Ускоренные человеком регионы
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( сентябрь 2023 г. ) |
Ускоренные человеком регионы ( HAR ), впервые описанные в августе 2006 года. [ 1 ] [ 2 ] представляют собой набор из 49 сегментов человеческого генома , которые сохраняются на протяжении всей эволюции позвоночных , но разительно отличаются у людей . Они названы в соответствии со степенью различия между человеком и шимпанзе (HAR1 демонстрирует наибольшую степень различий между человеком и шимпанзе). Обнаруженные путем сканирования геномных баз данных нескольких видов, некоторые из этих сильно мутировавших областей могут способствовать появлению специфичных для человека черт. Другие могут представлять собой потерю функциональных мутаций, возможно, из-за смещенной конверсии генов. [ 2 ] [ 3 ] а не адаптивная эволюция . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Некоторые из HAR включают гены, которые, как известно, производят белки, важные для развития нервной системы. HAR1 представляет собой участок из 106 пар оснований, обнаруженный на длинном плече хромосомы 20, перекрывающийся с частью генов РНК HAR1F и HAR1R. HAR1F активен в развивающемся человеческом мозге. Последовательность HAR1 обнаружена (и консервативна) у кур и шимпанзе, но не присутствует у исследованных рыб и лягушек. У людей и шимпанзе существует 18 мутаций базовых пар, что намного больше, чем ожидалось с учетом истории сохранения. [ 1 ]
HAR2 включает в себя HACNS1, генный энхансер , «который, возможно, способствовал эволюции уникально противопоставляемого человеческого большого пальца и, возможно, также модификациям лодыжки или стопы , которые позволяют людям ходить на двух ногах». Имеющиеся на сегодняшний день данные показывают, что из 110 000 последовательностей генов-энхансеров, идентифицированных в геноме человека , HACNS1 претерпел наибольшие изменения в ходе эволюции человека после разделения с предками шимпанзе . [ 7 ] Замены в HAR2 могли привести к потере сайтов связывания репрессора, возможно, из-за смещенной конверсии генов. [ 8 ] [ 9 ]
ИМЕЕТ гены
[ редактировать ]- HAR01: HAR1F и HAR1R
- HAR02: CENTG2, включая модуль HACNS1.
- HAR03: MAD1L1
- ХАР04: ?
- HAR05: WNK1
- HAR06: WWOX
- ХАР07: ?
- HAR08: POU6F2
- HAR09: ПТРРТ
- HAR10: ФХИТ
- HAR11: МДД
- ХАР12: ?
- HAR20: PPARGC1A
- HAR21: NPAS3 – связь с психическими расстройствами [ нужна ссылка ]
- HAR23: MGC27016
- HAR24: ШКАФ 2
- HAR28: ADGRL4 ( латрофилин )
- HAR31: АУТС2
- HAR33: TBC1D22A
- HAR38: ITPR1
- ХАР40: ЗБТБ16
- HAR43: AGBL4
- HAR44: ФХИТ
- HAR45: ПОЛЬША
- HAR47: KLHL14 ( Кельх-подобный белок )
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Поллард К.С. , Салама С.Р., Ламберт Н., Ламбот М.А., Коппенс С., Педерсен Дж.С., Кацман С., Кинг Б., Онодера С., Сипель А., Керн А.Д., Дехай С., Игель Х., Арес М.младший, Вандерхэген П., Хаусслер Д. (2006). -08-16). «Ген РНК, экспрессируемый во время развития коры головного мозга, быстро эволюционировал у людей» (PDF) . Природа . 443 (7108): 167–172. Бибкод : 2006Natur.443..167P . дои : 10.1038/nature05113 . ПМИД 16915236 . S2CID 18107797 . добавка
- ^ Jump up to: а б с Поллард К.С. , Салама С.Р., Кинг Б., Керн А.Д., Дресзер Т., Кацман С., Зипель А., Педерсен Дж.С., Беджерано Г., Берч Р., Розенблум К.Р., Кент Дж., Хаусслер Д. (октябрь 2006 г.). «Силы, формирующие наиболее быстро развивающиеся области человеческого генома» . ПЛОС Генет. 2 (10): е168. дои : 10.1371/journal.pgen.0020168 . ПМЦ 1599772 . ПМИД 17040131 .
- ^ Костка Д., Хубиш М.Ю., Зипель А., Поллард К.С. (март 2012 г.). «Роль конверсии генов, основанной на GC, в формировании наиболее быстро развивающихся областей человеческого генома» . Мол. Биол. Эвол. 29 (3): 1047–57. дои : 10.1093/molbev/msr279 . ПМЦ 3278478 . ПМИД 22075116 .
- ^ Поллард, Кэтрин (2009). «Что делает нас людьми?» . Научный американец . 300 (5): 44–49. Бибкод : 2009SciAm.300e..44P . doi : 10.1038/scientificamerican0509-44 . ПМИД 19438048 .
- ↑ Ученые определяют разницу в генах между людьми и шимпанзе , Scientific American , 17 августа 2006 г.
- ↑ Исследователи быстро идентифицируют ДНК человека , веб-сайт Медицинского института Говарда Хьюза , 16 августа 2006 г.
- ^ «HACNS1: Генный энхансер в эволюции противопоставленного большого пальца человека» . Кодекс науки. 4 сентября 2008 года . Проверено 17 мая 2010 г.
- ^ «Мутация потери функции в репрессорном модуле специально активированного человеком энхансера HACNS1» . Молекулярная биология и эволюция. 22 сентября 2011 г. Архивировано из оригинала 15 апреля 2013 г.
- ^ Зимов С. (6 февраля 2009 г.). «Комментарий к «Усилению функций усилителя развития, специфичному для человека» » . Наука . 323 (5915): 714–5, ответ автора 714-5. дои : 10.1126/science.323.5915.714a . ПМИД 19197041 . S2CID 31587069 .