Синдром Айкарди

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди
Другие имена	Агенез корпуса мозолиста с хориоретинальной аномалия
Специальность	Медицинская генетика , неврология

Синдром Айкарди является редким генетическим синдромом пороков развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием ключевой структуры в мозге, называемой мозолистым корпусом , наличием лакун сетчатки и эпилептическими припадками в форме инфантильных спазмов . ^{[ 2 ]} Другие пороки развития мозга и скелета также могут возникнуть. Синдром включает интеллектуальную инвалидность , которая обычно является серьезным или умеренным. До настоящего времени синдром был диагностирован только у девочек и у мальчиков с двумя х хромосом ( синдром Klinefelter ). ^{[ 3 ]}

Те, у кого синдром Айкарди, нужны различные специалисты и случайные случаи. Эпилепсия лечится лекарствами, но также может потребоваться дополнительное лечение. Чтобы использовать зрение человека и исследовать потребность в визуальных средствах, исследование офтальмолога указывается в раннем возрасте. Проблемы от желудочно -кишечного тракта часты. Во взрослом возрасте необходимы продолжительные усилия по облечению и поддержка в повседневной жизни. ^{[ 3 ]}

Синдром назван в честь французского детского невролога Жана Денниса Айкарди, который в 1965 году описал его у восьми девушек. ^{[ 3 ]} Причинный ген не был идентифицирован. Симптомы обычно появляются до того, как ребенок достиг около 5 месяцев. ^{[ Цитация необходима ]}

Признаки и симптомы

Те, у кого синдром Айкарди, развиваются нормально в течение первых месяцев, но позже появляются различные симптомы из -за характерных пороков развития синдрома в мозге. Люди с синдромом Айкарди обычно имеют небольшую голову ( микроцефалия ). ^{[ 3 ]}

В возрасте от трех до шести месяцев у ребенка начинается эпилептические припадки, часто из типа детского спазма, вызванного изменениями серого вещества мозга, коры головного мозга. Приступы происходят либо в виде так называемых спазмов сгибателей, когда шея ребенка внезапно изгибается вперед, в то время как руки делают сжимающее движение, либо как другие виды эпилептических припадков. Приступы входят в серии с короткими промежутками и могут увеличиваться в количестве изо дня в день, пока они не будут нарушены лекарствами. Эпилепсия обычно сохраняется на всю жизнь. ^{[ 3 ]}

Большинство имеют серьезную интеллектуальную инвалидность с значительным влиянием на язык, общение и моторные навыки. Некоторые имеют умеренную интеллектуальную инвалидность. Легкая интеллектуальная инвалидность также происходит, но очень редко. ^{[ 3 ]}

На глаза всегда затронуты, и у большинства людей нарушенное зрение. Во время осмотра глаз участки с меньшим количеством пигмента ( лакуны сетчатки ) появляются в виде белых пятен в глазном дне, что связано с отсутствием пигментных клеток сетчатки и других структур в этих областях. Если лакуны расположены в макуле, они влияют на остроту. Другие типы аномалий глаз также распространены, такие как один глаз меньше нормального ( микрофтальмия ), изменения в зрительном нерве и неполное закрытие/разрезание мембран глаза ( колобома ). Быстрые, непроизвольные движения глаз ( Nystagmus ) распространены. Поскольку люди с синдромом Айкарди имеют интеллектуальную инвалидность, которая затрудняет участие в обследовании глаз, трудно точно измерить зрение. ^{[ 3 ]}

Проблемы из желудочно -кишечного тракта являются общими, например, запорами, диареей и тем, что механизм нормального клапана между желудком и пищеводом (верхний рот желудка) не работает нормально, а содержание желудка, следовательно, протекает в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс) Полем Некоторые также могут испытывать трудности с едой. ^{[ 3 ]}

Половое созревание может быть введено раньше, чем обычно , но задержка полового созревания . также было описано ^{[ 3 ]} Слюни и бруксизм распространены. ^{[ 3 ]}

Часто встречаются дополнительные ребра или отсутствие ребер и деформации позвонков. Кривая спина ( сколиоз ) может развиваться во время взросления. Есть сообщения о изолированных случаях опухолей, особенно опухолей головного мозга. ^{[ 3 ]}

