Пентада Кантрелла
| Пентада Кантрелла | |
|---|---|
 | |
| МРТ при беременности при пентаде Кантрелла, показывающая эктопию сердца (*), частичную грыжу печени (стрелка) и небольшую грудную полость (т) | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Пентада Кантрелла (или торако-абдоминальный синдром ) — крайне редкое явление. [ 1 ] врожденный синдром, вызывающий дефекты диафрагмы , брюшной стенки , перикарда , сердца и нижней части грудины .
Презентация
[ редактировать ]В пенталогии Кантрелла есть пять характерных находок:
- дефект брюшной стенки,
- нижний дефект грудины,
- врожденные пороки сердца,
- отсутствие диафрагмального перикарда ,
- и передний дефект диафрагмы. [ 2 ]
Дефекты брюшной стенки при пентаде Кантрелла возникают выше пупка (над пупком) и по средней линии и имеют широкий спектр проявлений. Диастаз прямых мышц живота , грыжи и омфалоцеле были описаны в сочетании с пенталогией. [ 2 ]
Дефекты грудины также имеют ряд проявлений: от отсутствия мечевидного отростка до укорочения или расщелины грудины . Если дефект грудины достаточно велик, у новорожденного может возникнуть эктопия сердца , при которой сердце располагается за пределами грудной клетки. [ 2 ]
Многие врожденные пороки сердца описаны в сочетании с пентадой Кантрелла. Наиболее частым является дефект межжелудочковой перегородки , встречающийся в 72% случаев. Другие включают дефект межпредсердной перегородки , дивертикул сердца , стеноз легочной артерии , двойное выходное отверстие правого желудочка , тетраду Фалло , декстрокардию и транспозицию магистральных сосудов . [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Большинство случаев пентады Кантрелла являются идиопатическими (причина неизвестна). Однако были описаны некоторые случаи с генетической связью с локусом Xq25-q26.1. [ 3 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Пентада Кантрелла встречается от 1/65 000 до 1/200 000 живорождений. [ 2 ]
История
[ редактировать ]Впервые он был охарактеризован в 1958 году. [ 4 ]
Исследование 2010 года пришло к выводу, что христианская святая 13-го века Роза Витербо умерла от осложнений Пенталогии Кантрелла. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Катранчи А.О., Горк А.С., Ризалар Р. и др. (1998). «Пенталогия Кантрелла». Индийский Дж. Педиатр . 65 (1): 149–53. дои : 10.1007/BF02849710 . ПМИД 10771959 . S2CID 35126953 .
- ^ Jump up to: а б с д и «Сирота: Пенталогия Кантрелла» . www.orpha.net . Проверено 29 июля 2017 г.
- ^ «Запись OMIM — % 313850 — ТОРАКОАБДОМИНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; ЭТО» . www.omim.org . Проверено 31 октября 2018 г.
- ^ КАНТРЕЛЛ-МЛАДШИЙ, ХАЛЛЕР Дж.А., РАВИЧ М.М. (ноябрь 1958 г.). «Синдром врожденных дефектов брюшной стенки, грудины, диафрагмы, перикарда и сердца». Хирургический гинекологический акушер . 107 (5): 602–14. ПМИД 13592660 .
- ^ Д'Анастасио, доктор философии, Руджеро; и др. (19 июня 2010 г.). «Сердце Санта-Розы» . Ланцет . 375 (9732): 2168. doi : 10.1016/s0140-6736(09)60729-7 . ПМИД 20541795 .