WFS1

WFS1
Идентификаторы
Псевдонимы	WFS1 , CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER
Внешние идентификаторы	Опустить : 606201 ; МГИ : 1328355 ; Гомологен : 4380 ; Генные карты : WFS1 ; OMA : WFS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	6,303,265 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	37,146,549 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ovary; ; left ovary; ; body of uterus; ; nucleus accumbens; ; stromal cell of endometrium; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; ascending aorta; ; right lung; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; Region I of hippocampus proper; ; extraocular muscle; ; digastric muscle; ; thalamic reticular nucleus; ; plantaris muscle; ; aortic valve; ; superior frontal gyrus; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase binding; protein binding; ubiquitin protein ligase binding; calcium-dependent protein binding; calmodulin binding; proteasome binding;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; dendrite; endoplasmic reticulum; proteasome complex; endoplasmic reticulum lumen; integral component of synaptic vesicle membrane;
Biological process	negative regulation of neuron apoptotic process; negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; calcium ion homeostasis; glucose homeostasis; kidney development; protein stabilization; nervous system process; positive regulation of growth; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; hearing; endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; protein maturation by protein folding; negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response; negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; response to endoplasmic reticulum stress; ER overload response; IRE1-mediated unfolded protein response; ubiquitin-dependent ERAD pathway; renal water homeostasis; negative regulation of programmed cell death; positive regulation of protein ubiquitination; negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process; visual perception; positive regulation of calcium ion transport; pancreas development; endoplasmic reticulum unfolded protein response; olfactory behavior; post-translational protein modification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7466
	22393
	ENSG00000109501
	ENSMUSG00000039474
	О76024
	P56695
	НМ_006005 ; НМ_001145853
	НМ_011716
	НП_001139325 ; НП_005996
	НП_035846
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вольфрамин — это белок , который у человека кодируется WFS1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует трансмембранный белок , который локализуется главным образом в эндоплазматическом ретикулуме и повсеместно экспрессируется с наивысшими уровнями в мозга, поджелудочной железы, сердца и инсулиномы . бета-клеток линиях ^{[ 7 ]} Вольфрамин, по-видимому, действует как катион-селективный ионный канал. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом Вольфрама , также называемым ДИДМОАД (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота), аутосомно-рецессивным заболеванием. Заболевание характеризуется неиммунным инсулинозависимым сахарным диабетом и двусторонней прогрессирующей атрофией зрительных нервов, обычно манифестирующей в детстве или раннем взрослом возрасте. С этим расстройством также могут быть связаны разнообразные неврологические симптомы, включая предрасположенность к психическим заболеваниям. С этим синдромом может быть связано большое количество и разнообразие мутаций в этом гене, особенно в экзоне 8. Мутации в этом гене также могут вызывать аутосомно-доминантную глухоту 6 (DFNA6), также известную как DFNA14 или DFNA38. ^{[ 7 ]}

Мутации в этом гене также связаны с врожденной катарактой . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109501 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039474 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Полимеропулос М.Х., Свифт Р.Г., Свифт М. (январь 1995 г.). «Связь гена синдрома Вольфрама с маркерами на коротком плече хромосомы 4». Нат Жене . 8 (1): 95–7. дои : 10.1038/ng0994-95 . ПМИД 7987399 . S2CID 13210147 .
^ Иноуэ Х, Танидзава Ю, Уоссон Дж, Бен П, Калидас К, Бернал-Мизрачи Э, Мюклер М, Маршалл Х, Донис-Келлер Х, Крок П, Роджерс Д, Микуни М, Кумасиро Х, Хигаси К, Собуэ Дж, Ока Ю, Пермутт, Массачусетс (октябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий трансмембранный белок, мутирует у пациентов с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)». Нат Жене . 20 (2): 143–8. дои : 10.1038/2441 . ПМИД 9771706 . S2CID 11917210 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER WFS1 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
^ Осман А.А., Сайто М., Мейкпис С., Пермутт М.А., Шлезингер П., Мюклер М. (декабрь 2003 г.). «Экспрессия вольфрамина индуцирует новую активность ионных каналов в мембранах эндоплазматического ретикулума и увеличивает внутриклеточный кальций» . Ж. Биол. Хим . 278 (52): 52755–62. дои : 10.1074/jbc.M310331200 . ПМИД 14527944 .
^ Берри В., Грегори-Эванс С., Эммет В., Васим Н., Раби Дж., Прескотт Д., Мур А.Т., Бхаттачарья С.С. (март 2013 г.). «Мутация гена Вольфрама (WFS1) вызывает у людей аутосомно-доминантную врожденную ядерную катаракту» . Евро. Дж. Хум. Жене . 21 (12): 1356–60. дои : 10.1038/ejhg.2013.52 . ПМЦ 3831071 . ПМИД 23531866 .

