Иммунодефицит – центромерная нестабильность – синдром аномалий лица

синдром МКФ
синдром МКФ
Другие имена	Иммунодефицитно-центромерная нестабильность-синдром аномалий лица

Синдром ИКФ (или иммунодефицит , нестабильность энтромера С и лица аномалий синдром ) ^{[ 1 ]} является очень редким аутосомно- рецессивным заболеванием. ^{[ 2 ]} иммунное расстройство .

Презентация

Он характеризуется переменным снижением уровней сывороточных иммуноглобулинов (IgG, IgM и/или IgA), что приводит к тому, что большинство пациентов с ИКФ погибают от инфекционных заболеваний до достижения совершеннолетия . У пациентов с синдромом ИКФ наблюдаются аномалии лица , которые включают гипертелоризм , низко посаженные уши , эпикантальные складки и макроглоссию . ^{[ 3 ]} Другие частые симптомы, наблюдаемые у людей с синдромом МКФ, включают умственную отсталость, рецидивирующие и длительные респираторные инфекции, а также инфекции покровов и пищеварительной системы. ^{[ 4 ]}

Генетика

Мутации в четырех генах могут вызвать этот синдром: ^{[ 5 ]} Белок 7, связанный с циклом клеточного деления ( CDCA7 ), ДНК-метилтрансфераза 3b ( DNMT3B ), лимфоид-специфическая хеликаза ( HELLS ) и белок 24, содержащий домен цинкового пальца и BTB ( ZBTB24 ).

Ген CDCA7 расположен на хромосоме 2 (2q31.1).

Ген DNMT3B расположен на 20 хромосоме (20q11.2)). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ген АД расположен на 10 хромосоме (10q23.33).

Ген ZBTB24 расположен на хромосоме 6 (6q21).

Это заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Диагноз может быть поставлен с использованием кариотипа , анализа сцепления или анализа последовательности ДНК. Это может произойти до рождения в семьях с известной историей этого заболевания. ^{[ 3 ]}

Уход

Для больных ИКФ наиболее распространенной терапией являются повторные внутривенные инфузии иммуноглобулинов на протяжении всей жизни больных. В 2007 году Дженнери и др. вылечил гуморальный и клеточный иммунологический дефект у трех пациентов с ИКФ1 с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Единственный побочный эффект был связан с развитием аутоиммунных явлений у двоих из них. ^{[ 8 ]} Это единственный документально подтвержденный случай восстановления иммунного состояния и улучшения роста у этих пациентов. ^{[ 9 ]}

См. также

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 242860
^ Jump up to: ^а ^б Браун, округ Колумбия; Грейс, Э; Самнер, Ат; Эдмундс, Ат; Эллис, вечера (октябрь 1995 г.). «Синдром ICF (иммунодефицит, центромерная нестабильность и аномалии лица): исследование нарушений гетерохроматина и обзор клинических результатов». Генетика человека . 96 (4): 411–6. дои : 10.1007/BF00191798 . ПМИД 7557962 . S2CID 1459435 .
^ Jump up to: ^а ^б Эрлих, Мелани; Джексон, Келли; Вимэс, Корри (1 марта 2006 г.). «Иммунодефицит, нестабильность центромерной области, синдром аномалий лица (ИКФ)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 2. дои : 10.1186/1750-1172-1-2 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 1459120 . ПМИД 16722602 .
^ «ИММУНОДЕФИЦИТНО-ЦЕНТРОМЕРНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ-СИНДРОМ ЛИЦЕВЫХ АНОМАЛИЙ 1; ICF1» . ОМИМ . Проверено 13 февраля 2023 г.
^ Рен Р., Хардикар С., Хортон Дж.Р., Лу Й., Цзэн Й., Сингх АК, Лин К., Колетта Л.Д., Шен Дж., Лин Конг К.С., Хашимото Х., Чжан Х., Чен Т., Ченг Х. (2019) Структурная основа конкретных Связывание ДНК с помощью транскрипционного фактора ZBTB24. Нуклеиновые кислоты Res
^ Цзян, Юл; Риголе, М; Бурк'Хис, Д; Нигон, Ф; Бокесой, я; Фринс, Jp; Хюльтен, М; Жонво, П; Мараскио, П; Мегарбане, А; Монкла, А; Вьегас-Пекино, Э. (январь 2005 г.). «Мутации DNMT3B и дефект метилирования ДНК определяют два типа синдрома ИКФ». Человеческая мутация . 25 (1): 56–63. дои : 10.1002/humu.20113 . ПМИД 15580563 . S2CID 41614913 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 602900
^ Дженнери, Арканзас; Слэттер, Массачусетс; Бредиус, Р.Г.; Хаглейтнер, ММ; Вимэс, К.; Кант, Эй Джей; Ланкестер, AC (2007). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток корректирует иммунологические нарушения, связанные с синдромом иммунодефицита, центромерной нестабильности, лицевого дисморфизма». Педиатрия . 120 (5): е1341–е1344. дои : 10.1542/пед.2007-0640 . ПМИД 17908720 . S2CID 11910398 .
^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Синдром IFC: заболевание, вызывающее подавление активности хроматина.

