Коллаген XVII типа, альфа 1

COL17A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL17A1 , BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, коллаген типа XVII альфа 1, коллаген типа XVII альфа 1 цепь, JEB4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 113811 ; МГИ : 88450 ; Гомологен : 133558 ; Генные карты : COL17A1 ; OMA : COL17A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	104,085,880 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	47,680,533 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; skin of arm; ; mucosa of transverse colon; ; minor salivary glands; ; rectum; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right testis;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; skin of external ear; ; lip; ; conjunctival fornix; ; molar; ; skin of back; ; esophagus; ; skin of abdomen; ; epidermis; ; female urethra;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	integral component of membrane; extracellular region; basement membrane; cell junction; plasma membrane; collagen; integral component of plasma membrane; hemidesmosome; endoplasmic reticulum lumen; membrane; cell-cell junction; extracellular space; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	hemidesmosome assembly; cell-matrix adhesion; epidermis development; regulation of immune response; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1308
	12821
	ENSG00000065618
	ENSMUSG00000025064
	Q9UMD9
	Q07563
	НМ_130778 ; НМ_000494
	НМ_007732 ; НМ_001290825
	НП_000485
	НП_001277754 ; НП_031758
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Коллаген XVII , ранее называвшийся BP180 , представляет собой трансмембранный белок, который играет решающую роль в поддержании связи между внутриклеточными и внеклеточными структурными элементами, участвующими в эпидермальной адгезии, выявленной Диасом и его коллегами в 1990 году. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

COL17A1 — официальное название гена. Он кодирует альфа-цепь коллагена XVII типа. Коллаген XVII — это трансмембранный белок, подобно коллагену XIII , XXIII и XXV . Коллаген XVII является структурным компонентом гемидесмосом, мультибелковых комплексов в зоне дермально-эпидермальной базальной мембраны, которые опосредуют адгезию кератиноцитов к подлежащей мембране. Он также является ключевым белком в поддержании целостности роговицы эпителия . ^{[ 7 ]} Мутации в этом гене связаны как с генерализованным атрофическим доброкачественным, так и с узловым буллезным эпидермолизом. ^{[ 8 ]} а также рецидивирующие эрозии роговицы , а экспрессия этого гена является аномальной при различных видах рака. ^{[ 9 ]} Существуют две гомотримерные формы коллагена типа XVII. Полноразмерная форма представляет собой трансмембранный белок. Растворимая форма, называемая эктодоменом или LAD-1, создается путем протеолитического процессинга полноразмерной формы. ^{[ 10 ]}

Структура

Коллаген XVII представляет собой гомотример из трех альфа1(XVII)-цепей. ^{[ 11 ]} и трансмембранный белок в ориентации типа II. Каждая а-цепь массой 180 кДа содержит глобулярный внутриклеточный домен массой около 70 кДа, который взаимодействует с бета4- интегрином , плектином и BP230. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} и необходим для стабильного прикрепления гемидесмосом к кератина промежуточным нитям . Большой С-концевой эктодомен с молекулярной массой около 120 кДа состоит из 15 коллагеновых субдоменов, характеризующихся типичными коллагеновыми повторами GXY, окруженными 16 короткими неколлагеновыми участками. Общая структура эктодомена представляет собой гибкую стержнеобразную тройную спираль. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} со значительной термической стабильностью. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Проксимальная мембранная часть эктодомена, в пределах аминокислот 506-519, отвечает за связывание с интегрином альфа-6, это связывание, по-видимому, важно для интеграции коллагена XVII в гемидесмосомы. ^{[ нужна ссылка ]}. Самый крупный коллагеновый домен Col15, содержащий 232 аминокислоты (аминокислоты 567–808), вносит значительный вклад в стабильность гомотримера коллагена XVII. С-конец коллагена XVII связывается с ламинином 5, и для правильной интеграции ламинина 5 в матрикс необходим коллаген XVII.

Патология

Мутации в гене человеческого коллагена XVII, COL17A1 , приводят к отсутствию или структурным изменениям и мутациям коллагена XVII. ^{[ 18 ]} Функциональные последствия включают снижение эпидермальной адгезии и образование волдырей на коже в ответ на минимальные силы сдвига. Заболевание, вызванное двуаллельными мутациями COL17A1, называется узловым буллезным эпидермолизом и представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание кожи с вариабельными клиническими фенотипами. Морфологическими характеристиками узлового буллезного эпидермолиза являются рудиментарные гемидесмосомы и разделение субэпидермальной ткани. Клиническими признаками, помимо волдырей и эрозий кожи и слизистых оболочек, являются дистрофия ногтей, выпадение волос и аномалии зубов.

