АДАМЦ17

АДАМЦ17
Идентификаторы
Псевдонимы	ADAMTS17 , металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа 17, WMS4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607511 ; МГИ : 3588195 ; Гомологен : 16373 ; GeneCards : ADAMTS17 ; ОМА : ADAMTS17 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	66,802,919 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	thymus; ; right lobe of liver; ; tibia; ; gastrocnemius muscle; ; body of pancreas; ; amniotic fluid; ; minor salivary glands; ; germinal epithelium; ; skin of abdomen; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	upper arm; ; mesenchyme; ; trigeminal ganglion; ; spinal ganglia; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; secondary oocyte; ; peripheral nervous system; ; superior cervical ganglion; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	peptidase activity; metalloendopeptidase activity; hydrolase activity; metallopeptidase activity; metal ion binding; nucleic acid binding;
Cellular component	extracellular region;
Biological process	proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	170691
	233332
	н/д
	ENSMUSG00000058145
	Q8TE56
	н/д
	НМ_139057
	НМ_001033877
	НП_620688
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 17 представляет собой белок , который у человека кодируется геном ADAMTS17 . ^{[ 4 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства белков ADAMTS (дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами тромбоспондина). Члены семейства ADAMTS имеют несколько различных белковых модулей, включая пропептидную область, металлопротеиназный домен, дезинтегриноподобный домен и мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этого семейства различаются количеством С-концевых TS-мотивов, а некоторые имеют уникальные С-концевые домены. Белок, кодируемый этим геном, имеет высокую степень сходства последовательности с белком, кодируемым ADAMTS19 , другим членом семейства. Функция этого белка не определена. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Клиническое значение

Мутации в ADAMTS17 связаны с синдромом Вейля-Марчезани . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058145 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 17» .
^ Шах М.Х., Бхат В., Шетти Дж.С., Кумар А. (2014). «Секвенирование всего экзома выявило новую мутацию сайта сплайсинга в ADAMTS17 в индийской семье с синдромом Вейля-Марчезани» . Молекулярное видение . 20 : 790–796. ПМК 4057248 . ПМИД 24940034 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ADAMTS17 и ADAMTS17 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Петерс Б.Дж., Роден А.С., Клунгель О.Г., Стрикер Б.Х., де Бур А., Мейтленд-ван дер Зи А.Х. (декабрь 2010 г.). «Варианты ADAMTS1 изменяют эффективность статинов в снижении риска инфаркта миокарда». Фармакогенетика и геномика . 20 (12): 766–774. doi : 10.1097/FPC.0b013e328340aded . ПМИД 21037509 . S2CID 23007611 .
Совио, У; Беннетт, Эй Джей; Миллвуд, штат Иллинойс; Молитор, Дж; О'Рейли, ПФ; Тимпсон, Нью-Джерси; Каакинен, М; Лайтинен, Дж; Хаукка, Дж; Пиллас, Д; Цулаки, я ; Молитор, Дж; Хоггарт, К; Коин, ЖЖ; Уиттакер, Дж; Пута, А; Хартикайнен, Ал.; Фраймер, Северная Каролина; Уайден, Э; Пелтонен, Л; Эллиотт, П; Маккарти, Мичиган; Джарвелин, MR (март 2009 г.). «Генетические детерминанты роста роста, оцененные в продольном направлении от младенчества до взрослой жизни в когорте рождения северной Финляндии, 1966 год» . ПЛОС Генетика . 5 (3): e1000409. дои : 10.1371/journal.pgen.1000409 . ПМК 2646138 . ПМИД 19266077 .
Итикава С., Коллер Д.Л., Пэджетт Л.Р., Лай Д., Хуэй С.Л., Пикок М., Форуд Т., Эконс М.Дж. (август 2010 г.). «Репликация предыдущих полногеномных ассоциативных исследований минеральной плотности костей у американских женщин в пременопаузе» . Журнал исследований костей и минералов . 25 (8): 1821–1829. дои : 10.1002/jbmr.62 . ПМЦ 3153352 . ПМИД 20200978 .
Варнац Х.Дж., Шмидт Д., Манке Т., Пиччини И., Султан М., Бородина Т., Бальцерейт Д., Врук В., Солдатов А., Вингрон М., Лерах Х., Яспо М.Л. (июль 2011 г.). «Гены-мишени BTB и CNC гомологий 1 (BACH1) участвуют в реакции на окислительный стресс и в контроле клеточного цикла» . Журнал биологической химии . 286 (26): 23521–23532. дои : 10.1074/jbc.M111.220178 . ПМК 3123115 . ПМИД 21555518 .
Чжао Дж., Ли М., Брэдфилд Дж.П., Чжан Х., Ментч Ф.Д., Ван К., Сулейман П.М., Ким С.Э., Глесснер Дж.Т., Хоу С., Китинг Б.Дж., Томас К.А., Гаррис М.Л., Делиард С., Фрэкелтон Э.К., Отиено Ф.Г., Кьяваччи Р.М. , Берковиц Р.И., Хаконарсон Х., Грант С.Ф. (июнь 2010 г.). «Роль локусов, связанных с ростом, выявленных в полногеномных исследованиях ассоциаций, в определении роста детей» . BMC Медицинская генетика . 11:96 . дои : 10.1186/1471-2350-11-96 . ПМЦ 2894790 . ПМИД 20546612 .
Кэл С., Обая А.Дж., Льямасарес М., Гарабая С., Кесада В., Лопес-Отин С. (январь 2002 г.). «Клонирование, анализ экспрессии и структурная характеристика семи новых человеческих ADAMTS, семейства металлопротеиназ с доменами дезинтегрина и тромбоспондина-1». Джин . 283 (1–2): 49–62. дои : 10.1016/s0378-1119(01)00861-7 . ПМИД 11867212 .
Хан А.О., Алдамеш М.А., Аль-Гадир Х., Мохамед Дж.Ю., Алькурая Ф.С. (декабрь 2012 г.). «Семейная сферофакия с низким ростом, вызванная новой гомозиготной мутацией ADAMTS17». Офтальмологическая генетика . 33 (4): 235–239. дои : 10.3109/13816810.2012.666708 . ПМИД 22486325 . S2CID 37291964 .
Моралес Дж., Аль-Шариф Л., Халил Д.С., Шинвари Дж.М., Бави П., Аль-Махруки Р.А., Аль-Раджи А., Алькурая Ф.С., Мейер Б.Ф., Аль Тассан Н. (ноябрь 2009 г.). «Гомозиготные мутации в ADAMTS10 и ADAMTS17 вызывают хрусталиковую миопию, эктопию хрусталика, глаукому, сферофакию и низкий рост» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 558–568. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.09.011 . ПМЦ 2775842 . ПМИД 19836009 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058145 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] «Ген Энтрез: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 17» .

[5] Шах М.Х., Бхат В., Шетти Дж.С., Кумар А. (2014). «Секвенирование всего экзома выявило новую мутацию сайта сплайсинга в ADAMTS17 в индийской семье с синдромом Вейля-Марчезани» . Молекулярное видение . 20 : 790–796. ПМК 4057248 . ПМИД 24940034 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]