Внешние ссылки

Ссылка журнала редких заболеваний Orphanet на синдром ИКФ [1]

[1] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 242860

[pmid7557962-2] Jump up to: ^а ^б Браун, округ Колумбия; Грейс, Э; Самнер, Ат; Эдмундс, Ат; Эллис, вечера (октябрь 1995 г.). «Синдром ICF (иммунодефицит, центромерная нестабильность и аномалии лица): исследование нарушений гетерохроматина и обзор клинических результатов». Генетика человека . 96 (4): 411–6. дои : 10.1007/BF00191798 . ПМИД 7557962 . S2CID 1459435 .

[Orphanet-3] Jump up to: ^а ^б Эрлих, Мелани; Джексон, Келли; Вимэс, Корри (1 марта 2006 г.). «Иммунодефицит, нестабильность центромерной области, синдром аномалий лица (ИКФ)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 2. дои : 10.1186/1750-1172-1-2 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 1459120 . ПМИД 16722602 .

[4] «ИММУНОДЕФИЦИТНО-ЦЕНТРОМЕРНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ-СИНДРОМ ЛИЦЕВЫХ АНОМАЛИЙ 1; ICF1» . ОМИМ . Проверено 13 февраля 2023 г.

[Ren2019-5] Рен Р., Хардикар С., Хортон Дж.Р., Лу Й., Цзэн Й., Сингх АК, Лин К., Колетта Л.Д., Шен Дж., Лин Конг К.С., Хашимото Х., Чжан Х., Чен Т., Ченг Х. (2019) Структурная основа конкретных Связывание ДНК с помощью транскрипционного фактора ZBTB24. Нуклеиновые кислоты Res

[pmid15580563-6] Цзян, Юл; Риголе, М; Бурк'Хис, Д; Нигон, Ф; Бокесой, я; Фринс, Jp; Хюльтен, М; Жонво, П; Мараскио, П; Мегарбане, А; Монкла, А; Вьегас-Пекино, Э. (январь 2005 г.). «Мутации DNMT3B и дефект метилирования ДНК определяют два типа синдрома ИКФ». Человеческая мутация . 25 (1): 56–63. дои : 10.1002/humu.20113 . ПМИД 15580563 . S2CID 41614913 .

[7] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 602900

[8] Дженнери, Арканзас; Слэттер, Массачусетс; Бредиус, Р.Г.; Хаглейтнер, ММ; Вимэс, К.; Кант, Эй Джей; Ланкестер, AC (2007). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток корректирует иммунологические нарушения, связанные с синдромом иммунодефицита, центромерной нестабильности, лицевого дисморфизма». Педиатрия . 120 (5): е1341–е1344. дои : 10.1542/пед.2007-0640 . ПМИД 17908720 . S2CID 11910398 .

[9] ttps://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Синдром IFC: заболевание, вызывающее подавление активности хроматина.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : D84.8 Опустить : 242860 МеШ : C537362 БолезниБД : 32366
Внешние ресурсы	Сирота : 2268