Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Другие имена	Дистрофический БЭ
	Ноги человека с дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Специальность	Медицинская генетика

Буллёзно-дистрофический эпидермолиз или дистрофический БЭ ( БЭБ ) — наследственное заболевание, поражающее кожу и другие органы. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

«Дитя-бабочка» — это разговорное название ребенка, рожденного с этим заболеванием, поскольку его кожа считается такой же нежной и хрупкой, как крылья бабочки. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Дефицит закрепления фибрилл ухудшает сцепление между эпидермисом и подлежащей дермой. Таким образом, кожа пациентов с ДЛЭ очень восприимчива к образованию тяжелых волдырей . ^{[ нужна ссылка ]} Коллаген VII также связан с эпителием слизистой оболочки пищевода , и у пациентов с ДЭБ могут наблюдаться хронические рубцы, перепонки и непроходимость пищевода . Пострадавшие люди часто страдают от серьезного недоедания из-за травмы слизистой оболочки полости рта и пищевода и нуждаются в питании через зонд. У них также имеется железодефицитная анемия неясного происхождения, приводящая к хронической усталости. ^{[ нужна ссылка ]}

Открытые раны на коже заживают медленно или не заживают вообще, часто образуют обширные рубцы и особенно восприимчивы к инфекции. Многие люди купаются в смеси отбеливателя и воды, чтобы бороться с этими инфекциями. ^{[ нужна ссылка ]} Хроническое воспаление приводит к ошибкам в ДНК пораженных клеток кожи, что, в свою очередь, вызывает плоскоклеточный рак (SCC). Большинство этих пациентов умирают в возрасте до 30 лет либо от плоскоклеточного рака, либо от осложнений, связанных с ДЭБ. ^{[ нужна ссылка ]}

Хроническое воспалительное состояние, наблюдаемое при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе (RDEB), может вызывать периферическую нейропатию мелких волокон (SFN); ^{[ 4 ]} Пациенты с RDEB сообщают, что ощущение боли соответствует нейропатической боли. ^{[ 5 ]}

Причины

ДЭБ вызван генетическими дефектами (или мутациями ) человеческого гена COL7A1, кодирующего белок коллаген типа VII (коллаген VII). ^{[ 6 ]} Мутации, вызывающие DEB, могут быть как доминантными , так и рецессивными . ^{[ нужна ссылка ]} Большинство семей, в которых есть члены семьи с этим заболеванием, имеют отчетливые мутации. ^{[ 7 ]}

Коллаген VII представляет собой очень большую молекулу (300 кДа ), которая димеризуется с образованием полукруглой петлевой структуры: закрепляющей фибриллы. Считается, что закрепляющие фибриллы образуют структурную связь между базальной мембраной эпидермиса и фибриллярными коллагенами в верхних слоях дермы . ^{[ нужна ссылка ]}

Патофизиология

При отсутствии мутаций гена COL7A1 аутоиммунный называемой ответ на коллаген типа VII может привести к приобретенной форме буллезного эпидермолиза, приобретенным буллезным эпидермолизом. ^{[ 8 ]}

Существуют другие типы наследственного буллезного эпидермолиза , узлового буллезного эпидермолиза и простого буллезного эпидермолиза, которые не связаны с дефицитом коллагена VII типа. Они возникают в результате мутаций в генах, кодирующих другие белки эпидермиса или базальной мембраны на стыке эпидермиса и дермы . ^{[ 9 ]}

Диагностика

Классификация

Имя	Локус и Ген	МОЙ БОГ
Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз (DDEB) Этот вариант, также известный как «болезнь Коккейна-Турена», характеризуется пузырьками и буллами на разгибательных поверхностях конечностей. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}	3p21.3 ( COL7A1 )	131750
Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз (РБЭБ) Также известен как «вариант Аллопо-Сименса буллезного эпидермолиза». ^{[ 12 ]} и «болезнь Аллопо-Сименса», ^{[ 13 ]} этот вариант возникает в результате мутаций гена, кодирующего коллаген VII типа, COL7A1, который характеризуется изнурительными поражениями полости рта, вызывающими боль, рубцевание и микростомию. ^{[ 14 ]}^{[ 11 ]} Он назван в честь Франсуа Анри Аллопо и Германа Вернера Сименса .	3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 )	226600
Буллезно-дистрофический эпидермолиз, претибиальный	3p21.3 ( COL7A1 )	131850
Буллёзный зудящий эпидермолиз	3p21.3 ( COL7A1 )	604129
Буллезный эпидермолиз с врожденным локализованным отсутствием кожи и деформацией ногтей.	3p21.3 ( COL7A1 )	132000
Транзиторный буллезный дермолиз новорожденных (ТБДН)	3p21.3 ( COL7A1 )	131705