Коллаген XVII также играет роль аутоантигена при буллезном пемфигоиде (БП) и гестационном герпесе (ГГ), приобретенных субэпителиальных волдырях. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} Большинство иммунодоминантных эпитопов находятся в домене NC16A. ^{[ 21 ]} а связывание аутоантител нарушает адгезивные функции коллагена XVII, что (вместе с процессами, связанными с воспалением) приводит к расслоению эпидермиса и дермы и образованию волдырей на коже. ^{[ 22 ]}

Другие мутации делают эпителий роговицы глаза хрупким, что приводит к доминантно наследственной рецидивирующей эрозионной дистрофии роговицы (ЭРЭД). Секвенирование всего экзома впервые выявило гетерозиготную мутацию (c.2816C>T, p.T939I), которая отделилась от ERED в большой шведской родословной, насчитывающей 200 лет. ^{[ 23 ]} Другая синонимичная мутация (c.3156C>T) была предложена для введения загадочного донорского сайта, приводящего к аберрантному сплайсингу , теория, которая впоследствии была подтверждена в нескольких семьях с ERED из разных стран. ^{[ 7 ]}^{[ 24 ]}

Рак

Экспрессия гена COL17A1 является аномальной при различных видах рака. ^{[ 9 ]} Например, его отклонения были обнаружены при пяти типах эпителиального рака, включая рак молочной железы, рак шейки матки, рак головы и шеи и два типа рака легких. Снижение экспрессии наблюдалось при раке молочной железы, тогда как повышенная экспрессия наблюдалась при других видах рака. ^{[ 9 ]}

Линька

Коллаген XVII конститутивно выделяется с поверхности кератиноцитов в домене NC16A с помощью TACE (TNF-альфа-превращающий фермент), металлопротеиназы семейства ADAM. ^{[ 25 ]} Выделение зависит от липидного рафта. ^{[ 26 ]} Коллаген XVII внеклеточно фосфорилируется эктоказеинкиназой 2 в домене NC16A, фосфорилирование отрицательно регулирует отщепление эктодомена. ^{[ 27 ]}

SPARC и несовершенный остеогенез

Ген SPARC полностью связан с гомозиготными мутациями коллагена XVII, что, в свою очередь, вызывает тип несовершенного остеогенеза . ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Взаимодействия

Было показано, что коллаген типа XVII, альфа 1 взаимодействует с кератином 18 . ^{[ 30 ]} актинин альфа 4 , ^{[ 31 ]} Дайстон , ^{[ 13 ]}^{[ 32 ]} Актинин, альфа 1 , ^{[ 31 ]} CTNND1 ^{[ 33 ]} и ITGB4 . ^{[ 34 ]}^{[ 35 ]}

