TBX5 (ген)

ТВХ5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2X6U, 2X6V, 4S0H, 5BQD
Идентификаторы
Псевдонимы	TBX5 , HOS, T-box 5, фактор транскрипции T-box 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 601620 ; МГИ : 102541 ; Гомологен : 160 ; Генные карты : TBX5 ; ОМА : TBX5 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	114,408,442 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	120,023,284 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; buccal mucosa cell; ; right auricle; ; lower lobe of lung; ; right ventricle; ; myocardium of left ventricle; ; visceral pleura; ; right lung; ; oocyte;
	Top expressed in
	Cardiac muscle tissue of myocardium; ; vena cava; ; sinus venosus; ; genital tubercle; ; primordial ventricle; ; human penis; ; inferior vena cava; ; urethra; ; superior vena cava; ; interatrial septum;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus; protein-containing complex; protein-DNA complex; cytoplasm;
Biological process	pattern specification process; forelimb morphogenesis; ventricular cardiac muscle tissue development; regulation of transcription, DNA-templated; bundle of His development; lung development; endocardial cushion development; cardiac muscle cell differentiation; cell-cell signaling; transcription, DNA-templated; morphogenesis of an epithelium; atrial septum morphogenesis; multicellular organism development; negative regulation of cell migration; positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; atrioventricular valve morphogenesis; cell migration involved in coronary vasculogenesis; embryonic limb morphogenesis; pericardium development; positive regulation of cardioblast differentiation; positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of cardiac muscle cell proliferation; atrial septum development; embryonic forelimb morphogenesis; negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; negative regulation of cell population proliferation; cardiac left ventricle formation; ventricular septum development; heart development; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	6910
	21388
	ENSG00000089225
	ENSMUSG00000018263
	Q99593
	P70326
	НМ_181486 ; НМ_000192 ; НМ_080717 ; НМ_080718
	НМ_011537
	НП_000183 ; НП_542448 ; НП_852259
	НП_035667
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции Т-бокса TBX5 ( белок Т-бокса 5 ) представляет собой белок , который у человека кодируется TBX5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Аномалии в гене TBX5 могут привести к изменению развития конечностей, синдрому Холта-Орама , синдрому тетраамелии , а также проблемам с сердцем и скелетом.

Этот ген является членом филогенетически консервативного семейства генов, которые имеют общий ДНК-связывающий домен — Т-бокс . Гены Т-бокса кодируют факторы транскрипции, участвующие в регуляции процессов развития. Этот ген тесно связан ^{[ нужны разъяснения ]} к T-box 3 родственного члена семьи (синдром локтевой молочной железы) на хромосоме 12 человека.

TBX5 расположен на длинном плече 12 хромосомы . ^{[ 8 ]} TBX5 производит белок под названием Т-бокс-белок 5, который действует как фактор транскрипции . ^{[ 9 ]} TBX5 участвует в развитии передних конечностей и сердца. ^{[ 10 ]} запуская фактор роста фибробластов FGF10 Этот ген влияет на раннее развитие передних конечностей , . ^{[ 11 ]}

Функция

TBX5 представляет собой фактор транскрипции, который кодирует белок под названием T-box 5. Факторы транскрипции, которые он кодирует, необходимы для развития, особенно для формирования паттернов верхних конечностей и роста сердца. ^{[ 12 ]} TBX5 участвует в развитии четырех камер сердца , электропроводящей системы и перегородки, разделяющей правую и левую части сердца. ^{[ 13 ]} Помимо того, что он играет роль в развитии сердца, перегородки и электрической системы сердца, он также активирует гены, которые участвуют в развитии верхних конечностей, рук и кистей.

Этот ген также участвует в мышечной соединительной ткани, формируя мышечный и сухожильный рисунок. Исследование показало, что удаление TBX5 в передних конечностях вызывает нарушение структуры мышц и сухожилий, не влияя на развитие скелета. ^{[ 14 ]} Экспрессия белка 5 Т-бокса происходит в клетках мезодермы латеральной пластинки, которые формируют зачаток передних конечностей и каскад инициации конечностей. В его отсутствие зачатки передних конечностей не образуются.