Синдром Айкарди является непрогрессивным состоянием и само по себе не приводит к какому-либо ухудшению, но различные осложнения означают, что существует повышенная смертность, связанная с синдромом. Очень мало известно о долгосрочном прогнозе, но есть случайные сообщения о том, что эпилепсия может стать более мягкой с возрастом. Самые старые люди с синдромом, описанным до сих пор, за 40 лет. ^{[ 3 ]}

Сообщалось о ряде опухолей в связи с синдромом Айкарди: папиллома хориидного сплетения (наиболее распространенная), медуллобластома , гиперпластические полипы желудка, полипы прямой кишки , мягкая неработальная тератома , гепатобластома , парафарингеальная эмбриональная эмбриональная рак, ангиозорма и колька липома . ^{[ 4 ]}

Генетика

Синдром, вероятно, вызван изменением (мутацией) в одном или нескольких генах на коротком руке хромосомы X (XP22), но какие гены или гены мутировали, еще не известен (2015). ^{[ 3 ]}

Мужские плоды с этим изменением вряд ли выживут, а это потому, что у них есть только одна X -хромосома. Отдельные мальчики с описанным синдромом также имели аномалия пола -хромосомы XXY (синдром Klinefelter). Девочки, у которых обычно есть две х хромосомы, могут родиться с синдромом, потому что их вторая (нормальная) Х -хромосома в некоторой степени компенсирует мутированное ген. ^{[ 3 ]}

Мутация приводит к характерной пороке развития ствола мозга с полным отсутствием мозолистого корпуса . Как правило, есть также признаки того, что группы клеток головного мозга неверно мигрировали и помещали себя в неправильное место в мозге ( гетеротопии ), неверное сворачивание коры головного мозга ( аномалии круговой Полем ^{[ 3 ]}

Наследственность

Синдром Айкарди является аутосомно-доминантным X-связанным заболеванием и возникает как новая мутация. Затем мутация обычно встречалась в одном из зародышевых клеток родителей (яйца или сперма). Вероятность того, что у них снова будет ребенок с заболеванием, затем оценивается менее чем на 1 процент. Однако новая мутация в ребенке становится наследственной и теоретически может быть передана следующему поколению. ^{[ 3 ]} Считается, что все случаи синдрома Айкарди связаны с новыми мутациями . Известно, что ни один человек с синдромом Айкарди не передал X-связанный ген, ответственный за синдром, на следующее поколение. ^{[ 5 ]}

Диагноз

Синдром Айкарди обычно характеризуется следующей триадой функций - однако одна из отсутствующих «классических» признаков не исключает диагноза синдрома Айкарди, если присутствуют другие вспомогательные особенности. ^{[ 6 ]}

Частичное или полное отсутствие мозолистого корпуса в мозге ( агенез мозолистого корпуса );
Аномалии глаз, известные как «лакуны» сетчатки, которые довольно специфичны для этого расстройства; зрительный нерв колобома ; и
Развитие в младенчестве судорог, которые называются детскими спазмами .

Другие типы дефектов мозга, такие как микроцефалия , полимикрогирия , пориэфальные кисты и увеличенные желудочки головного мозга из -за гидроцефалии, также распространены при синдроме Айкарди. ^{[ Цитация необходима ]}

Подозрение на детские спазмы или другие эпилептические припадки в течение первых месяцев жизни всегда следует срочно исследовать. Помимо синдрома Айкарди может быть много разных причин. Исследование включает ЭЭГ (электроэнцефалограмма), которая в случае инфантильных спазмов показывает характерную картину (гипсарритмия), магнитно -резонансную томографию (МРТ) головного мозга, образцов крови и мочи и исследование спинной жидкости (спинномозговая жидкость). ^{[ 3 ]}

При синдроме Айкарди МРТ мозга показывает, что кора головного мозга полностью или частично отсутствует. Иногда можно увидеть, что кора головного мозга тонкая и недоразвитая. Другие изменения могут произойти в одно и то же время, например, пузырьки жидкости (кисты) в структурах продуцирующих жидкости мозга (сплетение хориодею), полушария головного мозга и острова нервных клеток, которые не мигрировали в правильное место в мозге во время плода. разработка. Также можно увидеть, что складка на поверхности головного мозга имеет другой внешний вид (Polygyry, Microgyry). Отсутствие коры головного мозга и других пороков развития мозга также возникает в других условиях, кроме синдрома Айкарди. ^{[ 3 ]}

При осмотре глаз лакуны сетчатки появляются в виде белых пятен в глазном дне, где сетчатка отсутствует. Иногда в глазах есть щели (колобома), отслоение сетчатки и аномально маленькие или разные глаза. ^{[ 3 ]}

При рентгеновском снимке скелета иногда можно увидеть, что есть изменения позвонка и дополнительные ребра или что ребра отсутствуют. ^{[ 3 ]}

Уход

Лечение синдрома Айкарди в первую очередь включает в себя лечение судорог и программы раннего/постоянного вмешательства для задержек развития. ^{[ Цитация необходима ]}Дополнительные сопутствующие заболевания и осложнения, иногда наблюдаемые при синдроме Айкарди, включают в себя порисфалические кисты и гидроцефалию , а также желудочно-кишечные проблемы. Обработка для пориэфальных кист и/или гидроцефалии часто происходит посредством шунта или эндоскопического фенестрации кист, хотя некоторые не требуют лечения. Размещение трубки для кормления , фундопликации и операций по исправлению грыже или других желудочно-кишечных структурных проблем иногда используются для решения желудочных проблем. ^{[ Цитация необходима ]}

Дети с синдромом Айкарди вступают в контакт со многими различными специалистами в области здравоохранения на ранних этапах. Поэтому важно, чтобы усилия координировались. ^{[ 3 ]}

Лечение наркотиков, предоставленное для детских спазмов и других типов эпилепсии, также дается в случаях синдрома Айкарди. Эпилепсию часто трудно лечить. ^{[ 3 ]}

Если лекарства не помогают, после обследования в региональной больнице может быть принято решение о том, может ли другое лечение быть подходящим. Однако, поскольку причина эпилептических приступов обнаружена во многих различных местах в мозге, хирургия эпилепсии редко является вариантом при синдроме Айкарди. ^{[ 3 ]}

Лечение кетогенной диетой может быть рассмотрено. Он включает в себя тщательно рассчитанную диету, которая богата жиром, содержит минимум углеводов и обеспечивает ежедневную потребность в белке. Избыток жира образует голодные тела (кетоны), которые можно использовать вместо глюкозы в качестве источника топлива для метаболизма в мозге. Для некоторых детей это приводит к меньшему количеству судорог. Лечение начинается в региональных больницах специальными командами с врачами, медсестрами и диетологами. ^{[ 3 ]}

Другим вариантом лечения, когда лечение эпилепсии не помогает, является так называемый стимулятор блуждающего нерва (VNS). Блуждающий нерв является одним из двенадцати нервов, которые происходят непосредственно из мозга (черепные нервы). Небольшая коробка с аккумулятором (генератор) работает под кожей под левой ключицей, а тонкий проволока (электрод) от генератора работает вокруг левого блуждающего нерва. Затем генератор устанавливается таким образом, чтобы он посылал электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв с фиксированными интервалами и фиксированной прочностью, которые можно постепенно увеличить при необходимости. Это может привести к уменьшению количества и силы судорог, но почти никогда не приводит к полностью исчезающим припадкам. Это лечение также начинается и последовало за региональными больницами. ^{[ 3 ]}

Важно, чтобы зрение ребенка использовалось наилучшим образом, и поэтому на ранней стадии было изучено педиатрическое офтальмолог, чтобы исследовать визуальную функцию и необходимость в визуальных средствах. ^{[ 3 ]}

Проблемы от желудочно -кишечного тракта должны быть исследованы и могут быть обработаны лекарствами. Если есть трудности с употреблением в пищу, может потребоваться получение питания с помощью носовой трубки или так называемой кнопки (ПЭГ, чрескожная эндоскопическая гастростомия), оперативно созданное соединение с желудком через брюшную стенку. Важно внимательно следить за ростом ребенка. ^{[ 3 ]}

