DFNB31

WHRN
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1UEZ, 1UF1, 1UFX
Идентификаторы
Псевдонимы	WHRN , CIP98, PDZD7B, USH2D, WI, DFNB31, Whirlin, Whirin
Внешние идентификаторы	Опустить : 607928 ; МГИ : 2682003 ; Гомологен : 18739 ; GeneCards : WHRN ; OMA : WHRN – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	114,505,473 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	63,414,228 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; left testis; ; right testis; ; pituitary gland; ; right uterine tube; ; anterior pituitary; ; C1 segment; ; body of uterus;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; interventricular septum; ; visual cortex; ; primary visual cortex; ; tail of embryo; ; thymus; ; superior frontal gyrus; ; cerebellar cortex; ; Rostral migratory stream;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; protein homodimerization activity; protein heterodimerization activity;
Cellular component	cytoplasm; growth cone; cell projection; stereocilium; photoreceptor inner segment; stereocilia ankle link; stereocilia ankle link complex; actin filament; cilium; photoreceptor connecting cilium; stereocilium bundle; stereocilium tip; ciliary basal body; periciliary membrane compartment; USH2 complex; plasma membrane; neuronal cell body; cell junction; synapse;
Biological process	retina homeostasis; sensory perception of light stimulus; hearing; inner ear receptor cell stereocilium organization; positive regulation of gene expression; cerebellar Purkinje cell layer formation; establishment of protein localization; auditory receptor cell stereocilium organization; paranodal junction maintenance; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	25861
	73750
	ENSG00000095397
	ENSMUSG00000039137
	Q9P202
	Q80VW5
	НМ_001083885 ; НМ_001173425 ; НМ_015404 ; НМ_001346890
показывать НМ_001008791 ; НМ_001008792 ; НМ_001008793 ; НМ_001008794 ; НМ_001008795 ;
	NM_001008796; NM_001008797; NM_001008798; NM_001276371; NM_028640
	НП_001077354 ; NP_001166896 ; НП_001333819 ; НП_056219
	НП_001008791 ; НП_001008792 ; НП_001008793 ; НП_001263300 ; НП_082916
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Whirlin — это белок , который у человека кодируется DFNB31 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

В мозге крысы WHRN взаимодействует с кальмодулин-зависимой сериновой киназой CASK и может участвовать в формировании каркасных белковых комплексов, которые облегчают синаптическую передачу в центральной нервной системе (ЦНС). ^{[ 8 ]} Мутации в этом гене, также известном как WHRN, вызывают аутосомно-рецессивную глухоту. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000095397 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039137 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мбуру П., Мустафа М., Варела А., Вейл Д., Эль-Амрауи А., Холм Р.Х., Рамп А., Хардисти Р.Э., Бланшар С., Коимбра Р.С., Перфеттини И., Паркинсон Н., Мэллон А.М., Гленистер П., Роджерс М.Дж., Пейдж Эй.Дж., Мойр Л., Клэй Дж., Розенталь А., Лю XZ, Бланко Дж., Стил К.П., Пети С., Браун С.Д. (август 2003). «Дефекты в вирлине, молекуле домена PDZ, участвующей в удлинении стереоцилий, вызывают глухоту у мышей-вирлеров и семей с DFNB31». Нат Жене . 34 (4): 421–8. дои : 10.1038/ng1208 . ПМИД 12833159 . S2CID 39603776 .
^ Эберманн И, Шолль Х.П., Чарбель Исса П., Бечирович Э., Лампрехт Дж., Юрклис Б., Миллан Дж.М., Аллер Э., Миттер Д., Больц Х. (март 2007 г.). «Новый ген синдрома Ушера 2 типа: мутации в длинной изоформе вирлина связаны с пигментным ретинитом и нейросенсорной тугоухостью». Хум Жене . 121 (2): 203–11. дои : 10.1007/s00439-006-0304-0 . ПМИД 17171570 . S2CID 22632047 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: глухота DFNB31, аутосомно-рецессивный 31» .
^ Яп CC, Лян Ф., Ямадзаки Ю. и др. (2003). «CIP98, новый белок домена PDZ, экспрессируется в центральной нервной системе и взаимодействует с кальмодулин-зависимой сериновой киназой» . Дж. Нейрохем . 85 (1): 123–34. дои : 10.1046/j.1471-4159.2003.01647.x . ПМИД 12641734 . S2CID 46526881 .

Дальнейшее чтение

Холм Г., Бьёркхольм М., Мельштедт Х., Йоханссон Б. (1976). «Цитотоксическая активность лимфоцитов больных болезнью Ходжкина» . Клин. Эксп. Иммунол . 21 (3): 376–83. ПМЦ 1538308 . ПМИД 1081933 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (2): 143–50. дои : 10.1093/dnares/7.2.143 . ПМИД 10819331 .
Мустафа М., Шуери Э., Шардену С. и др. (2002). «DFNB31, рецессивная форма нейросенсорной тугоухости, соответствует хромосоме 9q32-34» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (3): 210–2. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . ПМИД 11973626 .
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (2003). «Белко-белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геном Рез . 12 (11): 1773–84. дои : 10.1101/гр.406902 . ПМК 187542 . ПМИД 12421765 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
ван Вейк Э., ван дер Цвааг Б., Петерс Т. и др. (2006). «Продукт гена DFNB31 вирлин соединяется с белковой сетью Ашера в улитке и сетчатке путем прямой ассоциации с USH2A и VLGR1» . Хм. Мол. Жене . 15 (5): 751–65. дои : 10.1093/hmg/ddi490 . ПМИД 16434480 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа II

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000095397 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039137 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12833159-5] Мбуру П., Мустафа М., Варела А., Вейл Д., Эль-Амрауи А., Холм Р.Х., Рамп А., Хардисти Р.Э., Бланшар С., Коимбра Р.С., Перфеттини И., Паркинсон Н., Мэллон А.М., Гленистер П., Роджерс М.Дж., Пейдж Эй.Дж., Мойр Л., Клэй Дж., Розенталь А., Лю XZ, Бланко Дж., Стил К.П., Пети С., Браун С.Д. (август 2003). «Дефекты в вирлине, молекуле домена PDZ, участвующей в удлинении стереоцилий, вызывают глухоту у мышей-вирлеров и семей с DFNB31». Нат Жене . 34 (4): 421–8. дои : 10.1038/ng1208 . ПМИД 12833159 . S2CID 39603776 .

[pmid17171570-6] Эберманн И, Шолль Х.П., Чарбель Исса П., Бечирович Э., Лампрехт Дж., Юрклис Б., Миллан Дж.М., Аллер Э., Миттер Д., Больц Х. (март 2007 г.). «Новый ген синдрома Ушера 2 типа: мутации в длинной изоформе вирлина связаны с пигментным ретинитом и нейросенсорной тугоухостью». Хум Жене . 121 (2): 203–11. дои : 10.1007/s00439-006-0304-0 . ПМИД 17171570 . S2CID 22632047 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: глухота DFNB31, аутосомно-рецессивный 31» .

[8] Яп CC, Лян Ф., Ямадзаки Ю. и др. (2003). «CIP98, новый белок домена PDZ, экспрессируется в центральной нервной системе и взаимодействует с кальмодулин-зависимой сериновой киназой» . Дж. Нейрохем . 85 (1): 123–34. дои : 10.1046/j.1471-4159.2003.01647.x . ПМИД 12641734 . S2CID 46526881 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]