Периферическая невропатия мелких волокон
| Периферическая невропатия мелких волокон | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Периферическая невропатия мелких волокон — это тип периферической невропатии , возникающий в результате повреждения мелких безмиелиновых и миелинизированных периферических нервных волокон. Эти волокна, классифицируемые как волокна C и малые волокна Aδ , присутствуют в коже , периферических нервах и органах. [ 1 ] Роль этих нервов заключается в иннервации некоторых кожных ощущений ( соматические афференты ) и помощи в контроле вегетативной функции ( вегетативные волокна ). По оценкам, 15–20 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают той или иной формой периферической невропатии. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Нейропатия мелких волокон – это состояние, характеризующееся сильной болью . Симптомы обычно начинаются на ногах или руках, но могут начаться и в других частях тела. Некоторые люди первоначально испытывают более общую боль во всем теле. Боль часто описывается как колющая или жгучая или ненормальные кожные ощущения, такие как покалывание или зуд . У некоторых людей боль усиливается во время отдыха или ночью. Признаки и симптомы невропатии мелких волокон могут возникнуть в любой момент жизни в зависимости от основной причины.
Люди с невропатией мелких волокон часто не могут чувствовать боль, сконцентрированную в очень маленькой области, например, при уколе булавкой. Однако они имеют повышенную чувствительность к боли в целом ( гипералгезия ) и испытывают боль от стимуляции, которая обычно не вызывает боли ( аллодиния ). Люди, страдающие этим заболеванием, также могут иметь сниженную способность различать тепло и холод .
Судомоторная дисфункция является одним из наиболее частых и ранних нейрофизиологических проявлений нейропатий мелких волокон. [ 3 ]
В некоторых случаях могут поражаться мелкие волокна вегетативной нервной системы , что приводит к проблемам с мочеиспусканием или кишечником, эпизодам учащенного сердцебиения ( сердцебиения ), сухости глаз или рта или аномальному потоотделению . У них также может наблюдаться резкое падение артериального давления при стоянии ( ортостатическая гипотония ), что может вызвать головокружение , помутнение зрения или обморок .
Нейропатия мелких волокон считается формой периферической невропатии, поскольку она поражает периферическую нервную систему , которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, запах и боль. Нечувствительность к боли может быть особенно проблематичной. У человека может быть кровотечение или травма кожи, даже не подозревая об этом. [ 4 ]
Топографический рисунок
[ редактировать ]Как и при многих полиневропатиях, симптомы обычно зависят от длины, начинаются с более длинных нервов и постепенно поражают более короткие нервы. Это означает, что симптомы часто начинаются с рук и ног, а затем прогрессируют вверх, и что симптомы обычно более выражены в конечностях. У некоторых пациентов наблюдаются распространенные, не зависящие от длины или «пятнистые» проявления, которые носят спорадический характер и могут поражать многие нервы.
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается изолированное поражение мелких волокон, а также может наблюдаться более распространенное повреждение мелких волокон.
Причины
[ редактировать ]Мутации в гене SCN9A или SCN10A могут вызывать нейропатию мелких волокон. Эти гены предоставляют инструкции по созданию частей (альфа-субъединиц) натриевых каналов. Ген SCN9A инструктирует выработку альфа-субъединицы натриевого канала NaV1.7, а ген SCN10A инструктирует выработку альфа-субъединицы натриевого канала NaV1.8. Натриевые каналы транспортируют положительно заряженные атомы натрия (ионы натрия) в клетки и играют ключевую роль в способности клеток генерировать и передавать электрические сигналы. Натриевые каналы NaV1.7 и NaV1.8 обнаружены в нервных клетках, называемых ноцицепторами, которые передают болевые сигналы в спинной и головной мозг.
Мутации гена SCN9A, вызывающие нейропатию мелких волокон, приводят к тому, что натриевые каналы NaV1.7 не закрываются полностью при выключении канала. Многие мутации гена SCN10A приводят к тому, что натриевые каналы NaV1.8 открываются легче, чем обычно. Измененные каналы позволяют ионам натрия аномально поступать в ноцицепторы. Увеличение количества ионов натрия усиливает передачу болевых сигналов, в результате чего люди становятся более чувствительными к стимуляции, которая в противном случае не могла бы вызвать боль. В этом состоянии мелкие волокна, отходящие от ноцицепторов, по которым передаются болевые сигналы (аксоны), со временем дегенерируют. Причина этой дегенерации неизвестна, но, вероятно, она объясняет такие признаки и симптомы, как потеря дифференциации температуры и ощущение укола. Сочетание усиления передачи болевых сигналов и дегенерации передающих боль волокон приводит к вариабельному состоянию, признаки и симптомы которого могут меняться с течением времени.