Кодируемый белок играет важную роль в развитии конечностей , особенно во время зарождения зачатков конечностей . ^{[ 15 ]} Например, у кур Tbx5 определяет состояние передних конечностей. ^{[ 16 ]} Активация Tbx5 и других белков T-box генами Hox активирует сигнальные каскады, которые включают сигнальный путь Wnt и сигналы FGF в зачатках конечностей. ^{[ 15 ]} В конечном итоге, Tbx5 приводит к развитию сигнальных центров апикального эктодермального гребня (AER) и зоны поляризационной активности (ZPA) в развивающемся зачатке конечности, которые определяют ориентационный рост развивающейся конечности. ^{[ 15 ]} Вместе с Tbx4 Tbx5 играет роль в формировании паттерна мягких тканей (мышц и сухожилий) скелетно-мышечной системы. ^{[ 17 ]}

В качестве гена, кодирующего белок, TBX5 кодирует белок фактора транскрипции Т-бокса 5, который является частью семейства транскрипционных факторов Т-бокса. Он также взаимодействует с другими генами, такими как GATA4 и NKX2-5, а также с комплексом ремоделирования хроматина BAF, управляя и подавляя экспрессию генов во время развития. ^{[ 18 ]}

Роль у животных, кроме человека

Мыши, которые были генетически модифицированы так , чтобы у них не было гена TBX5, не выжили во время беременности из-за того, что сердце не развивалось после эмбрионального дня E10.5 . Мыши, у которых была только одна рабочая копия TBX5, рождались с морфологическими проблемами, такими как увеличенное сердце, дефекты межпредсердной и вентральной перегородки и пороки развития конечностей, подобные тем, которые обнаруживаются при синдроме Холта-Орама. ^{[ 19 ]}

У голубей с оперенными лапами на задних лапах активен Tbx5 , в результате чего у них развиваются оперенные задние конечности с более толстыми костями, более похожими на крылья передних конечностей. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Роль в эмбриональном развитии человека

Была создана модель «нокаута» гена TBX5 с помощью редактирования генома CRISPR/Cas9. ^{[ 22 ]} Эта гомозиготная линия эмбриональных стволовых клеток человека с нокаутом TBX5, названная TBX5-KO, сохраняла морфологию, подобную стволовым клеткам, маркеры плюрипотентности, нормальный кариотип и могла дифференцироваться во все три зародышевых листка in vivo. Эта клеточная линия может предоставить платформу in vitro для изучения патогенных механизмов и биологической функции TBX5 в развитии сердца. ^{[ 22 ]} Понимая, что происходит в процессе развития без этого гена, можно будет разработать дополнительные варианты лечения плодов с мутацией TBX5, чтобы предотвратить серьезные пороки сердца, связанные с синдромом Холта-Орама.

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут привести к синдрому Холта-Орама — нарушению развития, поражающему сердце и верхние конечности. ^{[ 23 ]}^{[ 10 ]} Синдром Холта-Орама может вызвать отверстие в перегородке, ^{[ 9 ]} аномалии костей пальцев, запястий или рук, ^{[ 24 ]} и заболевание проводимости, приводящее к аномальной частоте сердечных сокращений и аритмиям. ^{[ 8 ]} Наиболее распространенной сердечной проблемой, связанной с этим заболеванием, является порок развития перегородки, которая разделяет левую и правую половины сердца. ^{[ 25 ]}

Синдром тетраамелии — это состояние, при котором возникает порок развития передних конечностей, поскольку FGF-10 не запускается из-за мутаций Tbx5. ^{[ 26 ]} Это состояние может привести к отсутствию одной или обеих передних конечностей.

На скелете могут наблюдаться аномально согнутые пальцы, покатые плечи и фокомелия . Сердечные дефекты включают вентральную и межпредсердную перегородки и проблемы с проводящей системой. ^{[ 27 ]} Для этого гена описано несколько вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что TBX5 (ген) взаимодействует с:

ГАТА4 ^{[ 28 ]} и
НКХ2-5 . ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000089225 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018263 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бассон К.Т., Бачинский Д.Р., Лин Р.К., Леви Т., Элкинс Дж.А., Сультс Дж. и др. (январь 1997 г.). «Мутации в TBX5 человека [исправлены] вызывают пороки развития конечностей и сердца при синдроме Холта-Орама». Природная генетика . 15 (1): 30–35. дои : 10.1038/ng0197-30 . ПМИД 8988165 . S2CID 30763654 .
^ Терретт Дж.А., Ньюбери-Экоб Р., Кросс Г.С., Фентон И., Реберн Дж.А., Янг И.Д., Брук Дж.Д. (апрель 1994 г.). «Синдром Холта-Орама — это генетически гетерогенное заболевание, один локус которого сопоставлен с хромосомой 12q человека». Природная генетика . 6 (4): 401–404. дои : 10.1038/ng0494-401 . ПМИД 8054982 . S2CID 30213 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: TBX5 T-box 5» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Патель С., Силкок Л., Макмаллан Д., Брютон Л., Кокс Х. (август 2012 г.). «Внутригенная дупликация TBX5: семья с атипичным фенотипом синдрома Холта-Орама» . Европейский журнал генетики человека . 20 (8): 863–869. дои : 10.1038/ejhg.2012.16 . ПМК 3400730 . ПМИД 22333898 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Джанг В.К., Ли Б.Х., Ким Г.Х., Ли Джо, Ю Х.В. (август 2015 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика синдрома Холта-Орама с упором на сердечные проявления». Кардиология у молодых . 25 (6): 1093–1098. дои : 10.1017/s1047951114001656 . ПМИД 25216260 . S2CID 43846874 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Стеймле Дж.Д., Московиц И.П. (2017). «TBX5: ключевой регулятор развития сердца» . Актуальные темы биологии развития . 122 : 195–221. дои : 10.1016/bs.ctdb.2016.08.008 . ПМК 5371404 . ПМИД 28057264 .
^ Нишимото С., Уайлд С.М., Вуд С., Логан член парламента (август 2015 г.). «RA действует в рамках согласованного механизма прямой связи с Tbx5 для контроля индукции и инициации зачатков конечностей» . Отчеты по ячейкам . 12 (5): 879–891. дои : 10.1016/j.celrep.2015.06.068 . ПМЦ 4553633 . ПМИД 26212321 .
^ «Фактор транскрипции 5 t-Box TBX5 [Homo Sapiens (Человек)] - Ген - NCBI» . Национальный центр биотехнологической информации . Национальная медицинская библиотека США.
^ Бугерд CJ, Эванс С.М. (февраль 2016 г.). «TBX5 и NuRD разделяют сердца» . Развивающая клетка . 36 (3): 242–244. дои : 10.1016/j.devcel.2016.01.015 . ПМК 5542051 . ПМИД 26859347 .
^ Хассон П., ДеЛорье А., Беннетт М., Григорьева Е., Найше Л.А., Папайоанну В.Е. и др. (январь 2010 г.). «Tbx4 и tbx5, действующие в соединительной ткани, необходимы для формирования рисунка мышц конечностей и сухожилий» . Развивающая клетка . 18 (1): 148–156. дои : 10.1016/j.devcel.2009.11.013 . ПМК 3034643 . ПМИД 20152185 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Щекотать C (октябрь 2015 г.). «Как эмбрион формирует конечность: детерминация, полярность и идентичность» . Журнал анатомии . 227 (4): 418–430. дои : 10.1111/joa.12361 . ПМК 4580101 . ПМИД 26249743 .
^ Родригес-Эстебан К., Цукуи Т., Йоней С., Магаллон Дж., Тамура К., Исписуа Бельмонте Х.К. (апрель 1999 г.). «Гены T-box Tbx4 и Tbx5 регулируют рост и идентичность конечностей». Природа 398 (6730): 814–818. Бибкод : 1999Nature.398..814R . дои : 10.1038/19769 . ПМИД 10235264 . S2CID 4330287 .
^ Хассон П., ДеЛорье А., Беннетт М., Григорьева Е., Найше Л.А., Папайоанну В.Е. и др. (январь 2010 г.). «Tbx4 и tbx5, действующие в соединительной ткани, необходимы для формирования рисунка мышц конечностей и сухожилий» . Развивающая клетка . 18 (1): 148–156. дои : 10.1016/j.devcel.2009.11.013 . ПМК 3034643 . ПМИД 20152185 .
^ Стеймле Дж.Д., Московиц И.П. (2017). «TBX5: ключевой регулятор развития сердца» . Актуальные темы биологии развития . 122 : 195–221. дои : 10.1016/bs.ctdb.2016.08.008 . ПМК 5371404 . ПМИД 28057264 .
^ Такеучи Дж.К., Оги М., Косиба-Такеучи К., Ширатори Х., Сакаки И., Огура К. и др. (декабрь 2003 г.). «Tbx5 определяет левый/правый желудочки и положение межжелудочковой перегородки во время кардиогенеза». Разработка . 130 (24): 5953–5964. дои : 10.1242/dev.00797 . ПМИД 14573514 . S2CID 209238 .
^ Боер Э.Ф., Ван Холлебеке Х.Ф., Парк С., Инфанте Ч.Р., Менке Д.Б., Шапиро М.Д. (октябрь 2019 г.). «Оперение голубиных лапок свидетельствует о сохранении сетей идентификации конечностей» . Биология развития . 454 (2): 128–144. дои : 10.1016/j.ydbio.2019.06.015 . ПМК 6726567 . ПМИД 31247188 .
^ «Идентифицированы гены перьев голубиной лапы | UNews» . unews.utah.edu . Проверено 28 мая 2023 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Чжао Т., Бай Р., Ву Ф, Лу В.Дж., Чжан Дж. (март 2021 г.). «Создание гомозиготной линии эмбриональных стволовых клеток с нокаутом TBX5 (WAe009-A-45) путем редактирования генома CRISPR/Cas9» . Исследования стволовых клеток . 51 : 102156. doi : 10.1016/j.scr.2021.102156 . ПМИД 33497883 . S2CID 231753691 .
^ Вирдис Дж., Дессоле М., Дессоле С., Амброзини Дж., Косми Э., Черчил П.Л., Капобьянко Дж. (2016). «Синдром Холта-Орама: описание случая и обзор литературы» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 43 (1): 137–139. дои : 10.12891/ceog3060.2016 . ПМИД 27048037 . S2CID 11803484 .
^ Пизард А., Бургон П.Г., Пол Д.Л., Бруно Б.Г., Зейдман К.Э., Зейдман Дж.Г. (июнь 2005 г.). «Коннексин 40, мишень транскрипционного фактора Tbx5, формирует запястья, пальцы и грудину» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (12): 5073–5083. doi : 10.1128/mcb.25.12.5073-5083.2005 . ПМК 1140596 . ПМИД 15923624 .
^ «Синдром Холта-Орама» . Медлайнплюс Генетика . Национальная медицинская библиотека США. 18 августа 2020 г.
^ Ниманн С. (1993), «Синдром тетраамелии – ВЫПРЕЩЕННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ», Синдром тетраамелии , GeneReviews, Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301453
^ Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса в заболеваниях человека» . Молекулярная генетика человека . 12 Спец. № 1 (Спец. № 1): R37–R44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД 12668595 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гарг В., Катирия И.С., Барнс Р., Шлютерман М.К., Кинг И.Н., Батлер К.А. и др. (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные пороки сердца у человека и обнаруживают взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–447. Бибкод : 2003Natur.424..443G . дои : 10.1038/nature01827 . ПМИД 12845333 . S2CID 4304709 .
^ Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–280. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .

Дальнейшее чтение

Саймон Х (апрель 1999 г.). «Гены Т-бокса и формирование специфического паттерна передних и задних конечностей позвоночных». Исследования клеток и тканей . 296 (1): 57–66. дои : 10.1007/s004410051266 . ПМИД 10199965 . S2CID 44834807 .
Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса в заболеваниях человека» . Молекулярная генетика человека . 12 Спец. № 1 (Спец. № 1): R37–R44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД 12668595 .
Ли Кью, Ньюбери-Экоб Р.А., Терретт Дж.А., Уилсон Д.И., Кертис А.Р., Йи Ч. и др. (январь 1997 г.). «Синдром Холта-Орама вызван мутациями в TBX5, члене семейства генов Brachyury (T)». Природная генетика . 15 (1): 21–29. дои : 10.1038/ng0197-21 . ПМИД 8988164 . S2CID 22619598 .
Бассон К.Т., Хуанг Т., Лин Р.К., Бачинский Д.Р., Веремович С., Ваглио А. и др. (март 1999 г.). «Различные взаимодействия TBX5 в сердце и конечностях, определяемые мутациями синдрома Холта-Орама» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (6): 2919–2924. Бибкод : 1999PNAS...96.2919B . дои : 10.1073/pnas.96.6.2919 . ПМК 15870 . ПМИД 10077612 .
Ян Дж, Ху Д, Ся Дж, Ян Ю, Ин Б, Ху Дж, Чжоу Икс (июнь 2000 г.). «Три новые мутации TBX5 у китайских пациентов с синдромом Холта-Орама». Американский журнал медицинской генетики . 92 (4): 237–240. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000605)92:4<237::AID-AJMG2>3.0.CO;2-G . ПМИД 10842287 .
Хэтчер С.Дж., Гольдштейн М.М., Мах К.С., Делия К.С., Бассон К.Т. (сентябрь 2000 г.). «Идентификация и локализация транскрипционного фактора TBX5 во время морфогенеза сердца человека». Динамика развития . 219 (1): 90–95. doi : 10.1002/1097-0177(200009)219:1<90::AID-DVDY1033>3.0.CO;2-L . ПМИД 10974675 . S2CID 21081225 .
Хэтчер CJ, Ким М.С., Мах К.С., Гольдштейн М.М., Вонг Б., Микава Т., Бассон К.Т. (февраль 2001 г.). «Транскрипционный фактор TBX5 регулирует пролиферацию клеток во время кардиогенеза» . Биология развития . 230 (2): 177–188. дои : 10.1006/dbio.2000.0134 . ПМИД 11161571 .
Кросс С.Дж., Чинг Ю.Х., Ли Кью, Армстронг-Бюссере Л., Спрангер С., Лионнет С. и др. (октябрь 2000 г.). «Спектр мутаций при синдроме Холта-Орама» . Журнал медицинской генетики . 37 (10): 785–787. дои : 10.1136/jmg.37.10.785 . ПМК 1757164 . ПМИД 11183182 .
Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–280. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .
Акрами С.М., Уинтер Р.М., Брук Дж.Д., Армор Дж.А. (декабрь 2001 г.). «Обнаружение большой делеции TBX5 в семье с синдромом Холта-Орама» . Журнал медицинской генетики . 38 (12): 44д–44. дои : 10.1136/jmg.38.12.e44 . ПМЦ 1734777 . ПМИД 11748310 .
Хэ МЛ, Чен Ю, Пэн Ю, Цзинь Д, Ду Д, Ву Дж и др. (сентябрь 2002 г.). «Индукция апоптоза и ингибирование роста клеток регулятором развития hTBX5». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 297 (2): 185–192. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02142-3 . ПМИД 12237100 .
Фань С, Лю М, Ван Ц (март 2003 г.). «Функциональный анализ миссенс-мутаций TBX5, связанных с синдромом Холта-Орама» . Журнал биологической химии . 278 (10): 8780–8785. дои : 10.1074/jbc.M208120200 . ПМЦ 1579789 . ПМИД 12499378 .
Гарг В., Катирия И.С., Барнс Р., Шлютерман М.К., Кинг И.Н., Батлер К.А. и др. (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные пороки сердца у человека и обнаруживают взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–447. Бибкод : 2003Natur.424..443G . дои : 10.1038/nature01827 . ПМИД 12845333 . S2CID 4304709 .
Хуан Т., Лок Дж. Э., Маршалл А. С., Бассон С., Зейдман Дж. Г., Зейдман CE (2003). «Причины клинического разнообразия мутаций TBX5 человека». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 67 : 115–120. дои : 10.1101/sqb.2002.67.115 . ПМИД 12858531 .
Коллаволи А., Хэтчер С.Дж., Хе Дж., Окин Д., Део Р., Бассон К.Т. (октябрь 2003 г.). «Ядерная локализация TBX5 опосредована двойными кооперативными внутримолекулярными сигналами». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 35 (10): 1191–1195. дои : 10.1016/S0022-2828(03)00231-1 . ПМИД 14519429 .
Стеймле Дж.Д., Московиц И.П. (2017). «TBX5: ключевой регулятор развития сердца» . Актуальные темы биологии развития . 122 : 195–221. дои : 10.1016/bs.ctdb.2016.08.008 . ПМК 5371404 . ПМИД 28057264 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Холта-Орама
TBX5 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000089225 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018263 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8988165-5] Бассон К.Т., Бачинский Д.Р., Лин Р.К., Леви Т., Элкинс Дж.А., Сультс Дж. и др. (январь 1997 г.). «Мутации в TBX5 человека [исправлены] вызывают пороки развития конечностей и сердца при синдроме Холта-Орама». Природная генетика . 15 (1): 30–35. дои : 10.1038/ng0197-30 . ПМИД 8988165 . S2CID 30763654 .