См. также

Список целевых антигенов при пемфигоиде

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000065618 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025064 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Францке К.В., Брукнер П., Брукнер-Тудерман Л. (2005). «Коллагеновые трансмембранные белки: последние открытия в биологии и патологии» . Ж. Биол. Хим . 280 (6): 4005–4008. дои : 10.1074/jbc.R400034200 . ПМИД 15561712 .
^ Диас Л.А., Ратри Х., Сондерс В.С., Футамура С., Скикера Х.Л., Анхальт Г.Дж., Джудис Г.Дж. (октябрь 1990 г.). «Выделение эпидермальной кДНК человека, соответствующей аутоантигену массой 180 кДа, распознаваемому сыворотками буллезного пемфигоида и герпеса беременных. Иммунолокализация этого белка в гемидесмосоме» . Журнал клинических исследований . 86 (4): 1088–1094. дои : 10.1172/JCI114812 . ISSN 0021-9738 . ПМК 296836 . ПМИД 1698819 .
^ Jump up to: ^а ^б Оливер В., ван Бистервельдт К., Кадзов М. и др. (2016). «Мутация, изменяющая сплайсинг COL17A1, распространена при наследственных рецидивирующих эрозиях роговицы» . Офтальмология . 123 (4): 709–722. дои : 10.1016/j.ophtha.2015.12.008 . ПМИД 26786512 .
^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С., Магин Т.М., Маринкович М.П., Маршалл Дж.Ф., МакГрат Дж.А., Меллерио Дж.Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Тангавелу П., Кренакс Т., Дрей Э., Дуйф П. (2016), «При эпителиальном раке аберрантное метилирование промотора COL17A1 предсказывает его неправильную экспрессию и повышенную инвазию», Clin Epigenetics , 8 : 120, doi : 10.1186/s13148-016-0290-6 , PMC 5116176 , PMID 27891193
^ «Ген Энтреза: коллаген COL17A1, тип XVII, альфа 1» .
^ Хирако Ю., Усукура Дж., Нисидзава Ю., Оварибе К. (1996). «Демонстрация молекулярной формы BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, и его потенциала для образования тримеров» . Ж. Биол. Хим . 271 (23): 13739–13745. дои : 10.1074/jbc.271.23.13739 . ПМИД 8662839 .
^ Хопкинсон С.Б., Финдли К., Джонс Дж.К., Джонс Дж.К. (1998). «Взаимодействие BP180 (коллаген XVII типа) и интегрина альфа-6 необходимо для стабилизации структуры гемидесмосом» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (6): 1015–1022. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00452.x . ПМИД 9856810 .
^ Jump up to: ^а ^б Хопкинсон С.Б., Джонс Дж.К. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым обеспечивая закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы» . Мол. Биол. Клетка . 11 (1): 277–86. дои : 10.1091/mbc.11.1.277 . ISSN 1059-1524 . ПМК 14774 . ПМИД 10637308 .
^ Хирако Ю., Усукура Дж., Нисидзава Ю., Оварибе К. (1996). «Демонстрация молекулярной формы BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, и его потенциала для образования тримеров» . Ж. Биол. Хим . 271 (23): 13739–13745. дои : 10.1074/jbc.271.23.13739 . ПМИД 8662839 .
^ Хирако Ю., Усукура Дж., Уэмацу Дж., Хасимото Т., Китадзима Ю., Оварибе К. (1998). «Расщепление BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, дает коллагеновый внеклеточный полипептид массой 120 кДа» . Ж. Биол. Химия 273 (16): 9711–9717. дои : 10.1074/jbc.273.16.9711 . ПМИД 9545306 .
^ Шаке Х., Шуман Х., Хаммами-Хауасли Н., Рагунат М., Брукнер-Тудерман Л. (1998). «Две формы коллагена XVII в кератиноцитах. Полноразмерный трансмембранный белок и растворимый эктодомен» . Ж. Биол. Хим . 273 (40): 25937–25943. дои : 10.1074/jbc.273.40.25937 . ПМИД 9748270 .
^ Арейда С.К., Рейнхардт Д.П., Мюллер П.К., Фитцек П.П., Ковиц Дж., Маринкович М.П., Нотбом Х (2001). «Свойства эктодомена коллагена типа XVII. Доказательства сворачивания тройной спирали от n- к c-концу» . Ж. Биол. Хим . 276 (2): 1594–1601. дои : 10.1074/jbc.M008709200 . ПМИД 11042218 .
^ Зилликенс Д., Джудис Г.Дж. (1999). «Коллаген BP180 / типа XVII: его роль в приобретенных и наследственных заболеваниях или дермо-эпидермальном соединении». Арх. Дерматол. Рез . 291 (4): 187–194. дои : 10.1007/s004030050392 . ПМИД 10335914 . S2CID 27592712 .
^ Зилликенс Д. (1999). «Приобретенное заболевание кожи гемидесмосом». Дж. Дерматол. Наука . 20 (2): 134–154. дои : 10.1016/S0923-1811(99)00019-5 . ПМИД 10379705 .
^ Диас Л.А., Ратри Х., Сондерс В.С., Футамура С., Скикера Х.Л., Анхальт Г.Дж., Джудис Г.Дж. (октябрь 1990 г.). «Выделение эпидермальной кДНК человека, соответствующей аутоантигену массой 180 кДа, распознаваемому сыворотками буллезного пемфигоида и герпеса беременных. Иммунолокализация этого белка в гемидесмосоме» . Журнал клинических исследований . 86 (4): 1088–1094. дои : 10.1172/JCI114812 . ISSN 0021-9738 . ПМК 296836 . ПМИД 1698819 .
^ Джудис Г.Дж., Эмери Дж.Д., Зеликсон Б.Д., Анхальт Г.Дж., Лю З., Диас Л.А. (15 ноября 1993 г.). «Аутоантитела к буллезному пемфигоиду и герпесу беременных распознают общий неколлагеновый участок на эктодомене BP180». Журнал иммунологии . 151 (10): 5742–5750. дои : 10.4049/jimmunol.151.10.5742 . ISSN 0022-1767 . ПМИД 8228259 .
^ Лю З., Диас Л.А., Трой Дж.Л., Тейлор А.Ф., Эмери DJ, Фэрли Дж.А., Джудис Дж.Дж. (ноябрь 1993 г.). «Модель пассивного переноса органоспецифического аутоиммунного заболевания, буллезного пемфигоида, с использованием антител, вырабатываемых против полудесмосомального антигена BP180» . Журнал клинических исследований . 92 (5): 2480–2488. дои : 10.1172/JCI116856 . ISSN 0021-9738 . ПМЦ 288433 . ПМИД 7693763 .
^ Йонссон Ф., Бистрем Б., Дэвидсон А. и др. (2015). «Мутации в коллагене XVII типа, альфа 1 (COL17A1) вызывают эпителиальную рецидивирующую эрозионную дистрофию (ERED)» . Хм. Мутат . 36 (4): 463–473. дои : 10.1002/humu.22764 . ПМИД 25676728 . S2CID 13562400 .
^ Лин Б., Ле Д., Чем Ю. и др. (2016). «Секвенирование всего экзома и анализ сегрегации подтверждают, что мутация в COL17A1 является причиной эпителиальной рецидивирующей эрозионной дистрофии в крупной доминантной родословной, ранее картированной на хромосоме 10q23-q24» . ПЛОС ОДИН . 11 (6): e0157418. Бибкод : 2016PLoSO..1157418L . дои : 10.1371/journal.pone.0157418 . ПМЦ 4911149 . ПМИД 27309958 .
^ Францке К.В., Тасанен К., Боррадори Л., Хуотари В., Брукнер-Тудерман Л. (2004). «Отделение коллагена XVII/BP180: структурные мотивы влияют на отщепление от клеточной поверхности» . Ж. Биол. Хим . 279 (23): 24521–24529. дои : 10.1074/jbc.M308835200 . ПМИД 15047704 .
^ Зимина Е.П., Брукнер-Тудерман Л., Францке С. (2005). «Выделение эктодомена коллагена XVII зависит от микроокружения плазматической мембраны» . J Биол Хим . 280 (40): 34019–24. дои : 10.1074/jbc.M503751200 . ПМИД 16020548 .
^ Зимина Е.П., Фрич А., Шермер Б., Бакулина А.Ю., Башкуров М., Бенцинг Т., Брукнер-Тудерман Л. (2007). «Внеклеточное фосфорилирование коллагена XVII эктоказеинкиназой 2 ингибирует отщепление эктодоменов» . J Биол Хим . 282 (31): 22737–46. дои : 10.1074/jbc.M701937200 . ПМИД 17545155 .
^ Ссылка на ГХ. «Ген SPARC» . Домашний справочник по генетике .
^ «Запись OMIM - № 616507 - НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ТИП XVII; OI17» . omim.org
^ Ахо С., Уитто Дж. (март 1999 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген 180 кДа / коллаген типа XVII: тканеспецифическая экспрессия и молекулярные взаимодействия с кератином 18». Дж. Селл. Биохим . 72 (3): 356–67. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990301)72:3<356::AID-JCB5>3.0.CO;2-M . ISSN 0730-2312 . ПМИД 10022517 . S2CID 30404639 .
^ Jump up to: ^а ^б Гонсалес А.М., Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж.К. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов» . Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 23): 4197–206. дои : 10.1242/jcs.114.23.4197 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 11739652 .
^ Костер Дж., Гертс Дирк, Фавр Бертран, Боррадори Лука, Зонненберг Арну (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектином и интегрином альфа6бета4, важным для сборки гемидесмосом». Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 2): 387–99. дои : 10.1242/jcs.00241 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 12482924 . S2CID 16745491 .
^ Ахо С., Ротенбергер К., Уитто Дж. (июнь 1999 г.). «Катенин p120ctn человека: тканеспецифическая экспрессия изоформ и молекулярные взаимодействия с коллагеном BP180/типа XVII». Дж. Селл. Биохим . 73 (3): 390–9. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990601)73:3<390::AID-JCB10>3.0.CO;2-1 . ISSN 0730-2312 . ПМИД 10321838 . S2CID 43899550 .
^ Ахо С., Уитто Дж. (февраль 1998 г.). «Прямое взаимодействие между внутриклеточными доменами буллезного пемфигоидного антигена 2 (BP180) и бета-4 интегрином, полудесмосомальными компонентами базальных кератиноцитов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (3): 694–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.8162 . ISSN 0006-291X . ПМИД 9500991 .
^ Шаапвельд Р.К., Боррадори Л., Гертс Д., ван Лейсден М.Р., Куйкман И., Ниверс М.Г., Ниссен К.М., Стинберген Р.Д., Снейдерс П.Дж., Зонненберг А. (июль 1998 г.). «Формирование гемидесмосом инициируется субъединицей интегрина бета4, требует сложного образования бета4 и HD1/плектина и включает прямое взаимодействие между бета4 и буллезным пемфигоидным антигеном 180» . Дж. Клеточная Биол . 142 (1): 271–84. дои : 10.1083/jcb.142.1.271 . ISSN 0021-9525 . ПМК 2133016 . ПМИД 9660880 .

Дальнейшее чтение

Джудис Дж.Дж., Эмери Дж.Д., Диас Л.А. (1992). «Клонирование и первичный структурный анализ буллезного пемфигоидного аутоантигена BP180». Дж. Инвест. Дерматол . 99 (3): 243–50. дои : 10.1111/1523-1747.ep12616580 . ПМИД 1324962 .
Ли К.Х., Савамура Д., Джудис Г.Дж. и др. (1992). «Геномная организация коллагеновых доменов и хромосомное распределение человеческого буллезного пемфигоидного антигена-2 массой 180 кДа, нового коллагена многослойного плоского эпителия» . Ж. Биол. Хим . 266 (35): 24064–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)54393-3 . ПМИД 1748679 .
Савамура Д., Ли К.Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма человеческого гена». Дж. Инвест. Дерматол . 96 (6): 908–15. дои : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . ПМИД 2045679 .
МакГрат Дж.А., Гаталика Б., Кристиано А.М. и др. (1995). «Мутации в буллезном пемфигоидном антигене массой 180 кДа (BPAG2), полудесмосомальном трансмембранном коллагене (COL17A1), при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе». Нат. Жене . 11 (1): 83–6. дои : 10.1038/ng0995-83 . ПМИД 7550320 . S2CID 23732185 .
Майерс Дж.К., Сан М.Дж., Д'Ипполито Дж.А. и др. (1993). «Клоны кДНК человека, транскрибированные с РНК с необычно высокой молекулярной массой, кодируют новую цепь коллагена». Джин . 123 (2): 211–7. дои : 10.1016/0378-1119(93)90126-Н . ПМИД 7916703 .
Хирако Ю., Усукура Дж., Нисидзава Ю., Оварибе К. (1996). «Демонстрация молекулярной формы BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, и его потенциала для образования тримеров» . Ж. Биол. Хим . 271 (23): 13739–45. дои : 10.1074/jbc.271.23.13739 . ПМИД 8662839 .
МакГрат Дж.А., Гаталика Б., Ли К. и др. (1996). «Смешанная гетерозиготность по доминантной замене глицина и рецессивная внутренняя дупликационная мутация в гене коллагена XVII типа приводят к узловому буллезному эпидермолизу и аномальному прикусу» . Являюсь. Дж. Патол . 148 (6): 1787–96. ПМК 1861650 . ПМИД 8669466 .
Гаталика Б., Пулккинен Л., Ли К. и др. (1997). «Клонирование гена коллагена XVII типа человека (COL17A1) и обнаружение новых мутаций при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе» . Американский журнал генетики человека . 60 (2): 352–65. ПМК 1712405 . ПМИД 9012408 .
Джонкман М.Ф., Шеффер Х., Стулп Р. и др. (1997). «Ревертантный мозаицизм при буллезном эпидермолизе, вызванный митотической конверсией генов» . Клетка . 88 (4): 543–51. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81894-2 . ПМИД 9038345 . S2CID 18970859 .
Боррадори Л., Кох П.Дж., Ниссен К.М. и др. (1997). «Локализация буллезного пемфигоидного антигена 180 (BP180) в гемидесмосомах опосредована его цитоплазматическим доменом и, по-видимому, регулируется субъединицей интегрина бета4» . Дж. Клеточная Биол . 136 (6): 1333–47. дои : 10.1083/jcb.136.6.1333 . ПМК 2132520 . ПМИД 9087447 .
Шуман Х., Хаммами-Хауасли Н., Пулккинен Л. и др. (1997). «Три новые гомозиготные точковые мутации и новый полиморфизм в гене COL17A1: связь с биологическими и клиническими фенотипами узлового буллезного эпидермолиза» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1344–53. дои : 10.1086/515463 . ПМК 1716115 . ПМИД 9199555 .
Чаванас С., Гаш Ю., Тадини Г. и др. (1997). «Гомозиготная делеция в рамке считывания в коллагеновом домене буллезного пемфигоидного антигена BP180 (коллаген типа XVII) вызывает генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз» . Дж. Инвест. Дерматол . 109 (1): 74–8. дои : 10.1111/1523-1747.ep12276614 . ПМИД 9204958 .
Дарлинг Т.Н., Йи С., Ко Б. и др. (1998). «Циклогексимид облегчает идентификацию аберрантных транскриптов, возникающих в результате новой мутации сайта сплайсинга COL17A1 у пациента с генерализованным атрофическим доброкачественным буллезным эпидермолизом» . Дж. Инвест. Дерматол . 110 (2): 165–9. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00103.x . ПМИД 9457913 .
Ахо С., Уитто Дж (1998). «Прямое взаимодействие между внутриклеточными доменами буллезного пемфигоидного антигена 2 (BP180) и бета-4 интегрином, полудесмосомальными компонентами базальных кератиноцитов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (3): 694–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.8162 . ПМИД 9500991 .
Ахо С., Маклин В.Х., Ли К., Уитто Дж. (1998). «Клонирование кДНК, экспрессия мРНК и хромосомное картирование генов периплакина человека и мыши». Геномика . 48 (2): 242–7. дои : 10.1006/geno.1997.5188 . ПМИД 9521878 .
Шаапвельд Р.К., Боррадори Л., Гертс Д. и др. (1998). «Формирование гемидесмосом инициируется субъединицей интегрина бета4, требует сложного образования бета4 и HD1/плектина и включает прямое взаимодействие между бета4 и буллезным пемфигоидным антигеном 180» . Дж. Клеточная Биол . 142 (1): 271–84. дои : 10.1083/jcb.142.1.271 . ПМК 2133016 . ПМИД 9660880 .
Исико А., Симидзу Х., Масунага Т. и др. (1998). «Линейный антиген IgA буллезного дерматоза 97 кДа локализуется в прозрачной пластинке между NC16A и карбоксильными концевыми доменами буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (1): 93–6. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00231.x . ПМИД 9665393 .
Флот М., Федорович Дж., Шекке Х. и др. (1998). «Новые гомозиготные и сложные гетерозиготные мутации COL17A1, связанные с узловым буллезным эпидермолизом» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (3): 528–33. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00325.x . ПМИД 9740252 .
Шеке Х., Шуман Х., Хаммами-Хауасли Н. и др. (1998). «Две формы коллагена XVII в кератиноцитах. Полноразмерный трансмембранный белок и растворимый эктодомен» . Ж. Биол. Хим . 273 (40): 25937–43. дои : 10.1074/jbc.273.40.25937 . ПМИД 9748270 .
Ахо С., Уитто Дж (1999). «Буллезный пемфигоидный антиген 180 кДа / коллаген типа XVII: тканеспецифическая экспрессия и молекулярные взаимодействия с кератином 18». Дж. Селл. Биохим . 72 (3): 356–67. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990301)72:3<356::AID-JCB5>3.0.CO;2-M . ПМИД 10022517 . S2CID 30404639 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000065618 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025064 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Францке К.В., Брукнер П., Брукнер-Тудерман Л. (2005). «Коллагеновые трансмембранные белки: последние открытия в биологии и патологии» . Ж. Биол. Хим . 280 (6): 4005–4008. дои : 10.1074/jbc.R400034200 . ПМИД 15561712 .