Мутации гена SCN9A были обнаружены примерно у 30 процентов людей с нейропатией мелких волокон; Мутации гена SCN10A ответственны примерно за 5 процентов случаев. В некоторых случаях это расстройство вызывают другие состояния здоровья. Сахарный диабет и нарушение толерантности к глюкозе являются наиболее распространенными заболеваниями, которые приводят к этому заболеванию: у 6–50 процентов диабетиков или преддиабетиков развивается нейропатия мелких волокон. Другие причины этого состояния включают нарушение обмена веществ, называемое болезнью Фабри, иммунные нарушения, такие как целиакия или синдром Шегрена, воспалительное состояние, называемое саркоидозом, и инфекцию вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). [ 5 ]
У диабетиков, которые быстро снижают уровень HbA1c более чем на 3 процентных пункта в течение короткого периода времени (3-6 месяцев), часто возникает временная форма SFN. [ 6 ]
Недавно несколько исследований предположили связь между автономной нейропатией мелких волокон и синдромом постуральной ортостатической тахикардии . [ 7 ] Другие известные исследования показали связь между эритромелалгией , [ 8 ] фибромиалгия , [ 9 ] Синдром Элерса-Данлоса [ 10 ] и длинный ковид . [ 11 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика нейропатии мелких волокон часто требует дополнительных исследований. [ 12 ] Исследования нервной проводимости и электромиография обычно используются для оценки крупных миелинизированных сенсорных и двигательных нервных волокон, но неэффективны при диагностике нейропатий мелких волокон. [ 13 ]
Количественное сенсорное тестирование (QST) оценивает функцию малых волокон путем измерения температуры и ощущения вибрации. Аномальные результаты QST могут быть связаны с дисфункцией центральной нервной системы. Более того, QST ограничен субъективным ощущением боли у пациента. [ 14 ] Электрохимическая проводимость кожи и количественный тест судомоторного аксонного рефлекса (QSART) измеряют реакцию потоотделения на локальных участках тела, чтобы оценить мелкие нервные волокна, которые иннервируют потовые железы . [ 12 ]
Электрохимическую проводимость кожи оценивали как для ранней диагностики нейропатии мелких волокон, так и для контроля эффективности лечения. [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]
Биопсия кожи
[ редактировать ]Биопсия кожи для измерения плотности эпидермальных нервных волокон становится все более распространенным методом диагностики периферической невропатии мелких волокон. [ 12 ] Врачи могут выполнить биопсию кожи с помощью круглого дырокола диаметром 3 мм и немедленно зафиксировать образец в 2% параформальдегидном лизин-периодате или фиксаторе Замбони. [ 19 ] Образцы отправляются в специализированную лабораторию для обработки и анализа, где невропатолог определяет количество мелких нервных волокон для получения диагностического результата. [ 13 ]
Этот метод измерения биопсии кожи называется плотностью внутриэпидермальных нервных волокон (IENFD). [ 20 ] В следующей таблице описаны значения IENFD у мужчин и женщин при биопсии толщиной 3 мм на 10 см выше латеральной лодыжки (выше внешней стороны лодыжки). [ 20 ] Любое значение, измеренное ниже 0,05 квантильного значения IENFD на возрастной интервал, считается надежным положительным диагнозом периферической невропатии мелких волокон. [ 20 ]
| Женщины | Мужчины | |||
|---|---|---|---|---|
| Возраст в годах | 0,05 Квантиль значений IENFD на возрастной диапазон | Медианные значения IENFD по возрастным группам | 0,05 Квантиль значений IENFD на возрастной диапазон | Медианные значения IENFD по возрастным группам |
| 20–29 | 8.4 | 13.5 | 6.1 | 10.9 |
| 30–39 | 7.1 | 12.4 | 5.2 | 10.3 |
| 40–49 | 5.7 | 11.2 | 4.4 | 9.6 |
| 50–59 | 4.3 | 9.8 | 3.5 | 8.9 |
| 60–69 | 3.2 | 8.7 | 2.8 | 8.3 |
| 70–79 | 2.2 | 7.6 | 2.1 | 7.7 |
| ≥80 | 1.6 | 6.7 | 1.7 | 7.2 |
Уход
[ редактировать ]Лечение зависит от основной причины, если таковая имеется. Если известно вероятное основное заболевание, показано лечение этого состояния для замедления прогрессирования заболевания и симптомов. В случаях без этих состояний проводится только симптоматическое лечение. [ 21 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По оценкам, распространенность нейропатии мелких волокон составляет 52,95 на 100 000 человек. Заболеваемость оценивается в 11,73 на 100 000 человек. [ 22 ] . Это представляет собой предполагаемую минимальную заболеваемость и распространенность, поскольку невропатии мелких волокон обычно не диагностируются.
См. также
[ редактировать ]- нейропатия
- Полинейропатия
- Миграционная сенсорная нейропатия Вартенберга
- Синдром жжения ног [ 23 ]
- Электрохимическая проводимость кожи
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Обзор невропатии мелких волокон . Терапевтическая невропатология.
- ^ Тави, Джинни; Чжоу, Лан (май 2009 г.). «Невропатия мелких волокон: острая проблема» . Медицинский журнал Кливлендской клиники . 76 (5): 297–305. дои : 10.3949/ccjm.76a.08070 . ISSN 0891-1150 . ПМИД 19414545 . S2CID 14021390 .
- ^ Фриман, Рой (апрель 2005 г.). «Автономная периферическая невропатия». Ланцет . 365 (9466): 1259–1270. дои : 10.1016/S0140-6736(05)74815-7. PMID 15811460. S2CID 40418387
- ^ «Невропатия мелких волокон: MedlinePlus Genetics» .
- ^ «Невропатия мелких волокон: MedlinePlus Genetics» .
- ^ https://academic.oup.com/brain/article/138/1/43/337923.
- ^ http://www.neurology.org/cgi/content/meeting_abstract/80/1_MeetingAbstracts/S37.005 [ мертвая ссылка ]
- ^ Дэвис, Марк Д.П.; Виниг, Роджер Х; Женебриера, Джозеф; Вендельшафер-Крэбб, Гвен; Кеннеди, Уильям Р.; Сандрони, Паола (сентябрь 2006 г.). «Гистопатологические данные при первичной эритромелалгии неспецифичны: специальные исследования показывают снижение плотности мелких нервных волокон». Журнал Американской академии дерматологии . 55 (3): 519–522. дои : 10.1016/j.jaad.2006.04.067 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 16908366 .
- ^ МакГриви, Сью (31 июля 2013 г.). «Повреждение нервов и фибромиалгия» . Гарвардская газета . Проверено 1 июня 2018 г.
- ^ Черт возьми, Даниэле; Кастори, Марко; Ломбарди, Рафаэлла; Каравелло, Франческа; Белла, Элеонора Далла; и др. (июль 2016 г.). «Нейропатия мелких волокон является частым признаком синдромов Элерса-Данлоса» . Неврология . 87 (2): 155–159. дои : 10.1212/WNL.0000000000002847 . eISSN 1526-632X . ПМК 4940063 . ПМИД 27306637 .
- ^ Дэвис, Ханна Э.; МакКоркелл, Лиза; Фогель, Джулия Мур; Тополь, Эрик Дж. (13 января 2023 г.). «Длительный COVID: основные выводы, механизмы и рекомендации» . Обзоры природы Микробиология . 21 (3): 133–146. дои : 10.1038/s41579-022-00846-2 . ISSN 1740-1534 . ПМЦ 9839201 . ПМИД 36639608 .
- ^ Перейти обратно: а б с Овагуимян А., Гиббонс CH (июнь 2011 г.). «Диагностика и лечение боли при нейропатии мелких волокон» . Curr Боль Головная боль Rep . 15 (3): 193–200. дои : 10.1007/s11916-011-0181-7 . ПМК 3086960 . ПМИД 21286866 .
- ^ Перейти обратно: а б Лаурия Г., Се С.Т., Йоханссон О. и др. (июль 2010 г.). «Руководство Европейской федерации неврологических обществ / Общества периферических нервов по использованию биопсии кожи в диагностике невропатии мелких волокон». Евро. Дж. Нейрол . 17 (7): 903–12, e44–9. дои : 10.1111/j.1468-1331.2010.03023.x . HDL : 2434/530580 . ПМИД 20642627 . S2CID 205581976 .
