Кохлин

КРАСНЫЙ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1JBI
Идентификаторы
Псевдонимы	КРАСНЫЙ , RED-5B2, RED5B2, DFNA9, красная линия, DFNB110
Внешние идентификаторы	Опустить : 603196 ; МГИ : 1278313 ; Гомологен : 20868 ; GeneCards : COCH ; ОМА : COCH – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	30,895,065 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	51,652,554 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; saphenous vein; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; vena cava; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; pericardium; ; tail of epididymis; ; body of tongue; ; superior surface of tongue; ; right ventricle;
	Top expressed in
	utricle; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; vestibular sensory epithelium; ; spleen; ; olfactory epithelium; ; lip; ; gastrula; ; decidua; ; skin of external ear; ; stria vascularis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; collagen binding;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix; extracellular space;
Biological process	hearing; defense response to bacterium; regulation of cell shape; positive regulation of innate immune response; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1690
	12810
	ENSG00000100473
	ENSMUSG00000020953
	О43405
	Q62507
	НМ_001135058 ; НМ_004086 ; НМ_001347720
	НМ_001198835 ; НМ_007728
	НП_001128530 ; НП_001334649 ; НП_004077
	НП_001185764 ; НП_031754
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кохлин — это белок , который у человека кодируется COCH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Это белок внеклеточного матрикса (ECM), который широко распространен в улитке и преддверии внутреннего уха и представляет собой основной неколлагеновый компонент ECM внутреннего уха. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Белок высококонсервативен у человека, мыши и курицы, демонстрируя 94% и 79% аминокислотную идентичность последовательностей человека, мыши и курицы соответственно. ^{[ 6 ]}

Структура

Cochlin содержит три белковых домена: N-концевой домен LCCL и две копии доменов типа A фактора фон Виллебранда . ^{[ 9 ]}

Функция

Ген экспрессируется в веретенообразных клетках, расположенных вдоль нервных волокон между слуховым ганглием и сенсорным эпителием. Эти клетки сопровождают нейриты в habenula perforata , отверстии, через которое нейриты проходят и иннервируют волосковые клетки. Это, а также характер экспрессии этого гена во внутреннем ухе курицы соответствовали гистологическим данным ацидофильных отложений, соответствующих основному веществу мукополисахарида , в височных костях пациентов с DFNA9 (аутосомно-доминантная несиндромная сенсоневральная глухота 9). В этом гене зарегистрированы мутации, вызывающие DFNA9. ^{[ 6 ]}

