синдром MASA
| синдром MASA | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром умственной отсталости, афазии, шаркающей походки и приведения больших пальцев |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология |
Синдром MASA — редкое Х-сцепленное рецессивное неврологическое заболевание спектра расстройств L1, относящееся к группе наследственных спастических параплегий. [1] параплегия, которая, как известно, увеличивает спастичность нижних конечностей. [2] У этого синдрома есть еще два названия: CRASH. [3] синдром и синдром Гарейса-Мейсона.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Аббревиатура «MASA» обозначает четыре основных признака и симптома, связанных с синдромом: (1) умственная отсталость (от легкой до умеренной умственной отсталости), (2) афазия (задержка начала речи), (3) шаркающая походка и ( 4) приведённые большие пальцы [4] Характеризуется расщелиной неба, микроцефалией и дисмиелинизацией. [5] У больных мужчин также может наблюдаться различная дилатация (расширение) третьего желудочка сердца. [4] MASA имеет еще пять факторов, включая гидроцефалию . Накопление часто вызвано препятствием, которое препятствует правильному оттоку жидкости. [6] Спастичность нижних конечностей, из-за которой мышцы напрягаются или напрягаются, что препятствует нормальному движению жидкости. [7] Афазия – это когда человек теряет способность понимать или выражать речь из-за повреждения головного мозга. Судороги, внезапные, неконтролируемые [8] нарушение работы головного мозга. Наконец, агенезия мозолистого тела — редкое врожденное заболевание. Характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) участка мозга, соединяющего два полушария головного мозга. [9]
Генетика
[ редактировать ]Синдром MASA связан с вариантами L1CAM. гена [1] который представляет собой аксональный гликопротеин, необходимый для нормального развития центральной и периферической нервной системы в период внутриутробного развития и в постнатальном периоде. [10] Симптомы обычно более выражены у мужчин, поскольку мужчины наследуют только одну Х-хромосому, поэтому мутация в этой хромосоме может вызвать заболевание. Женщины менее подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть две Х-хромосомы. Распространенность составляет примерно 1 на 30 000 мужчин. Отцы не могут передать хромосомы своим сыновьям, а только своему потомству женского пола. [11]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз может быть поставлен после выявления клинических особенностей, в основном четырех общих признаков и симптомов. Затем это можно подтвердить с помощью секвенирования одного гена, при котором ген L1CAM исследуется на предмет любых возможных вариаций. [4]
Диагностический тест до рождения возможен и очень надежен, если мать является носителем аллеля заболевания. Сначала необходимо определить пол плода, а затем изучить Х-хромосомы, унаследованные от матери. Вероятность передачи варианта Х-хромосомы потомкам составляет 50% независимо от пола плода (как показано на рисунке). Потомки мужского пола, унаследовавшие различную Х-хромосому, будут проявлять симптомы синдрома, с другой стороны, женщины, унаследовавшие различную Х-хромосому, станут носителями мутировавшего гена и не будут проявлять никаких симптомов или клинических особенностей синдрома. [12] [13]
Уход
[ редактировать ]На данный момент единственным способом лечения этого заболевания являются знания в области педиатрии, детской неврологии , нейрохирургии, реабилитации и медицинской генетики . [14] Поскольку некоторые части тела время от времени могут быть повреждены, может быть полезно иметь опыт, чтобы определить, какие еще способы они могут помочь для полного здоровья ребенка.
Предыдущие дела
[ редактировать ]Первый случай синдрома MASA был обнаружен у мальчика в Азии. Пациентом был 10-летний мальчик с такими симптомами, как легкая умственная отсталость, двустороннее приведение больших пальцев и гипоплазия мозолистого тела. [15] В его семье не было случаев синдрома MASA. Не существует одного конкретного врача или ученого, занимающегося этим расстройством. Поскольку синдром L1 состоит из многих Х-сцепленных заболеваний, это заболевание у человека может обнаружить более одного врача или ученого. Большинство врачей, которые обнаруживают это расстройство, являются нейробиологами и некоторыми специалистами в области детской неврологии. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Синдром Л1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 марта 2019 г.
- ^ «Синдром MASA (заболевание)» . Ютуб . 13 мая 2015 г. Архивировано из оригинала 22 декабря 2021 г. Проверено 19 апреля 2020 г.
- ^ «Умственная отсталость, афазия, шаркающая походка и синдром отведенных больших пальцев» . www.uniprot.org . Проверено 29 апреля 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Стампель, Конни; Вос, Ивонн Дж. (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром L1» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301657 , получено 13 марта 2019 г.
- ^ Фитч, Наоми; Леви, Эдит П. (1975). «Синдром отведенного большого пальца» . Клиническая генетика . 8 (3): 190–198. дои : 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x . ISSN 1399-0004 . ПМИД 1175322 . S2CID 31187237 .
- ^ «Гидроцефалия: причины, симптомы и лечение» . www.medicalnewstoday.com . 7 декабря 2017 года . Проверено 30 апреля 2020 г.
- ^ Гиллис, Гэри Б. (01 марта 2010 г.). «Сокращающиеся мышцы напрягают апоневрозы» . Журнал экспериментальной биологии . 213 (5): vi. дои : 10.1242/jeb.036442 . ISSN 0022-0949 . S2CID 83769845 .
- ^ «Судороги – симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 30 апреля 2020 г.
- ^ «Агенезия мозолистого тела» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 30 апреля 2020 г.
- ^ Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиняк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006), «Синдром MASA» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия , The McGraw-Hill Companies , получено 30 апреля 2020 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром Л1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 30 апреля 2020 г.
- ^ Франсен Э., Леммон В., Ван Кэмп Дж., Витс Л., Коук П., Виллемс П.Дж. (1995). «Синдром CRASH: клинический спектр гипоплазии мозолистого тела, умственной отсталости, приведения больших пальцев, спастического парапареза и гидроцефалии из-за мутаций в одном гене, L1». Европейский журнал генетики человека . 3 (5): 273–84. дои : 10.1159/000472311 . ПМИД 8556302 . S2CID 152852 .
- ^ «Запись OMIM — # 303350 — СИНДРОМ МАСА» . omim.org . Проверено 20 марта 2019 г.
- ^ «Синдром Л1» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 30 апреля 2020 г.
- ^ Канемура, Ю.; Такума, Ю.; Камигути, Х.; Ямасаки, М. (31 мая 2005 г.). «Первый случай мутации гена L1CAM, выявленный при синдроме MASA в Азии» . Врожденные аномалии . 45 (2): 67–9. дои : 10.1111/j.1741-4520.2005.00067.x . ПМИД 15904436 . S2CID 40866564 .