ТМЕМ43

ТМЕМ43
Идентификаторы
Псевдонимы	TMEM43 , ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, трансмембранный белок 43, AUNA3, EDMD7; АУНА2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612048 ; МГИ : 1921372 ; Гомологен : 11532 ; Генные карты : TMEM43 ; ОМА : TMEM43 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	14,143,680 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	91,465,445 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; right coronary artery; ; tibial arteries; ; skin of abdomen; ; skin of hip; ; skin of leg; ; tendon of biceps brachii; ; left coronary artery; ; body of uterus;
	Top expressed in
	lactiferous gland; ; lip; ; granulocyte; ; esophagus; ; calvaria; ; ascending aorta; ; stroma of bone marrow; ; white adipose tissue; ; ankle; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein self-association;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear inner membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum; membrane; nucleus; integral component of nuclear inner membrane; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	nuclear membrane organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79188
	74122
	ENSG00000170876
	ENSMUSG00000030095
	Q9BTV4
	Q9DBS1
	НМ_024334
	НМ_028766
	НП_077310
	НП_083042
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трансмембранный белок 43 (также называемый luma) — это белок , который у человека кодируется TMEM43 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} TMEM43 может играть важную роль в поддержании структуры ядерной оболочки путем организации белковых комплексов на внутренней ядерной мембране. Необходим для удержания эмерина на внутренней ядерной мембране. Однако вопрос о локализации TMEM43 в ткани миокарда является спорным. Франке и др. продемонстрировали, что TMEM43 локализуется в интеркалированном диске, но не в ядерной оболочке. ^{[ 7 ]} В отличие от Кристенсена и соавт. показали, что TMEM43 преимущественно локализуется в сарколемме. ^{[ 8 ]} Мутации в TMEM43 связаны с ОРВИ ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} и ЭДМД7 . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170876 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030095 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
^ EnterGene 79188
^ Франке В.В., Дёрфлингер Ю., Кун С. и др. (июль 2014 г.). «Белок LUMA является компонентом цитоплазматических бляшек различных эпителиальных спаек и сложных соединений вставочных дисков миокарда: объединяющее открытие для клеточной биологии и кардиологии». Исследования клеток и тканей . 357 (1): 159–72. дои : 10.1007/s00441-014-1865-1 . ПМИД 24770932 . S2CID 18099395 .
^ Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тибьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x . ПМИД 21214875 . S2CID 5617616 .
^ Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А., Хейвуд А.Ф. и др. (апрель 2008 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия 5-го типа представляет собой полностью проникающее летальное аритмическое заболевание, вызванное миссенс-мутацией гена TMEM43» . Американский журнал генетики человека . 82 (4): 809–21. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.010 . ПМК 2427209 . ПМИД 18313022 .
^ Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тибьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x . ПМИД 21214875 . S2CID 5617616 .
^ Хейвуд А.Ф., Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А. и др. (апрель 2013 г.). «Рекуррентные миссенс-мутации в TMEM43 (ARVD5) из-за эффектов основателя вызывают аритмогенные кардиомиопатии в Великобритании и Канаде» . Европейский кардиологический журнал . 34 (13): 1002–11. doi : 10.1093/eurheartj/ehs383 . ПМИД 23161701 .
^ Баскин Б., Скиннер Дж.Р., Санатани С. и др. (ноябрь 2013 г.). «Мутации TMEM43, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка у населения, не проживающего в Ньюфаундленде». Генетика человека . 132 (11): 1245–52. дои : 10.1007/s00439-013-1323-2 . ПМИД 23812740 . S2CID 16184868 .
^ «Запись OMIM № 614302 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕФУССА 7, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ; EDMD7» . omim.org . Проверено 29 августа 2017 г.

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Отчеты ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геномные исследования . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (январь 2004 г.). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Природная генетика . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепами» . Исследование ДНК . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

Внешние ссылки

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170876 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030095 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11230166-5] Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .

[entrez-6] EnterGene 79188

[7] Франке В.В., Дёрфлингер Ю., Кун С. и др. (июль 2014 г.). «Белок LUMA является компонентом цитоплазматических бляшек различных эпителиальных спаек и сложных соединений вставочных дисков миокарда: объединяющее открытие для клеточной биологии и кардиологии». Исследования клеток и тканей . 357 (1): 159–72. дои : 10.1007/s00441-014-1865-1 . ПМИД 24770932 . S2CID 18099395 .

[8] Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тибьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x . ПМИД 21214875 . S2CID 5617616 .

[9] Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А., Хейвуд А.Ф. и др. (апрель 2008 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия 5-го типа представляет собой полностью проникающее летальное аритмическое заболевание, вызванное миссенс-мутацией гена TMEM43» . Американский журнал генетики человека . 82 (4): 809–21. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.010 . ПМК 2427209 . ПМИД 18313022 .

[10] Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тибьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x . ПМИД 21214875 . S2CID 5617616 .

[11] Хейвуд А.Ф., Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А. и др. (апрель 2013 г.). «Рекуррентные миссенс-мутации в TMEM43 (ARVD5) из-за эффектов основателя вызывают аритмогенные кардиомиопатии в Великобритании и Канаде» . Европейский кардиологический журнал . 34 (13): 1002–11. doi : 10.1093/eurheartj/ehs383 . ПМИД 23161701 .

[12] Баскин Б., Скиннер Дж.Р., Санатани С. и др. (ноябрь 2013 г.). «Мутации TMEM43, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка у населения, не проживающего в Ньюфаундленде». Генетика человека . 132 (11): 1245–52. дои : 10.1007/s00439-013-1323-2 . ПМИД 23812740 . S2CID 16184868 .

[13] «Запись OMIM № 614302 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕФУССА 7, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ; EDMD7» . omim.org . Проверено 29 августа 2017 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]