Х-сцепленное доминантное наследование
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( сентябрь 2009 г. ) |
Х-сцепленное доминантное наследование , иногда называемое Х-сцепленным доминированием , представляет собой тип генетического наследования , при котором доминантный ген переносится на Х-хромосоме . По типу наследования он встречается реже, чем Х-сцепленный рецессивный тип. В медицине Х-сцепленное доминантное наследование указывает на то, что ген, ответственный за генетическое заболевание, расположен на Х-хромосоме, и только одной копии аллеля достаточно , чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть это заболевание. В этом случае у человека, у которого экспрессируется Х-сцепленный доминантный аллель, будет наблюдаться заболевание, и его будут считать больным. [ нужна ссылка ] Тип наследования иногда называют перекрестным наследованием . [1]
Х-сцепленные доминантные признаки не обязательно влияют на мужчин больше, чем на женщин (в отличие от Х-сцепленных рецессивных признаков). Точная схема наследования варьируется в зависимости от того, есть ли у отца или матери интересующая черта. У всех отцов, страдающих Х-сцепленным доминантным расстройством, будут затронуты дочери, но не затронуты сыновья. Однако если мать также поражена, то у сыновей будет шанс пострадать, в зависимости от того, передается ли доминантная или рецессивная Х-хромосома. Когда страдает сын, всегда страдает и мать. Некоторые Х-сцепленные доминантные заболевания смертельны для эмбрионов самцов, поэтому они, по-видимому, встречаются только у самок. [2]
Генетика
[ редактировать ]Поскольку Х-хромосома является одной из половых хромосом (вторая — Y-хромосомой ), Х-сцепленное наследование определяется полом родителя , несущего конкретный ген, и часто может показаться сложным. Это связано с тем, что, как правило, женщины имеют две копии Х-хромосомы, а мужчины — только одну копию. Разница между доминантным и рецессивным типом наследования также играет роль в определении шансов того, что ребенок унаследует Х-сцепленное заболевание от своих родителей. [ нужна ссылка ]
Х-сцепленные доминантные расстройства, как правило, чаще поражают женщин, поскольку у мужчин они имеют тенденцию быть фатальными для развития. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна копия Х-хромосомы, а у женщин — две копии. [ нужна ссылка ]
Наследование
[ редактировать ]При Х-сцепленном доминантном наследовании, когда только мать является носителем мутированного или дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством; у нее самой будет расстройство. Ее дети унаследуют заболевание следующим образом:
- Из ее дочерей и сыновей: у 50% будет расстройство, у 50% оно вообще не будет затронуто. Дети любого пола имеют равные шансы получить любую из двух Х-хромосом своей матери, одна из которых содержит рассматриваемый дефектный ген.
Если только отец является носителем дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, у него тоже будет это заболевание. Его дети унаследуют заболевание следующим образом:
- Из его дочерей: 100% будут страдать от этого заболевания, поскольку все его дочери получат одну копию его единственной Х-хромосомы.
- Из его сыновей: ни у кого не будет беспорядка; сыновья не получают Х-хромосому от отца.
Если бы оба родителя были носителями дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, у них обоих было бы это заболевание. Их дети унаследуют это расстройство следующим образом:
- Из их дочерей: 100% будут страдать этим расстройством, поскольку все дочери получат копию Х-хромосомы своего отца.
- Из сыновей: у 50% будет расстройство, у 50% оно вообще не будет затронуто. Сыновья имеют равные шансы получить любую из Х-хромосом своей матери.
В таком случае, когда оба родителя являются носителями Х-сцепленного доминантного заболевания и, следовательно, страдают от него, вероятность того, что дочь получит две копии Х-хромосомы с дефектным геном, составляет 50%, поскольку дочери получают одну копию Х-хромосомы. от обоих родителей. Если бы это произошло на фоне Х-сцепленного доминантного расстройства, у этой дочери, скорее всего, была бы более тяжелая форма.
Некоторые Х-сцепленные доминантные состояния, такие как синдром Айкарди, смертельны для мальчиков; поэтому выживают только девочки с этими заболеваниями или мальчики с синдромом Клайнфельтера (и, следовательно, имеющие более одной Х-хромосомы).
Некоторые ученые предложили прекратить использование терминов «доминантный» и «рецессивный» применительно к Х-сцепленному наследованию, заявив, что весьма вариабельная пенетрантность Х-сцепленных признаков у женщин в результате таких механизмов, как асимметричная Х-инактивация или соматический мозаицизм, является результатом трудно согласовать со стандартными определениями доминантности и рецессивности. [3]
Список доминирующих Х-сцепленных заболеваний
[ редактировать ]- Витамин D -резистентный рахит : Х-сцепленная гипофосфатемия.
- Синдром Ретта (95% случаев обусловлены спорадическими мутациями)
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Большинство случаев синдрома Альпорта [4]
- Недержание пигмента [5] [6]
- Синдром Джуффре-Цукахары [7]
- синдром Гольца
- Х-сцепленная доминантная порфирия [8]
- Синдром Айкарди
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Менили, Филип Марк; Дауэс Хоанг, Рэйчел; Океке, Ирука Н.; Хестон, Кэтрин (2017). Генетика: гены, геномы и эволюция . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 271. ИСБН 978-0-19-879536-0 . OCLC 951645141 .
- ^ Веттке-Шефер, Росвита; Кантнер, Гизела (июль 1983 г.). «Х-сцепленные доминантные наследственные заболевания с летальностью у гемизиготных мужчин» . Генетика человека . 64 (1): 1–23. дои : 10.1007/BF00289472 . ISSN 1432-1203 .
- ^ Добинс В.Б., Филауро А., Томсон Б.Н., Чан А.С., Хо А.В., Тинг НТ, Остервейк Дж.К., Обер С. (август 2004 г.). «Наследование большинства Х-сцепленных признаков не является доминантным или рецессивным, а только Х-сцепленным». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 129А (2): 136–43. дои : 10.1002/ajmg.a.30123 . ПМИД 15316978 .
- ^ Джайс Дж.П., Кнебельманн Б., Гиатрас И., Де Марчи М., Риццони Г., Рениери А. и др. (октябрь 2003 г.). «Х-сцепленный синдром Альпорта: естественное течение и корреляции генотип-фенотип у девочек и женщин, принадлежащих к 195 семьям: исследование «Согласованные действия при синдроме Альпорта Европейского сообщества»» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (10): 2603–10. дои : 10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74 . ПМИД 14514738 .
- ^ Нган В. (2005). «Недержание пигмента» . ДермНет Новая Зеландия.
- ^ Пигмент от недержания в eMedicine
- ^ Далал А.Б., Саркар А., Прия Т.П., Нандинени М.Р. (август 2010 г.). «Синдром Джуффре-Цукахара: доказательства Х-сцепленного доминантного наследования и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (8): 2057–60. дои : 10.1002/ajmg.a.33505 . ПМИД 20635354 .
- ^ Сигер М.Дж., Уотли С.Д., Ансти А.В., Миллард Т.П. (январь 2014 г.). «Х-сцепленная доминантная протопорфирия: новая порфирия». Клиническая и экспериментальная дерматология . 39 (1): 35–7. дои : 10.1111/ced.12202 . ПМИД 24131146 .