ТМПРСС3

ТМПРСС3
Идентификаторы
Псевдонимы	TMPRSS3 , DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, трансмембранная протеаза, серин 3, трансмембранная сериновая протеаза 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 605511 ; МГИ : 2155445 ; Гомологен : 56985 ; Генные карты : TMPRSS3 ; OMA : TMPRSS3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	42,396,091 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	31,417,951 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pancreatic ductal cell; ; right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; mucosa of paranasal sinus; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; pylorus; ; gallbladder; ; nasal epithelium; ; epithelium of nasopharynx; ; germinal epithelium;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; utricle; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; cochlea; ; granulocyte; ; submandibular gland; ; parasympathetic nervous system; ; thyroid gland; ; pharynx; ; tongue;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	scavenger receptor activity; sodium channel regulator activity; peptidase activity; serine-type peptidase activity; hydrolase activity; serine-type endopeptidase activity;
Cellular component	integral component of membrane; neuronal cell body; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	cellular sodium ion homeostasis; hearing; receptor-mediated endocytosis; proteolysis; regulation of molecular function; vesicle-mediated transport; endocytosis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64699
	140765
	ENSG00000160183
	ENSMUSG00000024034
	P57727
	Q8K1T0
	НМ_001256317 ; НМ_024022 ; НМ_032401 ; НМ_032404 ; НМ_032405
	НМ_001163776 ; НМ_080727
	НП_001243246 ; НП_076927 ; НП_115780 ; НП_115781
	НП_001157248 ; НП_542765
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трансмембранная протеаза серин 3 — это фермент , который у человека кодируется TMPRSS3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства сериновых протеаз . Кодируемый белок содержит домен сериновой протеазы, трансмембранный домен , домен класса А рецептора ЛПНП и богатый цистеином домен рецептора-поглотителя . Известно, что сериновые протеазы участвуют в различных биологических процессах, нарушение работы которых часто приводит к заболеваниям и расстройствам человека. Этот ген был идентифицирован благодаря его связи с врожденной и детской аутосомно-рецессивной глухотой. Этот ген экспрессируется в улитке плода и многих других тканях и, как полагают, участвует в развитии и поддержании внутреннего уха или содержимого перилимфы и эндолимфы . Этот ген также был идентифицирован как опухолеассоциированный ген, который сверхэкспрессируется в опухолях яичников . четыре варианта альтернативного сплайсинга , два из которых кодируют идентичные продукты. Описаны ^{[ 7 ]}

См. также

Несиндромальная глухота (DFNB8)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160183 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024034 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Масмуди С., Антонаракис С.Е., Шведе Т., Горбель А.М., Гратри М., Паппасавас М.П., Дрира М., Эльгайд-Буила А., Ваттенхофер М., Россье С., Скотт Х.С., Аяди Х., Гиппони М. (июль 2001 г.). «Новые миссенс-мутации TMPRSS3 в двух родственных тунисских семьях с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой» . Хум Мутат 18 (2): 101–8. дои : 10.1002/humu.1159 . ПМИД 11462234 . S2CID 7917415 .
^ Ваттенхофер М., Ди Иорио М.В., Рабионет Р., Догерти Л., Пампанос А., Шведе Т., Монтсеррат-Сентис Б., Арбонес М.Л., Илиадес Т., Паскуадибискелье А., Д'Амелио М., Алван С., Россье С., Даль Х.Х., Петерсен М.Б., Эстивилл X, Гаспарини П., Скотт Х.С., Антонаракис С.Е. (март 2002 г.). «Мутации в гене TMPRSS3 являются редкой причиной детской несиндромальной глухоты у пациентов европеоидной расы». Джей Мол Мед . 80 (2): 124–31. дои : 10.1007/s00109-001-0310-6 . ПМИД 11907649 . S2CID 8185405 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранная протеаза TMPRSS3, серин 3» .

