GDF5

GDF5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1WAQ, 2BHK, 3EVS, 3QB4
Идентификаторы
Псевдонимы	GDF5 , BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, фактор дифференциации роста 5, DUPANS
Внешние идентификаторы	Опустить : 601146 ; МГИ : 95688 ; Гомологен : 468 ; Генные карты : GDF5 ; ОМА : GDF5 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	35,454,746 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	155,787,287 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parotid gland; ; pericardium; ; cartilage tissue; ; synovial joint; ; synovial membrane; ; oral mucosa; ; minor salivary glands; ; sensory nervous system; ; pharynx; ; upper respiratory tract;
	Top expressed in
	finger; ; elbow; ; hand joint; ; joints of the foot; ; lacrimal gland; ; interphalangeal joint of hand; ; parotid gland; ; annulus fibrosus disci intervertebralis; ; molar; ; cuneiform bones;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	cytokine activity; BMP binding; protein binding; identical protein binding; transforming growth factor beta receptor binding; growth factor activity; signaling receptor binding;
Cellular component	membrane; plasma membrane; extracellular region; extracellular space;
Biological process	regulation of apoptotic process; negative regulation of neuron apoptotic process; forelimb morphogenesis; negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; regulation of MAPK cascade; SMAD protein signal transduction; chondrocyte differentiation; cell development; regulation of multicellular organism growth; cell-cell signaling; positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; hindlimb morphogenesis; chondroblast differentiation; cartilage development; negative regulation of chondrocyte differentiation; transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; embryonic limb morphogenesis; positive regulation of chondrocyte differentiation; positive regulation of neuron differentiation; negative regulation of epithelial cell proliferation; positive regulation of BMP signaling pathway; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; response to mechanical stimulus; ossification involved in bone remodeling; regulation of signaling receptor activity; regulation of SMAD protein signal transduction; BMP signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	8200
	14563
	ENSG00000125965
	ENSMUSG00000038259
	P43026
	P43027
	НМ_000557 ; НМ_001319138
	НМ_008109
	НП_000548 ; НП_001306067
	НП_032135
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор роста/дифференциации 5 представляет собой белок , который у человека кодируется GDF5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Белок, кодируемый этим геном, тесно связан с семейством костных морфогенетических белков (BMP) и является членом суперсемейства TGF-бета . Эта группа белков характеризуется многоосновным сайтом протеолитического процессинга, который расщепляется с образованием зрелого белка, содержащего семь консервативных остатков цистеина. Члены этого семейства являются регуляторами роста и дифференцировки клеток как в эмбриональных, так и во взрослых тканях. Мутации в этом гене связаны с акромемелической дисплазией типа Хантера-Томпсона; брахидактилия , тип С; и остеохондродисплазия по типу Гребе. Эти ассоциации подтверждают, что продукт гена играет роль в развитии скелета. ^{[ 7 ]}

GDF5 экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе, ^{[ 8 ]} и играет роль в развитии скелета и суставов. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Он также увеличивает выживаемость нейронов , которые реагируют на нейромедиатор дофамин , и является потенциальной терапевтической молекулой, связанной с болезнью Паркинсона. ^{[ 12 ]}