Уход

США В мае 2023 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Вьювек для лечения ран у людей с дистрофическим буллезным эпидермолизом с мутацией (мутациями) в гене альфа-1-цепи коллагена типа VII (COL7A1). ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Тритерпены березы

Химическая структура бетулина , одного из основных компонентов тритерпенов березы.

Тритерпены березы , продаваемые под торговой маркой Филсувез, представляют собой экстракт бересты , используемый в качестве местного препарата для лечения буллезного эпидермолиза . ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Активными ингредиентами являются тритерпены, извлеченные из внешней коры березы повислой ( Betula pendula ) и березы пушистой ( Betula pubescens ). ^{[ 19 ]}

К наиболее частым побочным эффектам относятся раневые осложнения. ^{[ 18 ]} Другие распространенные побочные эффекты включают кожные реакции в месте нанесения, раневые инфекции, зуд (зуд) и реакции гиперчувствительности (аллергические). ^{[ 18 ]}

Тритерпены березы были одобрены для медицинского применения в Европейском Союзе в июне 2022 года. ^{[ 18 ]} и в США в декабре 2023 года. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Ссылки

^ Ссылка на ГХ. «Дистрофический буллёзный эпидермолиз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 3 апреля 2017 г.
^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
^ Питтман Т. (21 апреля 2015 г.). « Дитя-бабочка» с редким и болезненным заболеванием демонстрирует силу, которая сразит вас наповал» . Хаффингтон Пост . Проверено 14 июля 2017 г.
^ [1] Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз приводит к болезненной нейропатии мелких волокон.
^ Шредер НХБ, Юэн Вайоминг, Йонкман МФ (2018). «Шкала оценки качества боли при буллезном эпидермолизе» . Акта Дерм Венереол . 98 (3): 346–349. дои : 10.2340/00015555-2827 . ПМИД 29057428 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. (март 2007 г.). «Булезный эпидермолиз. II. Мутации коллагена VII типа и фенотип-генотипические корреляции при дистрофических подтипах» . Журнал медицинской генетики . 44 (3): 181–92. дои : 10.1136/jmg.2006.045302 . ПМК 2598021 . ПМИД 16971478 .
^ Чикос М., Соч Х.И., Ласик А., Мекленбек С., Хорват А., Карпати С. и др. (май 2005 г.). «Высокая частота мутации сайта сплайсинга 425A → G и новые мутации гена COL7A1 в Центральной Европе: значение для будущих стратегий обнаружения мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Британский журнал дерматологии . 152 (5): 879–886. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x . ПМИД 15888141 . S2CID 44394902 .
^ Михай С., Ситару С. (май – июнь 2007 г.). «Иммунопатология и молекулярная диагностика аутоиммунных буллезных заболеваний» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 11 (3): 462–481. дои : 10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x . ПМЦ 3922353 . ПМИД 17521373 .
^ Файн Дж.Д., Иди Р.А., Бауэр Э.А., Бауэр Дж.В., Брукнер-Тудерман Л., Хигерти А. и др. (2008). «Классификация наследственного буллезного эпидермолиза (БЭ): Отчет Третьего международного консенсусного совещания по диагностике и классификации БЭ». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (6): 931–950. дои : 10.1016/j.jaad.2008.02.004 . ПМИД 18374450 .
^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , стр. 558
^ Jump up to: ^а ^б Фридберг и др. 2003 , с. 601
^ Фридберг и др. 2003 г.
^ Рапини, Болонья и Хориццо 2007 , стр. 458
^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , стр. 558–9.
^ Комиссар Оо (19 мая 2023 г.). «FDA одобрило первый метод местной генной терапии для лечения ран у пациентов с буллезным дистрофическим эпидермолизом» . FDA . Проверено 1 июня 2023 г.
^ «Вьювек» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 мая 2023 г.
^ «Фильсувез-тритерпеновый гель березы» . ДейлиМед . 14 февраля 2024 г. Проверено 3 марта 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Фильсувез ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано из оригинала 6 июля 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
^ «Фильсувез, экстракт бересты обыкновенной» (PDF) . Европейское агентство лекарственных средств (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 1 февраля 2024 г.
^ «Утверждения новых лекарственных препаратов на 2023 год» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 21 января 2023 года . Проверено 22 декабря 2023 г.
^ «Снимки испытаний наркотиков: Филсувез» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 14 июля 2024 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