[6] Диас Л.А., Ратри Х., Сондерс В.С., Футамура С., Скикера Х.Л., Анхальт Г.Дж., Джудис Г.Дж. (октябрь 1990 г.). «Выделение эпидермальной кДНК человека, соответствующей аутоантигену массой 180 кДа, распознаваемому сыворотками буллезного пемфигоида и герпеса беременных. Иммунолокализация этого белка в гемидесмосоме» . Журнал клинических исследований . 86 (4): 1088–1094. дои : 10.1172/JCI114812 . ISSN 0021-9738 . ПМК 296836 . ПМИД 1698819 .

[Oliver-7] Jump up to: ^а ^б Оливер В., ван Бистервельдт К., Кадзов М. и др. (2016). «Мутация, изменяющая сплайсинг COL17A1, распространена при наследственных рецидивирующих эрозиях роговицы» . Офтальмология . 123 (4): 709–722. дои : 10.1016/j.ophtha.2015.12.008 . ПМИД 26786512 .

[8] Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С., Магин Т.М., Маринкович М.П., Маршалл Дж.Ф., МакГрат Дж.А., Меллерио Дж.Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .

[Thangavelu2016-9] Jump up to: ^а ^б ^с Тангавелу П., Кренакс Т., Дрей Э., Дуйф П. (2016), «При эпителиальном раке аберрантное метилирование промотора COL17A1 предсказывает его неправильную экспрессию и повышенную инвазию», Clin Epigenetics , 8 : 120, doi : 10.1186/s13148-016-0290-6 , PMC 5116176 , PMID 27891193

[entrez-10] «Ген Энтреза: коллаген COL17A1, тип XVII, альфа 1» .

[11] Хирако Ю., Усукура Дж., Нисидзава Ю., Оварибе К. (1996). «Демонстрация молекулярной формы BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, и его потенциала для образования тримеров» . Ж. Биол. Хим . 271 (23): 13739–13745. дои : 10.1074/jbc.271.23.13739 . ПМИД 8662839 .