См. также

Хондродисплазия поганочного типа

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000125965 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038259 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Полинковский А., Робин Н.Х., Томас Дж.Т., Айронс М., Линн А., Гудман Ф.Р., Рирдон В., Кант С.Г., Бруннер Х.Г., ван дер Бургт И., Читаят Д., Макгогран Дж., Доннаи Д., Люйтен Ф.П., Уорман М.Л. (октябрь 1997 г.) . «Мутации в CDMP1 вызывают аутосомно-доминантную брахидактилию типа C». Нат Жене . 17 (1): 18–9. дои : 10.1038/ng0997-18 . hdl : 2066/24464 . ПМИД 9288091 . S2CID 6580906 .
^ Томас Дж.Т., Килпатрик М.В., Лин К., Эрлахер Л., Лембессис П., Коста Т., Ципурас П., Луйтен Ф.П. (октябрь 1997 г.). «Нарушение морфогенеза конечностей человека из-за доминантно-негативной мутации CDMP1». Ночной Жене . 17 (1): 58–64. дои : 10.1038/ng0997-58 . ПМИД 9288098 . S2CID 31479619 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор дифференцировки роста GDF5 5 (морфогенетический белок-1 хрящевого происхождения)» .
^ О'Киф Дж., Докери П., Салливан А. (2004). «Влияние фактора роста / дифференцировки 5 на выживаемость и морфологию эмбриональных дофаминергических нейронов среднего мозга крысы in vitro». J Нейроцит . 33 (5): 479–88. дои : 10.1007/s11068-004-0511-y . ПМИД 15906156 . S2CID 25940876 .
^ Бакстон П., Эдвардс С., Арчер С., Фрэнсис-Уэст П. (2001). «Фактор роста/дифференциации-5 (GDF-5) и развитие скелета». J Bone Joint Surg Am . 83-A Приложение 1 (Часть 1): S23–30. ПМИД 11263662 .
^ Фрэнсис-Уэст П., Абдельфаттах А., Чен П., Аллен С., Пэриш Дж., Ладер Р., Аллен С., Макферсон С., Люйтен Ф., Арчер С. (1999). «Механизмы действия GDF-5 во время развития скелета». Разработка . 126 (6): 1305–15. дои : 10.1242/dev.126.6.1305 . ПМИД 10021348 .
^ Фрэнсис-Уэст П., Пэриш Дж., Ли К., Арчер С. (1999). «Взаимодействие передачи сигналов BMP/GDF во время развития синовиального сустава». Ресурсы клеточных тканей . 296 (1): 111–9. дои : 10.1007/s004410051272 . ПМИД 10199971 . S2CID 21942870 .
^ Салливан А., О'Киф Дж. (2005). «Роль фактора роста/дифференциации 5 (GDF5) в индукции и выживании дофаминергических нейронов среднего мозга: актуальность для лечения болезни Паркинсона» . Дж Анат . 207 (3): 219–26. дои : 10.1111/j.1469-7580.2005.00447.x . ПМЦ 1571542 . ПМИД 16185246 .

Дальнейшее чтение

Редди АХ (1997). «Морфогенез хряща: роль морфогенетических белков кости и хряща, генов гомеобокса и внеклеточного матрикса». Матрица Биол . 14 (8): 599–606. дои : 10.1016/S0945-053X(05)80024-1 . ПМИД 9057810 .
Люйтен Ф.П. (1998). «Морфогенетический белок-1 хрящевого происхождения» . Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 29 (11): 1241–4. дои : 10.1016/S1357-2725(97)00025-3 . ПМИД 9451821 .
Дьюси П., Карсенти Г. (2000). «Семейство костных морфогенетических белков» . Почки Int . 57 (6): 2207–14. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00081.x . ПМИД 10844590 .
Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Вахаб А. и др. (2003). «Мутация сдвига рамки считывания в гене морфогенетического белка 1 хрящевого происхождения (CDMP1) и тяжелая акромемелическая хондродисплазия, напоминающая хондродисплазию типа Гребе» . Американский журнал медицинской генетики . 111 (1): 31–7. дои : 10.1002/ajmg.10501 . ПМИД 12124730 .
Чанг С.К., Хоанг Б., Томас Дж.Т. и др. (1994). «Морфогенетические белки хрящевого происхождения. Новые члены суперсемейства трансформирующего фактора роста-бета преимущественно экспрессируются в длинных костях во время эмбрионального развития человека» . Ж. Биол. Хим . 269 (45): 28227–34. дои : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . ПМИД 7961761 .
Хёттен Г., Нейдхардт Х., Якобовский Б., Пол Дж. (1994). «Клонирование и экспрессия рекомбинантного человеческого фактора роста/дифференциации 5». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 204 (2): 646–52. дои : 10.1006/bbrc.1994.2508 . ПМИД 7980526 .
Томас Дж.Т., Лин К., Нандедкар М. и др. (1996). «Хондродисплазия человека вследствие мутации члена суперсемейства TGF-бета» . Нат. Жене . 12 (3): 315–7. дои : 10.1038/ng0396-315 . ПМИД 8589725 . S2CID 43140478 .
Лин К., Томас Дж.Т., МакБрайд О.В., Люйтен Ф.П. (1996). «Присвоение нового члена суперсемейства TGF-бета, морфогенетического белка-1, полученного из хряща человека, хромосоме 20q11.2» . Геномика . 34 (1): 150–1. дои : 10.1006/geno.1996.0257 . ПМИД 8661040 .
Нисито Х., Ичидзё Х., Кимура М. и др. (1996). «Идентификация серин/треонин-киназных рецепторов типа I и типа II для фактора роста/дифференциации-5» . Ж. Биол. Хим . 271 (35): 21345–52. дои : 10.1074/jbc.271.35.21345 . ПМИД 8702914 .
Эрлахер Л., Маккартни Дж., Пик Э. и др. (1998). «Морфогенетические белки хрящевого происхождения и остеогенный белок-1 по-разному регулируют остеогенез» . Дж. Боун Майнер. Рез . 13 (3): 383–92. дои : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . ПМИД 9525338 . S2CID 25307046 .
Сугиура Т., Хёттен Г., Каваи С. (1999). «Минимальные промоторные компоненты гена фактора роста/дифференциации-5 человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 263 (3): 707–13. дои : 10.1006/bbrc.1999.1445 . ПМИД 10512744 .
Аоки Х., Фуджи М., Имамура Т. и др. (2001). «Синергетическое воздействие различных рецепторов костных морфогенетических белков типа I на индукцию щелочной фосфатазы». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 8): 1483–9. дои : 10.1242/jcs.114.8.1483 . ПМИД 11282024 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Файяз-Уль-Хак М., Ахмад В., Заиди Ш. и др. (2003). «Мутация в гене морфогенетического белка-1 хрящевого происхождения (CDMP1) у родственников, страдающих гипоплазией малоберцовой кости и сложной брахидактилией (синдром Дюпана)». Клин. Жене . 61 (6): 454–8. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610610.x . ПМИД 12121354 . S2CID 28701236 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта по молекулярной или клеточной биологии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000125965 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038259 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9288091-5] Полинковский А., Робин Н.Х., Томас Дж.Т., Айронс М., Линн А., Гудман Ф.Р., Рирдон В., Кант С.Г., Бруннер Х.Г., ван дер Бургт И., Читаят Д., Макгогран Дж., Доннаи Д., Люйтен Ф.П., Уорман М.Л. (октябрь 1997 г.) . «Мутации в CDMP1 вызывают аутосомно-доминантную брахидактилию типа C». Нат Жене . 17 (1): 18–9. дои : 10.1038/ng0997-18 . hdl : 2066/24464 . ПМИД 9288091 . S2CID 6580906 .

