WFS1
WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | WFS1 , CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 606201 ; МГИ : 1328355 ; Гомологен : 4380 ; Генные карты : WFS1 ; OMA : WFS1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Вольфрамин — это белок , который у человека кодируется WFS1 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Функция
[ редактировать ]Этот ген кодирует трансмембранный белок , который локализуется главным образом в эндоплазматическом ретикулуме и повсеместно экспрессируется с наивысшими уровнями в мозга, поджелудочной железы, сердца и инсулиномы . бета-клеток линиях [ 7 ] Вольфрамин, по-видимому, действует как катион-селективный ионный канал. [ 8 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в этом гене связаны с синдромом Вольфрама , также называемым ДИДМОАД (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота), аутосомно-рецессивным заболеванием. Заболевание характеризуется неиммунным инсулинозависимым сахарным диабетом и двусторонней прогрессирующей атрофией зрительных нервов, обычно манифестирующей в детстве или раннем взрослом возрасте. С этим расстройством также могут быть связаны разнообразные неврологические симптомы, включая предрасположенность к психическим заболеваниям. С этим синдромом может быть связано большое количество и разнообразие мутаций в этом гене, особенно в экзоне 8. Мутации в этом гене также могут вызывать аутосомно-доминантную глухоту 6 (DFNA6), также известную как DFNA14 или DFNA38. [ 7 ]
Мутации в этом гене также связаны с врожденной катарактой . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109501 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039474 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Полимеропулос М.Х., Свифт Р.Г., Свифт М. (январь 1995 г.). «Связь гена синдрома Вольфрама с маркерами на коротком плече хромосомы 4». Нат Жене . 8 (1): 95–7. дои : 10.1038/ng0994-95 . ПМИД 7987399 . S2CID 13210147 .
- ^ Иноуэ Х, Танидзава Ю, Уоссон Дж, Бен П, Калидас К, Бернал-Мизрачи Э, Мюклер М, Маршалл Х, Донис-Келлер Х, Крок П, Роджерс Д, Микуни М, Кумасиро Х, Хигаси К, Собуэ Дж, Ока Ю, Пермутт, Массачусетс (октябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий трансмембранный белок, мутирует у пациентов с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)». Нат Жене . 20 (2): 143–8. дои : 10.1038/2441 . ПМИД 9771706 . S2CID 11917210 .
- ^ Jump up to: а б с «Трансмембранный гликопротеин вольфрамина ER WFS1 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
- ^ Осман А.А., Сайто М., Мейкпис С., Пермутт М.А., Шлезингер П., Мюклер М. (декабрь 2003 г.). «Экспрессия вольфрамина индуцирует новую активность ионных каналов в мембранах эндоплазматического ретикулума и увеличивает внутриклеточный кальций» . Ж. Биол. Хим . 278 (52): 52755–62. дои : 10.1074/jbc.M310331200 . ПМИД 14527944 .
- ^ Берри В., Грегори-Эванс С., Эммет В., Васим Н., Раби Дж., Прескотт Д., Мур А.Т., Бхаттачарья С.С. (март 2013 г.). «Мутация гена Вольфрама (WFS1) вызывает у людей аутосомно-доминантную врожденную ядерную катаракту» . Евро. Дж. Хум. Жене . 21 (12): 1356–60. дои : 10.1038/ejhg.2013.52 . ПМЦ 3831071 . ПМИД 23531866 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ханим Ф., Кирк Дж., Латиф Ф., Барретт Т.Г. (2001). «Мутации WFS1/вольфрамина, синдром Вольфрама и связанные с ним заболевания» . Хм. Мутат . 17 (5): 357–67. дои : 10.1002/humu.1110 . ПМИД 11317350 . S2CID 2944382 .
- Кринс К., Сивакумаран Т.А., Ван ден Оувеланд Дж.М. и др. (2004). «Мутационный спектр гена WFS1 при синдроме Вольфрама, несиндромальных нарушениях слуха, сахарном диабете и психических заболеваниях» . Хм. Мутат . 22 (4): 275–87. дои : 10.1002/humu.10258 . ПМИД 12955714 . S2CID 39815754 .
- Макхью Р.К., Фридман Р.А. (2006). «Генетика потери слуха: аллелизм и гены-модификаторы создают фенотипический континуум» . Анатомические записи, часть A: открытия в молекулярной, клеточной и эволюционной биологии . 288 (4): 370–81. дои : 10.1002/ar.a.20297 . ПМИД 16550584 .
- Лесперанс М.М., Холл Дж.В., Бесс Ф.Х. и др. (1996). «Ген аутосомно-доминантного несиндромального наследственного нарушения слуха соответствует 4p16.3» . Хм. Мол. Жене . 4 (10): 1967–72. дои : 10.1093/hmg/4.10.1967 . ПМИД 8595423 .