Кохлин был идентифицирован в трабекулярной сети (ТМ) пациентов с глаукомой , но не у здоровых людей. ТМ представляет собой участок ткани глаза, похожий на фильтр; кохлин может играть роль в клеточной адгезии, механочувствительности и модуляции ТМ-фильтра. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Он также экспрессируется в фолликулярных дендритных клетках селезенки и лимфатических узлов . Здесь кохлин расщепляется агреканазами и секретируется в кровообращение во время воспаления, способствуя антибактериальному врожденному иммунному ответу . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100473 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020953 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Робертсон Н.Г., Лу Л., Хеллер С., Мерчант С.Н., Иви Р.Д., Маккенна М., Надоль Дж.Б., Миямото Р.Т., Линтикум Ф.Х., Лубианка Нето Дж.Ф., Хадспет А.Дж., Зейдман К.Э., Мортон К.С., Зейдман Дж.Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации в новом кохлеарном гене вызывают DFNA9, несиндромальную глухоту человека с вестибулярной дисфункцией». Природная генетика . 20 (3): 299–303. дои : 10.1038/3118 . ПМИД 9806553 . S2CID 16350815 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: гомолог фактора свертывания C COCH, кохлин (Limulus polyphemus)» .
^ Робертсон Н.Г., Скворак А.Б., Инь Ю., Веремович С., Джонсон К.Р., Ковач К.А., Бэтти Дж.Ф., Бибер Ф.Р., Мортон CC (декабрь 1997 г.). «Картирование и характеристика нового кохлеарного гена у человека и мыши: позиционный ген-кандидат расстройства глухоты, DFNA9». Геномика . 46 (3): 345–54. дои : 10.1006/geno.1997.5067 . ПМИД 9441737 .
^ Икезоно Т., Омори А., Ичиносе С., Паванкар Р., Ватанабэ А., Яги Т. (март 2001 г.). «Идентификация белкового продукта гена Coch (гена наследственной глухоты) как основного компонента белка внутреннего уха крупного рогатого скота» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1535 (3): 258–65. дои : 10.1016/s0925-4439(00) 00101-0 ПМИД 11278165 .
^ «Кохлин (О43405)» . ИнтерПро <ЭМБЛ-ЭБИ .
^ Гоэл М., Сенкевич А.Е., Пиччиани Р., Ли Р.К., Бхаттачарья С.К. (2011). «Кохлин индуцировал совместную экспрессию TREK-1 и секрецию аннексина А2: роль в удлинении и подвижности клеток трабекулярной сети» . ПЛОС ОДИН . 6 (8): e23070. Бибкод : 2011PLoSO...623070G . дои : 10.1371/journal.pone.0023070 . ПМК 3160293 . ПМИД 21886777 .
^ Пиччиани Р., Десаи К., Гудурик-Фукс Дж., Коглиати Т., Мортон К.С., Бхаттачарья С.К. (сентябрь 2007 г.). «Кохлин в глазу: функциональные последствия» . Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 26 (5): 453–69. doi : 10.1016/j.preteyeres.2007.06.002 . ПМК 2064858 . ПМИД 17662637 .
^ Пи Б.Ф., Гонсалес С.Ф., Лонг К., Ким М.С., Ким Я.А., Чжу Х., Яо Дж., Дегок Н., Вилле Р., Имеле-Леки П., Гаджева М., Пьер ГБ, Кэрролл MC, Юань Дж. (май 2013 г.). «Кохлин, продуцируемый фолликулярными дендритными клетками, способствует развитию антибактериального врожденного иммунитета» . Иммунитет . 38 (5): 1063–72. doi : 10.1016/j.immuni.2013.01.015 . ПМЦ 3758559 . ПМИД 23684986 .

Дальнейшее чтение

Хетарпал У., Шукнехт Х.Ф., Гацек Р.Р., Холмс Л.Б. (сентябрь 1991 г.). «Аутосомно-доминантная сенсоневральная тугоухость. Родословные, аудиологические данные и данные височной кости у двух родственников». Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 117 (9): 1032–42. дои : 10.1001/archotol.1991.01870210104022 . ПМИД 1910721 .
Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А., Бибер Ф.Р., Мортон CC (сентябрь 1994 г.). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки плода человека с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. дои : 10.1006/geno.1994.1457 . ПМИД 7829101 .
Хетарпал У (январь 1993 г.). «Аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость. Дальнейшие исследования височной кости». Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 119 (1): 106–8. дои : 10.1001/archotol.1993.01880130108016 . ПМИД 8417734 .
Манолис Э.Н., Яндави Н., Надоль Дж.Б., Иви Р.Д., Маккенна М., Розенбаум С., Хетарпал У., Халпин С., Мерчант С.Н., Дуйк Г.М., Макрей К., Зейдман С.Э., Зейдман Дж.Г. (июль 1996 г.). «Ген несиндромальной аутосомно-доминантной прогрессирующей постлингвальной сенсоневральной тугоухости картирован на хромосоме 14q12-13» . Молекулярная генетика человека . 5 (7): 1047–50. дои : 10.1093/hmg/5.7.1047 . ПМИД 8817345 .
де Кок Ю.Дж., Бом С.Дж., Брант Т.М., Кемперман М.Х., ван Бойсеком Э., ван дер Вельде-Виссер С.Д., Робертсон Н.Г., Мортон CC, Гюйген П.Л., Верхаген В.И., Бруннер Х.Г., Кремерс К.В., Кремерс Ф.П. (февраль 1999 г.). «Мутация Pro51Ser в гене COCH связана с поздним началом аутосомно-доминантной прогрессирующей нейросенсорной тугоухости с вестибулярными дефектами» . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 361–6. дои : 10.1093/hmg/8.2.361 . ПМИД 9931344 .
Франсен Э., Верстрекен М., Верхаген В.И., Вуйтс Ф.Л., Гюйген П.Л., Д'Хаезе П., Робертсон Н.Г., Мортон К.С., МакГирт В.Т., Смит Р.Дж., Деклау Ф., Ван де Хейнинг П.Х., Ван Кэмп Дж. (август 1999 г.). «Высокая распространенность симптомов болезни Меньера в трех семьях с мутацией гена COCH» . Молекулярная генетика человека . 8 (8): 1425–9. дои : 10.1093/hmg/8.8.1425 . ПМИД 10400989 .
Камаринос М., МакГилл Дж., Линч М., Даль Х. (апрель 2001 г.). «Идентификация новой мутации COCH, I109N, подчеркивает сходные клинические особенности, наблюдаемые в семьях DFNA9» . Человеческая мутация . 17 (4): 351. doi : 10.1002/humu.37 . ПМИД 11295836 .
Булассель М.Р., Томаси Дж.П., Деггуй Н., Герсдорф М. (сентябрь 2001 г.). «COCH5B2 является целевым антигеном антител против внутреннего уха при аутоиммунных заболеваниях внутреннего уха». Отология и невротология . 22 (5): 614–8. дои : 10.1097/00129492-200109000-00009 . ПМИД 11568667 . S2CID 37332746 .
Лиепиньш Э., Трекслер М., Кайкконен А., Вайгельт Дж., Баньяй Л., Патти Л., Оттинг Г. (октябрь 2001 г.). «ЯМР-структура домена LCCL и значение глухоты DFNA9» . Журнал ЭМБО . 20 (19): 5347–53. дои : 10.1093/emboj/20.19.5347 . ПМК 125649 . ПМИД 11574466 .
Робертсон Н.Г., Ресендес Б.Л., Лин Дж.С., Ли С., Астер Дж.К., Адамс Дж.К., Мортон CC (октябрь 2001 г.). «Локализация во внутреннем ухе мРНК и белковых продуктов COCH, мутировавших при нейросенсорной глухоте и вестибулярном расстройстве, DFNA9» . Молекулярная генетика человека . 10 (22): 2493–500. дои : 10.1093/hmg/10.22.2493 . ПМИД 11709536 .
Робертсон Н.Г., Хамакер С.А., Патриуб В., Астер Дж.К., Мортон К.С. (июль 2003 г.). «Субклеточная локализация, секреция и посттрансляционная обработка нормального кохлина и мутантов, вызывающих нейросенсорную глухоту и вестибулярное расстройство, DFNA9» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 479–86. дои : 10.1136/jmg.40.7.479 . ПМЦ 1735525 . ПМИД 12843317 .
Грабски Р., Шул Т., Сасаки Т., Тимпл Р., Мейн Р., Хикс Б., Штул Э. (октябрь 2003 г.). «Мутации в COCH, которые приводят к несиндромальной аутосомно-доминантной глухоте (DFNA9), влияют на матриксное отложение кохлина». Генетика человека . 113 (5): 406–16. дои : 10.1007/s00439-003-0992-7 . ПМИД 12928864 . S2CID 19560837 .
Лемэр Ф.К., Финстра Л., Гюйген П.Л., Франсен Э., Девриендт К., Ван Кэмп Дж., Вантраппен Дж., Кремерс К.В., Ваким П.А., Косс Дж.К. (сентябрь 2003 г.). «Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с поздним началом и вестибулярные нарушения с головокружением (DFNA9/COCH): продольный анализ в бельгийской семье». Отология и невротология . 24 (5): 743–8. дои : 10.1097/00129492-200309000-00009 . ПМИД 14501450 . S2CID 42011530 .
Усами С., Такахаши К., Юге И., Оцука А., Номер А, Абэ С., Френч Е., Патти Л., Оттинг Дж., Ван Кэмп Дж. (октябрь 2003 г.). «Мутации в гене COCH являются частой причиной аутосомно-доминантной прогрессирующей кохлео-вестибулярной дисфункции, но не болезни Меньера». Европейский журнал генетики человека . 11 (10): 744–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201043 . ПМИД 14512963 . S2CID 23054678 .
Андерсон Н.Л., Полански М., Пипер Р., Гатлин Т., Тирумалай Р.С., Конрадс Т.П., Винстра Т.Д., Адкинс Дж.Н., Паундс Дж.Г., Фэган Р., Лобли А. (апрель 2004 г.). «Протеом плазмы человека: неизбыточный список, разработанный путем объединения четырех отдельных источников» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (4): 311–26. дои : 10.1074/mcp.M300127-MCP200 . ПМИД 14718574 .

В эту статью включен текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR030743.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100473 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020953 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9806553-5] Робертсон Н.Г., Лу Л., Хеллер С., Мерчант С.Н., Иви Р.Д., Маккенна М., Надоль Дж.Б., Миямото Р.Т., Линтикум Ф.Х., Лубианка Нето Дж.Ф., Хадспет А.Дж., Зейдман К.Э., Мортон К.С., Зейдман Дж.Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации в новом кохлеарном гене вызывают DFNA9, несиндромальную глухоту человека с вестибулярной дисфункцией». Природная генетика . 20 (3): 299–303. дои : 10.1038/3118 . ПМИД 9806553 . S2CID 16350815 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: гомолог фактора свертывания C COCH, кохлин (Limulus polyphemus)» .

[pmid9441737-7] Робертсон Н.Г., Скворак А.Б., Инь Ю., Веремович С., Джонсон К.Р., Ковач К.А., Бэтти Дж.Ф., Бибер Ф.Р., Мортон CC (декабрь 1997 г.). «Картирование и характеристика нового кохлеарного гена у человека и мыши: позиционный ген-кандидат расстройства глухоты, DFNA9». Геномика . 46 (3): 345–54. дои : 10.1006/geno.1997.5067 . ПМИД 9441737 .

[pmid11278165-8] Икезоно Т., Омори А., Ичиносе С., Паванкар Р., Ватанабэ А., Яги Т. (март 2001 г.). «Идентификация белкового продукта гена Coch (гена наследственной глухоты) как основного компонента белка внутреннего уха крупного рогатого скота» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1535 (3): 258–65. дои : 10.1016/s0925-4439(00) 00101-0 ПМИД 11278165 .

[9] «Кохлин (О43405)» . ИнтерПро <ЭМБЛ-ЭБИ .

[10] Гоэл М., Сенкевич А.Е., Пиччиани Р., Ли Р.К., Бхаттачарья С.К. (2011). «Кохлин индуцировал совместную экспрессию TREK-1 и секрецию аннексина А2: роль в удлинении и подвижности клеток трабекулярной сети» . ПЛОС ОДИН . 6 (8): e23070. Бибкод : 2011PLoSO...623070G . дои : 10.1371/journal.pone.0023070 . ПМК 3160293 . ПМИД 21886777 .

[pmid17662637-11] Пиччиани Р., Десаи К., Гудурик-Фукс Дж., Коглиати Т., Мортон К.С., Бхаттачарья С.К. (сентябрь 2007 г.). «Кохлин в глазу: функциональные последствия» . Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 26 (5): 453–69. doi : 10.1016/j.preteyeres.2007.06.002 . ПМК 2064858 . ПМИД 17662637 .

[12] Пи Б.Ф., Гонсалес С.Ф., Лонг К., Ким М.С., Ким Я.А., Чжу Х., Яо Дж., Дегок Н., Вилле Р., Имеле-Леки П., Гаджева М., Пьер ГБ, Кэрролл MC, Юань Дж. (май 2013 г.). «Кохлин, продуцируемый фолликулярными дендритными клетками, способствует развитию антибактериального врожденного иммунитета» . Иммунитет . 38 (5): 1063–72. doi : 10.1016/j.immuni.2013.01.015 . ПМЦ 3758559 . ПМИД 23684986 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]