЛ необходимо принять во внимание и исключить (и системных) нарушений как возможные причины легких случаев диспропорции размеров волокон (ДСД). Эти факторы делают CFTD диагнозом исключения. [ 8 ]
Постоянная разница в размерах между волокнами типа 1, которые меньше по сравнению с волокнами типа 2, и волокнами типа 2 при биопсии мышц является определяющим признаком CFTD, но только тогда, когда это является первичным диагностическим отклонением. [ 8 ] Наилучший порог степени диспропорции размеров волокон, необходимый для диагностики CFTD, все еще обсуждается, но общепринято, что он должен превышать 12%. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Подобно другим типам врожденной миопатии , в настоящее время не существует известного лечения, которое могло бы укрепить мышцы или остановить естественное прогрессирование мышечной слабости . Тем не менее, многое можно сделать, чтобы помочь людям с CFTD сохранить свое здоровье и благополучие. [ 8 ]
Пациенты, страдающие ночной гиповентиляцией в детстве или взрослом возрасте, почти всегда положительно реагируют на неинвазивную ночную вентиляцию легких. [ 5 ]
Для обеспечения правильного питания некоторых пациентов с выраженной дисфагией и генерализованной слабостью необходимо кормить через гастростому . [ 9 ]
У пациентов иногда развивается тяжелый сколиоз , требующий хирургической коррекции, чаще всего в связи с мутациями в RYR1 и TPM3 . [ 5 ]
У пациентов с CFTD могут развиться контрактуры ахилловых сухожилий в результате RYR1 и TPM3 мутаций ; в этих случаях может потребоваться хирургическое удлинение сухожилия. Физиотерапия для поддержания диапазона движений голеностопного сустава и других суставов часто бывает полезной. [ 8 ]
История
[ редактировать ]Брук ввел термин «врожденная диспропорция типов волокон» (CFTD) в 1971 году для описания детей, биопсия которых выявила аномальное несоответствие размеров волокон типа 1 и типа 2 при отсутствии каких-либо других очевидных гистологических аномалий. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Клэнси, Роберт Р.; Келтс, К.Алан; Олерт, Джон В. (1980). «Клиническая изменчивость врожденной диспропорции типов волокон» . Журнал неврологических наук . 46 (3). Эльзевир Б.В.: 257–266. дои : 10.1016/0022-510x(80)90050-7 . ISSN 0022-510X . Проверено 21 ноября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с «Врожденная диспропорция типов волокон: MedlinePlus Genetics» . МедлайнПлюс . 1 мая 2016 года . Проверено 21 ноября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б Кларк Н.Ф., Норт-КН (октябрь 2003 г.). «Врожденная диспропорция типов волокон — 30 лет спустя» . Дж. Нейропатол. Эксп. Нейрол . 62 (10): 977–89. дои : 10.1093/jnen/62.10.977 . ПМИД 14575234 . Проверено 20 ноября 2023 г.
- ^ На С.Дж., Ким В.К., Ким Т.С., Кан С.В., Ли Э.Ю., Чой Ю.К. (август 2006 г.). «Сравнение клинических характеристик врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон и врожденной миопатии с преобладанием волокон 1 типа» . Йонсей Мед. Дж . 47 (4): 513–8. дои : 10.3349/ymj.2006.47.4.513 . ПМЦ 2687732 . ПМИД 16941741 .
- ^ Jump up to: а б с д и Кларк, Найджел Ф.; Кольски, Ханна; Дай, Даниэль Э.; Лим, Эстер; Смит, Роберт Л.Л.; Патель, Ракеш; Фэйи, Майкл С.; Белланс, Реми; Ромеро, Норма Б.; Джонсон, Эдвард С.; Лабарре-Вила, Анник; Моннье, Николь; Лэнг, Найджел Г.; Норт, Кэтрин Н. (2008). «Мутации в TPM3 являются частой причиной врожденной диспропорции типов волокон» . Анналы неврологии . 63 (3). Уайли: 329–337. дои : 10.1002/ana.21308 . ISSN 0364-5134 . Проверено 20 ноября 2023 г.
- ^ Шарма MC, Ралте AM, Атри СК, Гулати С, Калра В, Саркар С (июнь 2004 г.). «Врожденная диспропорция типов волокон: редкий тип врожденной миопатии: отчет о четырех случаях» . Нейрол Индия . 52 (2): 254–6. ПМИД 15269486 . Проверено 20 ноября 2023 г.
- ^ Собросо, MJ; ФЕРНАНДЕС, Дж. М.; ФонтОйра, Э.; Перес-Соуза, К.; Кабельо, А.; КАСТРО, М.; Тейжейра, С.; Альварес, С.; МЕДЕРЕР, С.; Ривас, Э.; Сейхо-Мартинес, М.; Наварро, К. (27 апреля 2005 г.). «Авторская доминантная врожденная диспропорция типов волокон: клиническое и визуализирующее исследование большой семьи» . Мозг . 128 (7). Издательство Оксфордского университета (ОУП): 1716–1727. дои : 10.1093/brain/awh511 . ISSN 1460-2156 .
- ^ Jump up to: а б с д и Кларк, Найджел Ф. (2011). «Врожденная диспропорция типов волокон» . Семинары по детской неврологии . 18 (4). Эльзевир Б.В.: 264–271. дои : 10.1016/j.spen.2011.10.008 . ISSN 1071-9091 . Проверено 21 ноября 2023 г.
- ^ Кларк, Найджел Ф.; Уодделл, Ли Б.; Купер, Сандра Т.; Перри, Маргарет; Смит, Роберт Л.Л.; Корнберг, Эндрю Дж.; Мунтони, Франческо; Лиллис, Сюзанна; Штрауб, Волкер; Бушби, Кейт; Гульери, Микела; Кинг, Мэри Д.; Фаррелл, Майкл А.; Марти, Изабель; Лунарди, Джоэл; Моннье, Николь; Норт, Кэтрин Н. (11 мая 2010 г.). «Рецессивные мутации в RYR1 являются частой причиной врожденной диспропорции типов волокон» . Человеческая мутация . 31 (7). Хиндави Лимитед: E1544–E1550. дои : 10.1002/humu.21278 . ISSN 1059-7794 . Проверено 21 ноября 2023 г.