Jump to content

WFS1

WFS1
Идентификаторы
Псевдонимы WFS1 , CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER
Внешние идентификаторы Опустить : 606201 ; МГИ : 1328355 ; Гомологен : 4380 ; Генные карты : WFS1 ; OMA : WFS1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_006005
НМ_001145853

НМ_011716

RefSeq (белок)

НП_001139325
НП_005996

НП_035846

Местоположение (UCSC) Chr 4: 6,27 – 6,3 Мб Чр 5: 37,12 – 37,15 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Вольфрамин — это белок , который у человека кодируется WFS1 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Этот ген кодирует трансмембранный белок , который локализуется главным образом в эндоплазматическом ретикулуме и повсеместно экспрессируется с наивысшими уровнями в мозга, поджелудочной железы, сердца и инсулиномы . бета-клеток линиях [ 7 ] Вольфрамин, по-видимому, действует как катион-селективный ионный канал. [ 8 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в этом гене связаны с синдромом Вольфрама , также называемым ДИДМОАД (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота), аутосомно-рецессивным заболеванием. Заболевание характеризуется неиммунным инсулинозависимым сахарным диабетом и двусторонней прогрессирующей атрофией зрительных нервов, обычно манифестирующей в детстве или раннем взрослом возрасте. С этим расстройством также могут быть связаны разнообразные неврологические симптомы, включая предрасположенность к психическим заболеваниям. С этим синдромом может быть связано большое количество и разнообразие мутаций в этом гене, особенно в экзоне 8. Мутации в этом гене также могут вызывать аутосомно-доминантную глухоту 6 (DFNA6), также известную как DFNA14 или DFNA38. [ 7 ]

Мутации в этом гене также связаны с врожденной катарактой . [ 9 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109501 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039474 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Полимеропулос М.Х., Свифт Р.Г., Свифт М. (январь 1995 г.). «Связь гена синдрома Вольфрама с маркерами на коротком плече хромосомы 4». Нат Жене . 8 (1): 95–7. дои : 10.1038/ng0994-95 . ПМИД   7987399 . S2CID   13210147 .
  6. ^ Иноуэ Х, Танидзава Ю, Уоссон Дж, Бен П, Калидас К, Бернал-Мизрачи Э, Мюклер М, Маршалл Х, Донис-Келлер Х, Крок П, Роджерс Д, Микуни М, Кумасиро Х, Хигаси К, Собуэ Дж, Ока Ю, Пермутт, Массачусетс (октябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий трансмембранный белок, мутирует у пациентов с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)». Нат Жене . 20 (2): 143–8. дои : 10.1038/2441 . ПМИД   9771706 . S2CID   11917210 .
  7. ^ Jump up to: а б с «Трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER WFS1 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
  8. ^ Осман А.А., Сайто М., Мейкпис С., Пермутт М.А., Шлезингер П., Мюклер М. (декабрь 2003 г.). «Экспрессия вольфрамина индуцирует новую активность ионных каналов в мембранах эндоплазматического ретикулума и увеличивает внутриклеточный кальций» . Ж. Биол. Хим . 278 (52): 52755–62. дои : 10.1074/jbc.M310331200 . ПМИД   14527944 .
  9. ^ Берри В., Грегори-Эванс С., Эммет В., Васим Н., Раби Дж., Прескотт Д., Мур А.Т., Бхаттачарья С.С. (март 2013 г.). «Мутация гена Вольфрама (WFS1) вызывает у людей аутосомно-доминантную врожденную ядерную катаракту» . Евро. Дж. Хум. Жене . 21 (12): 1356–60. дои : 10.1038/ejhg.2013.52 . ПМЦ   3831071 . ПМИД   23531866 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .



Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0fd92f26efcfe1134d82c88a81fe59af__1692335400
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0f/af/0fd92f26efcfe1134d82c88a81fe59af.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
WFS1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)