- Стром Т.М., Хёртнагель К., Хофманн С. и др. (1999). «Несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота (DIDMOAD), вызванные мутациями в новом гене (вольфрамине), кодирующем предсказанный трансмембранный белок» . Хм. Мол. Жене . 7 (13): 2021–8. дои : 10.1093/hmg/13.07.2021 . ПМИД 9817917 .
- Ван Кэмп Г., Кунст Х., Флотманн К. и др. (1999). «Ген аутосомно-доминантного нарушения слуха (DFNA14) картируется в участке хромосомы 4p16.3, который не перекрывается с локусом DFNA6» . Дж. Мед. Жене . 36 (7): 532–6. дои : 10.1136/jmg.36.7.532 . ПМК 1734405 . ПМИД 10424813 .
- Харди С., Ханим Ф., Торрес Р. и др. (1999). «Клинический и молекулярно-генетический анализ 19 родственников с синдромом Вольфрама, демонстрирующих широкий спектр мутаций в WFS1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (5): 1279–90. дои : 10.1086/302609 . ПМЦ 1288280 . ПМИД 10521293 .
- Ферлонг Р.А., Хо Л.В., Рубинштейн Дж.С. и др. (2000). «Редкий вариант кодирования гена вольфрамина в случаях биполярного и униполярного аффективного расстройства». Неврология. Летт . 277 (2): 123–6. дои : 10.1016/S0304-3940(99)00865-4 . ПМИД 10624825 . S2CID 31662957 .
- Авата Т., Иноуэ К., Курихара С. и др. (2000). «Миссенс-вариации гена, ответственного за синдром Вольфрама (WFS1 / вольфрамин) у японцев: возможный вклад мутации Arg456His в диабет 1 типа как неаутоиммунная генетическая основа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 268 (2): 612–6. дои : 10.1006/bbrc.2000.2169 . ПМИД 10679252 .
- Оцуки Т., Исигуро Х., Ёсикава Т., Аринами Т. (2000). «Поиск мутации гена WFS1 у пациентов с депрессией: обнаружение пяти миссенс-полиморфизмов, но без связи с депрессией или биполярным аффективным расстройством». Журнал аффективных расстройств . 58 (1): 11–7. дои : 10.1016/S0165-0327(99)00099-3 . ПМИД 10760554 .
- Гомес-Заэра М., Стром Т.М., Родригес Б. и др. (2001). «Наличие основной мутации WFS1 в родословных испанского синдрома Вольфрама». Мол. Жене. Метаб . 72 (1): 72–81. дои : 10.1006/mgme.2000.3107 . ПМИД 11161832 .
- Кайтор Э.Н., Чжу Дж.Л., Пао КИ, Филлипс Л.С. (2001). «Физиологические концентрации инсулина способствуют связыванию ядерных белков с геном инсулиноподобного фактора роста I» . Эндокринология . 142 (3): 1041–9. дои : 10.1210/endo.142.3.8046 . ПМИД 11181517 .
- Такеда К., Иноуэ Х., Танидзава Ю. и др. (2001). «Продукт гена WFS1 (синдром Вольфрама 1): преобладающая субклеточная локализация в эндоплазматическом ретикулуме в культивируемых клетках и нейрональная экспрессия в мозге крыс» . Хм. Мол. Жене . 10 (5): 477–84. дои : 10.1093/хмг/10.5.477 . ПМИД 11181571 .
- Тесса А., Карбоне И., Маттеоли М.С. и др. (2001). «Идентификация новых мутаций WFS1 у итальянских детей с синдромом Вольфрама». Хм. Мутат . 17 (4): 348–9. дои : 10.1002/humu.32 . ПМИД 11295831 . S2CID 45109749 .
- Беспалова И.Н., Ван Кэмп Г., Бом С.Дж. и др. (2002). «Мутации в гене синдрома Вольфрама 1 (WFS1) являются распространенной причиной низкочастотной сенсоневральной тугоухости» . Хм. Мол. Жене . 10 (22): 2501–8. дои : 10.1093/hmg/10.22.2501 . ПМК 6198816 . ПМИД 11709537 .
- Янг Т.Л., Айвс Э., Линч Э. и др. (2002). «Несиндромальная прогрессирующая потеря слуха DFNA38 вызвана гетерозиготной миссенс-мутацией в гене синдрома Вольфрама WFS1» . Хм. Мол. Жене . 10 (22): 2509–14. дои : 10.1093/hmg/10.22.2509 . ПМИД 11709538 .
- Кроуфорд Дж., Зелински М.А., Фишер Л.Дж. и др. (2002). «Есть ли связь между статусом носителя синдрома Вольфрама и самоубийством?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 114 (3): 343–6. дои : 10.1002/ajmg.10256 . ПМИД 11920861 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .