Отсутствие надпочечников
| Отсутствие надпочечников | |
|---|---|
 | |
| Это состояние указывает на отсутствие надпочечников. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Отсутствие надпочечников — редкое заболевание, при котором надпочечники отсутствуют при рождении. [ 1 ] Его не следует путать с недостаточностью надпочечников или врожденной гиперплазией надпочечников , когда железа присутствует, но может функционировать неадекватно.
Из-за отсутствия коры надпочечников это заболевание вызывает крайние симптомы надпочечниковой недостаточности при рождении из-за очень низкого уровня альдостерона и кортизола. Мозговое вещество надпочечников в норме может присутствовать, быть плохо сформированным или отсутствовать, однако даже в этом случае последствия дефицита катехоламинов в крови обычно легкие (вследствие компенсации со стороны симпатической нервной системы ), за исключением эпизодов гипогликемии . [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]SF-1 играет роль в развитии надпочечников. Полиморфизм одного гена, включающий ген SF-1, может играть роль в агенезии надпочечников. [ 1 ] Также были выявлены различные другие факторы. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Вачхараджани, Акшая; Бетин, Кэтлин; Муйе, Жан-Франсуа; Садовский, Йоэль ; Сондерс, Скотт (2006). «Редкий случай отсутствия надпочечников у доношенного ребенка: описание случая и обзор литературы» . Американский журнал перинатологии (на немецком языке). 23 (02): 111–114. дои : 10.1055/s-2006-931911 . ISSN 0735-1631 . ПМИД 16506117 . S2CID 260001177 .
- ^ Фунг, Мэйпл М.; Виверос, О. Умберто; О'Коннор, Дэниел Т. (16 ноября 2007 г.). «Заболевания мозгового вещества надпочечников» . Акта Физиологика . 192 (2): 325–335. дои : 10.1111/j.1748-1716.2007.01809.x . ПМК 2576282 . ПМИД 18021328 .
- ^ Еще, Тобиас; Хаммер, Гэри Дуглас (декабрь 2005 г.). «Генетический анализ отсутствия надпочечников: агенезия и аплазия». Тенденции в эндокринологии и обмене веществ . 16 (10): 458–468. дои : 10.1016/j.tem.2005.10.004 . ПМИД 16275119 . S2CID 32644554 .
- ^ Сетураман, Читралекха; Паркер, Майкл Джеймс; Ссора, Оливер; Раттер, Сьюзен; де Кригер, Рональд; Друт, Рикардо; Коэн, Марта Сесилия (10 марта 2011 г.). «Двустороннее отсутствие надпочечников: серия случаев, расширяющая спектр ассоциаций и подчеркивающая трудности пренатальной диагностики» . Фетальная и детская патология . 30 (2): 137–43. дои : 10.3109/15513815.2010.519573 . ПМИД 21391755 . S2CID 19435202 .
- ^ Коэн, М. Майкл младший (январь 2010 г.). «Передача сигналов ежей: развитие и функция эндокринных желез». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (1): 238–44. дои : 10.1002/ajmg.a.32917 . ПМИД 20013843 . S2CID 878642 .
- ^ Пакраван, Парвин; Кенни, Фредерик М.; Депп, Ричард; Аллен, Александр К. (январь 1974 г.). «Семейное врожденное отсутствие надпочечников; оценка метаболизма глюкокортикоидов, минералокортикоидов и эстрогенов в перинатальном периоде» . Журнал педиатрии . 84 (1): 74–8. дои : 10.1016/S0022-3476(74)80556-1 . ПМИД 12119960 .