[pmid8054982-6] Терретт Дж.А., Ньюбери-Экоб Р., Кросс Г.С., Фентон И., Реберн Дж.А., Янг И.Д., Брук Дж.Д. (апрель 1994 г.). «Синдром Холта-Орама — это генетически гетерогенное заболевание, один локус которого сопоставлен с хромосомой 12q человека». Природная генетика . 6 (4): 401–404. дои : 10.1038/ng0494-401 . ПМИД 8054982 . S2CID 30213 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: TBX5 T-box 5» .

[Patel_C_2012-8] Перейти обратно: ^а ^б Патель С., Силкок Л., Макмаллан Д., Брютон Л., Кокс Х. (август 2012 г.). «Внутригенная дупликация TBX5: семья с атипичным фенотипом синдрома Холта-Орама» . Европейский журнал генетики человека . 20 (8): 863–869. дои : 10.1038/ejhg.2012.16 . ПМК 3400730 . ПМИД 22333898 .

[ReferenceA-9] Перейти обратно: ^а ^б Джанг В.К., Ли Б.Х., Ким Г.Х., Ли Джо, Ю Х.В. (август 2015 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика синдрома Холта-Орама с упором на сердечные проявления». Кардиология у молодых . 25 (6): 1093–1098. дои : 10.1017/s1047951114001656 . ПМИД 25216260 . S2CID 43846874 .

[Steimle_2017-10] Перейти обратно: ^а ^б Стеймле Дж.Д., Московиц И.П. (2017). «TBX5: ключевой регулятор развития сердца» . Актуальные темы биологии развития . 122 : 195–221. дои : 10.1016/bs.ctdb.2016.08.008 . ПМК 5371404 . ПМИД 28057264 .

[11] Нишимото С., Уайлд С.М., Вуд С., Логан член парламента (август 2015 г.). «RA действует в рамках согласованного механизма прямой связи с Tbx5 для контроля индукции и инициации зачатков конечностей» . Отчеты по ячейкам . 12 (5): 879–891. дои : 10.1016/j.celrep.2015.06.068 . ПМЦ 4553633 . ПМИД 26212321 .

[12] «Фактор транскрипции 5 t-Box TBX5 [Homo Sapiens (Человек)] - Ген - NCBI» . Национальный центр биотехнологической информации . Национальная медицинская библиотека США.

[13] Бугерд CJ, Эванс С.М. (февраль 2016 г.). «TBX5 и NuRD разделяют сердца» . Развивающая клетка . 36 (3): 242–244. дои : 10.1016/j.devcel.2016.01.015 . ПМК 5542051 . ПМИД 26859347 .

[14] Хассон П., ДеЛорье А., Беннетт М., Григорьева Е., Найше Л.А., Папайоанну В.Е. и др. (январь 2010 г.). «Tbx4 и tbx5, действующие в соединительной ткани, необходимы для формирования рисунка мышц конечностей и сухожилий» . Развивающая клетка . 18 (1): 148–156. дои : 10.1016/j.devcel.2009.11.013 . ПМК 3034643 . ПМИД 20152185 .

[Tickle2015-15] Перейти обратно: ^а ^б ^с Щекотать C (октябрь 2015 г.). «Как эмбрион формирует конечность: детерминация, полярность и идентичность» . Журнал анатомии . 227 (4): 418–430. дои : 10.1111/joa.12361 . ПМК 4580101 . ПМИД 26249743 .

[16] Родригес-Эстебан К., Цукуи Т., Йоней С., Магаллон Дж., Тамура К., Исписуа Бельмонте Х.К. (апрель 1999 г.). «Гены T-box Tbx4 и Tbx5 регулируют рост и идентичность конечностей». Природа 398 (6730): 814–818. Бибкод : 1999Nature.398..814R . дои : 10.1038/19769 . ПМИД 10235264 . S2CID 4330287 .

