Jump to content

БМПР1Б

(Перенаправлено с ALK6 )
БМПР1Б
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы BMPR1B , ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, костный морфогенетический белковый рецептор типа 1B, AMD3
Внешние идентификаторы Опустить : 603248 ; МГИ : 107191 ; Гомологен : 20322 ; Генные карты : BMPR1B ; ОМА : BMPR1B — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001203
НМ_001256792
НМ_001256793
НМ_001256794

RefSeq (белок)

НП_001194
НП_001243721
НП_001243722
НП_001243723

Местоположение (UCSC) Chr 4: 94,76 – 95,16 Мб Chr 3: 141,54 – 141,88 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Рецептор костного морфогенетического белка типа 1B, также известный как CDw293 ( кластер дифференцировки w293), представляет собой белок , который у человека кодируется BMPR1B геном . [ 5 ] [ 6 ]

BMPR1B является членом семейства рецепторов костного морфогенетического белка (BMP) трансмембранных серин/треониновых киназ. Лигандами этого рецептора являются BMP, которые являются членами суперсемейства TGF-бета. BMP участвуют в формировании эндохондральной кости и эмбриогенезе. Эти белки передают свои сигналы посредством образования гетеромерных комплексов двух различных типов сериновых (треонин) киназных рецепторов: рецепторов типа I массой около 50-55 кДа и рецепторов типа II массой около 70-80 кДа. Рецепторы типа II связывают лиганды в отсутствие рецепторов типа I, но им требуются соответствующие рецепторы типа I для передачи сигналов, тогда как рецепторам типа I требуются соответствующие рецепторы типа II для связывания лиганда. [ 7 ]

Рецептор BMPR1B играет роль в формировании средних и проксимальных фаланг. [ 8 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в этом гене связаны с первичной легочной гипертензией . [ 7 ]

Показано, что у куриных эмбрионов BMPR1B обнаруживается в предхрящевых конденсациях. [ 9 ] BMPR1B является основным преобразователем сигналов в этих конденсациях, как показано в экспериментах с использованием конститутивно активных рецепторов BMPR1B. [ 9 ] BMPR1B является более эффективным преобразователем GDF5, чем BMPR1A. [ 9 ] В отличие от мышей с нулевым BMPR1A, которые умирают на ранней эмбриональной стадии, мыши с нулевым BMPR1B жизнеспособны. [ 9 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138696 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052430 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ тен Дейке П., Ямасита Х., Ичидзё Х., Франзен П., Лайхо М., Миязоно К., Хелдин CH (апрель 1994 г.). «Характеристика рецепторов типа I для трансформации бета-фактора роста и активина». Наука . 264 (5155): 101–4. Бибкод : 1994Sci...264..101T . дои : 10.1126/science.8140412 . ПМИД   8140412 .
  6. ^ Иде Х., Сайто-Охара Ф., Онами С., Осада Ю., Икеучи Т., Ёсида Т., Терада М. (1998). «Присвоение генов BMPR1A и BMPR1B хромосомам человека 10q22.3 и 4q23 → q24 путем гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенет. Клетка Генет . 81 (3–4): 285–6. дои : 10.1159/000015048 . ПМИД   9730621 . S2CID   46751090 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: костный морфогенетический белковый рецептор» .
  8. ^ Мишина Ю. , Старбак М.В., Джентиле М.А., Фукуда Т., Каспаркова В., Сидор Дж.Г., Хэнкс М.К., Амлинг М., Пинеро Г.Дж., Харада С., Берингер Р.Р. (2004). «Передача сигналов рецептора костного морфогенетического белка типа IA регулирует постнатальную функцию остеобластов и ремоделирование кости» . Ж. Биол. Хим . 279 (26): 27560–6. дои : 10.1074/jbc.M404222200 . ПМИД   15090551 .
  9. ^ Jump up to: а б с д Юн Б.С., Овчинников Д.А., Йоши И., Мишина Ю., Берингер Р.Р., Лайонс К.М. (2005). «Bmpr1a и Bmpr1b имеют перекрывающиеся функции и необходимы для хондрогенеза in vivo» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 102 (14): 5062–7. Бибкод : 2005PNAS..102.5062Y . дои : 10.1073/pnas.0500031102 . ПМК   555995 . ПМИД   15781876 .
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: bf71fc2076ece49d212e8b5371dd6712__1713290220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/bf/12/bf71fc2076ece49d212e8b5371dd6712.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
BMPR1B - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)