SMCHD1

SMCHD1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMCHD1 , Структурное поддержание хромосом Гибкий домен шарнира, содержащий 1, BAMS, FSHD2
Внешние идентификаторы	Омим : 614982 ; MGI : 1921605 ; Гомологен : 23665 ; GeneCards : SMCHD1 ; OMA : SMCHD1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	2,805,017 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	71,782,338 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; blood; ; bone marrow cells; ; monocyte; ; superficial temporal artery; ; right lung; ; granulocyte; ; jejunal mucosa; ; spleen;
	Top expressed in
	hand; ; genital tubercle; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; cumulus cell; ; vas deferens; ; condyle; ; epiblast; ; spleen; ; Gonadal ridge;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	ATP binding; ATPase activity; DNA binding; protein binding; hydrolase activity; protein homodimerization activity;
Cellular component	chromosome; Barr body; site of double-strand break;
Biological process	dosage compensation by inactivation of X chromosome; chromosome organization; nose development; double-strand break repair; DNA repair; chromatin organization; cellular response to DNA damage stimulus; positive regulation of DNA repair; inactivation of X chromosome by heterochromatin assembly; negative regulation of double-strand break repair via homologous recombination; positive regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23347
	74355
	ENSG00000101596
	Ensmusg00000024054
	A6NHR9
	Q6P5D8
	NM_015295
	NM_028887
	NP_056110
	NP_083163
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Структурное поддержание хромосом Гибковое петля, содержащее 1 (SMCHD1), представляет собой белок , который у людей кодируется SMCHD1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Мутации в SMCHD1 являются причинными для развития фатриоскапуломумера мышечной дистрофии типа 2 (FSHD2) ^{[ 7 ]} и Босмы Архиния синдром микрофтальмии (BAMS). ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Без материнского SMCHD1 в яичной клетке дети несут с измененными скелетными структурами. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101596 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024054 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Ссылка, генетика дома. "SMCHD1 ген" . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . Получено 2020-07-10 .
^ "Entrez Gene: SMCHD1" . Получено 2020-06-09 .
^ Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW, et al. (Ноябрь 2012). «Дигеническое наследование мутации SMCHD1 и FSHD-пермиссивный аллель D4Z4 вызывает фатриоскапуломумарную мышечную дистрофию типа 2» . Nat Genet . 44 (12): 1370–4. doi : 10.1038/ng.2454 . PMC 3671095 . PMID 23143600 .
^ Gordon CT, Xue S, Yigit G, Filali H, Chen K, Rosin N, et al. (Февраль 2017 г.). «Мутации de novo в SMCHD1 вызывают синдром микрофтальмии босмы и отменяют развитие носа» (PDF) . Nat Genet . 49 (2): 249–255. doi : 10.1038/ng.3765 . PMID 28067911 . S2CID 205353193 .
^ Shaw ND, Brand H, Kupchinsky Za, Bengani H, Plummer L, Jones Ti, et al. (Февраль 2017 г.). «Мутации SMCHD1, связанные с редкой мышечной дистрофией, также могут вызвать изолированную архинию и синдром микрофтальмии Arhinia и Bosma Arhinia» . Nat Genet . 49 (2): 238–248. doi : 10.1038/ng.3743 . PMC 5473428 . PMID 28067909 .
^ Wehi (2022). «Переписывание нашего понимания эпигенетики: ученые показывают, что мы наследуем больше, чем думали ранее» . Природная связь . 13 (1). Scitech Daily : 4295. DOI : 10.1038/S41467-022-32057-X . PMC 9314430 . PMID 35879318 . Получено 13 сентября 2022 года .
^ Сюэ, Шифенг; Ли, Тан Тао Нгуен; Виджаякар, Раунак С.; Чен, Цзини; Нг, Джоэл; Матхуру, Аджай С.; Magdinier, Frederique; Reversade, Bruno (2022-06-23). «Эпимутации HOX, обусловленные материнской SMCHD1/LRIF1 гаплоинсуфальной способности, вызывают гомеотические преобразования у генетически диких потомков» . Природная связь . 13 (1): 3583. BIBCODE : 2022NATCO..13.3583X . doi : 10.1038/s41467-022-31185-8 . ISSN 2041-1723 . PMC 9226161 . PMID 35739109 .

Дальнейшее чтение

Янс Н., Чен К, Мерфи Дж. М., Блютт М.Е. (2017). «Эпигенетический регулятор SMCHD1 в развитии и болезнях». Тенденции Genet . 33 (4): 233–243. doi : 10.1016/j.tig.2017.01.007 . PMID 28222895 .

Внешние ссылки

PDBE-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для конструктивного поддержания хромосом Гибко-шарнирной домены, содержащего 1 (SMCHD1)

Эта статья о гене о хромосоме человека 18 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101596 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024054 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Ссылка, генетика дома. "SMCHD1 ген" . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . Получено 2020-07-10 .

[entrez-6] "Entrez Gene: SMCHD1" . Получено 2020-06-09 .

[7] Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW, et al. (Ноябрь 2012). «Дигеническое наследование мутации SMCHD1 и FSHD-пермиссивный аллель D4Z4 вызывает фатриоскапуломумарную мышечную дистрофию типа 2» . Nat Genet . 44 (12): 1370–4. doi : 10.1038/ng.2454 . PMC 3671095 . PMID 23143600 .

[8] Gordon CT, Xue S, Yigit G, Filali H, Chen K, Rosin N, et al. (Февраль 2017 г.). «Мутации de novo в SMCHD1 вызывают синдром микрофтальмии босмы и отменяют развитие носа» (PDF) . Nat Genet . 49 (2): 249–255. doi : 10.1038/ng.3765 . PMID 28067911 . S2CID 205353193 .

[9] Shaw ND, Brand H, Kupchinsky Za, Bengani H, Plummer L, Jones Ti, et al. (Февраль 2017 г.). «Мутации SMCHD1, связанные с редкой мышечной дистрофией, также могут вызвать изолированную архинию и синдром микрофтальмии Arhinia и Bosma Arhinia» . Nat Genet . 49 (2): 238–248. doi : 10.1038/ng.3743 . PMC 5473428 . PMID 28067909 .

[10] Wehi (2022). «Переписывание нашего понимания эпигенетики: ученые показывают, что мы наследуем больше, чем думали ранее» . Природная связь . 13 (1). Scitech Daily : 4295. DOI : 10.1038/S41467-022-32057-X . PMC 9314430 . PMID 35879318 . Получено 13 сентября 2022 года .

[11] Сюэ, Шифенг; Ли, Тан Тао Нгуен; Виджаякар, Раунак С.; Чен, Цзини; Нг, Джоэл; Матхуру, Аджай С.; Magdinier, Frederique; Reversade, Bruno (2022-06-23). «Эпимутации HOX, обусловленные материнской SMCHD1/LRIF1 гаплоинсуфальной способности, вызывают гомеотические преобразования у генетически диких потомков» . Природная связь . 13 (1): 3583. BIBCODE : 2022NATCO..13.3583X . doi : 10.1038/s41467-022-31185-8 . ISSN 2041-1723 . PMC 9226161 . PMID 35739109 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]