Дальнейшее чтение

Ханим Ф., Кирк Дж., Латиф Ф., Барретт Т.Г. (2001). «Мутации WFS1/вольфрамина, синдром Вольфрама и связанные с ним заболевания» . Хм. Мутат . 17 (5): 357–67. дои : 10.1002/humu.1110 . ПМИД 11317350 . S2CID 2944382 .
Кринс К., Сивакумаран Т.А., Ван ден Оувеланд Дж.М. и др. (2004). «Мутационный спектр гена WFS1 при синдроме Вольфрама, несиндромальных нарушениях слуха, сахарном диабете и психических заболеваниях» . Хм. Мутат . 22 (4): 275–87. дои : 10.1002/humu.10258 . ПМИД 12955714 . S2CID 39815754 .
Макхью Р.К., Фридман Р.А. (2006). «Генетика потери слуха: аллелизм и гены-модификаторы создают фенотипический континуум» . Анатомические записи, часть A: открытия в молекулярной, клеточной и эволюционной биологии . 288 (4): 370–81. дои : 10.1002/ar.a.20297 . ПМИД 16550584 .
Лесперанс М.М., Холл Дж.В., Бесс Ф.Х. и др. (1996). «Ген аутосомно-доминантного несиндромального наследственного нарушения слуха соответствует 4p16.3» . Хм. Мол. Жене . 4 (10): 1967–72. дои : 10.1093/hmg/4.10.1967 . ПМИД 8595423 .
Стром Т.М., Хёртнагель К., Хофманн С. и др. (1999). «Несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота (DIDMOAD), вызванные мутациями в новом гене (вольфрамине), кодирующем предсказанный трансмембранный белок» . Хм. Мол. Жене . 7 (13): 2021–8. дои : 10.1093/hmg/13.07.2021 . ПМИД 9817917 .
Ван Кэмп Г., Кунст Х., Флотманн К. и др. (1999). «Ген аутосомно-доминантного нарушения слуха (DFNA14) картируется в участке хромосомы 4p16.3, который не перекрывается с локусом DFNA6» . Дж. Мед. Жене . 36 (7): 532–6. дои : 10.1136/jmg.36.7.532 . ПМК 1734405 . ПМИД 10424813 .
Харди С., Ханим Ф., Торрес Р. и др. (1999). «Клинический и молекулярно-генетический анализ 19 родственников с синдромом Вольфрама, демонстрирующих широкий спектр мутаций в WFS1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (5): 1279–90. дои : 10.1086/302609 . ПМЦ 1288280 . ПМИД 10521293 .
Ферлонг Р.А., Хо Л.В., Рубинштейн Дж.С. и др. (2000). «Редкий вариант кодирования гена вольфрамина в случаях биполярного и униполярного аффективного расстройства». Неврология. Летт . 277 (2): 123–6. дои : 10.1016/S0304-3940(99)00865-4 . ПМИД 10624825 . S2CID 31662957 .
Авата Т., Иноуэ К., Курихара С. и др. (2000). «Миссенс-вариации гена, ответственного за синдром Вольфрама (WFS1 / вольфрамин) у японцев: возможный вклад мутации Arg456His в диабет 1 типа как неаутоиммунная генетическая основа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 268 (2): 612–6. дои : 10.1006/bbrc.2000.2169 . ПМИД 10679252 .
Оцуки Т., Исигуро Х., Ёсикава Т., Аринами Т. (2000). «Поиск мутации гена WFS1 у пациентов с депрессией: обнаружение пяти миссенс-полиморфизмов, но без связи с депрессией или биполярным аффективным расстройством». Журнал аффективных расстройств . 58 (1): 11–7. дои : 10.1016/S0165-0327(99)00099-3 . ПМИД 10760554 .
Гомес-Заэра М., Стром Т.М., Родригес Б. и др. (2001). «Наличие основной мутации WFS1 в родословных испанского синдрома Вольфрама». Мол. Жене. Метаб . 72 (1): 72–81. дои : 10.1006/mgme.2000.3107 . ПМИД 11161832 .
Кайтор Э.Н., Чжу Дж.Л., Пао КИ, Филлипс Л.С. (2001). «Физиологические концентрации инсулина способствуют связыванию ядерных белков с геном инсулиноподобного фактора роста I» . Эндокринология . 142 (3): 1041–9. дои : 10.1210/endo.142.3.8046 . ПМИД 11181517 .
Такеда К., Иноуэ Х., Танидзава Ю. и др. (2001). «Продукт гена WFS1 (синдром Вольфрама 1): преобладающая субклеточная локализация в эндоплазматическом ретикулуме в культивируемых клетках и нейрональная экспрессия в мозге крыс» . Хм. Мол. Жене . 10 (5): 477–84. дои : 10.1093/хмг/10.5.477 . ПМИД 11181571 .
Тесса А., Карбоне И., Маттеоли М.С. и др. (2001). «Идентификация новых мутаций WFS1 у итальянских детей с синдромом Вольфрама». Хм. Мутат . 17 (4): 348–9. дои : 10.1002/humu.32 . ПМИД 11295831 . S2CID 45109749 .
Беспалова И.Н., Ван Кэмп Г., Бом С.Дж. и др. (2002). «Мутации в гене синдрома Вольфрама 1 (WFS1) являются распространенной причиной низкочастотной сенсоневральной тугоухости» . Хм. Мол. Жене . 10 (22): 2501–8. дои : 10.1093/hmg/10.22.2501 . ПМК 6198816 . ПМИД 11709537 .
Янг Т.Л., Айвс Э., Линч Э. и др. (2002). «Несиндромальная прогрессирующая потеря слуха DFNA38 вызвана гетерозиготной миссенс-мутацией в гене синдрома Вольфрама WFS1» . Хм. Мол. Жене . 10 (22): 2509–14. дои : 10.1093/hmg/10.22.2509 . ПМИД 11709538 .
Кроуфорд Дж., Зелински М.А., Фишер Л.Дж. и др. (2002). «Есть ли связь между статусом носителя синдрома Вольфрама и самоубийством?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 114 (3): 343–6. дои : 10.1002/ajmg.10256 . ПМИД 11920861 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с WFS1

