Синдром гипер-IgM 1 типа
| Синдром гипер-IgM 1 типа | |
|---|---|
 | |
| Это заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. | |
| Специальность | Гематология  |
Синдром гипер IgM типа 1 (HIGM-1) представляет собой Х-сцепленный вариант синдрома гипер IgM .
Заболевшие практически всегда мужчины, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома , полученная от матери. Их матери не имеют симптомов, хотя они являются носителями аллеля, поскольку признак рецессивный. Потомство мужского пола от этих женщин имеет 50% вероятность унаследовать мутантный аллель своей матери.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пациент с синдромом гиперIgM может быть поражен простыми инфекционными микроорганизмами в открытых областях, таких как дыхательная система. Вакцинация против патогенных организмов может не помочь этим людям, поскольку вакцинация не стимулирует должным образом выработку антител. Симптомы могут включать:
- Лихорадка (рецидивирующие инфекции)
- Низкое количество антител IgA, IgG и IgE.
- CD40L не реагирует на Т-клетки
- Рецидивирующие синопульмональные и желудочно-кишечные инфекции, вызванные гноеродными бактериями и условно-патогенными микроорганизмами, а также кожные проявления, включая обширные бородавки пиодермии. [1]
Патогенез
[ редактировать ]Этот вариант синдрома гиперIgM вызван мутацией гена CD40LG. Генетический локус этого гена — Xq26. Этот ген кодирует CD40 лиганд , который экспрессируется на Т-клетках. Когда лиганд CD40 связывает CD40 на В-клетках, В-клетка переключается с производства IgM на производство IgA или IgG .
У этих пациентов биопсия лимфатического узла может показать плохое развитие структурных и зародышевых центров из-за отсутствия активации В-клеток Т-клетками в них.
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Пациенты с этим заболеванием проходят лечение антибиотиками и гаммаглобулина переливание . Антибиотики используются для борьбы с патогенными организмами, а гаммаглобулин помогает обеспечить нормальный баланс антител для борьбы с инфекцией. Трансплантация костного мозга может быть вариантом в некоторых случаях.
Опустить: 308230
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. п. 817. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .