CLDN14

CLDN14
Идентификаторы
Псевдонимы	CLDN14 , DFNB29, клаудин 14
Внешние идентификаторы	Опустить : 605608 ; МГИ : 1860425 ; Гомологен : 8115 ; Генные карты : CLDN14 ; OMA : CLDN14 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	36,576,569 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	93,809,696 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; testicle; ; buccal mucosa cell; ; human kidney; ; kidney tubule; ; cartilage tissue; ; body of pancreas; ; renal medulla; ; gallbladder; ; lower lobe of lung;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; hepatobiliary system; ; liver; ; left lobe of liver; ; embryo; ; hair follicle; ; parasympathetic nervous system; ; thyroid gland; ; secondary oocyte; ; sciatic nerve;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	structural molecule activity; identical protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; plasma membrane; endoplasmic reticulum; membrane; bicellular tight junction;
Biological process	calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules; protein-containing complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23562
	56173
	ENSG00000159261
	ENSMUSG00000047109
	О95500
	Q9Z0S3
	НМ_001146077 ; НМ_001146078 ; НМ_001146079 ; НМ_012130 ; НМ_144492
	НМ_001165925 ; НМ_001165926 ; НМ_019500
	НП_001139549 ; НП_001139550 ; НП_001139551 ; НП_036262 ; НП_652763
	НП_001159397 ; НП_001159398 ; НП_062373
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Клаудин-14 — это белок , который у человека кодируется CLDN14 геном . ^[5]^[6] Он принадлежит к родственному семейству белков, называемых клаудины .

Белок, кодируемый CLDN14, является интегральным мембранным белком и компонентом плотных соединений , одним из способов межклеточной адгезии в эпителиальных или эндотелиальных листах клеток. Плотные соединения образуют сплошные уплотнения вокруг клеток и служат физическим барьером, предотвращающим свободное прохождение растворенных веществ и воды через парацеллюлярное пространство.

Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых белковых нитей на внешней поверхности клеточной мембраны с комплементарными бороздками во обращенном внутрь экстрацитоплазматическом листке. Белок CLDN14 также связывается с WW-доменом белка Yes-ассоциированного .

Дефекты CLDN14 являются причиной аутосомно-рецессивной формы несиндромальной нейросенсорной глухоты . два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. Для этого гена обнаружено ^[6]

Есть также предположения, что CLDN14 играет роль в опухолевом ангиогенезе (образовании кровеносных сосудов). ^[7] поскольку удаление единственной копии этого гена приводит к дефектам плотных соединений и негерметичности кровеносных сосудов на мышиной модели .

Полиморфизмы CLDN14 связаны с риском образования камней в почках. Вероятно, дополнительная роль клаудинов в патогенезе других типов заболеваний почек еще не раскрыта.

См. также

Несиндромальная глухота (DFNB29)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159261 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047109 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Уилкокс Э.Р., Бертон К.Л., Наз С., Риазуддин С., Смит Т.Н., Плоплис Б., Белянцева И., Бен-Йосеф Т., Либурд Н.А., Морелл Р.Дж., Качар Б., Ву Д.К., Гриффит А.Дж., Риазуддин С., Фридман Т.Б. (февраль 2001 г.) . «Мутации в гене, кодирующем клаудин-14 с плотными соединениями, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29» . Клетка . 104 (1): 165–72. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . ПМИД 11163249 . S2CID 6346705 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLDN14 клаудин 14» .
^ Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лис Д.М., Парсонс М., Элия Г. и др. (2013). «Гетерозиготность стромы Claudin14, но не делеция, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли» . ПЛОС ОДИН . 8 (5): е62516. Бибкод : 2013PLoSO...862516B . дои : 10.1371/journal.pone.0062516 . ПМЦ 3652830 . ПМИД 23675413 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CLDN14 и CLDN14 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Книзель У, Вольбург Х (2000). «Плотные соединения гематоэнцефалического барьера». Клетка. Мол. Нейробиол . 20 (1): 57–76. дои : 10.1023/А:1006995910836 . ПМИД 10690502 . S2CID 26473781 .
Хейскала М., Петерсон П.А., Ян Ю. (2001). «Роль белков суперсемейства клаудинов в парацеллюлярном транспорте» . Трафик . 2 (2): 93–8. дои : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . ПМИД 11247307 . S2CID 12132159 .
Цукита С., Фурусе М., Ито М. (2001). «Многофункциональные пряди в плотных соединениях». Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 2 (4): 285–93. дои : 10.1038/35067088 . ПМИД 11283726 . S2CID 36524601 .
Цукита С., Фурусе М. (2003). «Барьер на основе клаудина в простых и слоистых клеточных листах». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 14 (5): 531–6. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00362-9 . ПМИД 12231346 .
Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамильо Б.Е. (2003). «Белки с плотными соединениями» . Прог. Биофиз. Мол. Биол . 81 (1): 1–44. дои : 10.1016/S0079-6107(02)00037-8 . ПМИД 12475568 .
Чен Х.И., Судол М. (1995). «WW-домен Yes-ассоциированного белка связывает богатый пролином лиганд, что отличается от консенсуса, установленного для 3-связывающих модулей гомологии Src» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 92 (17): 7819–23. Бибкод : 1995PNAS...92.7819C . дои : 10.1073/pnas.92.17.7819 . ПМК 41237 . ПМИД 7644498 .
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Уйгунер О, Эмироглу М, Узюмджу А и др. (2004). «Частоты мутаций щелевого и плотного соединения в турецких семьях с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха». Клин. Жене . 64 (1): 65–9. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x . ПМИД 12791041 . S2CID 29823828 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ван Италли CM, Gambling TM, Карсон Дж. Л., Андерсон Дж. М. (2005). «Пальмитоилирование клаудинов необходимо для эффективной локализации плотного соединения» . Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 7): 1427–36. дои : 10.1242/jcs.01735 . ПМИД 15769849 .
Ваттенхофер М., Реймонд А., Фальчиола В. и др. (2006). «Различные механизмы не позволяют мутантным белкам CLDN14 образовывать плотные соединения in vitro» . Хм. Мутат . 25 (6): 543–9. дои : 10.1002/humu.20172 . ПМИД 15880785 . S2CID 27476200 .
Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д. и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .
Лю Ф., Коваль М., Ранганатан С., Фанаян С., Хэнкок В.С., Лундберг Е.К., Бивис Р.К., Лейн Л., Дуек П., Маккуэйд Л., Келлехер Н.Л., Бейкер М.С. (2015). «Системный взгляд на протеомику эндогенного семейства белков клаудина человека» . J Протеом Рез . 15 (2): 339–359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769 . ПМЦ 4777318 . ПМИД 26680015 .

Липкие клетки, кровеносные сосуды и рак – парадокс Клодина-14 – Марианна Бейкер, блог Cancer Research UK Science Update, 14 июня 2013 г.

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159261 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047109 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11163249-5] Уилкокс Э.Р., Бертон К.Л., Наз С., Риазуддин С., Смит Т.Н., Плоплис Б., Белянцева И., Бен-Йосеф Т., Либурд Н.А., Морелл Р.Дж., Качар Б., Ву Д.К., Гриффит А.Дж., Риазуддин С., Фридман Т.Б. (февраль 2001 г.) . «Мутации в гене, кодирующем клаудин-14 с плотными соединениями, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту DFNB29» . Клетка . 104 (1): 165–72. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . ПМИД 11163249 . S2CID 6346705 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLDN14 клаудин 14» .

[pmid23675413-7] Бейкер М., Рейнольдс Л.Е., Робинсон С.Д., Лис Д.М., Парсонс М., Элия Г. и др. (2013). «Гетерозиготность стромы Claudin14, но не делеция, увеличивает утечку крови из опухоли, не влияя на рост опухоли» . ПЛОС ОДИН . 8 (5): е62516. Бибкод : 2013PLoSO...862516B . дои : 10.1371/journal.pone.0062516 . ПМЦ 3652830 . ПМИД 23675413 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]