Требуется профилактическая стоматологическая помощь и контакт с дежественным специалистом по уходу за стоматологическим уходом (Pedodontist), так как ребенку может быть трудно участвовать в чистке зубов и лечении зубов. ^{[ 3 ]}

Из -за риска развития сколиоза спина следует регулярно исследовать. Сколиоз в основном лечится скобкой, но иногда может потребоваться операция. ^{[ 3 ]}

Дети с синдромом Айкарди нуждаются в реабилитационных вмешательствах, которые также включают реабилитацию зрения. Команда Habilitation включает в себя профессиональные категории со специальными знаниями об инвалидности и их влиянием на повседневную жизнь, здоровье и развитие. Вмешательства происходят в медицинских, образовательных, психологических, социальных и технических областях. Они состоят, среди прочего, исследования, лечения, тестирования вспомогательных устройств, информации об инвалидности и разговорной поддержке. Информация о поддержке общества и рекомендации по адаптации дома и других сред, в которой живет ребенок. Родители, братья и сестры и другие родственники также получают поддержку. Семья может понадобиться помощь с координацией различных усилий. ^{[ 3 ]}

Вмешательства запланированы на основе потребностей ребенка и семьи, меняются со временем и всегда происходят в тесном сотрудничестве с людьми в сети ребенка. Чтобы развить способность общаться, важно рано работать с образовательными усилиями, а также альтернативными и дополнительными коммуникационными маршрутами (AKK). ^{[ 3 ]}

Тесное сотрудничество происходит с муниципалитетом, которое может предложить различные формы вмешательств для облегчения повседневной жизни семьи. Личная помощь может быть оказана тем, кто из -за серьезных и постоянных инвалидов нуждается в помощи с основными потребностями, а также для расширения возможности активной жизни, несмотря на обширные нарушения. Переданность, контактная семья или краткосрочное жилье являются другими примерами мер поддержки. ^{[ 3 ]}

Взрослые

Взрослые с синдромом Айкарди нуждаются в продолжении усилий по облечению и поддержке в повседневной жизни. Это может быть, например, поддержка и уход в доме с специальными услугами и повседневными мероприятиями. ^{[ 3 ]}

Прогноз

Прогноз широко варьируется от случая к случаю, в зависимости от тяжести симптомов. Тем не менее, почти все люди, о которых сообщалось с синдромом Айкарди на сегодняшний день, испытывали задержку развития значительной степени, что обычно приводит к от легкой до умеренной и глубокой интеллектуальной инвалидности . Возрастной диапазон людей, зарегистрированных с синдромом Айкарди, находится от рождения до середины 40-х годов. ^{[ Цитация необходима ]}

Там нет лекарства от этого синдрома. ^{[ 7 ]}

Эпидемиология

Всемирной распространенность синдрома Айкарди оценивается в несколько тысяч, причем примерно в 900 случаях в Соединенных Штатах сообщается. ^{[ 8 ]} Не существует определенной информации о том, насколько распространенным является синдром Айкарди, но частота, по оценкам, составляет около одного из 100 000 новорожденных. Там могут быть люди, у которых нет полностью развитого синдрома и у которых не было диагностировано. ^{[ 3 ]}

История

Это расстройство было впервые признано отдельным синдромом в 1965 году Джин Айкарди , французским педиатрическим неврологом и эпилептологом . ^{[ 9 ]}^{[ 6 ]}

Ссылки

Эта статья включает в себя текст, который находится в общественном доступе в соответствии с шведским URL §9 (1960: 729) в качестве конституции, решения или заявления шведских властей.