Источники

Фридберг И.М., Эйзен А.З., Вольф К., Остин К.Ф., Голдсмит Л.А., Кац С.И., ред. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .
Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

Внешние ссылки

EBD в NIH / UW GeneTests

[1] Ссылка на ГХ. «Дистрофический буллёзный эпидермолиз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 3 апреля 2017 г.

[2] Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .

[3] Питтман Т. (21 апреля 2015 г.). « Дитя-бабочка» с редким и болезненным заболеванием демонстрирует силу, которая сразит вас наповал» . Хаффингтон Пост . Проверено 14 июля 2017 г.

[4] [1] Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз приводит к болезненной нейропатии мелких волокон.

[5] Шредер НХБ, Юэн Вайоминг, Йонкман МФ (2018). «Шкала оценки качества боли при буллезном эпидермолизе» . Акта Дерм Венереол . 98 (3): 346–349. дои : 10.2340/00015555-2827 . ПМИД 29057428 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid16971478-6] Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. (март 2007 г.). «Булезный эпидермолиз. II. Мутации коллагена VII типа и фенотип-генотипические корреляции при дистрофических подтипах» . Журнал медицинской генетики . 44 (3): 181–92. дои : 10.1136/jmg.2006.045302 . ПМК 2598021 . ПМИД 16971478 .

[pmid15888141-7] Чикос М., Соч Х.И., Ласик А., Мекленбек С., Хорват А., Карпати С. и др. (май 2005 г.). «Высокая частота мутации сайта сплайсинга 425A → G и новые мутации гена COL7A1 в Центральной Европе: значение для будущих стратегий обнаружения мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Британский журнал дерматологии . 152 (5): 879–886. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x . ПМИД 15888141 . S2CID 44394902 .

[8] Михай С., Ситару С. (май – июнь 2007 г.). «Иммунопатология и молекулярная диагностика аутоиммунных буллезных заболеваний» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 11 (3): 462–481. дои : 10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x . ПМЦ 3922353 . ПМИД 17521373 .

[9] Файн Дж.Д., Иди Р.А., Бауэр Э.А., Бауэр Дж.В., Брукнер-Тудерман Л., Хигерти А. и др. (2008). «Классификация наследственного буллезного эпидермолиза (БЭ): Отчет Третьего международного консенсусного совещания по диагностике и классификации БЭ». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (6): 931–950. дои : 10.1016/j.jaad.2008.02.004 . ПМИД 18374450 .

[10] Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , стр. 558

[FEWA-601-11] Jump up to: ^а ^б Фридберг и др. 2003 , с. 601

[12] Фридберг и др. 2003 г.

[13] Рапини, Болонья и Хориццо 2007 , стр. 458

[14] Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , стр. 558–9.

[15] Комиссар Оо (19 мая 2023 г.). «FDA одобрило первый метод местной генной терапии для лечения ран у пациентов с буллезным дистрофическим эпидермолизом» . FDA . Проверено 1 июня 2023 г.

[16] «Вьювек» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 мая 2023 г.

[Birch_triterpenes_Filsuvez_FDA_label-17] «Фильсувез-тритерпеновый гель березы» . ДейлиМед . 14 февраля 2024 г. Проверено 3 марта 2024 г.

[Birch_triterpenes_Filsuvez_EPAR-18] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Фильсувез ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано из оригинала 6 июля 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.

[19] «Фильсувез, экстракт бересты обыкновенной» (PDF) . Европейское агентство лекарственных средств (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 1 февраля 2024 г.

[Birch_triterpenes_Novel_Drug_Approvals_for_2023-20] «Утверждения новых лекарственных препаратов на 2023 год» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 21 января 2023 года . Проверено 22 декабря 2023 г.

[Birch_triterpenes_Filsuvez_FDA_snapshot-21] «Снимки испытаний наркотиков: Филсувез» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 14 июля 2024 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q81.2 МКБ - 9-СМ : 757,39 Опустить : 131750 МеШ : D016108 БолезниБД : 29580 СНОМЕД КТ : 254185007
Внешние ресурсы	Сирота : 303