[12] Хопкинсон С.Б., Финдли К., Джонс Дж.К., Джонс Дж.К. (1998). «Взаимодействие BP180 (коллаген XVII типа) и интегрина альфа-6 необходимо для стабилизации структуры гемидесмосом» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (6): 1015–1022. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00452.x . ПМИД 9856810 .

[pmid10637308-13] Jump up to: ^а ^б Хопкинсон С.Б., Джонс Дж.К. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым обеспечивая закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы» . Мол. Биол. Клетка . 11 (1): 277–86. дои : 10.1091/mbc.11.1.277 . ISSN 1059-1524 . ПМК 14774 . ПМИД 10637308 .

[14] Хирако Ю., Усукура Дж., Нисидзава Ю., Оварибе К. (1996). «Демонстрация молекулярной формы BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, и его потенциала для образования тримеров» . Ж. Биол. Хим . 271 (23): 13739–13745. дои : 10.1074/jbc.271.23.13739 . ПМИД 8662839 .

[15] Хирако Ю., Усукура Дж., Уэмацу Дж., Хасимото Т., Китадзима Ю., Оварибе К. (1998). «Расщепление BP180, буллезного пемфигоидного антигена массой 180 кДа, дает коллагеновый внеклеточный полипептид массой 120 кДа» . Ж. Биол. Химия 273 (16): 9711–9717. дои : 10.1074/jbc.273.16.9711 . ПМИД 9545306 .

[16] Шаке Х., Шуман Х., Хаммами-Хауасли Н., Рагунат М., Брукнер-Тудерман Л. (1998). «Две формы коллагена XVII в кератиноцитах. Полноразмерный трансмембранный белок и растворимый эктодомен» . Ж. Биол. Хим . 273 (40): 25937–25943. дои : 10.1074/jbc.273.40.25937 . ПМИД 9748270 .

[17] Арейда С.К., Рейнхардт Д.П., Мюллер П.К., Фитцек П.П., Ковиц Дж., Маринкович М.П., Нотбом Х (2001). «Свойства эктодомена коллагена типа XVII. Доказательства сворачивания тройной спирали от n- к c-концу» . Ж. Биол. Хим . 276 (2): 1594–1601. дои : 10.1074/jbc.M008709200 . ПМИД 11042218 .

[18] Зилликенс Д., Джудис Г.Дж. (1999). «Коллаген BP180 / типа XVII: его роль в приобретенных и наследственных заболеваниях или дермо-эпидермальном соединении». Арх. Дерматол. Рез . 291 (4): 187–194. дои : 10.1007/s004030050392 . ПМИД 10335914 . S2CID 27592712 .

[19] Зилликенс Д. (1999). «Приобретенное заболевание кожи гемидесмосом». Дж. Дерматол. Наука . 20 (2): 134–154. дои : 10.1016/S0923-1811(99)00019-5 . ПМИД 10379705 .

[20] Диас Л.А., Ратри Х., Сондерс В.С., Футамура С., Скикера Х.Л., Анхальт Г.Дж., Джудис Г.Дж. (октябрь 1990 г.). «Выделение эпидермальной кДНК человека, соответствующей аутоантигену массой 180 кДа, распознаваемому сыворотками буллезного пемфигоида и герпеса беременных. Иммунолокализация этого белка в гемидесмосоме» . Журнал клинических исследований . 86 (4): 1088–1094. дои : 10.1172/JCI114812 . ISSN 0021-9738 . ПМК 296836 . ПМИД 1698819 .

[21] Джудис Г.Дж., Эмери Дж.Д., Зеликсон Б.Д., Анхальт Г.Дж., Лю З., Диас Л.А. (15 ноября 1993 г.). «Аутоантитела к буллезному пемфигоиду и герпесу беременных распознают общий неколлагеновый участок на эктодомене BP180». Журнал иммунологии . 151 (10): 5742–5750. дои : 10.4049/jimmunol.151.10.5742 . ISSN 0022-1767 . ПМИД 8228259 .

[22] Лю З., Диас Л.А., Трой Дж.Л., Тейлор А.Ф., Эмери DJ, Фэрли Дж.А., Джудис Дж.Дж. (ноябрь 1993 г.). «Модель пассивного переноса органоспецифического аутоиммунного заболевания, буллезного пемфигоида, с использованием антител, вырабатываемых против полудесмосомального антигена BP180» . Журнал клинических исследований . 92 (5): 2480–2488. дои : 10.1172/JCI116856 . ISSN 0021-9738 . ПМЦ 288433 . ПМИД 7693763 .

[23] Йонссон Ф., Бистрем Б., Дэвидсон А. и др. (2015). «Мутации в коллагене XVII типа, альфа 1 (COL17A1) вызывают эпителиальную рецидивирующую эрозионную дистрофию (ERED)» . Хм. Мутат . 36 (4): 463–473. дои : 10.1002/humu.22764 . ПМИД 25676728 . S2CID 13562400 .

[24] Лин Б., Ле Д., Чем Ю. и др. (2016). «Секвенирование всего экзома и анализ сегрегации подтверждают, что мутация в COL17A1 является причиной эпителиальной рецидивирующей эрозионной дистрофии в крупной доминантной родословной, ранее картированной на хромосоме 10q23-q24» . ПЛОС ОДИН . 11 (6): e0157418. Бибкод : 2016PLoSO..1157418L . дои : 10.1371/journal.pone.0157418 . ПМЦ 4911149 . ПМИД 27309958 .

[25] Францке К.В., Тасанен К., Боррадори Л., Хуотари В., Брукнер-Тудерман Л. (2004). «Отделение коллагена XVII/BP180: структурные мотивы влияют на отщепление от клеточной поверхности» . Ж. Биол. Хим . 279 (23): 24521–24529. дои : 10.1074/jbc.M308835200 . ПМИД 15047704 .

[26] Зимина Е.П., Брукнер-Тудерман Л., Францке С. (2005). «Выделение эктодомена коллагена XVII зависит от микроокружения плазматической мембраны» . J Биол Хим . 280 (40): 34019–24. дои : 10.1074/jbc.M503751200 . ПМИД 16020548 .

[27] Зимина Е.П., Фрич А., Шермер Б., Бакулина А.Ю., Башкуров М., Бенцинг Т., Брукнер-Тудерман Л. (2007). «Внеклеточное фосфорилирование коллагена XVII эктоказеинкиназой 2 ингибирует отщепление эктодоменов» . J Биол Хим . 282 (31): 22737–46. дои : 10.1074/jbc.M701937200 . ПМИД 17545155 .

[28] Ссылка на ГХ. «Ген SPARC» . Домашний справочник по генетике .

[29] «Запись OMIM - № 616507 - НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ТИП XVII; OI17» . omim.org

[pmid10022517-30] Ахо С., Уитто Дж. (март 1999 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген 180 кДа / коллаген типа XVII: тканеспецифическая экспрессия и молекулярные взаимодействия с кератином 18». Дж. Селл. Биохим . 72 (3): 356–67. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990301)72:3<356::AID-JCB5>3.0.CO;2-M . ISSN 0730-2312 . ПМИД 10022517 . S2CID 30404639 .

[pmid11739652-31] Jump up to: ^а ^б Гонсалес А.М., Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж.К. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов» . Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 23): 4197–206. дои : 10.1242/jcs.114.23.4197 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 11739652 .

[pmid12482924-32] Костер Дж., Гертс Дирк, Фавр Бертран, Боррадори Лука, Зонненберг Арну (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектином и интегрином альфа6бета4, важным для сборки гемидесмосом». Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 2): 387–99. дои : 10.1242/jcs.00241 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 12482924 . S2CID 16745491 .

[pmid10321838-33] Ахо С., Ротенбергер К., Уитто Дж. (июнь 1999 г.). «Катенин p120ctn человека: тканеспецифическая экспрессия изоформ и молекулярные взаимодействия с коллагеном BP180/типа XVII». Дж. Селл. Биохим . 73 (3): 390–9. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990601)73:3<390::AID-JCB10>3.0.CO;2-1 . ISSN 0730-2312 . ПМИД 10321838 . S2CID 43899550 .

[pmid9500991-34] Ахо С., Уитто Дж. (февраль 1998 г.). «Прямое взаимодействие между внутриклеточными доменами буллезного пемфигоидного антигена 2 (BP180) и бета-4 интегрином, полудесмосомальными компонентами базальных кератиноцитов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (3): 694–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.8162 . ISSN 0006-291X . ПМИД 9500991 .

[pmid9660880-35] Шаапвельд Р.К., Боррадори Л., Гертс Д., ван Лейсден М.Р., Куйкман И., Ниверс М.Г., Ниссен К.М., Стинберген Р.Д., Снейдерс П.Дж., Зонненберг А. (июль 1998 г.). «Формирование гемидесмосом инициируется субъединицей интегрина бета4, требует сложного образования бета4 и HD1/плектина и включает прямое взаимодействие между бета4 и буллезным пемфигоидным антигеном 180» . Дж. Клеточная Биол . 142 (1): 271–84. дои : 10.1083/jcb.142.1.271 . ISSN 0021-9525 . ПМК 2133016 . ПМИД 9660880 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]