- ^ Лакомис Д. (август 2002 г.). «Мелковолоконная невропатия». Мышечный нерв . 26 (2): 173–88. дои : 10.1002/mus.10181 . ПМИД 12210380 . S2CID 9689204 .
- ^ Яйник, CS; Бехе, Р.В.; Бхат, Д.С.; Мемане, Н.; Раут, Д.; Ладкат, Р.; ... & Осень, Швейцария (2019). «Физиологическая доза перорального витамина B-12 улучшает гематологические, биохимико-метаболические показатели и функцию периферических нервов у индийских женщин-подростков с дефицитом B-12». ПЛОС ОДИН . 14 (10): e0223000. Бибкод : 2019PLoSO..1423000Y. дои : 10.1371/journal.pone.0223000. PMC 6786546. PMID 31600243. S2CID 204244441.
- ^ Диданджелос, Т.; Карлафти, Э.; Коцакиулафи, Э.; Маргарет, Э.; Джаннолаки, П.; Батанис, Г.; ... и Кантарцис, К. (2021). «Добавка витамина B12 при диабетической невропатии: годовое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование». Питательные вещества . 13 (2):395.doi : 10.3390/nu13020395. PMC 7912007. PMID 33513879. S2CID 231762127.
- ^ Сингл, А.; Чахал, С.; и Вохра, К. (2021). «Эффективность и переносимость ингибитора DPP4, тенелиглиптина, при вегетативной и периферической нейропатии при диабете 2 типа: открытое пилотное исследование». Неврологические науки . 42 (4): 1429–1436. дои : 10.1007/s10072-020-04681-2. PMID 32803534. S2CID 221129340.
- ^ Казеллини, CM; Парсон, Гонконг; Ходжес, К.; Эдвардс, Дж. Ф.; Либ, округ Колумбия; Вольгемут, SD; и Виник, А.И. (2016). «Бариатрическая хирургия восстанавливает сердечную и судомоторную вегетативную дисфункцию С-волокон до нормального состояния у пациентов с ожирением и диабетом 2 типа». ПЛОС ОДИН . 11 (5): e0154211. Бибкод : 2016PLoSO..1154211C. дои : 10.1371/journal.pone.0154211. ПМЦ 4854471. ПМИД 27137224.
- ^ Хейс, AP; и др. (январь 2016 г.). «Фиксация биоптатов кожи для определения плотности эпидермальных нервных волокон». Клиническая невропатология . 35 (1): 44–45. дои : 10.5414/NP300891 . ISSN 0722-5091 . ПМИД 26365464 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Лаурия, Г; Баккерс, М; Шмитц, К; Ломбарди, Р; Пенза, П; Девигили, Г; Смит, АГ; Се, ST; Меллгрен, СИ; Умапати, Т; Зиглер, Д; Фабер, К.Г.; Меркис, Исландия (сентябрь 2010 г.). «Плотность внутриэпидермальных нервных волокон на дистальной части ноги: всемирное нормативное справочное исследование». Журнал периферической нервной системы . 15 (3): 202–7. дои : 10.1111/j.1529-8027.2010.00271.x . ПМИД 21040142 . S2CID 4838905 .
- ^ Чан, Аманда Сай; Уайлдер-Смит, Эйнар П. (май 2016 г.). «Невропатия мелких волокон: становится больше!». Мышцы и нервы . 53 (5): 671–682. дои : 10.1002/mus.25082 . ISSN 1097-4598 . ПМИД 26872938 . S2CID 25227067 .
- ^ Питерс, Мартина Дж. Х.; Баккерс, Майенн; Меркис, Ингемар С.Дж.; Хеймейкерс, Яннеке Г.Дж.; ван Раак, Элизабет ПМ; Фабер, Катарина Г. (08 октября 2013 г.). «Заболеваемость и распространенность невропатии мелких волокон: исследование в Нидерландах» . Неврология . 81 (15): 1356–1360. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182a8236e . ISSN 0028-3878 .
- ^ Левин, Тодд Д.; Саперштейн, Дэвид С. (март 2015 г.). «Рутинное использование пункционной биопсии для диагностики нейропатии мелких волокон у пациентов с фибромиалгией» . Клиническая ревматология . 34 (3): 413–417. дои : 10.1007/s10067-014-2850-5 . ISSN 0770-3198 . ПМЦ 4348533 . ПМИД 25535201 .