Белок 3, содержащий домен LEM

ЛЭМД3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2CH0
Идентификаторы
Псевдонимы	LEMD3 , MAN1, домен LEM, содержащий 3, белок 3, содержащий домен LEM
Внешние идентификаторы	Опустить : 607844 ; МГИ : 3580376 ; Гомологен : 8633 ; GeneCards : LEMD3 ; OMA : LEMD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	65,248,355 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	120,815,237 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; cerebellar vermis; ; germinal epithelium; ; visceral pleura; ; superficial temporal artery; ; trabecular bone; ; Brodmann area 23; ; tibia; ; Epithelium of choroid plexus; ; parietal pleura;
	Top expressed in
	hand; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; ventromedial nucleus; ; piriform cortex; ; suprachiasmatic nucleus; ; superior cervical ganglion; ; lateral septal nucleus; ; habenula; ; cumulus cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; nucleic acid binding; chromatin DNA binding;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear inner membrane; membrane; nucleus; nuclear membrane; integral component of nuclear inner membrane;
Biological process	negative regulation of activin receptor signaling pathway; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; negative regulation of BMP signaling pathway; nuclear envelope organization; meiotic attachment of telomere to nuclear envelope; angiogenesis; nucleus organization; regulation of intracellular signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23592
	380664
	ENSG00000174106
	ENSMUSG00000048661
	Q9Y2U8
	Q9WU40
	НМ_014319 ; НМ_001167614
	НМ_001081193
	НП_001161086 ; НП_055134 ; НП_055134.2
	НП_001074662
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, содержащий домен LEM (LEMD3), также известный как MAN1 , представляет собой интегральный белок внутренней ядерной мембраны (INM) оболочки ядерной . Он кодируется LEMD3. геном ^{[ 5 ]} и впервые был идентифицирован после выделения из сыворотки пациента с коллагеновым сосудистым заболеванием. ^{[ 6 ]}

Структура

длиной 40 аминокислот, Белок имеет массу 82,3 кДа и имеет LEM- домен расположенный в его аминоконцевой области. На карбоксильном конце он имеет мотив узнавания РНК (RRM). Домен LEM также является общим для двух других интегральных белков INM: ассоциированного с пластинкой полипептида 2 (LAP2) и эмерина . ^{[ 7 ]}

Сегмент LEM позволяет LEMD3 прикрепляться к фактору барьера к автоинтеграции (BAF) и, следовательно, опосредованно взаимодействовать с хроматином . LEMD3 также имеет несколько значений в регуляции семейства цитокинов, таких как трансформирующий фактор роста бета (TGF-β) и костный морфогенный белок (BMP). Домен RRM в своей карбоксильной области прикрепляется к белкам SMAD (белкам) , которые участвуют в передаче клеточных сигналов TGF-β . Следовательно, LEMD3 косвенно регулирует нижестоящие гены.

LEMD3, по-видимому, играет важную роль в регуляции экспрессии нескольких фундаментальных генов.

LEMD3 и болезнь

LEMD3 связан с ламинопатиями ^{[ 5 ]} а также остеопойкилез . ^{[ 8 ]} Мутации в гене LEMD3 связаны с несколькими генетическими заболеваниями, такими как остеопойкилоз , мелореостоз и синдром Бушке-Оллендорфа .

См. также

Белки внутренней ядерной мембраны

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174106 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048661 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Уорман Х.Дж., Фонг Л.Г., Мучир А., Янг С.Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгий странный путь от базовой клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–36. дои : 10.1172/JCI37679 . ПМК 2701866 . ПМИД 19587457 .
^ Полен-Левассер М., Блейк Д.Л., Жюльен М., Руло Л. (1996). «Антигены MAN не являются ламинными компонентами ядерной пластинки в клетках позвоночных». Хромосома . 104 (5): 367–79. дои : 10.1007/BF00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .
^ Лин Ф., Блейк Д.Л., Каллебо И., Скерьянк И.С., Холмер Л., Макберни М.В., Полен-Левассер М., Уорман Х.Дж. (февраль 2000 г.). «MAN1, белок внутренней ядерной мембраны, который разделяет домен LEM с полипептидом 2, связанным с пластинкой, и эмерином» . Журнал биологической химии . 275 (7): 4840–7. дои : 10.1074/jbc.275.7.4840 . ПМИД 10671519 .
^ Мумм С., Венкерт Д., Чжан X, Макалистер В.Х., Майер Р.Дж., Уайт, член парламента (февраль 2007 г.). «Деактивация зародышевых мутаций в LEMD3 вызывает остеопойкилоз и синдром Бушке-Оллендорфа, но не спорадический мелореостоз». Журнал исследований костей и минералов . 22 (2): 243–50. дои : 10.1359/jbmr.061102 . ПМИД 17087626 . S2CID 28338454 .

Внешние ссылки

LEMD3+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174106 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048661 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Worman-5] Jump up to: ^а ^б Уорман Х.Дж., Фонг Л.Г., Мучир А., Янг С.Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгий странный путь от базовой клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–36. дои : 10.1172/JCI37679 . ПМК 2701866 . ПМИД 19587457 .

[PL-6] Полен-Левассер М., Блейк Д.Л., Жюльен М., Руло Л. (1996). «Антигены MAN не являются ламинными компонентами ядерной пластинки в клетках позвоночных». Хромосома . 104 (5): 367–79. дои : 10.1007/BF00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .

[Lin-7] Лин Ф., Блейк Д.Л., Каллебо И., Скерьянк И.С., Холмер Л., Макберни М.В., Полен-Левассер М., Уорман Х.Дж. (февраль 2000 г.). «MAN1, белок внутренней ядерной мембраны, который разделяет домен LEM с полипептидом 2, связанным с пластинкой, и эмерином» . Журнал биологической химии . 275 (7): 4840–7. дои : 10.1074/jbc.275.7.4840 . ПМИД 10671519 .

[Mumm-8] Мумм С., Венкерт Д., Чжан X, Макалистер В.Х., Майер Р.Дж., Уайт, член парламента (февраль 2007 г.). «Деактивация зародышевых мутаций в LEMD3 вызывает остеопойкилоз и синдром Бушке-Оллендорфа, но не спорадический мелореостоз». Журнал исследований костей и минералов . 22 (2): 243–50. дои : 10.1359/jbmr.061102 . ПМИД 17087626 . S2CID 28338454 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]