Дальнейшее чтение

Гуиппони М., Антонаракис С.Е., Скотт Х.С. (2007). «TMPRSS3, трансмембранная сериновая протеаза II типа, мутировавшая при несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоте» . Передний. Биосци . 13 (13): 1557–67. дои : 10.2741/2780 . ПМИД 17981648 .
Бонне-Тамир Б., ДеСтефано А.Л., Бриггс С.Э. и др. (1996). «Связь врожденной рецессивной глухоты (ген DFNB10) с хромосомой 21q22.3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (6): 1254–9. ЧВК 1915077 . ПМИД 8651303 .
Валрапп С., Ханель С., Мюллер-Пиллаш Ф. и др. (2000). «Новая трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3), сверхэкспрессируемая при раке поджелудочной железы». Рак Рез . 60 (10): 2602–6. ПМИД 10825129 .
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Андервуд Л.Дж., Сигемаса К., Танимото Х. и др. (2001). «Клетки опухоли яичника экспрессируют новую многодоменную сериновую протеазу клеточной поверхности». Биохим. Биофиз. Акта . 1502 (3): 337–50. дои : 10.1016/s0925-4439(00)00058-2 . ПМИД 11068177 .
Скотт Х.С., Кудо Дж., Ваттенхофер М. и др. (2001). «Вставка бета-сателлитных повторов идентифицирует трансмембранную протеазу, вызывающую как врожденную, так и детскую аутосомно-рецессивную глухоту» . Нат. Жене . 27 (1): 59–63. дои : 10.1038/83768 . ПМИД 11137999 .
Бен-Йосеф Т., Ваттенхофер М., Риазуддин С. и др. (2001). «Новые мутации TMPRSS3 в четырех семьях DFNB8/B10, выделяющие врожденную аутосомно-рецессивную глухоту» . Дж. Мед. Жене . 38 (6): 396–400. дои : 10.1136/jmg.38.6.396 . ПМЦ 1734898 . ПМИД 11424922 .
Гуиппони М., Вуаньо Дж., Ваттенхофер М. и др. (2003). «Трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3), мутировавшая при глухоте DFNB8/10, активирует эпителиальный натриевый канал (ENaC) in vitro» (PDF) . Хм. Мол. Жене . 11 (23): 2829–36. дои : 10.1093/hmg/11.23.2829 . ПМИД 12393794 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ли Ю.Дж., Пак Д., Ким С.И., Пак У.Дж. (2003). «Патогенные мутации, но не полиморфизмы, при врожденной и детской аутосомно-рецессивной глухоте нарушают протеолитическую активность TMPRSS3» . Дж. Мед. Жене . 40 (8): 629–31. дои : 10.1136/jmg.40.8.629 . ПМЦ 1735556 . ПМИД 12920079 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ахмед З.М., Ли К.С., Пауэлл С.Д. и др. (2004). «Характеристика новой полноразмерной изоформы TMPRSS3 и идентификация мутантных аллелей, ответственных за несиндромальную рецессивную глухоту в Ньюфаундленде и Пакистане» . БМК Мед. Жене . 5:24 . дои : 10.1186/1471-2350-5-24 . ПМК 523852 . ПМИД 15447792 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ваттенхофер М., Шахин-Калапоглу Н., Андреасен Д. и др. (2005). «Новая миссенс-мутация TMPRSS3 в семействе DFNB8/10 предотвращает протеолитическую активацию белка» (PDF) . Хм. Жене . 117 (6): 528–35. дои : 10.1007/s00439-005-1332-x . ПМИД 16021470 . S2CID 27045077 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д. и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека» . БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588 .
Эльбрахт М., Сендерек Дж., Эггерманн Т. и др. (2007). «Аутосомно-рецессивная постлингвальная потеря слуха (DFNB8): сложная гетерозиготность по двум новым мутациям TMPRSS3 у немецких братьев и сестер» . Дж. Мед. Жене . 44 (6): е81. дои : 10.1136/jmg.2007.049122 . ПМК 2752172 . ПМИД 17551081 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160183 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024034 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11462234-5] Масмуди С., Антонаракис С.Е., Шведе Т., Горбель А.М., Гратри М., Паппасавас М.П., Дрира М., Эльгайд-Буила А., Ваттенхофер М., Россье С., Скотт Х.С., Аяди Х., Гиппони М. (июль 2001 г.). «Новые миссенс-мутации TMPRSS3 в двух родственных тунисских семьях с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой» . Хум Мутат 18 (2): 101–8. дои : 10.1002/humu.1159 . ПМИД 11462234 . S2CID 7917415 .

[pmid11907649-6] Ваттенхофер М., Ди Иорио М.В., Рабионет Р., Догерти Л., Пампанос А., Шведе Т., Монтсеррат-Сентис Б., Арбонес М.Л., Илиадес Т., Паскуадибискелье А., Д'Амелио М., Алван С., Россье С., Даль Х.Х., Петерсен М.Б., Эстивилл X, Гаспарини П., Скотт Х.С., Антонаракис С.Е. (март 2002 г.). «Мутации в гене TMPRSS3 являются редкой причиной детской несиндромальной глухоты у пациентов европеоидной расы». Джей Мол Мед . 80 (2): 124–31. дои : 10.1007/s00109-001-0310-6 . ПМИД 11907649 . S2CID 8185405 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: трансмембранная протеаза TMPRSS3, серин 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]