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109501 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039474 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7987399-5] Полимеропулос М.Х., Свифт Р.Г., Свифт М. (январь 1995 г.). «Связь гена синдрома Вольфрама с маркерами на коротком плече хромосомы 4». Нат Жене . 8 (1): 95–7. дои : 10.1038/ng0994-95 . ПМИД 7987399 . S2CID 13210147 .

[pmid9771706-6] Иноуэ Х, Танидзава Ю, Уоссон Дж, Бен П, Калидас К, Бернал-Мизрачи Э, Мюклер М, Маршалл Х, Донис-Келлер Х, Крок П, Роджерс Д, Микуни М, Кумасиро Х, Хигаси К, Собуэ Дж, Ока Ю, Пермутт, Массачусетс (октябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий трансмембранный белок, мутирует у пациентов с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)». Нат Жене . 20 (2): 143–8. дои : 10.1038/2441 . ПМИД 9771706 . S2CID 11917210 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER WFS1 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .

[pmid14527944-8] Осман А.А., Сайто М., Мейкпис С., Пермутт М.А., Шлезингер П., Мюклер М. (декабрь 2003 г.). «Экспрессия вольфрамина индуцирует новую активность ионных каналов в мембранах эндоплазматического ретикулума и увеличивает внутриклеточный кальций» . Ж. Биол. Хим . 278 (52): 52755–62. дои : 10.1074/jbc.M310331200 . ПМИД 14527944 .

[Berry_2013-9] Берри В., Грегори-Эванс С., Эммет В., Васим Н., Раби Дж., Прескотт Д., Мур А.Т., Бхаттачарья С.С. (март 2013 г.). «Мутация гена Вольфрама (WFS1) вызывает у людей аутосомно-доминантную врожденную ядерную катаракту» . Евро. Дж. Хум. Жене . 21 (12): 1356–60. дои : 10.1038/ejhg.2013.52 . ПМЦ 3831071 . ПМИД 23531866 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]