LEM-домен, содержащий белок 3

LEMD3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2CH0
Идентификаторы
Псевдонимы	LEMD3 , MAN1, LEM-домен, содержащий 3, LEM-домен, содержащий белок 3
Внешние идентификаторы	Омим : 607844 ; MGI : 3580376 ; Гомологен : 8633 ; GeneCards : LEMD3 ; OMA : LEMD3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	65,248,355 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	120,815,237 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	endothelial cell; ; cerebellar vermis; ; germinal epithelium; ; visceral pleura; ; superficial temporal artery; ; trabecular bone; ; Brodmann area 23; ; tibia; ; Epithelium of choroid plexus; ; parietal pleura;
	Top expressed in
	hand; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; ventromedial nucleus; ; piriform cortex; ; suprachiasmatic nucleus; ; superior cervical ganglion; ; lateral septal nucleus; ; habenula; ; cumulus cell;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; nucleic acid binding; chromatin DNA binding;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear inner membrane; membrane; nucleus; nuclear membrane; integral component of nuclear inner membrane;
Biological process	negative regulation of activin receptor signaling pathway; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; negative regulation of BMP signaling pathway; nuclear envelope organization; meiotic attachment of telomere to nuclear envelope; angiogenesis; nucleus organization; regulation of intracellular signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23592
	380664
	ENSG00000174106
	Ensmusg00000048661
	Q9Y2U8
	Q9WU40
	NM_014319 ; NM_001167614
	NM_001081193
	NP_001161086 ; NP_055134 ; NP_055134.2
	NP_001074662
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Домен LEM-содержащий белок 3 (LEMD3), также известный как MAN1 , является интегральным белком во внутренней ядерной мембране (INM) оболочки ядерной . Это кодируется LEMD3 геном ^{[ 5 ]} и был впервые идентифицирован после того, как он был выделен из сыворотки пациента с коллагеновым сосудистым заболеванием. ^{[ 6 ]}

Структура

Белок составляет 82,3 кДа и имеет 40 аминокислотный LEM домен длиной , расположенный в его аминоконцевой области. В своем карбоксильном конце он имеет мотив распознавания РНК (RRM). Домен LEM также распространен для двух других интегральных белков INM: ассоциированного с пластинками полипептида 2 (LAP2) и Эмерина . ^{[ 7 ]}

Сегмент LEM позволяет LEMD3 прикрепляться к коэффициенту барьер-ауутоинтеграции (BAF) и, следовательно, косвенно взаимодействует с хроматином . LEMD3 также имеет несколько последствий для регуляции семейства цитокинов , таких как бета-фактор трансформирующего фактора роста (TGF-β) и морфогенный белок кости (BMP). Домен RRM в его карбоксильной области присоединяется к белкам SMAD (белок) , которые участвуют в опосредовании передачи сигналов клеток TGF-β . Следовательно, LEMD3 косвенно регулирует нижестоящие гены.

LEMD3, по -видимому, играет важную роль в регулировании экспрессии нескольких фундаментальных генов.

LEMD3 и болезнь

LEMD3 был связан с ламинопатиями ^{[ 5 ]} а также остеопоикилоз . ^{[ 8 ]} Мутации в гене LEMD3 были связаны с несколькими генетическими заболеваниями, такими как остеопоикилоз , мелереостоз и синдром Buschke -Olendorff .

Смотрите также

Внутренние белки ядерной мембраны

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000174106 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000048661 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Ворман Х.Дж., Фонг Л.Г., Многор А., Янг С.Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и длинное странное путешествие от основной клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–36. doi : 10.1172/jci37679 . PMC 2701866 . PMID 19587457 .
^ Полин-Левассер М., Блейк Д.Л., Жюльен М., Руло Л. (1996). «Человеческие антигены являются неламинными составляющими ядерной пластинки в клетках позвоночных». Хромосома . 104 (5): 367–79. doi : 10.1007/bf00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .
^ Лин Ф., Блейк Д.Л., Каллебаут И., Скерджанс И.С., Холмер Л., Макберни М.В., Полин-Левассер М., Ворман Х.Дж. (февраль 2000 г.). «MAN1, внутренний белок ядерной мембраны, который разделяет домен LEM с полипептидом 2, ассоциированным с пластинкой, и эмерин» . Журнал биологической химии . 275 (7): 4840–7. doi : 10.1074/jbc.275.7.4840 . PMID 10671519 .
^ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (февраль 2007 г.). «Деактивация мутаций зародышевой линии в LEMD3 вызывает остеопоикилоз и синдром Buschke -ollendorff, но не спорадический мелереостоз». Журнал исследований костей и минералов . 22 (2): 243–50. doi : 10.1359/jbmr.061102 . PMID 17087626 . S2CID 28338454 .

Внешние ссылки

LEMD3+белок,+человек в Национальной библиотеке медицинской библиотеки Медицинской библиотеки США (Mesh)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000174106 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000048661 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[Worman-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Ворман Х.Дж., Фонг Л.Г., Многор А., Янг С.Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и длинное странное путешествие от основной клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–36. doi : 10.1172/jci37679 . PMC 2701866 . PMID 19587457 .

[PL-6] Полин-Левассер М., Блейк Д.Л., Жюльен М., Руло Л. (1996). «Человеческие антигены являются неламинными составляющими ядерной пластинки в клетках позвоночных». Хромосома . 104 (5): 367–79. doi : 10.1007/bf00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .

[Lin-7] Лин Ф., Блейк Д.Л., Каллебаут И., Скерджанс И.С., Холмер Л., Макберни М.В., Полин-Левассер М., Ворман Х.Дж. (февраль 2000 г.). «MAN1, внутренний белок ядерной мембраны, который разделяет домен LEM с полипептидом 2, ассоциированным с пластинкой, и эмерин» . Журнал биологической химии . 275 (7): 4840–7. doi : 10.1074/jbc.275.7.4840 . PMID 10671519 .

[Mumm-8] Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (февраль 2007 г.). «Деактивация мутаций зародышевой линии в LEMD3 вызывает остеопоикилоз и синдром Buschke -ollendorff, но не спорадический мелереостоз». Журнал исследований костей и минералов . 22 (2): 243–50. doi : 10.1359/jbmr.061102 . PMID 17087626 . S2CID 28338454 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]