^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: синдром Айкарди» . www.orpha.net . Архивировано с оригинала 10 марта 2018 года . Получено 17 июня 2019 года . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Россер, Тена (1 октября 2003 г.). «Синдром Айкарди». Архив неврологии . 60 (10): 1471–3. doi : 10.1001/archneur.60.10.1471 . PMID 14568821 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в ^{нравиться} Kyllerman, Mårten (2015-10-08). «Синдром Айкардиса» [Синдром Айкарди]. Редкая база знаний здоровья (на шведском языке). Национальный совет здравоохранения и социального обеспечения (Швеция) . Получено 2022-12-06 .
^ Sijmons, Rolf H (2008). «Энциклопедия семейных расстройств, ассоциированных с опухолем. Часть I: От Айма до синдрома Чима» . Наследственный рак в клинической практике . 6 (1): 22–57. doi : 10.1186/1897-4287-6-1-22 . PMC 2735164 . PMID 19706204 .
^ Саттон, В. Рейд; Ван ден Вейвер, Игнатия Б. (12 ноября 2020 г.). «Синдром Айкарди». Генные обзоры . PMID 20301555 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Айкарди, Джин (январь 1999 г.). «Синдром Айкарди: старые и новые результаты» (PDF) . Международная педиатрия . 14 (1): 5–8. Архивировано (PDF) из оригинала 2007-01-21 . Получено 2007-05-18 .
^ «Синдром Айкарди» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2022-07-25 . Получено 2022-12-30 . Нет никакого лекарства от синдрома Айкарди.
^ Kroner, Barbara L.; Preiss, Liliana R.; Ардини, Мэри-Энн; Гайярд, Уильям Д. (29 января 2008 г.). «Новая частота, распространенность и выживание синдрома Айкарди из 408 случаев». Журнал детской неврологии . 23 (5): 531–535. doi : 10.1177/0883073807309782 . PMID 18182643 . S2CID 28004201 .
^ Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A. Новый синдром: спазм в сгибании, каллозалгенез, аномалии глаз. Electroenceph Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610

Внешние ссылки

[1] Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: синдром Айкарди» . www.orpha.net . Архивировано с оригинала 10 марта 2018 года . Получено 17 июня 2019 года . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[pmid14568821-2] Россер, Тена (1 октября 2003 г.). «Синдром Айкарди». Архив неврологии . 60 (10): 1471–3. doi : 10.1001/archneur.60.10.1471 . PMID 14568821 .

[:0-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в ^{нравиться} Kyllerman, Mårten (2015-10-08). «Синдром Айкардиса» [Синдром Айкарди]. Редкая база знаний здоровья (на шведском языке). Национальный совет здравоохранения и социального обеспечения (Швеция) . Получено 2022-12-06 .

[pmmid19706204-4] Sijmons, Rolf H (2008). «Энциклопедия семейных расстройств, ассоциированных с опухолем. Часть I: От Айма до синдрома Чима» . Наследственный рак в клинической практике . 6 (1): 22–57. doi : 10.1186/1897-4287-6-1-22 . PMC 2735164 . PMID 19706204 .

[pmmid20301555-5] Саттон, В. Рейд; Ван ден Вейвер, Игнатия Б. (12 ноября 2020 г.). «Синдром Айкарди». Генные обзоры . PMID 20301555 .

[Aicardi1999-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Айкарди, Джин (январь 1999 г.). «Синдром Айкарди: старые и новые результаты» (PDF) . Международная педиатрия . 14 (1): 5–8. Архивировано (PDF) из оригинала 2007-01-21 . Получено 2007-05-18 .

[7] «Синдром Айкарди» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2022-07-25 . Получено 2022-12-30 . Нет никакого лекарства от синдрома Айкарди.

[8] Kroner, Barbara L.; Preiss, Liliana R.; Ардини, Мэри-Энн; Гайярд, Уильям Д. (29 января 2008 г.). «Новая частота, распространенность и выживание синдрома Айкарди из 408 случаев». Журнал детской неврологии . 23 (5): 531–535. doi : 10.1177/0883073807309782 . PMID 18182643 . S2CID 28004201 .

[9] Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A. Новый синдром: спазм в сгибании, каллозалгенез, аномалии глаз. Electroenceph Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : Q04.0 ICD - 9 -cm : 742.2 Омим : 304050 Сетка : D058540 DEDEASHESDB : 29761 Snomed CT : 80651009
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001664 Эмедицина : PED/58 GenereViews : синдром Айкарди Сирота : 50