[devcellmusc-17] Хассон П., ДеЛорье А., Беннетт М., Григорьева Е., Найше Л.А., Папайоанну В.Е. и др. (январь 2010 г.). «Tbx4 и tbx5, действующие в соединительной ткани, необходимы для формирования рисунка мышц конечностей и сухожилий» . Развивающая клетка . 18 (1): 148–156. дои : 10.1016/j.devcel.2009.11.013 . ПМК 3034643 . ПМИД 20152185 .

[pmid28057264-18] Стеймле Дж.Д., Московиц И.П. (2017). «TBX5: ключевой регулятор развития сердца» . Актуальные темы биологии развития . 122 : 195–221. дои : 10.1016/bs.ctdb.2016.08.008 . ПМК 5371404 . ПМИД 28057264 .

[pmid14573514-19] Такеучи Дж.К., Оги М., Косиба-Такеучи К., Ширатори Х., Сакаки И., Огура К. и др. (декабрь 2003 г.). «Tbx5 определяет левый/правый желудочки и положение межжелудочковой перегородки во время кардиогенеза». Разработка . 130 (24): 5953–5964. дои : 10.1242/dev.00797 . ПМИД 14573514 . S2CID 209238 .

[20] Боер Э.Ф., Ван Холлебеке Х.Ф., Парк С., Инфанте Ч.Р., Менке Д.Б., Шапиро М.Д. (октябрь 2019 г.). «Оперение голубиных лапок свидетельствует о сохранении сетей идентификации конечностей» . Биология развития . 454 (2): 128–144. дои : 10.1016/j.ydbio.2019.06.015 . ПМК 6726567 . ПМИД 31247188 .

[21] «Идентифицированы гены перьев голубиной лапы | UNews» . unews.utah.edu . Проверено 28 мая 2023 г.

[Zhao_2021-22] Перейти обратно: ^а ^б Чжао Т., Бай Р., Ву Ф, Лу В.Дж., Чжан Дж. (март 2021 г.). «Создание гомозиготной линии эмбриональных стволовых клеток с нокаутом TBX5 (WAe009-A-45) путем редактирования генома CRISPR/Cas9» . Исследования стволовых клеток . 51 : 102156. doi : 10.1016/j.scr.2021.102156 . ПМИД 33497883 . S2CID 231753691 .

[Virdis_2016-23] Вирдис Дж., Дессоле М., Дессоле С., Амброзини Дж., Косми Э., Черчил П.Л., Капобьянко Дж. (2016). «Синдром Холта-Орама: описание случая и обзор литературы» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 43 (1): 137–139. дои : 10.12891/ceog3060.2016 . ПМИД 27048037 . S2CID 11803484 .

[24] Пизард А., Бургон П.Г., Пол Д.Л., Бруно Б.Г., Зейдман К.Э., Зейдман Дж.Г. (июнь 2005 г.). «Коннексин 40, мишень транскрипционного фактора Tbx5, формирует запястья, пальцы и грудину» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (12): 5073–5083. doi : 10.1128/mcb.25.12.5073-5083.2005 . ПМК 1140596 . ПМИД 15923624 .

[25] «Синдром Холта-Орама» . Медлайнплюс Генетика . Национальная медицинская библиотека США. 18 августа 2020 г.

[26] Ниманн С. (1993), «Синдром тетраамелии – ВЫПРЕЩЕННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ», Синдром тетраамелии , GeneReviews, Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301453

[pmid12668595-27] Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса в заболеваниях человека» . Молекулярная генетика человека . 12 Спец. № 1 (Спец. № 1): R37–R44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД 12668595 .

[pmid12845333-28] Перейти обратно: ^а ^б Гарг В., Катирия И.С., Барнс Р., Шлютерман М.К., Кинг И.Н., Батлер К.А. и др. (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные пороки сердца у человека и обнаруживают взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–447. Бибкод : 2003Natur.424..443G . дои : 10.1038/nature01827 . ПМИД 12845333 . S2CID 4304709 .

[pmid11431700-29] Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–280. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]