[pmid9288098-6] Томас Дж.Т., Килпатрик М.В., Лин К., Эрлахер Л., Лембессис П., Коста Т., Ципурас П., Луйтен Ф.П. (октябрь 1997 г.). «Нарушение морфогенеза конечностей человека из-за доминантно-негативной мутации CDMP1». Ночной Жене . 17 (1): 58–64. дои : 10.1038/ng0997-58 . ПМИД 9288098 . S2CID 31479619 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор дифференцировки роста GDF5 5 (морфогенетический белок-1 хрящевого происхождения)» .

[8] О'Киф Дж., Докери П., Салливан А. (2004). «Влияние фактора роста / дифференцировки 5 на выживаемость и морфологию эмбриональных дофаминергических нейронов среднего мозга крысы in vitro». J Нейроцит . 33 (5): 479–88. дои : 10.1007/s11068-004-0511-y . ПМИД 15906156 . S2CID 25940876 .

[9] Бакстон П., Эдвардс С., Арчер С., Фрэнсис-Уэст П. (2001). «Фактор роста/дифференциации-5 (GDF-5) и развитие скелета». J Bone Joint Surg Am . 83-A Приложение 1 (Часть 1): S23–30. ПМИД 11263662 .

[10] Фрэнсис-Уэст П., Абдельфаттах А., Чен П., Аллен С., Пэриш Дж., Ладер Р., Аллен С., Макферсон С., Люйтен Ф., Арчер С. (1999). «Механизмы действия GDF-5 во время развития скелета». Разработка . 126 (6): 1305–15. дои : 10.1242/dev.126.6.1305 . ПМИД 10021348 .

[11] Фрэнсис-Уэст П., Пэриш Дж., Ли К., Арчер С. (1999). «Взаимодействие передачи сигналов BMP/GDF во время развития синовиального сустава». Ресурсы клеточных тканей . 296 (1): 111–9. дои : 10.1007/s004410051272 . ПМИД 10199971 . S2CID 21942870 .

[12] Салливан А., О'Киф Дж. (2005). «Роль фактора роста/дифференциации 5 (GDF5) в индукции и выживании дофаминергических нейронов среднего мозга: актуальность для лечения болезни Паркинсона» . Дж Анат . 207 (3): 219–26. дои : 10.1111/j.1469-7580.2005.00447.x . ПМЦ 1571542 . ПМИД 16185246 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]